Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.
Un gruppo di composti policiclici simili biochimicamente ad Terpeni e includono il colesterolo, numerose ormoni, precursori di alcune vitamine, gli acidi biliari (alcoli) ed alcuni naturale includa droghe e veleni. Steroidi non hanno un nucleo fuso, ridotta, un sistema di anelli, 17-carbon atomo cyclopentanoperhydrophenanthrene. Piu 'steroidi anche due gruppi metilici e una catena laterale alifatici attaccato al nucleo. (Dal Hawley Condensed Chemical Dictionary, undicesimo Ed)
Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.
Errori nel trattamento dei disturbi metabolici STEROIDS derivante dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.
Un metabolita di androstenedione 3-alpha-hydroxyl di testosterone o con un gruppo e senza l 'idrossi, il legame doppio 3-beta isomer è epiandrosterone.
Un 21-carbon steroide che viene convertito da Carbonitrile da steroide 17 Alfa-Idrossilasi. E costituisce un intermedio nella biosintesi delle gonadi per Delta-5 percorso di ormoni steroidei e CORTICOSTEROIDI surrenali.
Una classe di enzimi che catalizza l ’ ossidazione di 17-hydroxysteroids a 17-chetosteroidi. CE 1.1.-.
La 5-beta-reduced isomer di ANDROSTERONE. Etiocolanolone è un metabolita principale della di testosterone e androstenedione in molte specie mammifere umani inclusi, e viene escreta nelle urina.
Un metabolita di 17-ALPHA-HYDROXYPROGESTERONE, normalmente prodotte in piccole quantita 'per le palle e le ghiandole surrenali, trovata in urina. Un'elevata pregnanetriol urinario è associato ad iperplasia surrenale congenita con una carenza di steroide 21-Idrossilasi.
Tetraidrocortisolo, noto anche come tetraidrocorticosterone (THB), è un ormone steroideo prodotto dalle ghiandole surrenali che svolge un ruolo nella risposta allo stress e nel mantenimento dell'equilibrio idroelettrolitico.
Un enzima che catalizza la riduzione di testosterone a 5-ALPHA diidrotestosterone.
Un grosso C19 steroide surrenali CORTEX. E 'anche in piccole quantità di prodotto ai testicoli e le ovaie. Diidroepiandrosterone (DHEA) può essere calcolata dividendo per 240 la dose di testosterone; androstenedione; estradiolo ed estrone, DHEA è sulfated (DEHYDROEPIANDROSTERONE ULFATE) prima di secrezione.
Un 21-carbon steroide, derivate da CHOLESTEROL e ho trovato in pregnenolone steroide hormone-producing tessuti. E 'il precursore di ormoni steroidei gonadica e CORTICOSTEROIDI surrenali.
Un metabolita inattivo di progesterone riducendo a C3 e C5, c20 posizione. Pregnandiolo ha due, a gruppi idrossili 3-alpha e 20-alpha. È rilevabile in urina dopo OVULATION e si trova in grandi quantità nella gravidanza urine.
Metaboliti o derivati di progesterone con gruppi idrossili sostituzione in vari siti.
Produzione di ormoni steroidei per le palle. Stimolano la maturazione di organi riproduttivi, e le caratteristiche sessuali secondarie in maschi e le femmine. Il grande sex ormoni steroidei includono estradiolo e progesterone e di testosterone.
Un biologicamente attivo 20-alpha-reduced metabolita del progesterone. Viene convertito da progesterone a 20-alpha-hydroxypregn-4-en-3-one dal 20-ALPHA-HYDROXYSTEROID deidrogenasi nel corpo luteo e la placenta. Ecco.
Un potente steroide androgeni e prodotto principale ematiche secreto dalle cellule di Leydig dei testicoli. La produzione di ormone luteinizzante viene stimolata dalla ghiandola pituitaria ripensarci, con feedback testosterone esercita il controllo della secrezione ipofisaria di LH ed FSH in relazione ai tessuti, il testosterone può essere ulteriormente modificato diidrotestosterone o estradiolo.
Enzimi in grado di catalizzare l ’ ossidazione di estradiolo al 17-hydroxyl gruppo in presenza di NAD + o NADP + cedere estrone e Nadh, Nadph 17-hydroxyl o possano essere nel gruppo alfa o 1.1.1.62 CE beta-configuration.
Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.
Enzimi oxidoreductase classe in grado di catalizzare la deidrogenazione di hydroxysteroids. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992) CE 1.1.-.
Un prodotto delta-4 C19 steroidi non solo in questi testicoli, ma anche nell'ovaia e surrenali CORTEX. A seconda del tipo di tessuto, androstenedione possono servire come un precursore di testosterone nonché estrone e di estradiolo.
Un gruppo di enzimi in grado di catalizzare la reazione di 20-hydroxysteroids reduction-oxidation reversibili, come da un 20-ketosteroid ad un 20-alpha-hydroxysteroid 1.1.1.149 (CE) o ad un 20-beta-hydroxysteroid 1.1.1.53 (CE).
L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.
'Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina' si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da difetti enzimatici che interessano il metabolismo delle basi azotate purine e pirimidine, causando una varietà di sintomi clinici.
Il maggiore progestational steroide secreta principalmente da parte del corpo luteo e la placenta. Ecco. Progesterone nel UTERUS, le ghiandole mammarie e il cervello. E 'richiesto in EMBRYO impianto di mantenimento; gravidanza e sullo sviluppo di tessuto per la produzione di latte. Progesterone, convertito da Carbonitrile, e' anche un intermedio nella biosintesi di ormoni steroidei gonadica CORTICOSTEROIDI e delle ghiandole surrenali.
La forma non specificato di steroidi, normalmente un metabolita principale della androgeni di testosterone con attività, e 'stato indicato come un regolatore della secrezione della gonadotropina.
Un enzima che catalizza la riduzione di un 3 beta-hydroxy-delta (5) -steroid a 3-oxo-delta (4) -steroid in presenza di NAD. Converte Carbonitrile di progesterone e dehydroepiandrosterone di androstenedione. CE 1.1.1.145.
Un aromatized C-18 steroide con un gruppo di i metaboliti 17-chetone, un grande mammifero di estrogeni. Viene convertito da androstenedione direttamente, o da di testosterone attraverso estradiolo. Nell ’ uomo, viene prodotto principalmente dal ciclica PLACENTA ovaie, e il tessuto adiposo - degli uomini e donne in post-menopausa.
Microsomiali un enzima del citocromo P450 che catalizza la 17-alpha-hydroxylation di progesterone o Carbonitrile e successiva scollatura dei residui di due copie a C17 in presenza di ossigeno molecolare e NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Questo enzima, codificata dal gene CYP17, genera precursori per glucocorticoide androgino, e gli estrogeni sintesi. Difetti della CYP17 gene causa iperplasia surrenale congenita (iperplasia surrenale congenita) e anomalie differenziazione sessuale.
"Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati" si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici che colpiscono la capacità dell'organismo di elaborare e scomporre correttamente i carboidrati a causa di enzimi difettosi o carenza di trasportatori cellulari.
La 17-beta-isomer di estradiolo, un aromatized C-18 steroide con l 'idrossi gruppo a 3-beta- e 17-beta-position. Estradiol-17-beta è il più potente forma delle estrogenica steroidi.
Un enzima che catalizza la con desaturazione (aromatization) l'Anello A del C19 e converte gli androgeni in estrogeni C-18. In questo processo la 19-methyl. Questo enzima è situata nel modo endoplasmic reticolo di cellule estrogen-producing delle ovaie, placenta, i tessuti adiposo e cervello. Aromatasi è codificata dal gene, e le funzioni CYP19 complesso con NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE nel sistema del citocromo P-450.
Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.
Idrossi iscrizione di un gruppo in una struttura in una posizione in cui uno non esisteva prima. (Stedman, 26 Ed)
Disturbi del metabolismo congenito del ciclo dell ’ urea. Disturbi sono a causa di mutazioni che determinano un completa (insorgenza neonatale) o parziale (adulti) inattivita 'infanzia o nell ’ insorgenza di un enzima coinvolto nel ciclo dell ’ urea. Insorgenza neonatale provoca i sintomi clinici e includono irritabilità, vomito, sonnolenza, convulsioni, ipotonia neonatale; RESPIRATORY ipocloremica; HYPERAMMONEMIA; coma e morte. I sopravvissuti dell'insorgenza neonatale e l'infanzia / disturbi comuni negli adulti compare occasione per condividere, acidosi metabolica, innata; e RESPIRATORY ipocloremica a causa di HYPERAMMONEMIA.
Un superfamily di centinaia di HEMEPROTEINS sparpagliati nel phylogenetic spettro, dagli animali, piante, funghi, a batteri e includono numerose complesso monooxygenases FUNZIONAMENTO ossigenasi (miscelato). Negli animali, questi enzimi P-450 servire due funzioni principali: (1) biosintesi di steroidi, acidi grassi e gli acidi biliari; (2) e endogeno ad una gran varietà di substrati esogeni, quali tossine e droghe (biotrasformazione). Sono classificate, secondo i loro sequenza somiglianze piuttosto che funzioni, in famiglie geniche CYP (> 40%) e (> omologia subfamilies omologia 59%). Per esempio, enzimi dal CYP1, CYP2, famiglie geniche e CYP3A4 sono responsabili per la maggior parte del metabolismo della sostanza.
Un altro. È stato utilizzato in terapia sostitutiva, per insufficienza surrenalica e come antinfiammatorio, agente. Cortisone stessa è attivo. Viene convertito nel fegato nel metabolita attivo idrocortisone. (Dal Martindale, La Farmacopea Extra, trentesimo Ed, p726)
Catalizzare l ’ ossidazione di 3-hydroxysteroids a 3-ketosteroids.
Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.
Raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea che determina l 'accumulo di acido argininosuccinic nei fluidi dell ’ organismo e grave HYPERAMMONEMIA. Caratteristiche cliniche dei insorgenza neonatale di disordine includono povero alimentazione, vomito, sonnolenza, convulsioni, tachipnea, coma e morte. Dopo insorgenza determina lievi serie di caratteristiche cliniche, il fallimento come vomito, irritabilità, problemi comportamentali, ritardo mentale. O psicomotorie argininosuccinato Liasi mutazioni nel gene causa il disturbo.
Livello elevato di ammoniaca nel sangue. E 'un segno di difettoso catabolismo di amino ACIDS o l'ammoniaca per urea.
Le sostanze che interagiscono con recettori degli androgeni nei tessuti bersaglio per gli effetti simili a quelli di di testosterone in relazione ai tessuti, sara 'in effetti androgenici differenziazione sessuale; organi riproduttivi maschili, spermatogenesi; maschili secondari sesso PRODOTTO; LIBIDO; sviluppo della massa muscolare, forza e potere.
Le reazioni chimiche coinvolto nella produzione e utilizzo di varie forme di energia alle cellule.
Processi fisiologici, in nucleico (anabolism) e degradazione (catabolismo) di lipidi.
Un potente metabolita androgeni di di testosterone, è prodotta dall ’ azione dell ’ enzima 3-OXO-5-ALPHA-STEROID 4-Dehydrogenase.
Un gruppo di disordini autosomiche segnato da una carenza di dell ’ enzima epatico fenilalanina idrossilasi o meno frequente da una ridotta attività di DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (ossia, medicinali fenilchetonuria) classica fenilchetonuria è causata da una grave carenza della fenilalanina idrossilasi alterata e regali nei neonati con un ritardo nello sviluppo; convulsioni; ipopigmentazione cutanea; eczema; e demielinizzazione a livello del sistema nervoso centrale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p952).
Un disturbo autosomiche CHOLESTEROL metabolismo è causata dalla carenza di 7-deidrocolesterolo reduttasi, l 'enzima che converte 7-deidrocolesterolo a colesterolo e il colesterolo plasmatico insolitamente bassa questa sindrome è caratterizzata da diversi anomalie congenite, la crescita e la carenza di DISABILITY.
Di solito proteine trovate nel citoplasma o nucleo che si legano specificamente ormoni steroidei e innescare cambiamenti influenzare il comportamento di celle. Gli steroidi ormone receptor-steroid complesso regola la trascrizione di geni specifici.
Un paio di ghiandole situata al palo cranica di ciascuno dei reni. Ogni ghiandola surrenale è composta da due diversi tessuti endocrini con diverse origini embrionali CORTEX surrenali producono midollare del surrene STEROIDS e la produzione di neurotrasmettitori.
Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.
La determinazione dello schema di geni espressi a livello genetico Transcription, a determinate circostanze o in uno specifico cellulare.
Deviazioni dalla media o standard degli indici della rifrazione dell ’ occhio dioptric o attraverso il suo apparato rifrazione.
Un Fe mononucleate (II) -dependent oxygenase questo enzima catalizza la conversione di homogentisate a 4-maleylacetoacetate, nella terza fase la via per il catabolismo della tirosina. Carenza di enzima cause autosomiche alkaptonuria, un disturbo caratterizzato da homogentisic Aciduria, OCHRONOSIS e ARTRITE REUMATOIDE. Questo enzima fu originariamente definite come EC 1.13.1.5 e CE 1.99.2.5.
Autosomiche errore congenito del metabolismo metionina solitamente causata dalla carenza di cistationina beta-sintetasi e associata con aumenti di omocisteina nel plasma e urine. Caratteristiche cliniche comprendono una lunga, esile habitus SCOLIOSIS, arachnodactyly, muscolo deboli alle gambe, Varus, magro, capelli biondi, state lente dislocazioni, un ’ aumentata incidenza di ritardo a collezionare una tendenza a sviluppare la fibrosi arterie, spesso complicata da INCIDENTI cerebrovascolari e MYOCARDIAL INFARCTION. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p979)
Una sindrome caratterizzata dalla formazione di sviluppo clinico, di solito nei neonati o infanzia, di una malattia, spesso diffusa candidiasi della pelle, unghie, e delle membrane mucose. Potrebbe essere causato da una delle sindromi da immunodeficienza, ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo o associata a difetti della cellulo-mediata l'immunita ', endocrino, stomatite, o neoplasia maligna.
Disordini ereditari piruvato metabolismo. Sono difficili da diagnosticare e descrivere perché piruvato è un intermedio chiave nella glicolisi, la gluconeogenesi, e il ciclo dell ’ acido tricarbossilico alcuni metaboliche ereditarie può alterare piruvato metabolismo indirettamente. Nervoso in piruvato metabolismo sembrano portare a carenza di sintesi e neurotrasmettitore, di conseguenza, alla Patologie del sistema nervoso.
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing alpha-D-galactose residui nel alpha-galactosides incluso galattosio oligosaccaridi, galactomannans e galactolipids.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Ibridazione di acidi nucleici campione da un'ampia serie di analisi Di Sequenze PROBES, che non è stato inserito individualmente colonne e file di un solido sostegno, per determinare un base sequenza, o per rilevare variazioni in una sequenza, Ehi Ehi dire, o per la mappatura.
Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.
Un territorio dell'Australia di Canberra, la capitale e terreno circostante, è geograficamente all'interno del nuovo Sud ed è stato stabilito dalla legge nel 1988.
Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5
Questo aminoacido si è formata da citrullina durante il ciclo dell ’ aspartato aminotransferasi e ATP. Tale reazione è catalizzato da argininosuccinic acido sintetasi.
Un flavoprotein mitocondriale questo enzima catalizza l ’ ossidazione di 3-methylbutanoyl-CoA a 3-methylbut-2-enoyl-CoA usando DAP come cofattore. Difetti della l ’ enzima, è associata a isovaleric Acidemia (Iva).
Un disordine metabolico derivante da carenza di fosfatasi alcalina sierica e ossa con conseguente ipercalcemia, Etanolamina phosphatemia e Etanolamina fosfaturia. Le manifestazioni cliniche includere gravi malformazioni scheletriche simile - Rachitismo per carenza di vitamina D., mancata rimarginazione della volta cranica a calcificarsi, dispnea, cianosi, vomito, stipsi, Calcinosi insufficienza renale,, disturbi del movimento, le perline del costochondral incrocio, e alterazioni ossee rachitica. (Da 27 Dorland cura di),
Errata diagnosi dopo l ’ esame clinico o tecnica procedure di diagnosi.
Acquisita o congenita le malattie metaboliche che producono una disfunzione cerebrale o danno. Tali fattori includono primaria (ossia intrinseca, problemi al cervello) che quello secondario (ossia, frustrata extracranial) e funzione cerebrale.
Un malonic derivato acido e 'un intermedio del metabolismo dei grassi e proteine, anomalie nei methylmalonic acido methylmalonic Aciduria metabolismo causare questa malattia metabolica attribuibile ad un isolato a enzimatica conversione di methylmalonyl CoA a succinyl CoA.
Una tipologia di enzimi che comprende Deidrogenasi su obbligazioni carbon-carbon. Questo enzima gruppo include tutti gli enzimi 'doppi substrati da obbligazioni in diretta deidrogenazione di carbon-carbon single obbligazioni.
Forma iniettabile di vita B 12 che è stata utilizzata per trattare terapeuticamente vita B 12.
Gli acidi pentanoici, noti anche come acidi valeriani, sono una classe di acidi grassi saturi a catena media con cinque atomi di carbonio (C5), che svolgono un ruolo nella produzione di energia e nella regolazione del metabolismo.
Un enzima che catalizza la conversione di methylmalonyl-CoA a succinyl-CoA dal trasferimento della gruppo carbonile che richiede una cobamide coenzima. Un blocco in questa conversione enzimatica porta al disturbo metabolico, methylmalonic Aciduria. CE 5.4.99.2.
Un costituente del muscolo striato e pleura. È un aminoacido ed essenziale cofattore per metabolismo degli acidi grassi.
"Errori congeniti del metabolismo dei metalli sono rare condizioni genetiche che causano disfunzioni enzimatiche, portando all'accumulo tossico o alla carenza di metalli essenziali nel corpo."
Le reazioni chimiche che si verifichi entro le cellule, tessuti o un organismo. Questi processi includono la biosintesi (ANABOLISM) e la disaggregazione (catabolismo) di materiali organici, utilizzata dall'organismo vivente.
Anomalie ereditarie di intolleranza al metabolismo, incluso autosomiche 3 tipi: (25- fructosuria essenziale fructokinase epatica), l ’ intolleranza ereditaria al fruttosio e fructose-1,6-diphosphatase ereditari deficit asintomatico fructosuria essenziale e 'una semplice pillola disturbo metabolico causato da carenza di fructokinase, con conseguente riduzione della conversione di fruttosio per fructose-1-phosphate hyperfructosemia e alimentare, ma senza disfunzioni cliniche; può provocare risultati falsi positivi del test del diabete.
I glutarati sono composti organici che risultano dalla conversione enzimatica dell'acido glutarico, un acido carbossilico a catena sei carboni, e svolgono un ruolo importante nel metabolismo degli aminoacidi.
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Una malattia ereditaria autosomiche con diverse forme di espressione del fenotipo, causata da un difetto nella la decarbossilazione della ossidativo branched-chain aminoacidi (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata). Questi metaboliti si accumulano nei fluidi dell ’ organismo e comunicherò la "sciroppo d'acero" odore. La malattia è diviso in classico, intermedia, intermittente e tiamina reattivo sottotipi. La classica forma regali nella prima settimana di vita con chetoacidosi, ipoglicemia, l ’ emesi, neonatale e ipertonia, convulsioni, intermedi e forme di intermittente durante l'infanzia o piu 'tardi con episodi acuti di atassia e vomito. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p936)
Una fonte d'energia fondamentale per gli organismi viventi. E 'naturale' frutta e altre parti di piante nel proprio Stato libero terapeuticamente è utilizzato in un fluido e nutriente sostituto.
Termine generico per malattie causate da un processo metabolico congenito. Può essere dovuto a ereditato enzima (METABOLISM, innata o acquisita ERRORS) a causa di una malattia degli organi endocrini o un organo metabolicamente importante come il fegato. (Stedman, 26 Ed)
Enzimi di una tipologia di Transferasi in grado di catalizzare amidino il trasferimento di un gruppo di donatore di acceptor. CE 2.1.4.
Un autosomiche porfiria e 'dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN III Sintasi nell'osso MARROW, noto anche come porfiria eritropoietica congenita. Questa è una malattia caratterizzata da splenomegalia; anemia emolitica; eruzione cutanea, lesioni cutanee; accumulo di hydroxymethylbilane; e maggiore esecrezione di UROPORPHYRINS e COPROPORPHYRINS.
Un flavoprotein enzima responsabile per il catabolismo della lisina; HYDROXYLYSINE; e triptofano. Che catalizza l ’ ossidazione di GLUTARYL-CoA a crotonoyl-CoA usando DAP come cofattore. Glutaric Aciduria tipo mi e 'un errore congenito del metabolismo a causa della mancanza di glutaryl-CoA deidrogenasi.
Complessa serie di reazioni enzimatiche connessi attraverso i loro prodotti e substrato di metaboliti.
Un raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea. È causata dalla carenza di dell ’ enzima epatico ARGINASE. Arginina è alto nel sangue e liquido cerebrospinale e periodici HYPERAMMONEMIA. L ’ insorgenza della malattia è spesso in neonati o prima infanzia. Le manifestazioni cliniche includono convulsioni, microcefalo, progressiva compromissione mentale, ipotonia, atassia, spastico diplegia e quadriparesi. (Dal Hum Genet 1993 Mar; 91 (1): 1-5; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P51) 5
Una condizione della crescita o scadenti infermita 'mentale per mantenere normali funzioni.
Disturbi della preparazione di ferro sul corpo: L ’ assorbimento, trasporto, custodia e utilizzazione. (Dal Mosby Medical Per & Allied Health Dictionary, 4th Ed)
Un NAD-Dependent 3-hydroxyacyl CoA deidrogenasi che ha specificità per l 'acil catene contenente 8 e 10 copie carbone.
Un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi risultante da un difetto nella enzima HOMOGENTISATE Translated, un enzima coinvolto nella decomposizione di fenilalanina e tirosina. E 'caratterizzato da accumulo di acido HOMOGENTISIC nelle urine, OCHRONOSIS in varie tipologie e ARTRITE REUMATOIDE.
Un grande gruppo di malattie che e 'caratterizzata da una bassa incidenza nella popolazione di pazienti. Loro sono spesso associata a problemi nella diagnosi e nel trattamento.
Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.
Un gruppo di malattie correlate ad una carenza dell ’ enzima argininosuccinato Sintasi che provoca un aumento dei livelli sierici di citrullina. Nei neonati, le manifestazioni cliniche includono sonnolenza, ipotonia e convulsioni. Piu 'basse forme anche verificarsi l'infanzia e adulto forme possono presentare episodi ricorrenti di intermittente debolezza, letargia, atassia, cambiamenti comportamentali e disartria. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p49) 5
Microsomiali surrenale enzimi del citocromo P450 che catalizza la 21-hydroxylation di steroidi in presenza di ossigeno molecolare e NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE. Questo enzima, codificata dal gene CYP21, converte progesterones da precursori di ormoni steroidei surrenale); l ’ idrocortisone (CORTICOSTERONE. Difetti della CYP21 causa iperplasia surrenale congenita (iperplasia surrenale congenita).
Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.
Un disturbo autosomico recessivo di ossidazione, degli acidi grassi e aminoacidi a catena ramificata (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata); la lisina e colina catabolismo, e 'a causa di difetti della subunità FLAVOPROTEIN o di bonifico elettronico, o il trasferimento elettronico flavoprotein-ubiquinone 1.5.5.1 oxidoreductase (CE).
Accumulo lisosomiale ogni gruppo di malattie causate da una carenza di un enzima coinvolto nel degrado dei glicosaminoglicani (mucopolysaccharides). Le malattie sono progressive e spesso mostrano un ’ ampia gamma di gravità clinica entro una deficienza di enzimi.
Spettroscopica magnetico metodo per misurare il momento di particelle elementari come nuclei atomici, i protoni, elettroni. È impiegato nel corso NMR Tomography (ad esempio risonanza MAGNETIC IMAGING).
La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.
Un enzima che, nel corso della ribonucleotide biosintesi della purina, catalizza la conversione di 5 '-phosphoribosyl-4- (N-succinocarboxamide) -5-aminoimidazole in 5' -phosphoribosyl-4-carboxamide-5-aminoimidazole e la conversione dell ’ acido adenylosuccinic AMP. CE 4.3.2.2.
Una tecnica di microanalytical e gascromatografia spettrometria di massa per la composizione e la determinazione quantitativa di componenti.
Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per medium-chain gli acidi grassi. Genera un complesso con il trasferimento elettronico Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.
Un disturbo metabolico ereditario provocato dall 'enzima deficitario piruvato deidrogenasi complesso, con deficit di acido acetilsalicilico CoA e riduzione della sintesi dell ’ acetilcolina. Due forme cliniche riconosciute: Il neonato e giovane forma neonatale è un medicinale relativamente comune causa di acidosi lattica nelle prime settimane di vita o possono anche presentare un rash eritematoso. I giovani forma presenta acidosi lattica, epatomegalia, iperbilirubinemia Alopecia, intermittente atassia; convulsioni; e un rash eritematoso. (Da J Inherit Metab Dis 1996; 19, paragrafo 4: 452-62) Autosomal recessivo e forme sono legata al cromosoma X causata da mutazioni nei geni per le tre diverse componenti di questo enzima multisubunit piruvato deidrogenasi complesso. Una delle mutazioni nel gene della Xp22.2-p22.1 E1 alfa componente del complesso porta a Leigh morbo.
Errore congenito del metabolismo caratterizzato da difetti nel idrossilasi lisosomiali specifici e 'accumulo intracellulare di unmetabolized substrati.
Un pyridoxal fosfato enzima che catalizza la formazione di glutammato gamma-semialdehyde e un acido di L-amino L-ornithine e un 2-keto-acid. CE 2.6.1.13.
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Questi composti stimolare anabolism e inibire catabolismo, stimolare lo sviluppo di massa muscolare, forza e potere.
Un termine preciso si riferiscono sia alla ricerca di patologico di porzioni distali degli assoni nel cervello e a disturbi che mostra il ritrovamento. Distrofia Neuroaxonal 'varie malattie genetiche, deficienze vitaminiche, distrofia neuroaxonal infantile e invecchiamento. E' una malattia caratterizzata da arrestato autosomiche sviluppo psicomotorio a 6 mesi a 2 anni di età, atassia, alterazione del tronco encefalico e quadriparesi. Minorenni e adulti forme anche verificarsi patologico dati includono atrofia cerebrale diffusa agli assoni e in tutta l 'accumulo di sferoidi neuroaxis, dei nervi periferici, e polpa dentaria. (Da Davis & Robertson, di neurologia, secondo il libro di Ed, p927)
Un metodo analitico utilizzati per determinare l'identita 'di una sostanza chimica in base alla sua massa usando massa analyzers / gli spettrometri di massa.
Una malattia genetica caratterizzata dall 'escrezione di grandi quantità di ossalati nelle urine;; in presenza di nefrocalcinosi e nefrolitiasi precoce del RENAL fallimento; e spesso un confuso deposito di ossalato di CALCIUM. Ci sono sottotipi classificato dall' enzima difetti della glyoxylate metabolismo.
Acidi, organico derivato da idrocarburi dall'equivalente di ossidazione di un gruppo metilico in un alcool, aldeide, ed allora acidi. Acidi grassi insaturi sono sature e (VENTRESCA insaturo ACIDS,) (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.
La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)
Citocromo P-450 monooxygenases FUNZIONAMENTO ossigenasi (miscelato) che sono importanti nella biosintesi di steroidi e a metabolismo.
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
Un gruppo di CORTICOSTEROIDI che influenzano il metabolismo di carboidrati (gluconeogenesi glicogeno deposizione, fegato, aumento della glicemia), inibisce la secrezione degli adrenocorticotropo... e pronunciata attività antinfiammatoria. Hanno anche svolgere un ruolo di grassi e proteine metabolismo, il mantenimento della pressione arteriosa, alterazione del tessuto connettivo reazione alle ferite, riduzione del numero dei linfociti circolanti, e il funzionamento del sistema nervoso centrale.
La sostanza è una sostanza dopo esogene o in un sistema biologico. L'alterazione potrebbero inattivare il composto, o potrebbe indurre la produzione di un metabolita attivo di inattivo composto progenitore. Le modifiche si possono suddividere in disintossicazione Metabolica Da momento io e disintossicazione Metabolica Da momento II.
Steroide acidi e sali, degli acidi biliari derivano da il colesterolo sintetizzati nel fegato e di solito coniugato con glicina o taurina secondari gli acidi biliari sono ulteriormente modificato da batteri nell'intestino. Giocano un ruolo importante per la digestione e l ’ assorbimento dei grassi. Hanno usato anche dal punto di vista farmacologico, in particolare nel trattamento di calcoli biliari.
Una tecnica la spettrometria di massa utilizzando due (MS / MS) o piu 'massa analyzers. Con due in tandem, precursore ioni sono mass-selected da un analizzatore prima messa e si è concentrata in una collisione regione dove sono allora frammentato in ioni che vengono prodotti caratterizzati da una seconda massa analyzer. Una varietà di tecniche sono usate per separare i composti, ionizzare loro, e presentarli alla prima messa analyzer. Per esempio, per in GC-MS / MS, GAS Chromatography-Mass Spectrometry è coinvolta nel separare relativamente piccolo composti da gas cromatografia prima di iniettare in una camera di ionizzazione per la massa selezione.
Il tasso dynamics in chimica o sistemi fisici.
Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.
Difetti genetici nella selettiva o trasporto non selettivi tubuli funzioni del rene.
Chiuso vesciche frammentate endoplasmic Reticulum creato quando cellule del fegato o del tessuto sono state interrotte da homogenization. Potrebbero essere morbida o dura.
Un enzima del ciclo dell ’ urea che divide argininosuccinato a fumarato più arginina. La sua assenza porta alla malattia metabolica ARGININOSUCCINIC Aciduria nell ’ uomo. CE 4.3.2.1.
La gamma o una misurazione della in una popolazione (degli organismi, organi o cose che non è stato selezionato per la presenza di patologie o anormalita '.
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Un enzima che catalizza la cyclization di hydroxymethylbilane cedere UROPORPHYRINOGEN III e acqua. E 'la quarta 8-enzyme Biosynthetic enzima nel percorso di eme, e, codificata dal gene Uros. Mutazioni del gene Uros provocare porfiria eritropoietica congenita.
Un amminoacido nel ciclo fisiologico dell ’ urea attraverso la scissione di urea di arginina.
Una reazione chimica nel quale un elettrone e 'trasferito da una molecola a un altro, questo e' la molecola electron-donating reductant; la riduzione o electron-accepting molecola è l'agente ossidante o ossidante. Ridurre e agenti ossidante funzionare come coppia o coniugato reductant-oxidant redox paia (Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p471).
Un gas incolore fosfatasi. Si è formato nel corpo durante la decomposizione di materiali organici, durante un gran numero di reazioni metabolicamente importante notare che la forma di ammoniaca acquosa come AMMONIUM idrossido.
Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.
Le tecniche che cromatografici liquido caratteristica insenatura alta pressione, alta sensibilità e ad alta velocita '.
Saturato derivati di steroidi 5-beta pregnane. La serie include progesterone e ormoni correlate; il 5-alpha serie include forme generalmente escreti nelle urine.
Le tecniche adottate prelevare il sangue da una vena per ragioni diagnostiche o per il trattamento di alcuni disturbi a carico del sistema emopoietico come erythrocytosis, emocromatosi Polycythemia Vera e porfiria Cutanea Tarda.
Gli orari dei medici e infermiere, fra cui test diagnostici, farmaci e le consulenze progettato per effettuare un 'efficiente e coordinata programma di trattamento. (Dal Mosby Medical Infermieristica & Allied Health Dictionary, 4th Ed)
All 'adozione di un campione di sangue per determinare il suo carattere, per identificare i livelli di cellule che lo compongono, ossia le sostanze chimiche, gas, o altri costituenti, per eseguire un esame patologico, ecc.
Un arilsulfatasi con alta specificità verso sulfated steroidi. Difetti di questo enzima sono la causa di ittiosi Legata Al Cromosoma X.
Un composto formato nel fegato di ammoniaca prodotta dalla Deamminazione di amminoacidi. Questo è il principale prodotto finale del catabolismo proteico e costituisce circa metà della totale urinaria solidi.
Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.
Una dieta che contiene quantità limitate di proteina. È stato prescritto in alcuni casi nel rallentare la progressione della insufficienza renale. (Dal Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la formazione di L-TYROSINE, diidrobiopterina e acqua da L-fenilalanina carenza di tetraidrobiopterina ed ossigeno. La carenza di questo enzima possono causare PHENYLKETONURIAS e fenilchetonuria, MATERNAL. CE 1.14.16.1.
L ’ entità di incesti nell ’ uomo.
Un processo metabolico che converte GLUCOSIO in due molecole di PYRUVIC acido attraverso una serie di reazioni enzimatiche. L'energia liberata durante questo processo è conservato in due molecole di ATP. Glicolisi catabolico universale è il livello di glucosio o di glucosio, di glucosio, di scarto derivati da carboidrati complessi, come glicogeno e STARCH.
La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.
Enzimi in grado di catalizzare la prima fase della lattosio di VENTRESCA ACIDS.
Gli ormoni corticosurrenali sono un gruppo di steroidi steroidei prodotti dalle ghiandole surrenali che svolgono una vasta gamma di funzioni fisiologiche, tra cui il controllo del metabolismo, la regolazione dell'equilibrio idrico ed elettrolitico e la modulazione delle risposte immunitarie e infiammatorie.
Valutazione della tecnologia biomedica in relazione ai costi, l ’ efficacia, l 'utilizzo, ecc., e il suo futuro impatto sui social, etico, e i sistemi giuridici.
La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.
Un cobalt-containing coordinamento composto prodotto da microrganismi intestinale e ho trovato anche in terra e acqua. Più in alto le piante non concentrato vitamina B 12 dal terreno e anche un povero fonte della sostanza in confronto con i tessuti animali. La maggior parte intrinseca è importante per l'assimilazione della vitamina B 12.
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico. Ciò include disturbi del cervello, midollo spinale, nervi cranici, neuropatia dei nervi periferici, radici, sistema nervoso autonomo giunzione neuromuscolare, e il muscolo.
Una procedura consistente in una sequenza di formule algebrica e / o a passi logici di calcolare o stabilire una data.
Processi patologici della pleura.
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Stabile atomi di carbonio, che hanno lo stesso numero atomico come l'elemento carbonio, ma si differenziano per peso atomico. C-13 è un isotopo stabile carbonio.
La famiglia di steroidi androgeni dal quale derivano.
La velocità con cui l'ossigeno è usato da un fazzoletto; microlitri di ossigeno STPD usato per milligrammo di tessuto / h; la velocità con cui ossigeno entra nel sangue da gas alveolari allo stato stazionario, pari al al consumo di ossigeno dal metabolismo del tessuto in tutto il corpo. (Stedman, 25 Ed, p346)
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.
Un altro con il Generale le proprietà dei corticosteroidi. E 'la scelta della routine tutte le condizioni in cui sia indicata una terapia corticosteroidea sistemica, ad eccezione di surrenale.
Instabile isotopi di carbonio che rovina o disintegrarsi emetta radiazioni. C atomi con un peso atomico 10, 11, e 14-16 sono gli isotopi radioattivi del carbonio.
Le sostanze che interagiscono con i recettori degli estrogeni nei tessuti bersaglio per gli effetti simili a quelli di estradiolo. Gli estrogeni stimolano gli organi riproduttivi femminili, e lo sviluppo di sesso femminile secondaria PRODOTTO. Sostanze estrogene includono naturale, sintetico, o farmaci steroidei.
Un antinfiammatorio 9-fluoro-glucocorticoid.
Un acido 51-amino ormone del pancreas che gioca un ruolo importante nella regolazione del metabolismo del glucosio, direttamente inibendo la produzione endogena di glucosio (glicogenolisi; gluconeogenesi) e indirettamente sopprimendo la secrezione di glucagone e la lipolisi, nata l 'insulina è una proteina globulari comprende un' insulina monomero zinc-coordinated hexamer, ognuna contenente due catene, A (21 residui) e b) (30 residui insieme da due disolfuro titoli. L ’ insulina è usata come farmaco per controllare il diabete mellito insulino-dipendente (DIABETES mellito, tipo 1).
Sindromi in cui c'e 'una mancanza di Lapp o meccanismi di immunita', o umorale o cellulare.
Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.
La relazione tra la dose di un farmaco somministrato e la risposta dell'organismo al farmaco.
Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.
I composti organici che generalmente contiene una amino (-NH2) e un carbossile (-COOH). 20 alpha-amino acidi sono i subunità che sono polymerized per formare delle proteine.
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Del citocromo P-450 suptype che ha un ampio spettro di specificità per composti lipofila, incluso STEROIDS; VENTRESCA ACIDS; e XENOBIOTICS. Questo enzima ha rilevanza clinica a causa della sua capacita 'di metabolizzare clinicamente importante una diversa gamma di farmaci come ciclosporina, verapamil e midazolam. Anche questo enzima catalizza la N-demetilazione del eritromicina.
Un ceppo di ratto albino ampiamente usata per fini sperimentali per la sua calma e piu 'facile da maneggiare. E' stato sviluppato dall'Sprague-Dawley Animal Company.
Un prednisolone derivato aventi simile azione anti-infiammatoria.
Un grande gruppo di citocromo P-450 (heme-thiolate) monooxygenases quel complesso con NAD (P) H-FLAVIN oxidoreductase in numerosi mixed-function oxidations di catalizzare l ’ idrossilazione aromatica composti. Hanno un'ampia una gamma di substrati e sono importanti nel metabolismo di steroidi, farmaci, quali il fenobarbitale e le tossine, agenti cancerogeni e insetticidi.
Un normale intermedio del fermentazione (ossidazione, metabolismo) di zucchero. La forma concentrata è utilizzato per prevenire la fermentazione. Gastrointestinale internamente (da Stedman, 26 Ed)
Un elemento metallico con simbolo atomica C, numero atomico 6, e il peso atomico 12.0116] [12.0096; può manifestarsi con diversi allotropes incluso DIAMOND; CHARCOAL; e la grafite; e per i residui di carburante non completamente bruciato.
Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.
Enzimi in grado di catalizzare la trasposizione di doppio legame (i) in uno steroide molecola. CE 5.3.3.
Individui geneticamente identici sviluppato da fratello e sorella accoppiamenti quali sono stati portati fuori per 20 o più generazioni o da genitore x prole accoppiamenti svolte con alcune restrizioni. Questo comprende anche gli animali con una lunga storia di colonia chiuso.
Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.
Il principale glucocorticoide secreto dalle CORTEX surrenale. La sua controparte sintetica, come iniezione o per via topica, nel trattamento dell ’ infiammazione, allergia, collagene malattie, asma, insufficienza corticosurrenalica, shock e delle condizioni neoplastici.
Un pregnane riscontrate nelle urine di donne incinte e scrofe. Ha anestetico... ipnotico e proprietà sedative.
Le sostanze che ridurre o annullare INFLAMMATION.
Informatizzato rappresentazione di sistemi fisici e fenomeni quali processi chimici.
Derivati dell'acido acetico. Gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides che contengono le carboxymethane struttura.
Sostanze chimiche per avere un effetto regolamentare specifico sull ’ attività di una certa organo o organi. Il termine è stato applicato a sostanze secrete da vari ghiandole Endocrine e trasportati nel flusso sanguigno per gli organi bersaglio. A volte è estesa a comprendere le sostanze che non sono prodotti dalle ghiandole Endocrine ma che hanno effetti simili.
Un ’ integrazione di aminoacidi essenziali e 'fisiologicamente attiva nella forma L.
Sale o esteri di LACTIC acido contenente la formula generale CH3CHOHCOOR.
Zucchero nel sangue.
Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.
I trigliceridi sono un tipo di lipide presente nel sangue e nei tessuti, costituiti da tre molecole di acidi grassi legate a una molecola di glicerolo, svolgendo un ruolo importante nell'energia di riserva del corpo.
Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.
Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.