'Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina' si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da difetti enzimatici che interessano il metabolismo delle basi azotate purine e pirimidine, causando una varietà di sintomi clinici.

Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.

(Il T-4) -Osmium ossido rosso (OsO4), un tossico e volatile ossido di osmio usate nell'industria come un agente ossidante. E 'anche usato come fixative istologica e macchia e come agente synovectomy artitre. Suoi vapori possono causare occhi, pelle, e danno ai polmoni.

Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.

Un gruppo di 13 o più deoxyribonucleotides nel quale il fosfato residui di ogni atto deossiribonucleotide ponti diesteri per creare dei collegamenti tra le forme ribosio.

La spaziale disposizione degli atomi di un acido nucleico polynucleotide o che comporta suo caratteristico forma tridimensionale.

Una serie di composti che vengono eterocicliche in sostituzione in natura e che sono noti anche come basi della purina e includono guanina, adenina e di acidi nucleici, così come molti alcaloidi come la teofillina. E 'acido urico è il prodotto finale del metabolismo delle purine metabolico.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Polideossiribonucleotidi formata da nucleotidi deoxyadenine nucleotidi e timina. Presenti nella preparazione del DNA sintetico isolati da specie di granchio sono state ampiamente utilizzate nello studio del DNA.

Duplex circolare DNA isolato dal virus, batteri e i mitocondri né in supercoiled o supertwisted. Questo Superhelical DNA è dotata di energia gratuita. Durante l ’ entità della trascrizione RNA l ’ inizio e 'proporzionale al DNA superhelicity.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Enzimi in grado di catalizzare la endonucleolytic spaiati regioni di molecole di DNA o RNA a doppio filamento mentre lasciavamo i regioni intatta. Sono particolarmente utili in laboratorio per la produzione di "blunt-ended" DNA le molecole di DNA con spaiati finisce e tecniche genetico per sensibile come protezione nucleasi test che implicano il rilevamento di spaiati DNA e RNA.

La relativa quantità delle purine e PYRIMIDINES in un acido nucleico.

Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).

Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.

Una famiglia di eterocicliche 6-membered composti che si verificano in natura in un 'ampia gamma di forme e includono diverse dell ’ acido elettori (citosina e timina; e Uracile) e formare la struttura di base della barbiturici.

Un gruppo di deoxyribonucleotides (fino a 12) nel quale il fosfato residui di ogni atto deossiribonucleotide ponti diesteri per creare dei collegamenti tra le forme ribosio.

Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.

Errori nel trattamento dei disturbi metabolici STEROIDS derivante dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.

"Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati" si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici che colpiscono la capacità dell'organismo di elaborare e scomporre correttamente i carboidrati a causa di enzimi difettosi o carenza di trasportatori cellulari.

Disturbi del metabolismo congenito del ciclo dell ’ urea. Disturbi sono a causa di mutazioni che determinano un completa (insorgenza neonatale) o parziale (adulti) inattivita 'infanzia o nell ’ insorgenza di un enzima coinvolto nel ciclo dell ’ urea. Insorgenza neonatale provoca i sintomi clinici e includono irritabilità, vomito, sonnolenza, convulsioni, ipotonia neonatale; RESPIRATORY ipocloremica; HYPERAMMONEMIA; coma e morte. I sopravvissuti dell'insorgenza neonatale e l'infanzia / disturbi comuni negli adulti compare occasione per condividere, acidosi metabolica, innata; e RESPIRATORY ipocloremica a causa di HYPERAMMONEMIA.

Una variazione del tasso di polarizzazione ellittica radiologica quando un'onda di luce plane-polarized inizialmente traversate un medium. Otticamente attive (McGraw-Hill scientifico e tecnico Dictionary of Voglia, 4th Ed)

Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.

Raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea che determina l 'accumulo di acido argininosuccinic nei fluidi dell ’ organismo e grave HYPERAMMONEMIA. Caratteristiche cliniche dei insorgenza neonatale di disordine includono povero alimentazione, vomito, sonnolenza, convulsioni, tachipnea, coma e morte. Dopo insorgenza determina lievi serie di caratteristiche cliniche, il fallimento come vomito, irritabilità, problemi comportamentali, ritardo mentale. O psicomotorie argininosuccinato Liasi mutazioni nel gene causa il disturbo.

Livello elevato di ammoniaca nel sangue. E 'un segno di difettoso catabolismo di amino ACIDS o l'ammoniaca per urea.

Le reazioni chimiche coinvolto nella produzione e utilizzo di varie forme di energia alle cellule.

Processi fisiologici, in nucleico (anabolism) e degradazione (catabolismo) di lipidi.

Un gruppo di disordini autosomiche segnato da una carenza di dell ’ enzima epatico fenilalanina idrossilasi o meno frequente da una ridotta attività di DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (ossia, medicinali fenilchetonuria) classica fenilchetonuria è causata da una grave carenza della fenilalanina idrossilasi alterata e regali nei neonati con un ritardo nello sviluppo; convulsioni; ipopigmentazione cutanea; eczema; e demielinizzazione a livello del sistema nervoso centrale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p952).

Un disturbo autosomiche CHOLESTEROL metabolismo è causata dalla carenza di 7-deidrocolesterolo reduttasi, l 'enzima che converte 7-deidrocolesterolo a colesterolo e il colesterolo plasmatico insolitamente bassa questa sindrome è caratterizzata da diversi anomalie congenite, la crescita e la carenza di DISABILITY.

Deviazioni dalla media o standard degli indici della rifrazione dell ’ occhio dioptric o attraverso il suo apparato rifrazione.

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.