Un insieme eterogeneo di gruppi di metaboliche ereditarie segnato da assente o disfunzionale perossisomi. Peroxisomal anomalie possono essere enzimatica singola o multipla. Biosynthetic peroxisomal percorsi sono compromessi, inclusi la capacità di sintetizzare etere a ossidarsi catena lipidi e degli acidi grassi precursori. Malattie in questa categoria comprende Zellweger SYNDROME; malattia di Refsum infantile; Rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica); hyperpipecolic Acidemia; adrenoleucodistrofia neonatale, e l'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X). (Disfunzione neurologica e 'un illustre peroxisomal caratteristica della maggior parte.

Un disturbo autosomico recessivo per un vizio di biogenesi proliferatore che coinvolge oltre 13 peroxin geni che codificano le proteine della membrana peroxisomal e la matrice. Zellweger la sindrome vengono tipicamente osservati nel periodo neonatale con caratteristiche come disturbo da dismorfismo del cranio, muscolo ipotonia; Sensorineural udienza perdita; visuale compromesso; convulsioni; progressiva degenerazione dei reni e la pleura. Si riferisce fenotipi Zellweger-like sindrome che assomiglia alla sindrome Zellweger neonatale ma osservati nei bambini o adulti con proliferatore avesse biogenesi.

Un familiare autosomiche disturbo che di solito si presenta durante l'infanzia con polineuropatia; Sensorineural udienza perdita; ittiosi; atassia; RETINITIS PIGMENTOSA; e cardiomiopatie. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med interne 1996; 17 pazienti (5): 391-8 questa condizione può essere causato dalla mutazione nei geni che codificano peroxisomal phytanoyl-CoA idrossilasi peroxisomal associati membrana o alle proteine, con conseguente insufficienza catabolismo dei acido fitanico in perossisomi.

Un disturbo caratterizzato recessivo legata al cromosoma X l'accumulo di acidi grassi saturi a catena molto lunga nei lisosomi di CORTEX surrenali e la sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Questa malattia si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Le caratteristiche cliniche includono l 'infanzia di atassia; neurocomportamentali MANIFESTATIONS; iperpigmentazione; insufficienza surrenalica; convulsioni; muscolo spasticita'; e la demenza lentamente progressiva forma adulta si chiama adrenomyeloneuropathy. Il gene difettoso ABCD1 è situato Xq28 e crea il legame dell ’ ATP adrenoleucodistrofia proteina (CASSETTE trasportatori).

Electron-dense particelle citoplasmatica delimitata da un singolo membrana, come perossisomi; GLYOXYSOMES; e glycosomes.

Una forma di autosomiche CHONDRODYSPLASIA Puntata caratterizzata da difettoso plasmalogen biosintesi e ridotta perossisomi. Pazienti hanno una ridotta arti prossimale e della formazione ossea. Endochondral affetto da gravi disturbi metabolici associati alla ridotta perossisomi difetti sono presenti solo in forma di Rhizomelic chondrodysplasia Puntata. (Dal Scriver et al, metabolico Base di Ereditati Disease, Ed, sesto p1497)

Un 20-carbon degli acidi grassi a catena ramificata in acido fitanico la malattia di Refsum morbo dei lipidi (questo può comprendere il 30% del totale del plasma acidi grassi ciò è dovuto alla carenza di acido fitanico alpha-hydroxylase.

GLYCEROPHOSPHOLIPIDS in cui uno dei due catene acil e 'attaccato a glicerolo con un etere alkenyl collegamento invece di un estere glycerophospholipids così come gli altri.

Microcorpi che si verificano in cellule vegetali e animali e in alcuni funghi e protozoi. Contengono, catalasi e perossidasi. (Enzimi alleato di Singleton e Dictionary of Sainsbury, microbiologia e biologia, secondo Ed)

Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.

Una proteina dimerica trovato nel fegato perossisomi che gioca un ruolo importante nel metabolismo VENTRESCA gli steroidi e a metabolismo. La dimer è formato dall scissione di una singola precursore e contiene una proteina enoyl-CoA hydratase-2 dominio e un secondo dominio che pubblica (I) -3-hydroxyacyl-CoA deidrogenasi e 17-beta-estradiol deidrogenasi attività. L ’ enzima viene stereospecific riguardo la sistemazione del substrato doppio obbligazioni e posizione del gruppo della reazione intermedio 3-hydroxy alla peroxisomal Bifunctional ENZYME, che ha una reazione opposta stereospecificity.

Acidi, organico derivato da idrocarburi dall'equivalente di ossidazione di un gruppo metilico in un alcool, aldeide, ed allora acidi. Acidi grassi insaturi sono sature e (VENTRESCA insaturo ACIDS,) (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)

Un enzima che catalizza la formazione di acetoacetyl-CoA da due molecole di ACETYL COA. Un enzima chiamato thiolase o thiolase-I ho chiamato sia l 'attività o per l ’ attività di ACETYL-COA C-Aciltransferasi.

Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.

Una tecnica di microanalytical e gascromatografia spettrometria di massa per la composizione e la determinazione quantitativa di componenti.

Una reazione chimica nel quale un elettrone e 'trasferito da una molecola a un altro, questo e' la molecola electron-donating reductant; la riduzione o electron-accepting molecola è l'agente ossidante o ossidante. Ridurre e agenti ossidante funzionare come coppia o coniugato reductant-oxidant redox paia (Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p471).

Un enzima che catalizza il primo e ad intervalli di peroxisomal rate-determining lattosio degli acidi grassi. Agisce su coenzima A derivati di acidi grassi a catena lunghezze da 8 a 18 anni, usando FLAVIN-ADENINE dinucleotide come cofattore.

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

Un enzima che catalizza in modo reversibile l ’ idratazione del grasso insaturo acyl-CoA cedere beta-hydroxyacyl-CoA. Gioca un ruolo nell ’ ossidazione di acidi grassi e in sintesi degli acidi grassi mitocondriale è pieno particolarita ', ed è più attivo con crotonyl-CoA. CE 4.2.1.17.

Una proteina presente nel fegato Monomeriche perossisomi che contiene due con metodi enzimatici principio dominio; un enoyl-CoA Idratasi / 3,2-trans-enoyl-CoA isomerasi dominio e un -3-hydroxyacyl-CoA deidrogenasi (I), l ’ enzima viene stereospecific riguardo a come informatrici e transa doppio obbligazioni sono metabolizzati alla CRMP-2 peroxisomal Multifunctional stereospecificity, che ha il contrario.

Enzima che catalizza la fase finale di degli acidi grassi ossidazione ACETYL COA in cui e 'diffuso e il CoA estere di degli acidi grassi due copie piu bassa è formata.

Una grave malattia legata segnato da gravi sbalzi di umore o episodi di depressione maggiore (mania) e la tendenza a remissione e della ricaduta.

Enzimi in grado di catalizzare la in modo reversibile l ’ ossidazione di un 3-hydroxyacyl CoA a 3-ketoacyl CoA in presenza di NAD. Sono enzimi chiave nell ’ ossidazione di acidi grassi e in sintesi degli acidi grassi mitocondriale.

Disturbi psichiatrici o patologie dimostrato da disaggregazioni nel processo di adattamento espresso principalmente come alterazioni del pensiero, pensiero e comportamento produrre o pericolo o alterazione funzionale.

Un Fibric derivato acido usato nel trattamento di Hyperlipoproteinemia codificatore di tipo III e grave ipertrigliceridemia. (Dal Martindale, La Farmacopea Extra, trentesimo Ed, p986)

Persistente e disabilitante ansia.

Quei disturbi che hanno un problema nell'umore come loro predominanti.

Termine ascomycetous funghi della famiglia Saccharomycetaceae, ordine SACCHAROMYCETALES isolati dai trasudava linfa degli alberi.

Un oxidoreductase che catalizza la conversione del HYDROGEN PEROXIDE di acqua e ossigeno. E 'presente in molti cellule dell ’ animale. Una carenza di questo enzima determina ACATALASIA.