Una forma grave di nanismo neonatale con breve arti. Tutti i casi sono morti alla nascita o dopo, nel periodo neonatale.
Un fattore di crescita dei fibroblasti recettore che regola la crescita e la differenziazione cellulare CHONDROCYTE mutazioni nel gene del fattore di crescita dei fibroblasti recettore 3 sono stati associati con acondroplasia; THANATOPHORIC displasia e neoplastici CELLULARE trasformazione.
Una malattia autosomica dominante disturbo che è il più frequente forma di short-limb nanismo. Influenzato individui mostra bassa statura causata da Rhizomelic accorciamento degli arti, tipico facies con frontali e ipoplasia mid-face ingigantito lordosi lombare, limitazione del gomito estensione, Genu Varum, e un tridente mano. (Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim, Mim # 100800, 20 aprile 2001)
"Malattie delle ossa in età evolutiva" si riferisce a un variegato gruppo di patologie scheletriche che colpiscono i bambini e gli adolescenti durante la fase di crescita e sviluppo, tra cui displasie ossee, nanismi, anomalie vertebrali e alterazioni della mineralizzazione.
Un'anomalia congenita nel quale il occipitofrontal circonferenza è superiore a due deviazioni standard sopra la media per la stessa eta '. Questo è associato idrocefalo; subdurale pleurico; cisti aracnoidea; o fa parte di una malattia genetica (ad es. malattia ALEXANDER; Sotos SYNDROME).
Sviluppo anormale della cartilagine e ossa.
Le strutture molecolari siti o delle membrane cellulari che reagiscono con Fibroblast LA CRESCITA FACTORS (sia l 'acido e forme), il loro analoghi, per suscitare o gli antagonisti dell ’ inibizione della risposta specifico della cellula di questi fattori. Questi recettori frequentemente possedere ’ attività della tirosin chinasi.
Protein chinasi in grado di catalizzare la fosforilazione della tirosina residui nelle proteine con ATP nucleotidi come fosfato o altri donatori.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.