Il sesso del determinazione nel '46, XY individui che provocare lo sviluppo delle gonadi anormale e carenza di di testosterone e successivamente ANTIMULLERIAN ripensarci o altri fattori necessaria per la normale sviluppo sessuale maschile. Questo fa sviluppare fenotipi femminile (pazienti di sesso maschile e femminile inversione), sesso normale altezza, e striscia o bilaterali dysgenic gonadi che sono sensibili alla - gonadica neoplasie. XY Disgenesia Gonadica è associato con anomalie strutturali nella Y CHROMOSOME, un Ehi, SRY, oppure una mutazione in altre autosomico geni interessati sesso determinazione.

Disordini ereditari in individui con cariotipo maschile, in cui lo sviluppo del sesso o anatomica gonadica sia atipico.

Sesso maschile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo e in qualche altro male-heterogametic specie nel quale il nel ratto del cromosoma X sia stata mantenuta.

In gonochoristic organismi, di condizioni in cui lo sviluppo di cromosomi, o anatomica gonadica, il sesso e 'atipico. Effetti dall'esposizione a livelli anormali di ormoni gonadica nel compartimento materno ambiente, o disturbo della funzione di quegli ormoni da distruttori endocrini sono inclusi.

Un fattore della trascrizione che gioca un ruolo essenziale nello sviluppo dei testicoli, e 'codificato con un gene per il cromosoma Y e specifiche HMG-BOX DOMINIO che è interiore membri dei Sox famiglia di fattori di trascrizione.

Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.

I meccanismi mediante i quali il sesso di un individuo gonadi sono fisse.

Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Un tipo di sviluppo gonadica difettoso in pazienti con un ampio spettro di mosaico cromosomiche varianti. Loro sono parziale del sesso cromosoma karyotypes monosomia derivante da assenza o sesso (un anormale secondo cromosoma X o Y). Karyotypes includono 45, 46, XX X / X / 45, 46, XX / XXX; 46, 47, XXp- X / 45, 46, XY, 45, X / 47, 46, signiucherebbe; XYpi; ecc. lo spettro dei fenotipi può spaziare da femmina a maschio fenotipica fenotipica incluso variazioni di palle e dei genitali esterni e interni, in base al rapporto in ogni gonade di 45, X cellule di batteri primordiali normale 46, XX o 46, XY costituzione.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Una serie di sindromi con difettoso come gonadica di palle e dysgenetic testicoli o nelle ovaie. Lo spettro delle anomalie e sessuali gonadica si riflette nei suoi vari sesso sesso CHROMOSOMES) costituzione cromosomica (come dimostrato dal di 45 anni, X karyotypes monosomia (Turner SYNDROME); 46, XX (Disgenesia Gonadica, 46, XY 46XX); (Disgenesia Gonadica, 46, Xy); e sesso cromosoma mosaicismo; (Disgenesia Gonadica miscelato). I fenotipi variano da femmina ambiguo, a uomo. Questo concetto include agenesia gonadica.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

Il principale gene testis-determining mammalians, situato sugli Y CHROMOSOME, e codici per un'alta mobilita 'gruppo scatola trascrizione (Transcription FACTORS) che innesca lo sviluppo embrionale dei testicoli dalle gonadi.

Una forma di ipogonadismo maschile, caratterizzata dalla presenza di un'altra X CHROMOSOME, piccoli testicoli, tubulo seminifero Dysgenesis, elevati livelli delle gonadotropine, bassi livelli sierici di testosterone, sottosviluppato caratteristiche sessuali secondarie, e infertilità maschile (infertilità maschio, i pazienti tendono ad avere le gambe lunghe e un magro, altezza. Ginecomastia è presente in molti pazienti, la classica forma ha la sindrome di Kawasaki 47, XXY. Diverse varianti cariotipo XXYY; includono 48, 49, 48, XXXY; XXXXY e modello a mosaico (46, XY / 47, XXY; 47, XXY / 48, XXXY ecc.).

Il processo nello sviluppo di tessuto, organo o il sesso, sesso, o funzionalita 'dopo il sesso determinazione PROCESSI hanno fissato il sesso del gonadi. Principali aree di differenziazione sessuale al tratto riproduttivo (GENITALIA) e il cervello.

Convalida del sesso di un individuo di ispezioni nei testicoli e / o test genetici.

Condizioni di ambiguità sessuale in cui ogni individuo possiede tessuti gonadica di entrambi i sessi, tessuti dall'ovaia e ai testicoli e puo 'avere un testicolo su un lato e un'ovaia, laterale), o non può essere congiunto ovarica e testicolare tessuti (ovotestes) da ciascun lato del cariotipo. (Bilaterale) può essere 46, XX; 46, XY; o un mosaico di 46, XX / 46, XY. Queste patologie sono state tradizionalmente chiamato Vero ermafroditismo.

Un complesso composto da una miscela di neoplasia, quali gonadica primordiali di grano, immaturo SERTOLI ematiche ematiche della granulosa ematiche o del sesso cordone ombelicale e cellule stromali gonadica. Gonadoblastomas sono più spesso associata a Disgenesia Gonadica, 46, XY.

Il maschio gonade contenente due parti: Nella funzionale tubuli seminiferi per la produzione e trasporto di germe di sesso maschile (spermatogenesi) e il compartimento interstiziale contenente ematiche pure che producono gli androgeni.

Le ghiandole gamete-producing, ovaie o dei testicoli.

Il processo di livello anatomico che fisiologico cambiamenti relativi agli sessuale o le funzioni riproduttive durante la durata della vita di un essere umano o un animale, di fertilizzazione alla morte. Tali fattori includono sesso determinazione PROCESSI; differenziazione sessuale; la maturazione sessuale; e variazioni durante AGING.

Un disturbo di sviluppo sessuale trasmesso un tratto distintivo legata al cromosoma X, questi pazienti hanno il cariotipo di 46, XY con end-organ resistenza agli androgeni a causa di mutazioni nel recettore recettori degli androgeni (androgino). La gravità del difetto quantità e qualità dei recettori è correlato con la loro fenotipi. In questi maschi genetici, spettro fenotipica varia da quelli con una donna sui genitali esterni, attraverso i genitali con ambiguità come Reifenstein Riposo, a quella di un normale maschio con l'infertilita '.

Negli uomini anormale costituzione genetica caratterizzata da un cromosoma Y in piu.

Un fattore della trascrizione e membro della famiglia del recettore nucleare NR5 che viene espresso in tutta la surrenale asce durante lo sviluppo e sulla riproduzione, riproduce un ruolo importante nella differenziazione sessuale steroidogenic primario, formazione di tessuti e le loro funzioni in vita da adulto e post-natale regola l'espressione di chiave steroidogenic enzimi.

Cellule maschio germe SPERMATOGONIA. Il primario ad meiosi euploid spermatocytes e pongono gli auxotrofi spermatocytes secondaria che danno origine a Spermatide.

Una sindrome caratterizzata da un CRONICA Disgenesia Gonadica fenotipo grave e in donne con cariotipo di 46, XY o individuo con una donna 46, XX cariotipo normale. E 'causato da donatore splice-site Wilms mutazioni del gene soppressore del tumore (tumore) GENI, Wilms cromosoma 11.

Un fattore della trascrizione SOXE che gioca un ruolo importante nel controllo CHONDROGENESIS; osteogenesi sessuale maschile; e determinazione. Perdita di funzionalità del SOX9 trascrizione a causa di mutazioni genetiche e 'motivo di CAMPOMELIC displasia.

Il maschio umano sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

Una proteina Wnt coinvolto nello sviluppo multiple regolano processi quali la formazione del rene, le ghiandole surrenali; ghiandole mammarie; la ghiandola pituitaria, e il sistema riproduttivo femminile. Difetti della WNT4 destano rokitansky KUSTER Hauser.

Una condizione nella prole di donne, i gemelli eterozigoti (gemello dizigoto mixed-sex) in gravidanza, di norma in bestie. Freemartin possono insorgere in altri mammiferi. Quando la fusione tra placentare il maschio e la feti femmina consente lo scambio di cellule fetali e fetale ormoni, dei testicoli ormoni del maschio androgenize la femmina feto feto può produrre un prodotto sterile, XX / XY chimeric "donna" (chimerismo).

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

Sviluppo di sesso maschile secondaria PRODOTTO nelle donne. E 'dovuto agli effetti degli androgeni endogena o di metaboliti precursori da fonti esogeni, quali le ghiandole surrenali o terapeutici droga.

Un individuo che contiene popolazioni cellulari derivanti da diverse zigoti.

Nel interfase nucleo, una sintesi cromatina con una massa di inattivato cromosoma X. ogni X CHROMOSOME, superiori al limite del sesso, forme cromatina (Barr corpo) nel nucleo di mammifero. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Un tipo di divisione cellulare nucleo, verificatasi durante la maturazione delle cellule ematiche di grano. Due nucleo divisioni dopo una singola duplicazione cromosomica (S) comportano l momento cellule figlie con meta 'del numero di cellule CHROMOSOMES come genitore.

Disordini ereditari dei medicinali lo sviluppo sessuale associati con alterazioni dei cromosomi sessuali costituzioni compresa la monosomia; trisomia e mosaicismo.

Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.

Animali e piante che sono, come il loro metodo di procreazione, entrambi gli organi sessuali maschili e femminili in uno stesso individuo.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Un tipo di aberrazione cromosomica caratterizzata da CHROMOSOME BREAKAGE e trasferimento della broken-off parte ad un altro luogo, spesso in un altro cromosoma.

Il possesso di una terza cromosoma di un tipo in un altrimenti cellule diploidi.

L'unico genere di famiglia Oryziinae, ordine BELONIFORMES. Oryzias sono egg-layers; altri pesci dello stesso ordine sono livebearers. Oryzias sono ampiamente utilizzate nei test cancerogeni.

La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).

Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Il corto acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo G nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 21 e 22 e il cromosoma Y.

La serie completa di CHROMOSOMES presenta come una serie di metafase ha sistematizzato photomicrograph cromosomi da una cella di un singolo nucleo organizzato in coppia, in ordine decrescente di dimensione e in base alla posizione del centromero. (Dal Stedman, 25 Ed)

L'organo riproduttivo (gonadi) in animali femmine. Nei vertebrati, le ovaie contiene due parti: Nella funzionale follicolo un danno alle ovaie, per la produzione di cellule di batteri (OOGENESIS); e l'endocrino cellule ematiche (della granulosa; ematiche ematiche un supporto della teca; e) per la produzione di estrogeni e progesterone.

Gli organi interni ed esterni connessi riproduttiva.

Le medie, acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo D del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da coppie cromosoma 13, 1Q e 15.

Un difetto di nascita a causa di malformazioni uretra in cui il l'orifizio uretrale è sotto la propria normale posizione. Nell'uomo, i deformi uretra generalmente apre sulla superficie ventrale del pene o sul perineo. Nelle donne, i deformi l'orifizio uretrale nel VAGINA.

Cromosomi aberrante senza fine, ossia, circolare.

Il corto submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo E del cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 16, 17 e 18.

Un fattore di crescita dei fibroblasti originariamente identificata come mitogen per ematiche gliali. Espressa prevalentemente nel ai neuroni.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Il palco nel primo meiotic profase dopo ZYGOTENE palco, quando LIVELLO finita tra CHROMOSOMES omologa inizia.

Le medie, submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo C nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 6, 7, 8, 9, 10, 11 e 12 e il gene X.

Condizioni cliniche sesso causata da una costituzione (aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME sessuale), in cui c'e 'piu' o ti manca il sesso cromosoma materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma).

Le nostre cellule riproduttive in organismi pluricellulare gametogenesi nelle varie fasi.

Maschio adulto cellule di batteri Spermatide. Come Spermatide muoversi verso il lume dei tubuli seminiferi, subiscono cambiamenti strutturali estese, inclusi la perdita del citoplasma, la condensazione di sperma cromatina nella testa, formazione del ACROSOME la sperma Midpiece e la coda sperma che fornisce motilità.

Lo studio dei modelli di scanalature della pelle delle dita... di palmi, dita dei piedi, e sulle piante.

Sostenere cellule proiettando verso l'interno dal seminterrato membrana dei tubuli seminiferi. Circondano e nutrire lo sviluppo di germe di sesso maschile e secernono ANDROGEN-BINDING PROTEIN e ormoni quali ANTI-MULLERIAN ripensarci. Il tight svincoli di Sertoli celle con i SPERMATOGONIA e SPERMATOCYTES fornire un BLOOD-TESTIS BARRIER.

GENI meccanismi genetica che permettono di esprimersi a un livello simile a prescindere dalla loro Ehi DOSAGGIO. Questo termine è utilizzato usualmente in discutendo geni che giacciono sul sesso CHROMOSOMES. Perche 'il sesso omologa cromosomi sono solo in parte, c'e' un'altra copia numero, quindi, il dosaggio, di questi geni nei maschi contro femmine. Nella Drosophila risarcimento è realizzato mediante il dosaggio hypertranscription di geni localizzato la "X" CHROMOSOME. Nei mammiferi, dosaggio il risarcimento del cromosoma X geni è realizzato mediante inattivazione CHROMOSOME casuale X di uno dei due cromosomi X nelle femmine.

Un dosaggio compensation processo che si sono verificati in una fase di sviluppo embrionale precoce nel quale, a caso, un X CHROMOSOME di loro sia represse in cellule somatiche delle femmine.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Uno di un paio di organi escretoria (mesonephroi) che cresce caudally al primo paio (PRONEPHROI) durante lo sviluppo. Mesonephroi sono procurate le reni in pazienti adulti gli anfibi e pesce. Maggiori vertebrati, proneprhoi e la maggior parte di mesonephroi degenerato con l'apparizione di metanephroi. I restanti condotti diventare WOLFFIAN DUCTS.

Una grande submetacentric cromosomi umano, chiamato gruppo B nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 4 e 5.

L'incapacita 'del maschio per effettuare la fecondazione dell'ovulo dopo un determinato periodo di rapporti sessuali non protetti, maschio la sterilità è infertilità permanente.

Il processo di sviluppo di nell ’ uomo dalle cellule di batteri primordiali, attraverso SPERMATOGONIA; SPERMATOCYTES; Spermatide; maturo auxotrofi spermatozoi.

Una famiglia di basso peso Cromosomiali Non Istoniche proteine trovate nell cromatina.

Geni che si Y CHROMOSOME.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La capacità di concepire o che induca concepimento. E può riferirsi a dei maschi o femmine.

Una condizione della concentrazione subottimale degli spermatozoi nel eiaculato di sperma per assicurare la fecondazione dell'ovulo. Nell ’ uomo, oligospermia è definita come un lumacone sotto i 20 milioni per millilitro sperma.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Una grande metacentric cromosomi umano, chiamato gruppo A nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 1, 2 e 3.

Un orfano del recettore nucleare che e 'coinvolto nella regolamentazione della steroidogenic. Non e' da orfano recettori piu 'in quella sembra una fondamentale mancanza DNA-Binding dominio e invece funge da transcriptional Co-Repressor. Mutazioni nel gene Dax-1 causare ipoplasia surrenale congenita.

L 'allineamento delle CHROMOSOMES da trasfusioni omologhe di sequenze.

Uno stadio di sviluppo in cui le ghiandole surrenali subiscono maturazione determinando la capacità di produrre quantita 'crescenti of adrenal androgeni, DEHYDROEPIANDROSTERONE e androstenedione. Adrenarca di solito inizia alle 7 o 8 anni prima i segni di puberta e continua durante la puberta'.

Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.

Errori nel trattamento dei disturbi metabolici STEROIDS derivante dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.

Un neoplasma ovarica, ritenuto derivato da cellule di batteri primordiali della feccia sessuale embrionale indifferenziata gonade. E 'la contropartita del seminoma classica dei testicoli, per cui è enormemente e istologicamente entrambi identici. Dysgerminomas comprendono il 16 percento delle di tumori ma sono rari prima dei 10, anche se circa il 50% al 20 anni. Sono generalmente considerati di bassa neoplasie ma può diffondersi se il tumore si estende attraverso sua capsula e coinvolge linfonodi o dei vasi sanguigni. (Dorland, 27 Ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principi & Practice di oncologia, Ed, 3D p1646)

La struttura in tre parti di materiali proteici simili a un nastro che serve per allineare e unisciti alla coppia CHROMOSOMES omologa, sono formati durante la fase dei primi ZYGOTENE meiotic divisione. E 'un prerequisito per LIVELLO finita.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un enzima che catalizza la riduzione di testosterone a 5-ALPHA diidrotestosterone.

Una pianta genere della famiglia POLYGONACEAE che contiene patientosides e altri naftalina digitalici.

Geni che sono lungo la X CHROMOSOME.

La condizione in cui un cromosoma di una coppia e 'scomparsa. In una cella diploidi, simbolicamente come 2N-1.

Neoplasie composto di tessuti dell ’ ovaio o ai testicoli, non neoplasie situate nelle ovaie o testicoli. Tessuti gonadica includono di grano, le cellule ematiche del sex cordone ombelicale e cellule stromali gonadica.

Ormoni prodotto nei testicoli.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale il controllo di Gene azione durante la fase di sviluppo di un organismo.

Gli organi riproduttivi maschili. Sono divisi in the external degli organi (PENE; scroto; e uretra) e gli organi interni (testicoli; epididimo; VAS deferente; vescicole seminali; eiaculatoria DUCTS; ghiandole BULBOURETHRAL PROSTATE; e).

Il fallimento di CHROMOSOMES omologa o CHROMATIDS per separare durante la mitosi e meiosi col risultato che ha una figlia di un paio dei cromosomi o chromatids e gli altri non ne ha.

WT1 Wilms isoforme codificata dal gene soppressore del tumore (tumore) GENI, Wilms e prodotto da alternativa splicings. Sono zinco finger-containing fattori di trascrizione coinvolta sia transactivation e repressione, e sono critiche per il normale sviluppo e sulla funzione dell ’ apparato urogenitale.

Un gruppo di disordini ereditaria delle ghiandole surrenali, causata da alterazioni enzimatiche della sintesi del cortisolo (idrocortisone) e / o dell ’ aldosterone portando ad accumulo di precursori per gli androgeni, a seconda dello squilibrio ormonale, iperplasia surrenale congenita può essere classificata come salt-wasting, ipertensiva, virilizing o femminile. Difetti di steroide 21-Idrossilasi; steroid 11-beta-Hydroxylase; steroide 17 Alfa-Idrossilasi; 3-beta-hydroxysteroid deidrogenasi (3-HYDROXYSTEROID Deidrogenasi); di testosterone 5-ALPHA-REDUCTASE; o steroidogenic proteina regolamentare acuta; tra gli altri, sono alla base di queste patologie.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Germe maschile cellule secondaria auxotrofi SPERMATOCYTES. Senza ulteriori divisione, Spermatide subire modifiche strutturali e danno origine a spermatozoi.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Un paio di condotti vicino al WOLFFIAN DUCTS in un embrione in sviluppo. Nell ’ uomo embrione, degenerato con la comparsa di tumori testicolari ANTI-MULLERIAN ripensarci. In assenza di ormone anti-mullerian condotti dotti Di dare origine al tratto riproduttivo femminile, comprese le OVIDUCTS; UTERUS; CERVIX; e VAGINA.

Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.

Condizioni in cui la produzione di CORTICOSTEROIDI surrenale scende sotto le necessità del corpo. Insufficienza surrenale può essere causato da difetti nel le ghiandole surrenali, la ghiandola pituitaria, o la HYPOTHALAMUS.

La profase della prima divisione della meiosi (in cui avviene la segregazione CHROMOSOME omologa), si suddivide in cinque fasi: Leptonema, zygonema, PACHYNEMA, diplonema e diakinesis.

Una condizione di non avere spermatozoi presente nell'eiaculazione (refrigerato).

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.

Neoplasie composto di adipe o del tessuto connettivo composto da cellule di grasso in un tessuto di umore acqueo sia areolar. Il concetto non fa riferimento a neoplasie situata nel tessuto adiposo.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Transabdominal percutaneo perforazione dell'utero durante la gravidanza di ottenere liquido amniotico. E 'comunemente usato per la determinazione cariotipo fetale, al fine di accertare condizioni anomala del feto.

Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.

Queste caratteristiche che distinguono uno dall'altro sesso, le primarie sono le caratteristiche sessuali OVARIES che dei testicoli e ormoni. Caratteristiche sessuali secondarie sono quelli che sono maschile che femminile ma non direttamente imparentati con la riproduzione.

Una classe di molecole che sono tipicamente untranslated RNA superiore a 200 nucleotidi e non un codice per proteine. Membri di questa classe hanno trovato a recitare nel regolamento transcriptional Post-Transcriptional processing, cromatina REMODELING, e nel controllo della cromatina epigenetico.

Strutture che fanno parte della cella o contenuti nel nucleo.

Il numero di uomini ogni 100 femmine.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Sviluppo di sesso femminile secondaria PRODOTTO nel maschio. E 'per gli effetti della estrogenica endogena o di metaboliti precursori da fonti esogeni, quali le ghiandole surrenali o terapeutici droga.

Denominazione comune per perch-like pesce della famiglia Cichlidae appartenente al sottordine Labroidei, ordine PERCIFORMES.

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Una glicoproteina che provoca la regressione dei dotti Di DUCTS. Viene prodotto da ematiche SERTOLI dei testicoli. In assenza di questo ormone, i dotti Di condotti sviluppano in strutture del tratto riproduttivo femminile, nei maschi di questo ormone determinare difetti persistenti dotti Di dotto, una forma di maschio pseudohermaphroditism.

Un'aberrazione cromosomica in cui un segmento sara 'cancellato e reinserito nello stesso posto, ma trasformato 180 gradi dal suo originale orientamento, quindi e' la sequenza per il servizio e 'invertito rispetto a quello del resto del cromosoma.

La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

La prima fase del nucleo cellulare, nella quale la divisione CHROMOSOMES diventare visibile, il nucleo cellulare inizia a perdere la sua identita ', il tamburo APPARATUS appare, e CENTRIOLES migrare verso i poli opposti.

Un difetto in cui uno o entrambi i testicoli non sono scesi in alto nel suo addome e al fondo dello scroto. Discesa dei testicoli è essenziale per normale temperatura inferiore a spermatogenesi che richiede il corpo TEMPERATURE. Criptorchidismo puo 'essere subclassified dell' ubicazione del maldescended, Bex.

Genitori maschi, umana o animale.

I 46, XX Disgenesia Gonadica sporadico o può essere ereditario. Familiare XX Disgenesia Gonadica è trasmesso una malattia autosomica tratto distintivo e la sua locus era mappato con cromosoma 2. Mutazione del gene per il recettore dell ’ FSH recettori Fsh). Sporadica XX Disgenesia Gonadica è eterogenea ed è stata associata a trisomy-13 e trisomy-18. Queste sono le femmine fenotipica caratterizzata da un normale statura, sessuale, operazioni bilaterali lnFantilismo vena gonadi, amenorrea, elevati livelli plasmatici di ripensarci e FSH Subunitã concentrazione.

La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME è rappresentato due volte, il simbolo: 2n o 2X.

Un piccolo mammifero oviparous acquatici dell'ordine Monotremata trovato in Australia e Tasmania.

Un potente steroide androgeni e prodotto principale ematiche secreto dalle cellule di Leydig dei testicoli. La produzione di ormone luteinizzante viene stimolata dalla ghiandola pituitaria ripensarci, con feedback testosterone esercita il controllo della secrezione ipofisaria di LH ed FSH in relazione ai tessuti, il testosterone può essere ulteriormente modificato diidrotestosterone o estradiolo.

Una tecnica con cui uno sconosciuto regione di un cromosoma puo 'essere esplorata. Di solito viene usata per isolare il locus d'interesse per il quale nessuna Sonda è disponibile, ma che è collegato a un gene che e' stata identificata e clonato. Un frammento contenente un noto gene viene selezionato e usati una sonda per identificare altri frammenti che si sovrappongono gli stessi geni. Che contengono il nucleotide sequenze di questi frammenti può quindi essere rappresentati. Questo processo continua per la lunghezza del cromosoma.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.

Microsomiali un enzima del citocromo P450 che catalizza la 17-alpha-hydroxylation di progesterone o Carbonitrile e successiva scollatura dei residui di due copie a C17 in presenza di ossigeno molecolare e NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Questo enzima, codificata dal gene CYP17, genera precursori per glucocorticoide androgino, e gli estrogeni sintesi. Difetti della CYP17 gene causa iperplasia surrenale congenita (iperplasia surrenale congenita) e anomalie differenziazione sessuale.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

Assenza di mestruazioni.

Una variazione da quel set di cromosomi tipica di una specie.

Sviluppo anormale della cartilagine e ossa.

Una tecnica per visualizzare CHROMOSOME aberrazioni usando fosforescenti etichettato DNA ha ibridizzato sonde che sono diverse di DNA cromosomico fluorochromes sarà nella le sonde. Sulle ibridazione, questo produce un chiosco, o dipinto, effetto con un unico colore in ogni luogo di ibridazione. Questa tecnica può anche essere usato per identificare omologia incrociato di una specie di etichettare sonde per l'ibridazione con i cromosomi da un'altra specie.

Una tecnica che localizes specifico dell ’ acido sequenze entro intatta cromosomi, le cellule eucariotiche, o cellule batteriche attraverso l 'utilizzo di specifici dell ’ acid-labeled sonde.

La mancanza di sviluppo di maturazione sessuale nei bambini maschi e femmine in età cronologica che è di 2,5 deviazioni standard sopra l'età media di esordio del puberta in una popolazione. Ritardare la pubertà può essere classificata da difetti nel ipotalamica LHRH generatore a impulsi, la ghiandola pituitaria, o le gonadi. Tali pazienti sarà oggetto di spontaneo ma ritardato la puberta 'mentre i pazienti con lnFantilismo sessuale.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

I geni in locus che sono coinvolte nello sviluppo di tumore Wilms e WT1 umano a 11p13 e umano WT2 (MTACR1) a 11p15.

Una gata trascrizione che viene espresso in il miocardio di sviluppo di cuore ed è coinvolta nella differenziazione del CARDIAC miociti. GATA4 è attivato, e regola la trascrizione della fosforilazione cardiac-specific geni.

Proteine, generalmente trovata nel citoplasma, che si legano specificamente androgeni e da mediatore nella loro le azioni. Il complesso del recettore androgeni e migra alla cella nucleo in cui trascrizione induce specifici segmenti di DNA.

Esame di CHROMOSOMES da diagnosticare, classificare, schermo per o gestire le malattie genetiche e anormalità. Dopo la preparazione del campione, Karyotyping è eseguito e / o i cromosomi sono analizzati.

Proteine ottenuti da specie di pesci (FISHES).

Uno specifico paio di gruppo B CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Deviazioni dalla media valori per una certa età e sesso in qualsiasi dei seguenti sintomi: Altezza, peso, scheletrico proporzioni, dello sviluppo osseo o di maturazione di accessori. Incluso qui sono entrambi accelerazione e il ritardo della crescita.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Le cellule di batteri e nota come ovociti OOGONIA quando entreranno meiosi. Il principale ovociti iniziare meiosi ma sono stato arrestato al diplotene OVULATION fino alla puberta creare auxotrofi secondaria ovociti o ovociti (ovulo).

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Una tecnica la fecondazione assistita, in un singolo microinjection di sperma utilizzabile in un ovulo estratto è utilizzato principalmente per superare bassa conta spermatica, della motilità spermatica bassa, incapacità di sperma per penetrare l'uovo, o altre condizioni di sterilità, infertilità maschile (maschio).

Un subdiscipline della genetica che riguarda il cytological e analisi molecolari della CHROMOSOMES, e la posizione del GENI su cromosomi, e i movimenti di cromosomi durante il CELLULARE CICLO.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.

RNA che non ha un codice per le proteine ma enzimatica strutturali o funzione di regolamentazione, anche se dell ’ RNA ribosomiale (RNA) e di RNA ribosomiale (RNA), trasferimento untranslated RNAS non sono incluse in questo ambito.

Una pianta genere della famiglia CARYOPHYLLACEAE. Il nome comune di Campion viene utilizzato anche con LYCHNIS. Il nome di rosa, puo 'essere confuso con le altre piante.

L 'individuazione dei cromosomi da una cella ibridazione in situ (ibridazione in situ, la brillantezza) con chromosome-specific fluorescente sonde che ci sono dedotta dal loro emissioni diverse modalità specter.

La fase di divisione seguenti PROMETAPHASE nucleo cellulare, in cui il CHROMOSOMES in fila sul piano della equatoriale fuso APPARATUS prima della separazione.

Gli organi riproduttivi femminili, gli organi sull 'estero includono la vulva; BARTHOLIN' ghiandole; e clitoride. Gli organi interni comprendono; VAGINA UTERUS; ovaia; e FALLOPIAN TUBES.