Displasia Tanatofora
Fattore Di Crescita Dei Fibroblasti Di Tipo 3
Un fattore di crescita dei fibroblasti recettore che regola la crescita e la differenziazione cellulare CHONDROCYTE mutazioni nel gene del fattore di crescita dei fibroblasti recettore 3 sono stati associati con acondroplasia; THANATOPHORIC displasia e neoplastici CELLULARE trasformazione.
Acondroplasia
Una malattia autosomica dominante disturbo che è il più frequente forma di short-limb nanismo. Influenzato individui mostra bassa statura causata da Rhizomelic accorciamento degli arti, tipico facies con frontali e ipoplasia mid-face ingigantito lordosi lombare, limitazione del gomito estensione, Genu Varum, e un tridente mano. (Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim, Mim # 100800, 20 aprile 2001)
Malattie Delle Ossa In Età Evolutiva
Macrocephaly
Recettori Del Fattore Di Crescita Dei Fibroblasti
Le strutture molecolari siti o delle membrane cellulari che reagiscono con Fibroblast LA CRESCITA FACTORS (sia l 'acido e forme), il loro analoghi, per suscitare o gli antagonisti dell ’ inibizione della risposta specifico della cellula di questi fattori. Questi recettori frequentemente possedere ’ attività della tirosin chinasi.