La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Quella parte del genoma che corrisponde all'intero equipaggio di Vdj di un organismo o al cellulare.

Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

La percentuale della frequenza con cui un gene recessivo omozigote dominare o di combinazione si manifesta con il fenotipo. (Dal glossary of Genetics, quinto Ed)

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.

Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.

Le relazioni tra gruppi di organismi che si rifletteva la loro composizione genetica.

Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.

Un disturbo caratterizzato dal autosomiche RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; obesità; ritardo la displasia; hypogenitalism; patologie renali; bassa statura. Questa sindrome è stato distinto come un'entita 'separata da LAURENCE-MOON. (Da J Med Genet 1997 feb; 34 (2): 92-8)

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Un unico strumento per rilevare e moda.' Gene-Gene interazioni. E 'un approccio e model-free non-parametrica.

Il tessuto cerebrale erniazione attraverso un difetto congenito o acquisito nel cranio. La maggior parte dei encephaloceles congenita avviene nella regione frontale. O occipitale caratteristiche cliniche includere una massa pulsatile protuberant potrebbe essere la quantità e la sede di tessuto neurale sporgente determina il tipo e grado di deficit neurologici: Disturbi della vista, ritardo dello sviluppo psicomotorio i deficit motori, e insistente verificarsi frequentemente.

Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.

Un 'analisi confrontando le frequenze di allele disponibili (o un rappresentante dell'intero genoma gamma di indicatori polimorfo non correlato) in pazienti con uno specifico sintomo condizioni o malattie, e quelle dei controlli sani per identificare i marcatori associato ad una determinata malattia o condizione.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un gruppo sociale che consiste di genitori o sostituti e bambini.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Un termine generale per la perdita completa della capacità di ascoltare entrambe le orecchie.

Una serie di metodi statistici utilizzati per le variabili in gruppo o osservazioni fortemente inter-related i sottogruppi. In epidemiologia, può essere usato per analizzare un strettamente raggruppati serie di eventi o di una malattia o di altri fenomeni con lo schema di distribuzione ben definiti alla salute in relazione al tempo o luogo o entrambi.

Membri della South American gruppi etnici con origini ancestrale storico in Asia.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2

L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.

Una malattia autosomica ereditaria a causa di riassorbimento del difettoso GLUCOSIO dal RENAL tubuli prossimali. Perdita urinaria di glucosio puo 'arrivare oltre 50 g / die, e' attribuito alle mutazioni nel SODIUM-GLUCOSE TRANSPORTER 2 codificata dal gene SLC5A2.

Un raro tumore trovato della muscolatura liscia più frequentemente nel muro del tratto gastrointestinale, soprattutto nello stomaco. E 'simile ad altri tumori della muscolatura liscia, ma possono diventare molto grandi e piccole aree cistica emorragia e mostrano una recisione. Semplice e' quasi sempre curativa. (Dal Dorland, 27 Ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principi & Practice di oncologia, Ed, 3D p1354)

Un gruppo di lentamente progressiva ereditaria sensoria e motoria disordini del sistema nervoso periferico clinici includono HMSNs sottotipi. HMSN I e II entrambi la malattia, HMSN III si riferisce a neuropatia ipertrofica dell'infanzia. HMSN IV si riferisce a malattia di Refsum. HMSN V si riferisce a una condizione caratterizzata da una neuropatia ereditaria sensoria e motoria associata spastico paraplegia (vedere SPASTIC paraplegia ed ereditaria). HMSN VI si riferisce HMSN associati a patologia OPTIC si atrofizza, atrofia ottica (ereditario) e HMSN VII si riferisce HMSN associato con retinite pigmentosa. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)

La disciplina a studiare composizione genetica di popolazioni e gli effetti dei fattori quali genetico SELECTION, popolazione MUTATION, la migrazione e genetico DRIFT le frequenze di vari i genotipi e fenotipi usando una varietà di tecniche genetico.

Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.

Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.

Una forma di congenito ittiosi ereditato tratto come una malattia autosomica dominante e caratterizzata da eritrodermia e grave ipercheratosi. E 'manifestato alla nascita da seguita dalla comparsa di vesciche inspessite arrapato, verruciform bilancia nell'intero corpo, ma in aree accentuato flexural mutazioni nei geni che codificano KERATIN-10 KERATIN-1 e sono stati associati con questo disturbo.

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Una forma di Gene interazione in cui l'espressione di un gene interferisce con l'espressione o una maschera di un altro gene, i geni. Geni interferisce con la cui espressione o una maschera gli effetti di altri geni sono epistatic al effettuati geni. Geni la cui espressione viene influenzato (o) sono mascherato hypostatic al interferendo geni.

Sviluppo anormale della cartilagine e ossa.

L'Italia non è un termine medico, ma rather the name of a country, specifically the Republic of Italy, located in Southern Europe. It is not a medical condition, disease, treatment, or any other concept that would have a definition within the medical field.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Una malattia cromosomica caratterizzato da un ritardo, in pieno la rete di pollici, dita di mani e piedi, beaked naso, labbra, il broncio, Agenesis of corpo calloso, grande foro occipitale, cheloidi, formazione di stenosi polmonare, vertebrali anomalie, parete toracica anomalie, l'apnea notturna, e ingrandito. La malattia è una malattia autosomica dominante schema dell'eredita '. Ed è associata con il braccino corto eliminazioni di del cromosoma 16 (16p13.3).

Uno specifico paio di gruppo B CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.

Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.

Una malattia ereditaria a causa di riassorbimento difettosi e altre base di cistina amminoacidi RENAL ACIDS dai tubuli prossimali. Questa forma di aminoaciduria è caratterizzata dalla urinaria insolitamente elevati livelli di cistina; lisina; arginina; e la ornitina. Mutazioni coinvolgere l'amminoacido proteina di trasporto Gene SLC3A1.

Elettroforesi in cui un amido gel (miscela di amylose e amylopectin) è utilizzato come diffusione medium.

Una tecnica per identificare le persone di una specie che si basa sull'unicita 'della sequenza di DNA. Unicita' e 'determinato da identificare quale combinazione di variazioni allelic al individuo ad un aumento statisticamente rilevante diverse loci. Negli studi di medicina RESTRICTION frammento polimorfismo lunghezza di diversi, altamente VNTR loci polimorfici o MICROSATELLITE RIPETONO loci sono analizzati. Il numero dei loci utilizzato per il profilo allele dipende dalla frequenza nella popolazione di pazienti.

La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.

In assenza di difetti congeniti o strutture dell ’ occhio; può anche essere ereditario.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

Acido deossiribonucleico su materiale genetico di batteri.

Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.

Problemi ereditari che trattano graduale perdita della vista in associazione con atrofia ottica, relativamente forme comuni includono malattia autosomica dominante atrofia ottica (OPTIC atrofia muscolare, malattia autosomica dominante) e atrofia ottica OPTIC Leber ereditaria (atrofia, ereditaria, Leber).

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Un gruppo di patologie ereditarie di tessuti e strutture, derivante dal ectoderm embrionali sono caratterizzato dalla presenza di anomalie alla nascita e il coinvolgimento di entrambi l'epidermide e pelle appendici. Sono generalmente nonprogressive, sempre in giro. Esistono diverse forme, incluso Anhidrotic e hidrotic dysplasias, in ipoplasia DERMAL della serie rossa, e la cute Congenita ".

Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.

Un disturbo autosomiche causata dalla carenza di acido beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) con conseguente accumulo di glycosylceramide intralysosomal soprattutto nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare. Le caratteristiche di cellule di Gaucher, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, sostituiscono le cellule normali in osso MARROW e viscere causando un peggioramento, scheletrico e insufficienza epatica, disfunzione d ’ organo. Ci sono diversi sottotipi sulla base della presenza e la gravità di un coinvolgimento neurologico.

Una sottocategoria di Chaperonins trovato in Archaea e la citosol delle cellule eucariote. Group II Chaperonins forma una botte macromolecular struttura che è un gruppo I Chaperonins dal fatto che non sfrutta un coperchio come struttura chiuderanno proteine.

Enzimi che idrolizzare O-glucosyl-compounds. (Enzima nomenclatura, 1992) CE 3.2.1.-.

Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.

La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.

Un gruppo di malattie ereditarie che condividono fenotipi simile ma sono geneticamente diversi. Loci genetiche diverse per autosomiche, malattia autosomica dominante, e x-linked forme di ereditaria paraplegia spastico. Clinicamente, i pazienti presentano lentamente progressiva arto distali debolezza e alle estremita 'inferiori spasticita'. Neuroni sensoriali periferici possono subire variazioni nelle fasi avanzate della malattia. (J Neurol neurochirurgia Psichiatria 1998 Jan; 64, paragrafo 1): 61-6; curr Opin Neurol 1997 ago.; 10 (4): 313-8)

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

Un'anomalia congenita della mano o a piedi, segnato dalla presenza di dita in soprannumero.

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.

Un gruppo di DISEASES AUTOINFLAMMATION ereditari, caratterizzata da febbre ricorrente, dolore addominale, cefalea, rash, pleurite e ARTRITE REUMATOIDE. Orchite; benigno meningite; e amiloidosi possono anche verificarsi composto omozigote o eterozigote mutazioni del gene marenostrin in trasmissione autosomiche; semplice eterozigote, malattia autosomica dominante forma della malattia.

Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.

Un gruppo di metaboliche ereditarie che coinvolgono gli enzimi responsabile della sintesi del glicogeno, in alcuni pazienti, influente fegato si presenta. In altri, piu 'generale deposito di glicogeno con evidenti, a volte un coinvolgimento cardiaco.

Di solito Neviim atipiche dal punto di vista clinico (superiori a 5 mm di diametro e avendo variabile pigmentazione e malato definita) con un aumentato rischio di sviluppare un melanoma maligno. Cutaneo non-familiare biopsie show melanocytic displasia. Neviim sono clinicamente e identica alla presenza di lesioni nel precursore for melanoma B-K talpa sindrome. (Stedman, 25 Ed)

Trasmissione di difetti del gene o aberrazioni cromosomiche / anomalie che sono espressi in estremo variazione nella struttura o funzione dell'occhio. Questi possono essere evidente dalla nascita, ma può manifestarsi dopo con una progressione della malattia.

Il DNA a doppia catena di mitocondri. In eukaryotes, il genoma mitocondriale e 'circolare, i codici di trasferimento, RNAS ribosomiale RNAS, lei e 10 proteine.

Specie o subspecies-specific DNA (incluso LEGISLAZIONE DNA, conservato geni, cromosomi, o intero genoma) usati per l'ibridazione studi al fine di identificare i microrganismi, misurare DNA-DNA homologies, sottospecie di gruppo, ecc. La sonda di DNA hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific. - I test sugli anticorpi etichette convenzionali per la sonda di DNA include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin. L 'uso di DNA sonde prevede una specifica, sensibile, rapido ed economico sostituto per le colture di cellule per la diagnosi di infezioni.

Un familiare autosomiche disturbo che di solito si presenta durante l'infanzia con polineuropatia; Sensorineural udienza perdita; ittiosi; atassia; RETINITIS PIGMENTOSA; e cardiomiopatie. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med interne 1996; 17 pazienti (5): 391-8 questa condizione può essere causato dalla mutazione nei geni che codificano peroxisomal phytanoyl-CoA idrossilasi peroxisomal associati membrana o alle proteine, con conseguente insufficienza catabolismo dei acido fitanico in perossisomi.

Un paese nell'Europa occidentale circondati dall'Oceano Atlantico, la Manica, al Mar Mediterraneo e i Paesi del Belgio, Germania, Italia, Spagna, Svizzera, i... Principati di Andorra e Monaco e dal Ducato del Lussemburgo, e il suo capitale è Parigi.

Il numero di mutazioni che si verificano in una specifica sequenza, Ehi, o genoma in un determinato periodo di tempo come anni, del cellulare reparti o generazioni.

Disturbi ereditari autosomico recessivo congenito caratterizzato da Sensorineural udienza perdita e RETINITIS PIGMENTOSA. Geneticamente in modo sintomatico eterogeneo, classi clinici e includono Tipo I, Tipo II e tipo 2. La loro gravità, dell'avvio della retinite pigmentosa e il grado di disfunzione vestibolare sono variabili.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Perdita dell'udito dovuta ad un danno della coclea e le sensorineural elementi che bugia internamente oltre il cortile ovale, le finestre tonde. Questi elementi includere il AUDITORY RICOSTRUZIONE e i suoi agganci nel tronco encefalico.

Un Translated che sale sopra un glucosilceramide cedere libero e ceramide, la carenza di questo enzima porta a concentrazioni eccezionalmente alte della glucosilceramide nel cervello nella malattia di Gaucher. CE 3.2.1.45.

Tecnica che utilizza low-stringency reazione a catena della polimerasi (PCR) amplificazione con singola sequenza del fatto che inneschi per generare strain-specific fasci di frammenti di DNA. Anonima RAPD tecnica può essere utilizzato per determinare tassonomica identita ', valutare Collettività relazioni, analizzare miscelato genoma campioni, e creare specifico sonde.

Informatizzato rappresentazione di sistemi fisici e fenomeni quali processi chimici.

Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.

Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.

Funzioni costruita da un modello statistico e un set di tali dati che danno la probabilità di quei dati per diversi valori dei parametri modello sconosciuto. Quei valori dei parametri e massimizzare la probabilita 'sono la massima probabilita' stime dei parametri.

Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.

Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.

Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.

Il DNA presente nel tessuto neoplastico.

Delle procedure per identificare i tipi e ceppi di batteri più frequentemente utilizzate scrivendo i sistemi sono Fago TYPING e SEROTYPING nonché bacteriocin dattilografia e biotyping.

Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.

I diversi modi GENI e i loro alleli interagire durante la trasmissione di tratti genetici tutti il risultato di Ehi espressione orribile.

Le formulazioni statistica e analisi che, quando applicata a dati e trovato per i dati, e poi utilizzata per verificare le ipotesi e parametri utilizzati nell ’ analisi. Esempi di modelli statistici sono i modelli lineari, doppia modello, modello, modello polinomiale two-parameter, ecc.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

L 'applicazione della biologia molecolare rispondere di ulteriori domande. L' esame dei modelli di cambiamenti di DNA per implicare particolare cancerogeni e l ’ uso di indicatori molecolare prevedere quali persone sono maggiormente a rischio per una malattia, sono comuni esempi.

Rapido ed eccessivo aumento di temperatura accompagnata da rigidità muscolare dopo un'anestesia generale.

La condizione di un la distribuzione dei tumori in una famiglia, ma non ogni singolo avere necessariamente la stessa caratteristica neoplasma. Il tumore tende a manifestarsi prima di una della media eta ', forse si sono più di un tumore principale, i tumori possono essere multicentrica, di solito più del 25% degli individui all'interno realmente diretto discesa dalla proband sono alterati, e il cancro predisposizione di queste famiglie si comporta come una malattia autosomica dominante penetrance caratteristica con circa il 60 percento.

Lndividui le cui origini sono ancestrale del continente europeo.

La democrazia parlamentare localizzato tra la Francia a nord-est e Portugual sulla West e delimitata dall'Oceano Atlantico e il Mediterraneo.

Sequenze di DNA che codificano dell ’ RNA ribosomiale e i segmenti di DNA che separa i singoli dell ’ RNA ribosomiale geni, referred to as ribosomiale distanziatore DNA.

Un termine generale per la completa o parziale perdita della capacità di sentire una o entrambe le orecchie.

La determinazione dello schema di geni espressi a livello genetico Transcription, a determinate circostanze o in uno specifico cellulare.

Gel elettroforesi in cui la direzione del campo elettrico è cambiato periodicamente. Questa tecnica e 'simile ad altri metodi elettroforetica normalmente usata per separare le molecole di DNA a doppia catena che variano nel formato da decine di migliaia di base-pairs. Tuttavia, siccome alterna il campo elettrico direzione è in grado di separare le molecole di DNA base-pairs fino a diversi milioni di lunghezza.

Sequenza nucleotide tecniche di analisi che aumentare l'autonomia, complexity, sensibilità e accuratezza dei risultati da molto che aumentano le dimensioni delle operazioni e quindi il numero dei nucleotidi, e il numero di copie di ognuna. La sequenza nucleotide può essere effettuato con l'analisi del processo di sintesi o legatura prodotti preesistenti, ibridazione di sequenze, eccetera.

Processo di determinazione e particolare specie di batteri o virus sulla base di antigeni che condividono.

Mancanza di coordinazione dei movimenti volontari che si manifestano come una manifestazione del DISEASES cerebellare. Caratteristici includono una tendenza a arto o movimenti a superare il un bersaglio (dysmetria), un tremore che insorge durante tentato movimenti (tremore intenzionale, insufficienza forza e il ritmo dell'diadochokinesis (rapidamente movimenti alternata) e andatura atassia. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, P90)

Un gruppo di cellule geneticamente identici tutti discendenti di una singola cellula per mitosi in comune antenato eukaryotes o da fissione binario in procarioti. Popolazioni delle cellule di cloni includono anche tutte le molecole di DNA ricombinante che trasportano la stessa sequenza inserito. (Dal Re & Stansfield, Dictionary of Genetics, 4th Ed)

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Un modo per confrontare due set di DNA cromosomico analizzando le differenze di copia numero e l'indirizzo di sequenze. Si usa per cerca grossi sequenza modificazioni come un refuso, delezioni o traslocazioni amplificazioni legatura-dipendente multiple.

Malattia autosomica dominante neurocutaneous classica sindrome caratterizzata da un ritardo di collezionare; epilessia; e lesioni cutanee (es. adenoma sebaceum e hypomelanotic macules). Tuttavia, c'e 'considerevole eterogeneità nel manifestazioni neurologiche di è anche associato a il tubero corticale e HAMARTOMAS formazione nel corpo, soprattutto del cuore, reni e occhi. Mutazioni in due luoghi TSC1 e TSC2 che codificano hamartin tuberin, rispettivamente, e sono associate alla malattia.

Persone o animali che almeno un genitore in comune. (American College Dictionary, 3D Ed)

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

Acquisito Patologie congenite, familiari e del muscolo scheletrico e trovano muscolo.

Una neuropatia ereditaria sensoria e motoria trasmesse piu 'spesso come una malattia autosomica dominante caratteristica e caratterizzato da una progressiva sprecando distale e perdita di riflessi ai muscoli delle gambe (e occasionalmente a carico di braccia). L ’ inizio di solito e' nella seconda alla quarta decade. Questa malattia è stata divisa in due i sottotipi ereditaria sensoria e motoria periferica (HMSN) di tipo I e II. HMSN sono associati con alterazioni dei nervi cifre, conduzione nervosa, non ti vedo ipertrofia caratteristiche HMSN II. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.

Ibridazione di acidi nucleici campione da un'ampia serie di analisi Di Sequenze PROBES, che non è stato inserito individualmente colonne e file di un solido sostegno, per determinare un base sequenza, o per rilevare variazioni in una sequenza, Ehi Ehi dire, o per la mappatura.

Le malattie della retina riguardano un gruppo di condizioni che colpiscono la struttura retinica dell'occhio, causando compromissione visiva o cecità, dovute a diversi fattori patogenetici quali degenerazione, infiammazione, distacco o trauma.

Un gruppo di proteine che formano il omologa intermembrane canali di VUOTO raccordi. La connexins sono i prodotti di una famiglia che ha genetiche identificate entrambi conservato e altamente diverse regioni. La varietà contribuisce all 'ampia gamma di competenze funzionali proprieta' di spazio agli incroci.

Una costituzione o condizioni del corpo, il che rende i tessuti reagire in modi speciali a certi stimoli estrinseca e quindi tende a rendere l'individuo più del solito suscettibile a certe malattie.

Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.

Una famiglia composta da coniugi e i loro figli.

Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.

Antigeni determined by leucociti loci trovato sul cromosoma 6, il maggiore Histocompatibility loci nell ’ uomo. Sono i polipeptidi o glicoproteine presenti sulla maggior parte delle cellule nucleati e piastrine, determinare tipi di tessuto per il trapianto, e sono associata con alcune malattie.

Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.

Una disciplina preoccupato per studiare il fenomeno biologico in termini di chimica e fisica interazioni di molecole.

Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.