Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.
Processi di biosintesi cellulare (anabolism) e degradazione (catabolismo) di carboidrati.
Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.
La maggiore classe di composti organici, comprese STARCH; glicogeno; cellulosa; polisaccaridi; e semplice Monosaccaridi. Carboidrati sono composti di carbonio, idrogeno e ossigeno in un rapporto di CN (H2O) n.
Carboidrati presenti nel cibo comprendente digeribili gli zuccheri, i farinacei e pesante. Microcristallina e altre fibre alimentari... sono la principale fonte di energia. Gli zuccheri sono in barbabietole e zucchero di canna, frutta, tesoro, mais dolce, lo sciroppo d'acero, latte e derivati del latte, ecc. Gli amidi sono nei cereali, legumi (legumi), tuberi, ecc. (Claudio & Lagua, e una terapia Nutrizionale Dictionary, 3D, Ed, p32 p277)
Una fonte d'energia fondamentale per gli organismi viventi. E 'naturale' frutta e altre parti di piante nel proprio Stato libero terapeuticamente è utilizzato in un fluido e nutriente sostituto.
Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.
Processi fisiologici, in nucleico (anabolism) e degradazione (catabolismo) di lipidi.
Le reazioni chimiche coinvolto nella produzione e utilizzo di varie forme di energia alle cellule.
L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.
Un processo metabolico che converte GLUCOSIO in due molecole di PYRUVIC acido attraverso una serie di reazioni enzimatiche. L'energia liberata durante questo processo è conservato in due molecole di ATP. Glicolisi catabolico universale è il livello di glucosio o di glucosio, di glucosio, di scarto derivati da carboidrati complessi, come glicogeno e STARCH.
Qualcuno di un gruppo di polisaccaridi della formula generale (C6-H10-O5) n, composto da una catena di polimeri di glucosio in forma di amylose e amylopectin. E 'il capo forma di riserva di energia carboidrati) riserve nei vegetali.
"Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati" si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici che colpiscono la capacità dell'organismo di elaborare e scomporre correttamente i carboidrati a causa di enzimi difettosi o carenza di trasportatori cellulari.
'Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina' si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da difetti enzimatici che interessano il metabolismo delle basi azotate purine e pirimidine, causando una varietà di sintomi clinici.
Errori nel trattamento dei disturbi metabolici STEROIDS derivante dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.
Il glicogeno è un polisaccaride altamente ramificato, costituito da catene di molecole di glucosio, che funge da principale forma di riserva di carboidrati negli animali, incluso l'uomo.
Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.
La sequenza di carboidrati entro polisaccaridi; glicoproteine; e parte dei glicolipidi.
Sale o esteri di LACTIC acido contenente la formula generale CH3CHOHCOOR.
Disturbi del metabolismo congenito del ciclo dell ’ urea. Disturbi sono a causa di mutazioni che determinano un completa (insorgenza neonatale) o parziale (adulti) inattivita 'infanzia o nell ’ insorgenza di un enzima coinvolto nel ciclo dell ’ urea. Insorgenza neonatale provoca i sintomi clinici e includono irritabilità, vomito, sonnolenza, convulsioni, ipotonia neonatale; RESPIRATORY ipocloremica; HYPERAMMONEMIA; coma e morte. I sopravvissuti dell'insorgenza neonatale e l'infanzia / disturbi comuni negli adulti compare occasione per condividere, acidosi metabolica, innata; e RESPIRATORY ipocloremica a causa di HYPERAMMONEMIA.
Zucchero nel sangue.
Un acido 51-amino ormone del pancreas che gioca un ruolo importante nella regolazione del metabolismo del glucosio, direttamente inibendo la produzione endogena di glucosio (glicogenolisi; gluconeogenesi) e indirettamente sopprimendo la secrezione di glucagone e la lipolisi, nata l 'insulina è una proteina globulari comprende un' insulina monomero zinc-coordinated hexamer, ognuna contenente due catene, A (21 residui) e b) (30 residui insieme da due disolfuro titoli. L ’ insulina è usata come farmaco per controllare il diabete mellito insulino-dipendente (DIABETES mellito, tipo 1).
Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.
Biosintesi del GLUCOSIO da nonhexose o non-carbohydrate precursori, come latte; piruvato; alanina; e glicerolo.
Raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea che determina l 'accumulo di acido argininosuccinic nei fluidi dell ’ organismo e grave HYPERAMMONEMIA. Caratteristiche cliniche dei insorgenza neonatale di disordine includono povero alimentazione, vomito, sonnolenza, convulsioni, tachipnea, coma e morte. Dopo insorgenza determina lievi serie di caratteristiche cliniche, il fallimento come vomito, irritabilità, problemi comportamentali, ritardo mentale. O psicomotorie argininosuccinato Liasi mutazioni nel gene causa il disturbo.
Livello elevato di ammoniaca nel sangue. E 'un segno di difettoso catabolismo di amino ACIDS o l'ammoniaca per urea.
Trealosio è un raro monosaccaride riducente, un disaccaride non riducente formato dalla unione dei due zuccheri simplex aldeidico D-glucosio e D-glicosio attraverso un legame α,α-1,1.
Glicogeno depositato nel fegato Dorland, Ed. (28)
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Un monosaccharide da frutta e miele che e 'solubile in acqua, alcol o etere. È usato come conservante ed un ’ infusione endovenosa in alimentazione parenterale.
La caratteristica forma tridimensionale di carboidrati.
Un normale intermedio del fermentazione (ossidazione, metabolismo) di zucchero. La forma concentrata è utilizzato per prevenire la fermentazione. Gastrointestinale internamente (da Stedman, 26 Ed)
L'esosi è una condizione metabolica ereditaria rara caratterizzata dall'incapacità dell'organismo di scomporre e assorbire lo zucchero disaccaride noto come saccarosio, a causa della carenza dell'enzima saccarasi-isomaltasi.
Un nonreducing disaccharide composto da GLUCOSIO e fruttosio anomeric collegate le copie carbone. È prodotto commerciale barbabietole da zucchero di canna da zucchero, (beta vulgaris) e altre piante e ampiamente utilizzate come cibo e dolcificante.
Un gruppo di disordini autosomiche segnato da una carenza di dell ’ enzima epatico fenilalanina idrossilasi o meno frequente da una ridotta attività di DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (ossia, medicinali fenilchetonuria) classica fenilchetonuria è causata da una grave carenza della fenilalanina idrossilasi alterata e regali nei neonati con un ritardo nello sviluppo; convulsioni; ipopigmentazione cutanea; eczema; e demielinizzazione a livello del sistema nervoso centrale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p952).
Complessa serie di reazioni enzimatiche connessi attraverso i loro prodotti e substrato di metaboliti.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Un disturbo autosomiche CHOLESTEROL metabolismo è causata dalla carenza di 7-deidrocolesterolo reduttasi, l 'enzima che converte 7-deidrocolesterolo a colesterolo e il colesterolo plasmatico insolitamente bassa questa sindrome è caratterizzata da diversi anomalie congenite, la crescita e la carenza di DISABILITY.
Un enzima che catalizza la conversione di Alpha D-glucosio 1-phosphate alla fase alfa D-glucosio mannosio-6-fosfato. CE 5.4.2.2.
Un enzima che regola allosteric glicolisi da principale che catalizza il trasferimento di un gruppo di fosfato di ATP fructose-6-phosphate cedere fructose-1,6-bisphosphate. D-tagatose- mannosio-6-fosfato sedoheptulose-7-phosphate accettori. E anche UTP, tcp, e anche per la PTI sono donatori. Con tre tipi di subunità phosphofructokinase-1. Sono PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, muscolo TYPE; PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, pleura TYPE; e PHOSPHOFRUCTOKINASE-1 TIPO C; trovato delle piastrine, cervello, e in altri tessuti.
Un processo che converte la decarbossilazione ossidativo glucosio-6-fosfato a D-ribose-5-phosphate 6-phosphogluconate pentose attraverso il prodotto viene usato nella biosintesi of nucleic ACIDS. La generazione di energia nella forma di NADPH. Questa via di spicco nel tessuti che operano nella sintesi del VENTRESCA ACIDS e STEROIDS.
Una serie di reazioni di tipo ossidativo nella decomposizione delle unità di acetilene derivati da GLUCOSIO; VENTRESCA ACIDS ACIDS; o per mezzo di aminoacidi dell ’ acido tricarbossilico intermedi. I prodotti finali sono CARBON carbonica, acqua ed energia sotto forma di fosfato obbligazioni.
Enzimi allosteric che regolano glicolisi e la gluconeogenesi. Questi enzimi catalizzare fosforilazione della fructose-6-phosphate a PHOSPHOFRUCTOKINASE-1 fructose-1,6-bisphosphate (reazione), o di fruttosio 2,6 bifosfato (PHOSPHOFRUCTOKINASE-2 reazione).
Acidi, organico derivato da idrocarburi dall'equivalente di ossidazione di un gruppo metilico in un alcool, aldeide, ed allora acidi. Acidi grassi insaturi sono sature e (VENTRESCA insaturo ACIDS,) (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
Un test per determinare la formazione di un individuo per mantenere omeostasi di sangue GLUCOSIO, include misurare i livelli di glicemia a digiuno e a intervalli prescritto prima e dopo somministrazione orale di glucosio giornaliero (75 o 100 g) o per infusione endovenosa (0,5 g / kg).
Stabile atomi di carbonio, che hanno lo stesso numero atomico come l'elemento carbonio, ma si differenziano per peso atomico. C-13 è un isotopo stabile carbonio.
Il piruvato è un composto organico con tre atomi di carbonio, che svolge un ruolo cruciale nel metabolismo energetico come intermedio nella glicolisi e nel ciclo di Krebs.
Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.
Un aldohexose normalmente presente nel D-form in lattosio, cerebrosides, gangliosides mucoproteins. E la carenza di galactosyl-1-phosphate uridyltransferase GALACTOSE-1-PHOSPHATE URIDYL-TRANSFERASE malattia (carenza), induce un errore di galattosio, con conseguente metabolismo chiamato galattosemia innalzamenti del galattosio nel sangue.
La determinazione dello schema di geni espressi a livello genetico Transcription, a determinate circostanze o in uno specifico cellulare.
Una reazione chimica nel quale un elettrone e 'trasferito da una molecola a un altro, questo e' la molecola electron-donating reductant; la riduzione o electron-accepting molecola è l'agente ossidante o ossidante. Ridurre e agenti ossidante funzionare come coppia o coniugato reductant-oxidant redox paia (Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p471).
Una specie di obligately anaerobi THERMOPROTEACEAE archaea, in famiglia. Si trovano nei termale e acido pozze d'acqua.
Un ingrossamento sottoterra o di radici delle piante. E 'ricca di carboidrati. Un po', come patate, sono importanti cibo umano. Possono riprodursi vegetatively da amici.
Una idrolasi glicoside principalmente in piante e lieviti. Ha specificità per beta-D-fructofuranosides come saccarosio.
Deviazioni dalla media o standard degli indici della rifrazione dell ’ occhio dioptric o attraverso il suo apparato rifrazione.
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing alpha-D-galactose residui nel alpha-galactosides incluso galattosio oligosaccaridi, galactomannans e galactolipids.
Un Fe mononucleate (II) -dependent oxygenase questo enzima catalizza la conversione di homogentisate a 4-maleylacetoacetate, nella terza fase la via per il catabolismo della tirosina. Carenza di enzima cause autosomiche alkaptonuria, un disturbo caratterizzato da homogentisic Aciduria, OCHRONOSIS e ARTRITE REUMATOIDE. Questo enzima fu originariamente definite come EC 1.13.1.5 e CE 1.99.2.5.
ATP: Piruvato 2-O-phosphotransferase, una chinasi in modo reversibile che catalizza la fosforilazione della piruvato a phosphoenolpyruvate in presenza di ATP. Ha quattro isoenzimi (L, R, M1 e M2). La carenza di enzima determina l'anemia emolitica. CE 2.7.1.40.
Acido Diphosphoric esteri di fruttosio. La fructose-1,6- difosfato isomer risulta più avanzato, e 'un importante glicolisi intermedio del processo.
La velocità con cui l'ossigeno è usato da un fazzoletto; microlitri di ossigeno STPD usato per milligrammo di tessuto / h; la velocità con cui ossigeno entra nel sangue da gas alveolari allo stato stazionario, pari al al consumo di ossigeno dal metabolismo del tessuto in tutto il corpo. (Stedman, 25 Ed, p346)
Autosomiche errore congenito del metabolismo metionina solitamente causata dalla carenza di cistationina beta-sintetasi e associata con aumenti di omocisteina nel plasma e urine. Caratteristiche cliniche comprendono una lunga, esile habitus SCOLIOSIS, arachnodactyly, muscolo deboli alle gambe, Varus, magro, capelli biondi, state lente dislocazioni, un ’ aumentata incidenza di ritardo a collezionare una tendenza a sviluppare la fibrosi arterie, spesso complicata da INCIDENTI cerebrovascolari e MYOCARDIAL INFARCTION. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p979)
Una sindrome caratterizzata dalla formazione di sviluppo clinico, di solito nei neonati o infanzia, di una malattia, spesso diffusa candidiasi della pelle, unghie, e delle membrane mucose. Potrebbe essere causato da una delle sindromi da immunodeficienza, ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo o associata a difetti della cellulo-mediata l'immunita ', endocrino, stomatite, o neoplasia maligna.
Fatty ACIDS trovate nel plasma sono complessa con siero ALBUMIN per il trasporto degli acidi grassi, questi non sono in forma glicerolo estere.
Disordini ereditari piruvato metabolismo. Sono difficili da diagnosticare e descrivere perché piruvato è un intermedio chiave nella glicolisi, la gluconeogenesi, e il ciclo dell ’ acido tricarbossilico alcuni metaboliche ereditarie può alterare piruvato metabolismo indirettamente. Nervoso in piruvato metabolismo sembrano portare a carenza di sintesi e neurotrasmettitore, di conseguenza, alla Patologie del sistema nervoso.
I composti organici che generalmente contiene una amino (-NH2) e un carbossile (-COOH). 20 alpha-amino acidi sono i subunità che sono polymerized per formare delle proteine.
Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Spettroscopica magnetico metodo per misurare il momento di particelle elementari come nuclei atomici, i protoni, elettroni. È impiegato nel corso NMR Tomography (ad esempio risonanza MAGNETIC IMAGING).
Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.
Un elemento metallico con simbolo atomica C, numero atomico 6, e il peso atomico 12.0116] [12.0096; può manifestarsi con diversi allotropes incluso DIAMOND; CHARCOAL; e la grafite; e per i residui di carburante non completamente bruciato.
Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.
Un gas incolore ed inodore che puo 'essere formato dall ’ organismo ed è necessario per la respirazione ciclo di piante e animali.
Anaerobi degradazione di GLUCOSIO o altri nutrienti biologici per ottenere energia sotto forma di ATP. Prodotti finali variare a seconda dei substrati e gli organismi enzimatici. Comune fermentazione prodotti comprendono etanolo e LACTIC acido.
Polisaccaridi sono macromolecole composte da lunghe catene di zuccheri semplici, svolgendo un ruolo significativo nella riserva energetica e nella struttura dei tessuti in organismi viventi.
Un territorio dell'Australia di Canberra, la capitale e terreno circostante, è geograficamente all'interno del nuovo Sud ed è stato stabilito dalla legge nel 1988.
Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5
Lunga e ininterrotta privazione di cibo. (Stedman, 25 Ed)
Questo aminoacido si è formata da citrullina durante il ciclo dell ’ aspartato aminotransferasi e ATP. Tale reazione è catalizzato da argininosuccinic acido sintetasi.
Grassi presenti nel cibo, specialmente nei prodotti di origine animale come carne, carne, burro, burro. Sono presenti nella bassa quantità in secca, semi, e gli avocado.
La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.
Esteso, di solito verde, strutture vascolari a base di piante, generalmente bladelike espansione attaccato a una fiera, e sia operativo come principale organo di fotosintesi e traspirazione. (American Heritage Dictionary, secondo Ed)
Un flavoprotein mitocondriale questo enzima catalizza l ’ ossidazione di 3-methylbutanoyl-CoA a 3-methylbut-2-enoyl-CoA usando DAP come cofattore. Difetti della l ’ enzima, è associata a isovaleric Acidemia (Iva).
Il tasso dynamics in chimica o sistemi fisici.
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale il controllo di Gene azione nelle piante.
Le reazioni chimiche che si verifichi entro le cellule, tessuti o un organismo. Questi processi includono la biosintesi (ANABOLISM) e la disaggregazione (catabolismo) di materiali organici, utilizzata dall'organismo vivente.
Un disordine metabolico derivante da carenza di fosfatasi alcalina sierica e ossa con conseguente ipercalcemia, Etanolamina phosphatemia e Etanolamina fosfaturia. Le manifestazioni cliniche includere gravi malformazioni scheletriche simile - Rachitismo per carenza di vitamina D., mancata rimarginazione della volta cranica a calcificarsi, dispnea, cianosi, vomito, stipsi, Calcinosi insufficienza renale,, disturbi del movimento, le perline del costochondral incrocio, e alterazioni ossee rachitica. (Da 27 Dorland cura di),
La sintesi di composti chimici organici da organismi, specialmente carboidrati, da anidride carbonica ottenuti usando l'energia dalla luce piuttosto che dal ’ ossidazione di composti chimici. Fotosintesi si compone di due processi separati la luce e oscurita '. Reazioni reazioni nei maggiori piante; alga verde, e i cianobatteri; NADPH e ATP formato dalla luce al buio reazioni guidare reazioni che determinano l'ossessione di anidride carbonica. (Da Oxford Dictionary of Biochimica e biologia, 2001)
Un intermedio composto nel metabolismo dei carboidrati, proteine e grassi. In carenza di tiamina, ossidazione sia ritardata e si accumula nei tessuti, soprattutto in strutture nervoso. (Dal 26 Stedman, cura di)
Un peptide pancreatico 29-amino acido derivati da proglucagon che e 'anche il precursore intestinale glucagon-like peptide. Glucagone sostane'a prodotta da Alpha al pancreas. E svolge un ruolo importante per la regolazione del metabolismo chetonici sangue GLUCOSIO concentrazione, e molti altri biochimici e processi fisiologici. (Dal Gilman et al., Goodman e Gilman e' la base di Pharmacological Therapeutics, nono Ed, p1511)
I trigliceridi sono un tipo di lipide presente nel sangue e nei tessuti, costituiti da tre molecole di acidi grassi legate a una molecola di glicerolo, svolgendo un ruolo importante nell'energia di riserva del corpo.
Un malonic derivato acido e 'un intermedio del metabolismo dei grassi e proteine, anomalie nei methylmalonic acido methylmalonic Aciduria metabolismo causare questa malattia metabolica attribuibile ad un isolato a enzimatica conversione di methylmalonyl CoA a succinyl CoA.
Un costituente del muscolo striato e pleura. È un aminoacido ed essenziale cofattore per metabolismo degli acidi grassi.
Errata diagnosi dopo l ’ esame clinico o tecnica procedure di diagnosi.
Acquisita o congenita le malattie metaboliche che producono una disfunzione cerebrale o danno. Tali fattori includono primaria (ossia intrinseca, problemi al cervello) che quello secondario (ossia, frustrata extracranial) e funzione cerebrale.
Forma iniettabile di vita B 12 che è stata utilizzata per trattare terapeuticamente vita B 12.
Una classe di glucosyltransferases che catalizza l ’ inattivazione della conservazione polisaccaridi, quale glucosio, di polimeri phosphorolysis negli animali (glicogeno fosforilasi) e nelle piante (STARCH fosforilasi).
Un termine generico per i grassi e lipoids, il alcohol-ether-soluble elettori di protoplasma, che sono insolubile in acqua e comprendono i grassi, oli grassi, oli essenziali, cere, fosfolipidi, glicolipidi, sulfolipids, aminolipids, chromolipids (lipochromes) e gli acidi grassi. - & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
Gli acidi pentanoici, noti anche come acidi valeriani, sono una classe di acidi grassi saturi a catena media con cinque atomi di carbonio (C5), che svolgono un ruolo nella produzione di energia e nella regolazione del metabolismo.
Astiene dal cibo.
Un enzima che catalizza la conversione di methylmalonyl-CoA a succinyl-CoA dal trasferimento della gruppo carbonile che richiede una cobamide coenzima. Un blocco in questa conversione enzimatica porta al disturbo metabolico, methylmalonic Aciduria. CE 5.4.99.2.
Un trihydroxy zucchero alcol che costituisce un intermedio in carboidrati e metabolismo lipidico. Viene usata come solvente, emolliente, forma agente e agente dolcificante.
Una tipologia di enzimi che comprende Deidrogenasi su obbligazioni carbon-carbon. Questo enzima gruppo include tutti gli enzimi 'doppi substrati da obbligazioni in diretta deidrogenazione di carbon-carbon single obbligazioni.
La via dei pentosiofosfati è un percorso metabolico che coinvolge la riduzione del NADP+ a NADPH e la gluconeogenesi inversa, svolgendo un ruolo cruciale nel mantenimento dell'equilibrio redox cellulare e nella biosintesi di molecole come colesterolo e acidi grassi.
Un esose o fermentable monosaccharide e isomer di glucosio proveniente manna, la cenere fraxinus ornus and related piante. (Da Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto M & Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)
Un enzima della Liasi classe che catalizza la scissione di fruttosio 1,6-biphosphate per formare dihydroxyacetone fosfato e Gliceraldeide 3-Phosphate. Anche l ’ enzima (3S, 4R) -ketose 1-phosphates. Il lievito enzimi e batteri zinco proteine. (Enzima nomenclatura, 1992) E.C. 4.1.2.13.
Un enzima che catalizza la conversione di D-fructose 1,6-bisphosphate e acqua per D-fructose mannosio-6-fosfato e Orthophosphate. CE 3.1.3.11.
Carboidrati composto da tra due (DISACCHARIDES) e 10 Monosaccaridi collegate da un alfa o beta-glycosidic link. Si trovano in tutta la natura sia in forma libera e legata.
"Errori congeniti del metabolismo dei metalli sono rare condizioni genetiche che causano disfunzioni enzimatiche, portando all'accumulo tossico o alla carenza di metalli essenziali nel corpo."
Un elemento con il simbolo atomico, numero atomico di N 7 e il peso atomico [14.00643; 14.00728]. Azoto esiste come gas biatomiche e prende circa il 78% dell'atmosfera della Terra la quantita '. E' un componente delle proteine e acidi nucleici e ho trovato in tutte le cellule viventi.
Glicosidi Idrolasi sono enzimi che catalizzano la idrolisi dei legami glicosidici, rompendo così i legami tra un carboidrato e una molecola non glucidica.
Un enzima che catalizza la formazione di glicerolo 3-Phosphate da ATP e glicerolo. Diidrossiacetone e L-glyceraldehyde può anche agire come UTP accettori; e, nel caso del lievito enzima, PTI e Gtp puo 'agire come donatori. Fornisce un modo per glicerolo derivante da grassi o ad entrare nel glycolytic gliceridi. CE 2.7.1.30.
Sostanze, somministrate per via orale e in modo sequenziale, scopi.
Anomalie ereditarie di intolleranza al metabolismo, incluso autosomiche 3 tipi: (25- fructosuria essenziale fructokinase epatica), l ’ intolleranza ereditaria al fruttosio e fructose-1,6-diphosphatase ereditari deficit asintomatico fructosuria essenziale e 'una semplice pillola disturbo metabolico causato da carenza di fructokinase, con conseguente riduzione della conversione di fruttosio per fructose-1-phosphate hyperfructosemia e alimentare, ma senza disfunzioni cliniche; può provocare risultati falsi positivi del test del diabete.
La massa o quantita 'di pesantezza di un individuo. È espresso in unità di chili o chilogrammi.
Regolare svolgimento di mangiare e bere adottato da una persona o animale.
Antigeni carboidrati espressa dal tessuto neoplastico, utili come dei marker tumorali e vengono misurati nel siero mediante il test radioimmunologico con anticorpi monoclonali.
I glutarati sono composti organici che risultano dalla conversione enzimatica dell'acido glutarico, un acido carbossilico a catena sei carboni, e svolgono un ruolo importante nel metabolismo degli aminoacidi.
Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.
Gli esosiofosfati sono composti organici costituiti da catene di polimeri di fosfato ad alta energia, legati a molecole di zucchero come il glicerolo o lo zucchero saccarosio.
Enzimi in grado di catalizzare il trasferimento del glucosio dal un difosfato dello zucchero per avere un acceptor molecola che è spesso un altro. CE 2.4.1.- carboidrati.
Termine generico per malattie causate da un processo metabolico congenito. Può essere dovuto a ereditato enzima (METABOLISM, innata o acquisita ERRORS) a causa di una malattia degli organi endocrini o un organo metabolicamente importante come il fegato. (Stedman, 26 Ed)
Una malattia ereditaria autosomiche con diverse forme di espressione del fenotipo, causata da un difetto nella la decarbossilazione della ossidativo branched-chain aminoacidi (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata). Questi metaboliti si accumulano nei fluidi dell ’ organismo e comunicherò la "sciroppo d'acero" odore. La malattia è diviso in classico, intermedia, intermittente e tiamina reattivo sottotipi. La classica forma regali nella prima settimana di vita con chetoacidosi, ipoglicemia, l ’ emesi, neonatale e ipertonia, convulsioni, intermedi e forme di intermittente durante l'infanzia o piu 'tardi con episodi acuti di atassia e vomito. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p936)
Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.
Enzimi di una tipologia di Transferasi in grado di catalizzare amidino il trasferimento di un gruppo di donatore di acceptor. CE 2.1.4.
Ibridazione di acidi nucleici campione da un'ampia serie di analisi Di Sequenze PROBES, che non è stato inserito individualmente colonne e file di un solido sostegno, per determinare un base sequenza, o per rilevare variazioni in una sequenza, Ehi Ehi dire, o per la mappatura.
Proteine che condividere la caratteristica comune di legame con gli anticorpi e carboidrati. Carbohydrate-metabolizing anche si lega alle proteine plasmatiche (enzimi) a carboidrati, tuttavia non sono considerate lectins. Lectine Vegetali sono carbohydrate-binding proteine che sono state prevalentemente identificate dalle loro hemagglutinating (HEMAGGLUTININS). Tuttavia, una varietà di lectins insorgere in specie animali in cui servono diverse serie di funzioni attraverso specifici riconoscimento di carboidrati.
Un autosomiche porfiria e 'dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN III Sintasi nell'osso MARROW, noto anche come porfiria eritropoietica congenita. Questa è una malattia caratterizzata da splenomegalia; anemia emolitica; eruzione cutanea, lesioni cutanee; accumulo di hydroxymethylbilane; e maggiore esecrezione di UROPORPHYRINS e COPROPORPHYRINS.
Proteine trovate nelle piante (fiori, erba, cespugli, alberi, ecc.). Il concetto non comprende proteine trovate nell verdure per il quale VEGETABLE proteine è disponibile.
Derivati dell'acido acetico. Gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides che contengono le carboxymethane struttura.
Numero totale di calorie assunte ogni giorno se ingerito o parenterale.
Ridotta efficacia di INSULIN nel ridurre i livelli di zucchero nel sangue: Prescrivendo l 'uso di 200 unità di insulina al giorno per prevenire iperglicemia o chetosi.
Un flavoprotein enzima responsabile per il catabolismo della lisina; HYDROXYLYSINE; e triptofano. Che catalizza l ’ ossidazione di GLUTARYL-CoA a crotonoyl-CoA usando DAP come cofattore. Glutaric Aciduria tipo mi e 'un errore congenito del metabolismo a causa della mancanza di glutaryl-CoA deidrogenasi.
Qualsiasi liquido o solido preparazione fatto appositamente per la crescita, custodia o trasporto di microrganismi o altri tipi di cellule, la varietà di media che esistono allow for the culturing di specifici tipi di cellule microrganismi e, come la media, selettivo, dei media test media e definito media, solida media consistere di liquido media che sono stati solidificato con un agente come Agar o gelatina.
La proteina varieta 'di un organismo codificato con il suo genoma.
La dinamica collezione dei metaboliti che rappresentano un cellulare o organismo di risposta metabolica con le attuali condizioni.
Una tecnica la spettrometria di massa utilizzando due (MS / MS) o piu 'massa analyzers. Con due in tandem, precursore ioni sono mass-selected da un analizzatore prima messa e si è concentrata in una collisione regione dove sono allora frammentato in ioni che vengono prodotti caratterizzati da una seconda massa analyzer. Una varietà di tecniche sono usate per separare i composti, ionizzare loro, e presentarli alla prima messa analyzer. Per esempio, per in GC-MS / MS, GAS Chromatography-Mass Spectrometry è coinvolta nel separare relativamente piccolo composti da gas cromatografia prima di iniettare in una camera di ionizzazione per la massa selezione.
Un raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea. È causata dalla carenza di dell ’ enzima epatico ARGINASE. Arginina è alto nel sangue e liquido cerebrospinale e periodici HYPERAMMONEMIA. L ’ insorgenza della malattia è spesso in neonati o prima infanzia. Le manifestazioni cliniche includono convulsioni, microcefalo, progressiva compromissione mentale, ipotonia, atassia, spastico diplegia e quadriparesi. (Dal Hum Genet 1993 Mar; 91 (1): 1-5; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P51) 5
Una condizione della crescita o scadenti infermita 'mentale per mantenere normali funzioni.
Una pianta specie del genere Solanum, famiglia Solanaceae. Il baffo radici si usano come cibo. La solanina e 'trovato in parti verdi.
L'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) catalizza la prima reazione nel percorso pentoso fosfato, ossidando il glucosio-6-fosfato a 6-fosfo-D-glucono-1,5-lattone, producendo NADPH come riducente.
Disturbi della preparazione di ferro sul corpo: L ’ assorbimento, trasporto, custodia e utilizzazione. (Dal Mosby Medical Per & Allied Health Dictionary, 4th Ed)
Un dextrodisaccharide di malto e mais è utilizzato come agente dolcificante e fermentable intermedio nella birra. - & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
Instabile isotopi di carbonio che rovina o disintegrarsi emetta radiazioni. C atomi con un peso atomico 10, 11, e 14-16 sono gli isotopi radioattivi del carbonio.
Molecole biologico che possiede attività catalitica potrebbero accadere naturalmente o artificialmente creato. Di solito sono proteine, enzimi tuttavia RNA e DNA catalitica catalitica sono stati identificati.
Oligosaccaridi contenente due unità monosaccharide glycosidic legati da un legame.
Un NAD-Dependent 3-hydroxyacyl CoA deidrogenasi che ha specificità per l 'acil catene contenente 8 e 10 copie carbone.
La gamma o una misurazione della in una popolazione (degli organismi, organi o cose che non è stato selezionato per la presenza di patologie o anormalita '.
Un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi risultante da un difetto nella enzima HOMOGENTISATE Translated, un enzima coinvolto nella decomposizione di fenilalanina e tirosina. E 'caratterizzato da accumulo di acido HOMOGENTISIC nelle urine, OCHRONOSIS in varie tipologie e ARTRITE REUMATOIDE.
Una situazione con corpo PESO e 'enormemente sopra il peso, di solito accettabile o desiderabile causata da accumulo di eccesso FATS nel corpo, l'può variare a seconda di età, sesso, genetica o retaggio culturale, massa nel corpo INDICE, un BMI maggiore di 30 Kg / m2 è considerato obeso, ed un BMI maggiore di 40,0 kg / m2 viene considerato morbosamente obesi (macabro obesità).
Un metodo analitico utilizzati per determinare l'identita 'di una sostanza chimica in base alla sua massa usando massa analyzers / gli spettrometri di massa.
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Un grande gruppo di malattie che e 'caratterizzata da una bassa incidenza nella popolazione di pazienti. Loro sono spesso associata a problemi nella diagnosi e nel trattamento.
Le sostanze 3-HYDROXYBUTYRIC metabolico e acetone, acido cloridrico (acetoacetic ACETOACETATES). Sono prodotti nel fegato e rene durante VENTRESCA ACIDS ossidazione e usato come fonte di energia dal cuore, nei muscoli e nel cervello.
Individui geneticamente identici sviluppato da fratello e sorella accoppiamenti quali sono stati portati fuori per 20 o più generazioni o da genitore x prole accoppiamenti svolte con alcune restrizioni. Questo comprende anche gli animali con una lunga storia di colonia chiuso.
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Un gruppo di malattie correlate ad una carenza dell ’ enzima argininosuccinato Sintasi che provoca un aumento dei livelli sierici di citrullina. Nei neonati, le manifestazioni cliniche includono sonnolenza, ipotonia e convulsioni. Piu 'basse forme anche verificarsi l'infanzia e adulto forme possono presentare episodi ricorrenti di intermittente debolezza, letargia, atassia, cambiamenti comportamentali e disartria. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p49) 5
Un enzima che catalizza la conversione di ATP e un D-hexose di ADP e un D-hexose mannosio-6-fosfato. D-glucosio, D-mannose, D-fructose, sorbitolo, e 'della d-glucosamina accettori; PTI e dATP puo' agire come donatori. Il fegato isoenzima glucochinasi. A volte, chiamato angiotensina nomenclatura (1992) CE 2.7.1.1.
Un enzima che catalizza il passaggio di D-glucosio da Udpglucosio in 1,4-alpha-D-glucosyl catene. CE 2.4.1.11.
Ehi, lo schema di dire a livello di trascrizione genetica in una particolare organismo o sotto circostanze specifiche in determinate cellule.
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di 1,4-alpha-glycosidic linkages in amido, il glicogeno e i connessi polisaccaridi e oligosaccaridi per togliere successivi beta-maltose speciali unità della non-reducing finisce alle catene. CE 3.2.1.2.
Un disturbo autosomico recessivo di ossidazione, degli acidi grassi e aminoacidi a catena ramificata (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata); la lisina e colina catabolismo, e 'a causa di difetti della subunità FLAVOPROTEIN o di bonifico elettronico, o il trasferimento elettronico flavoprotein-ubiquinone 1.5.5.1 oxidoreductase (CE).
Un 5-carbon keto zucchero.
Il fosfoenolpiruvato (PEP) è un composto organico ad alta energia, intermedio chiave nel metabolismo energetico, principalmente nella glicolisi e nella gluconeogenesi.
Accumulo lisosomiale ogni gruppo di malattie causate da una carenza di un enzima coinvolto nel degrado dei glicosaminoglicani (mucopolysaccharides). Le malattie sono progressive e spesso mostrano un ’ ampia gamma di gravità clinica entro una deficienza di enzimi.
Uno dei processi che citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale il controllo di Gene azione nei batteri.
ATP-Dependent un enzima che catalizza l ’ aggiunta di ADP di alpha-D-glucose 1-phosphate per formare ADP-glucose e difosfato. La reazione e 'la reazione limitante nella biosintesi STARCH procariote glicogeno e attrezzature.
Un gruppo di enzimi che catalizza la conversione di ATP e D-glucosio di ADP e D-glucosio mannosio-6-fosfato. Si trovano nei invertebrati e microrganismi, e sono molto specifica di glucosio. (Enzima nomenclatura, 1992) CE 2.7.1.2.
Proteine ottenuti da cibo. Sono la principale fonte di amminoacidi ACIDS l'essenziale.
The functional ereditaria unita 'di piante.
Il processo per cui la condizione interna di un organismo tendono a rimanere equilibrata e stabile.
Un aldose-ketose isomerasi che catalizza la interconversion reversibili, di glucosio mannosio-6-fosfato e fruttosio mannosio-6-fosfato. In procariote e organismi eucariotiche giocano un ruolo essenziale nel glycolytic e gluconeogenic. In sistemi di mammiferi l'enzima si trova nel citoplasma e come una proteina secreta. Questo secreti forma di deficit di glucosio-6-fosfato isomerasi è motilità autocrino presente fattore o neuroleukin, come una citochina che si lega al recettore dell ’ elemento della motilità Autocrine carenza dell ’ enzima nell ’ uomo è una caratteristica autosomico recessivo congenito Nonsferocitica, che causa l'anemia emolitica.
Il consumo di sostanze.
Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.
Gluconati sono sali dell'acido gluconico, un composto naturalmente presente nel corpo umano e utilizzato comunemente come agente chelante negli integratori alimentari e nei farmaci.
La sostanza chimica o biochimici glycosyl aggiunta di carboidrati o gruppi di sostanze chimiche, specialmente i peptidi o proteine. Glycosyl transferasi utilizzati nel presente reazione biochimica.
Una tecnica di microanalytical e gascromatografia spettrometria di massa per la composizione e la determinazione quantitativa di componenti.
Un ormone sintetico progestational utilizzato in monoterapia o in associazione con estrogeni come un contraccettivo orale.
La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.
Proteine trovate in una specie di batteri.
Carboidrati, zuccheri semplici che non può essere scomposta l 'idrolisi. Sono incolore sostanze cristallina con un sapore dolce e avere la stessa formula generale CnH2nOn. (Dal 28 Dorland cura di),
Trattamento eseguito con l ’ iniezione di un organo o liquido nei tessuti.
Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.
Un enzima che, nel corso della ribonucleotide biosintesi della purina, catalizza la conversione di 5 '-phosphoribosyl-4- (N-succinocarboxamide) -5-aminoimidazole in 5' -phosphoribosyl-4-carboxamide-5-aminoimidazole e la conversione dell ’ acido adenylosuccinic AMP. CE 4.3.2.2.
Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per medium-chain gli acidi grassi. Genera un complesso con il trasferimento elettronico Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.
La normalizzazione di una soluzione riguardo agli ioni HYDROGEN; H +. È legata all'acidità misure nella maggioranza dei casi da pH = log [1 / 1 / 2 (H +)], dove (H +) è ioni d'idrogeno equivalenti in grammi per litro di soluzione. (McGraw-Hill Dictionary of Voglia scientifico e tecnico, sesto Ed)
Un disturbo metabolico ereditario provocato dall 'enzima deficitario piruvato deidrogenasi complesso, con deficit di acido acetilsalicilico CoA e riduzione della sintesi dell ’ acetilcolina. Due forme cliniche riconosciute: Il neonato e giovane forma neonatale è un medicinale relativamente comune causa di acidosi lattica nelle prime settimane di vita o possono anche presentare un rash eritematoso. I giovani forma presenta acidosi lattica, epatomegalia, iperbilirubinemia Alopecia, intermittente atassia; convulsioni; e un rash eritematoso. (Da J Inherit Metab Dis 1996; 19, paragrafo 4: 452-62) Autosomal recessivo e forme sono legata al cromosoma X causata da mutazioni nei geni per le tre diverse componenti di questo enzima multisubunit piruvato deidrogenasi complesso. Una delle mutazioni nel gene della Xp22.2-p22.1 E1 alfa componente del complesso porta a Leigh morbo.
Il solito sottoterra porzioni di una pianta che servano come supporto, provvista di cibo, e attraverso la quale acqua minerale e nutrienti nella pianta. (Dall'American Heritage Dictionary, 1982; concisa Dictionary of Biology, 1990)
Errore congenito del metabolismo caratterizzato da difetti nel idrossilasi lisosomiali specifici e 'accumulo intracellulare di unmetabolized substrati.
Un pyridoxal fosfato enzima che catalizza la formazione di glutammato gamma-semialdehyde e un acido di L-amino L-ornithine e un 2-keto-acid. CE 2.6.1.13.
Le tecniche che cromatografici liquido caratteristica insenatura alta pressione, alta sensibilità e ad alta velocita '.
Xilosio è un polisaccaride non amidaceo, costituente della parete cellulare delle piante, utilizzato in odontoiatria come materiale da otturazione e sigillante dentale.
Un estere di glucosio con acido fosforico fatto nel corso del metabolismo del glucosio dal e su altre cellule di mammifero. E 'un normale costituente del muscolo riposando e probabilmente e' in costante equilibrio con fructose-6-phosphate. (Stedman, 26 Ed)
Vita o le reazioni metaboliche che si verificano in un ambiente contenente ossigeno.
La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.
Coniugato protein-carbohydrate composti incluso Mucine, mucoid e amiloide glicoproteine.
Ribonucleic dell'acido in piante di regolamentazione e avere ruoli catalitica nonché coinvolgimento nella sintesi proteica.
Specializzato del tessuto connettivo composto da cellule di grasso (adipociti) ed è il sito di conservato FATS, spesso sotto forma di trigliceridi. Nei mammiferi, ci sono due tipi di tessuto adiposo, il bianco e marrone... grassa. Grassa frameworks distribuzioni variano in diverse specie con la maggior parte nel tessuto adiposo essere bianco.
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
I cambiamenti biologici non genetico di un organismo in risposta a sfide nel suo ambiente.
Una pianta genere della famiglia delle rosacee e 'la fonte di un frutto commestibile. Membri contengono Triterpenes.
L'agente progestational con azioni simili a quelli di progesterone. Questa miscela racemica (+) o -form ha circa la metà della potenza della forma Levo (levonorgestrel). Il norgestrel è usato come contraccettivo, l ’ ovulazione, e per il controllo di disturbi mestruali e l'endometriosi.