Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Identificazione Degli Eterozigoti
Omozigote
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Alleli
Genotipo
La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Pedigree
Fenotipo
Polifmorfismo Genetico
La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.
Frequenza Genica
La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.
Talassemia
Hyperlipoproteinemia Type I
Una malattia ereditaria dovuto alla carenza di lipoproteina lipasi o Apolipoprotein C-II lipase-activating (una proteina). L 'assenza di attività della lipasi provoca incapacita' di rimuovere chilomicroni e dei trigliceridi del sangue che ha un cremoso strato dopo.
Emoglobina A2
Un adulto emoglobina normalmente presente nel componente hemolysates da negli eritrociti umani a concentrazioni di circa il 3%. L'emoglobina e 'composta da due catene e due alfa delta catene. La percentuale di HbA2 varia a seconda dei disturbi di tipo ematologico, ma e' circa il doppio in beta-thalassemia.
Geni Dominanti
Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Geni Letali
Geni la cui perdita di funzione o aumento di funzione MUTATION porta alla morte del portaerei prima della scadenza. Saranno anche essenziali geni (GENI, fondamentale) necessario per viabilità, o i geni che causa un blocco di funzione di un gene fondamentale in un momento in cui la funzionalità gene fondamentale è necessaria per la sopravvivenza.
Incroci Genetici
Sequenza Base
Emoglobine Anormali
Emocromatosi
Un disturbo di ferro metabolismo caratterizzato da una triade di cirrosi; e pleura emosiderosi; DIABETES mellito. E 'causato da enormi depositi di ferro in dalle cellule parenchimali che possono svilupparsi dopo un prolungato aumento di ferro. (Assorbimento Jablonski il dizionario di sindromi & Eponymic Diseases, secondo Ed)
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Atassia Teleangectasia
Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).
Predisposizione Genetica Alle Malattie
Mutazione Puntiforme
Aplotipi
Hyperlipoproteinemia Type II
Un gruppo di disordini familiare, caratterizzata da elevati il colesterolo contenuto o in gran circolante lipoproteine da solo o in very-low-density pre-beta delle lipoproteine).
Mutazione Erronea
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Cystinuria
Una malattia ereditaria a causa di riassorbimento difettosi e altre base di cistina amminoacidi RENAL ACIDS dai tubuli prossimali. Questa forma di aminoaciduria è caratterizzata dalla urinaria insolitamente elevati livelli di cistina; lisina; arginina; e la ornitina. Mutazioni coinvolgere l'amminoacido proteina di trasporto Gene SLC3A1.
Hypobetalipoproteinemias
Condizioni con livelli molto bassi di BETA-LIPOPROTEINS o delle lipoproteine a bassa densità (LDL) nel sangue. È definito come valori LDL uguale o minore al quinto percentile per la popolazione e includono la malattia autosomica dominante forma di mutazione del gene apolipoproteine B, e la forma autosomico recessivo di mutazione della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi, tutti sono caratterizzato da bassi LDL e grassi assunti con la dieta del glucosio-galattosio.
Tay-Sachs Disease
Un disordine neurodegenerativo autosomico recessivo nell ’ infanzia caratterizzata dalla comparsa di un eccessivo riflesso di trasalimento, seguita da una paralisi, demenza, e cecita '. E' causato da mutazione nei subunità alfa della HEXOSAMINIDASE A determinando lipid-laden ganglioni, e 'anche conosciuta come variante B (con maggiore HEXOSAMINIDASE B ma l'assenza di hexosaminidase A) ed è fortemente associato al Ashkenazic origine ebraica.
Esoni
Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.
Emoglobina E
Adeninafosforibolsiltransferasi
Genetic Linkage
La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.
Mice, Mutant Strains
Topi a mutante geni che stanno phenotypically espresse negli animali.
Modelli Genetici
Emoglobina Fetale
Il componente principale dell'emoglobina nel feto. Questo emoglobina ha due alfa e due subunità Gamma glucosio-dipendente rispetto al normale adulto emoglobina, che ha due due subunità alfa e beta glucosio-dipendente. Possono essere elevate concentrazioni di emoglobina fetale (solitamente superiore allo 0,5%) nei bambini e adulti colpiti da leucemia e diversi tipi di anemia emolitica.
Alfa-Talassemia
Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi della catena alfa dell'emoglobina. La gravità di questa condizione può variare da lieve anemia a morte, a seconda del numero di geni cancellato.
Genetic Testing
Polymorphism, Single Nucleotide
Emoglobinopatie
Mappa Del Cromosoma
Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.
Genetica Della Popolazione
Topiragno
Topiramato è un farmaco anticonvulsivante, utilizzato principalmente nel trattamento dell'epilessia e talvolta nella prevenzione dell'emicrania, che agisce attraverso diversi meccanismi, tra cui il blocco dei canali del sodio voltaggio-dipendenti, l'inibizione della anidrasi carbonica e l'antagonismo dei recettori AMPA/kainato.
Topi Knockout
Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.
Sandhoff Disease
Un disordine neurodegenerativo autosomiche caratterizzata da un accumulo di G Ganglioside G (M2) nei neuroni e in altri tessuti. E 'causato da mutazione del comune subunità beta di HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Anche questa malattia è noto anche come O'variante, poiché entrambi hexosaminidase A e B sono scomparsi. Clinicamente, è indistinguibile dalla Tay-Sachs morbo.
Polimorfismo Della Lunghezza Del Frammento Di Restrizione
Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.
Beta-Talassemia
Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi del beta catene dell'emoglobina, non c'e 'un ritardo della sintesi della emoglobina (una lieve talassemia eterozigote) che è asintomatica e, mentre nella forma omozigote (talassemia maggiore, Cooley contro l'anemia, Anemia mediterranea, Erythroblastic anemia) che può causare gravi complicazioni e la morte emoglobina A sintesi è assente.
Carenza Di Glucosio Fosfato Deidrogenasi
Una deficienza di enzimi disease-producing soggetto di molte varianti, alcuni dei quali determinare un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi negli eritrociti, determinando l'anemia emolitica.
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Marker Genetici
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Fenilchetonurie
Un gruppo di disordini autosomiche segnato da una carenza di dell ’ enzima epatico fenilalanina idrossilasi o meno frequente da una ridotta attività di DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (ossia, medicinali fenilchetonuria) classica fenilchetonuria è causata da una grave carenza della fenilalanina idrossilasi alterata e regali nei neonati con un ritardo nello sviluppo; convulsioni; ipopigmentazione cutanea; eczema; e demielinizzazione a livello del sistema nervoso centrale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p952).
Sequenze Microsatelliti
Globina
Mutazione Della Fase Di Lettura
Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.
Selection, Genetic
Lipid Metabolism, Inborn Errors
Studi Caso-Controllo
Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.
Errori Congeniti Del Metabolismo
Codone Nonsenso
Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.
Malattia Di Fabry
Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.
Hypolipoproteinemias
Condizioni con livelli molto bassi di lipoproteine nel sangue. Potrebbe trattarsi di una qualsiasi delle sottoclassi delle lipoproteine, incluso ALPHA-LIPOPROTEINS (lipoproteine ad alta densità); (BETA-LIPOPROTEINS delle lipoproteine a bassa densità); e (very-low-density PREBETA-LIPOPROTEINS lipoproteine).
Vigore Degli Ibridi
La Adaptive superiorita 'del genotipo eterozigote rispetto ad uno o più personaggi in confronto con il corrispondente omozigoti.
Hexosaminidase A
Beta-hexosaminidase di mammifero isoforma è una proteina heteromeric comprized entrambi hexosaminidase hexosaminidase sottounità alfa e beta. La carenza di hexosaminidase A a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità alfa di e 'un caso di malattia, la carenza di Tay-Sachs hexosaminidase A e B HEXOSAMINIDASE a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.
Delezione Genica
Omocistinuria
Autosomiche errore congenito del metabolismo metionina solitamente causata dalla carenza di cistationina beta-sintetasi e associata con aumenti di omocisteina nel plasma e urine. Caratteristiche cliniche comprendono una lunga, esile habitus SCOLIOSIS, arachnodactyly, muscolo deboli alle gambe, Varus, magro, capelli biondi, state lente dislocazioni, un ’ aumentata incidenza di ritardo a collezionare una tendenza a sviluppare la fibrosi arterie, spesso complicata da INCIDENTI cerebrovascolari e MYOCARDIAL INFARCTION. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p979)
Topi Inbred C57Bl
I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.
Lipidoses
Lecithin Acyltransferase Deficiency
Una malattia autosomica recessively ereditato ereditaria causata dalla mutazione di lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase che facilita la dell 'esterificazione degli sul colesterolo HDL e alla rimozione di tessuti periferici al fegato. Questo difetto determina livelli bassi livelli di colesterolo HDL e l ’ accumulo di sangue di colesterolo nel tessuto determinando una triade di opacità della cornea, anemia emolitica (anemia emolitica, l') e della proteinuria.
Fibrosi Cistica
Una malattia genetica del autosomiche la ghiandole. E 'causato da mutazioni nel gene di fibrosi cistica conduttanza transmembrana regolatore espressi in molti organi compresi il polmone, pancreas, il sistema biliare e il sudore ghiandole. Fibrosi cistica è caratterizzata dalla disfunzione secernente epiteliali con ostruzione duttale determinando AIRWAY OBSTRUCTION; RESPIRATORY cronica abrasioni; insufficienza pancreatica; maldigestion; deplezione salina e un ferro prostrazione.
Apolipoproteine B
Proteine strutturali importanti di triacylglycerol-rich delle lipoproteine. Ci sono due forme, apolipoproteina B-100 e Apolipoprotein B-48, sia derivato da un singolo gene. ApoB-100 espressi nel fegato e 'stato trovato in delle lipoproteine a bassa densità (lipoproteine Ldl; lipoproteine Vldl). ApoB-48 espressi nell ’ intestino viene trovato in chilomicroni. Sono importanti nella biosintesi, trasporti, e il metabolismo della triacylglycerol-rich livelli plasmatici delle lipoproteine. Apo-B elevata in pazienti con malattia aterosclerotica non individuabili ABETALIPOPROTEINEMIA.
Crossing Over
Il reciproco scambio di servizi a corrispondenti posizione lungo paia di CHROMOSOMES omologa da rottura simmetrica per la schiena si riunisca formando siti cross-over (Holliday svincoli) che sono si sono risolti durante CHROMOSOME Crossing-over segregazione. Di solito si verifica durante meiosi ma potrebbe accadere anche in assenza della meiosi, per esempio, con cromosomi batterici, Organelle cromosomi, o nucleare da cellule somatiche cromosomi.
Elettroforesi Su Gel Di Amido
Sindrome Di Lesch-Nyhan
Una malattia ereditaria caratteristica e trasmesso una malattia causata dalla carenza di un enzima del metabolismo delle purine; Ipossantina Fosforibosiltransferasi. Influenzato individui sono normali nel primo anno di vita e poi sviluppare ritardo Irrequietezza, disturbi extrapiramidali, spasticita 'progressista e le convulsioni. Autodistruttivo comportamenti come morsi delle dita della mano e labbra sono stati osservati frequentemente possono verificarsi anche intellettuale ma è tipicamente non grave. Aumento di acido urico nel siero fa sviluppare calcoli renali e dell ’ artrite gottosa. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp127) 5
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Lipoproteina Lipasi
Un enzima della idrolasi classe che catalizza la reazione dei triacylglycerol e acqua per produrre un anione diacylglycerol e degli acidi grassi, l ’ enzima triacylglycerols sale in chilomicroni, very-low-density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità e diacylglycerols. E avviene in superficie, specialmente nei capillari endoteliali, muscoli e nel tessuto adiposo. Genetica dell ’ enzima provoca deficit ereditario Hyperlipoproteinemia Type Dorland, Ed. (27) CE 3.1.1.34.
Apolipoprotein B-100
Una proteina 513-kDa creati nell'pleura. È la principale proteina di strutturale delle lipoproteine a bassa densità (lipoproteine Ldl; lipoproteine Vldl) ed è il ligando per i recettori LDL (recettore LDL), che favorisce il legame e cellulari introiezione di particelle di LDL.
Geni
Analisi Di Sequenze Di Dna
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
Aploidia
Deficit Di Alfa-1-Antitripsina
Albinismo
Chromosome Inversion
Emoglobina S
Un Anormale emoglobina derivanti dalla sostituzione di valina per l ’ acido nella posizione 6 della catena del beta globin. La molecola condizione eterozigote anemia falciforme, i paesi in anemia falciforme.
Delezione Di Sequenza
beta-N-Acetylhexosaminidases
Un hexosaminidase specifica di non-reducing N-acetyl-D-hexosamine residui nel N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Agisce su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi. Due specifico isoenzimi del mammifero beta-N-acetylhexoaminidase sono definite HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Deficiency del tipo A isoenzima cause Tay-Sachs malattia, mentre la carenza di entrambi A e B induce gli isoenzimi sandhoff malattia, l ’ enzima ha usato anche come un tumore residuo di distinguere tra malattie maligne o benigne.
Fibroblasti
Hyperlipoproteinemias
Condizioni con inusuali livelli di lipoproteine nel sangue. Potrebbero essere ereditaria, acquisito, primaria o secondaria. Hyperlipoproteinemias sono classificate in base allo schema di lipoproteine su elettroforesi o ultracentrifugation.
Sequenza Aminoacidica
Squilibrio Di Associazione
Gruppo Ancestrale Del Continente Asiatico
Polimorfismo Conformazionale Del Dna A Singolo Frammento
Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.
Fattore V
Sostituzione Di Aminoacidi
La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.
Hemizygote
Un individuo avere solo un allele il locus della perdita delle altre allele incontro a mutazione per delezione (ad esempio CHROMOSOME).
Cromosomi
In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Diploidia
Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-Pirimidina
Glucosiofosfato Deidrogenasi
Cromosoma X
Xanthomatosis
Una condizione caratterizzata da lo sviluppo di una vasta xanthomas giallo tumor-like strutture piena di lipidi depositi. Xanthomas può essere trovata in una varietà di tessuti inclusa la pelle, tendini; giunture delle ginocchia e ELBOWS. Xanthomatosis è associato a disturbi dell ’ LIPID METABOLISM e formazione di ematiche la schiuma.
Effetto Fondatore
Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.
Febbre Mediterranea Familiare
Un gruppo di DISEASES AUTOINFLAMMATION ereditari, caratterizzata da febbre ricorrente, dolore addominale, cefalea, rash, pleurite e ARTRITE REUMATOIDE. Orchite; benigno meningite; e amiloidosi possono anche verificarsi composto omozigote o eterozigote mutazioni del gene marenostrin in trasmissione autosomiche; semplice eterozigote, malattia autosomica dominante forma della malattia.
Peli E Capelli
Sovraccumulo Di Ferro
Un accumulo eccessivo di ferro nel corpo a causa di un maggiore del normale ’ assorbimento di ferro nel tratto gastrointestinale o per l ’ iniezione parenterale, ciò può derivare da idiopatica emocromatosi, eccessiva assunzione di ferro, alcolismo cronico, certi tipi di anemia refrattaria o transfusional emosiderosi. (Da Churchill Illustrated Dizionario Medico, 1989
Ricombinazione Genetica
Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.
Drosophila Melanogaster
Una specie di moscerino molto usate in genetica per colpa dell 'ampiezza dei suoi cromosomi.
Dosaggio Genico
Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.
Italia
Nanismo
Eritrociti
Globuli rossi. Gli eritrociti sono maturo non-nucleated, biconcave dischi contengono emoglobina, che e 'di trasportare ossigeno.
Introni
Malattia Di Tangier
Una malattia autosomica recessively ereditato ereditaria causata dalla mutazione di legame dell ’ ATP coinvolto CASSETTE trasportatori di rimozione del colesterolo (reverse-cholesterol trasporto). E 'caratterizzato da vicino ALPHA-LIPOPROTEINS (assenza di lipoproteine ad alta densità) nel sangue. La forte calcificazione dei tessuti deposizione di colesterolo esteri determina epatomegalia; splenomegalia; RETINITIS PIGMENTOSA; grossa arancia tonsille; e spesso polineuropatia sensitiva. Il disturbo è stato scoperto tra abitanti di Tangeri Island nella baia di Chesapeake, MD.
Cromosomi Sessuali
Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Proteine Della Membrana
Gene Targeting
L 'integrazione dei DNA esogena nel genoma di un organismo in luoghi dove la sua espressione può essere adeguatamente controllata. Questa integrazione avviene come risultato di ricombinazione omologa.
Cystinosis
Una malattia metabolica caratterizzato dalla difettoso trasporto di cistina attraverso la membrana lisosomiale a causa di mutazione delle proteine di membrana cystinosin. Ciò comporta l 'accumulo della cistina e cristallizzazione nelle celle provocando danni ai tessuti, nel rene, cistinosi nefropatica e' una causa comune di Fanconi RENAL.
Penetranza
Antigeni Hla
Antigeni determined by leucociti loci trovato sul cromosoma 6, il maggiore Histocompatibility loci nell ’ uomo. Sono i polipeptidi o glicoproteine presenti sulla maggior parte delle cellule nucleati e piastrine, determinare tipi di tessuto per il trapianto, e sono associata con alcune malattie.
Salute Familiare
Iperplasia Surrenale Congenita
Un gruppo di disordini ereditaria delle ghiandole surrenali, causata da alterazioni enzimatiche della sintesi del cortisolo (idrocortisone) e / o dell ’ aldosterone portando ad accumulo di precursori per gli androgeni, a seconda dello squilibrio ormonale, iperplasia surrenale congenita può essere classificata come salt-wasting, ipertensiva, virilizing o femminile. Difetti di steroide 21-Idrossilasi; steroid 11-beta-Hydroxylase; steroide 17 Alfa-Idrossilasi; 3-beta-hydroxysteroid deidrogenasi (3-HYDROXYSTEROID Deidrogenasi); di testosterone 5-ALPHA-REDUCTASE; o steroidogenic proteina regolamentare acuta; tra gli altri, sono alla base di queste patologie.
Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali
Iperargininemia
Un raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea. È causata dalla carenza di dell ’ enzima epatico ARGINASE. Arginina è alto nel sangue e liquido cerebrospinale e periodici HYPERAMMONEMIA. L ’ insorgenza della malattia è spesso in neonati o prima infanzia. Le manifestazioni cliniche includono convulsioni, microcefalo, progressiva compromissione mentale, ipotonia, atassia, spastico diplegia e quadriparesi. (Dal Hum Genet 1993 Mar; 91 (1): 1-5; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P51) 5
Diagnosi Prenatale
Congedo Per Motivi Di Famiglia
L'organo autorizzato alla pausa dal lavoro di un membro della famiglia di partecipare alla malattia o partecipare alla cura del genitore, un fratello, o altro membro della famiglia. Per la cura del genitore per un bambino o per lasciare pre- e postnatale di un genitore, lasciare il bambino conoscerà te.
Elettroretinografia
Mucopolisaccaridosi Ii
Malattia da accumulo lisosomiale sistemica segnata dal progressivo deterioramento fisico e causata dalla carenza di L-sulfoiduronate sulfatase. Questa malattia differisce da Mucopolisaccaridosi I da piu 'lenta progressione, mancanza di opacità della cornea, e piuttosto che legata al cromosoma X autosomiche eredita'. La forma lieve produce near-normal intelligenza e aspettativa di vita. La forma grave di solito causare morte per 15 anni.
Regolatore Della Conduttanza Trans-Membrana Nella Fibrosi Cistica
Un cloruro canale che regola la secrezione in molti tessuti. Anomalie nel gene Cftr hanno mostrato di provocare la fibrosi cistica. (Ronzio Genet 1994; 93 (4): 364-8)
Alfa Galattosidasi
Rna Messaggero
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
HLA-DRB3 Chains
Alfa 1-Antitripsina
Malattia Da Carenza Di Ornitine Carbamiltransferasi
Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5
Fattori Di Rischio
Codone
Un gruppo di tre nucleotidi nella sequenza di codifica una proteina che specifica singoli aminoacidi o un licenziamento segnale (codone, TERMINATOR). Più codoni sono universali, ma alcuni organismi non producono il trasferimento RNAS (RNA), trasferimento complementari ai codoni. Questi codoni sono definite non assegnati) (codoni codoni stupidaggini).
Ferritina
Iron-containing proteine che vengono ampiamente distribuito negli animali, piante e microorganismi. Loro maggiori funzione è di ferro in un negozio delle biodisponibile. Ogni molecola ferritina è costituito da ferro ferro in un vuoto involucro proteico (APOFERRITINS) di 24 subunità di sequenze diverse a seconda della specie e tipi di tessuto.
Recettori Del Ldl
Recettori presenti sulla membrana plasmatica delle cellule che si legano specificamente nonhepatic LDL. I recettori si trovano in aree specializzata chiamata compresse ascelle. Hypercholesteremia allelic causato da un difetto genetico di tre tipi: 1, non si lega ai recettori LDL; 2, c'è riduzione del legame delle LDL; e 3, c'e 'normale vincolanti ma no introiezione di LDL. Di conseguenza, ingresso di colesterolo nelle cellule esteri è compromessa e il colesterolo intracellulare di feedback da 3-idrossi-3-metilglutaril CoA reduttasi scarseggia.
Leucociti
Genotyping Techniques
I metodi utilizzati per determinare in maniera specifica alleli o individui SNPs (singolo nucleotide).
Trait Falcemico
L'essere eterozigote per emoglobina S.
Proteine Dell'Occhio
Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.
Test Di Complementazione Genetica
Gravidanza
Malattia Da Accumulo Di Glicogeno Di Tipo V
Epistasi Genica
Una forma di Gene interazione in cui l'espressione di un gene interferisce con l'espressione o una maschera di un altro gene, i geni. Geni interferisce con la cui espressione o una maschera gli effetti di altri geni sono epistatic al effettuati geni. Geni la cui espressione viene influenzato (o) sono mascherato hypostatic al interferendo geni.
Anomalie Dell'Occhio
Età All'Esordio
Topi Transgenici
Apolipoproteina A-I
Il componente proteico delle HDL o di High DENSITY. Questa proteina è un'acceptor per CHOLESTEROL rilasciata dalle cellule, favorendo 'efflusso di colesterolo HDL e per il fegato per l ’ escrezione dal corpo al trasporto), colesterolo agisce come cofattore per lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase che forma CHOLESTEROL esteri sul HDL particelle. Mutazioni del gene APOA1 causare carenza di HDL, come in familiare Alpha lipoproteine carenza e in alcuni pazienti con malattia a malattie.
Perdita Dell'Embrione
Prima gravidanza durante embrione (quando l'embrione dei mammiferi, stadio di sviluppo. Nella specie umana, questo periodo comprende la dalla seconda alla terza settimana dopo la fecondazione.
Southern Blotting
Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.
Ceppi Inbred Di Topo
Analisi Etroduplice
Un metodo per rivelare mescolando PCR-amplified mutazione del gene mutante e DNA selvaggio e seguito da la denaturazione reannealing. La prodotti sono risolte con gel elettroforesi Su base con singole sostituzioni rilevabile sotto condizioni elettroforetica ottimale e gel formulazioni. Grande base paio differenze può anche essere analizzati usando microscopia elettronica di visualizzare heteroduplex regioni.
Lipoproteine
Lipid-protein complessi coinvolti nel trasporto e il metabolismo di lipidi nel corpo. Sono particelle sferiche costituito da un nucleo di trigliceridi e Hydrophobic CHOLESTEROL esteri circondato da uno strato di idrofili libero CHOLESTEROL; fosfolipidi; e apolipoproteine. Lipoproteine sono classificati in base al vari vivace densità e dimensioni.
Malattia Di Gaucher
Un disturbo autosomiche causata dalla carenza di acido beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) con conseguente accumulo di glycosylceramide intralysosomal soprattutto nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare. Le caratteristiche di cellule di Gaucher, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, sostituiscono le cellule normali in osso MARROW e viscere causando un peggioramento, scheletrico e insufficienza epatica, disfunzione d ’ organo. Ci sono diversi sottotipi sulla base della presenza e la gravità di un coinvolgimento neurologico.
Iduronato Solfatasi
Un enzima che specificatamente Cleaves la estere iduronic solfato di deficit di acido. La sua è stata dimostrata in sindrome di Hunter, caratterizzato da un eccesso di dermatansolfato ed eparansolfato. CE 3.1.6.13.
Anemia Falciforme
Una malattia caratterizzata da anemia emolitica cronica, episodica crisi dolorose e patologico coinvolgimento di molti organi, e 'l'espressione di clinici homozygosity per emoglobina S.
Ibridazione Genetica
Ferro
Repubblica Ceca
Creato 1 ° gennaio 1993 a seguito della scissione di Cecoslovacchia nella Repubblica Ceca e Slovacchia.
Colesterolo
Cellule Coltivate
Topi Mutanti Neurologici
Topi che trasportano mutante geni disfunzioni neurologiche o anomalie.
Sitosteroli
Genetic Association Studies
L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.
Regolazione Dell'Espressione Genica Nello Sviluppo
Xeroderma Pigmentoso
Un raro autosomiche atrofica glaucoma pigmentario, e malattia, si è rivelato da un estremo fotosensibilità agli ultravioletti piu 'in alto a causa di una carenza di enzima che ultraviolet-damaged excisional riparazione del DNA.
Linfociti
Globuli bianchi nel suo corpo e 'tessuto linfonodale. Il nucleo è rotonda o ovoidale con spessi, irregolarmente raggruppate cromatina mentre il citoplasma è tipicamente azzurro con azurophilic (se presente) granulato. Piu' possono essere classificati come linfociti T e B (con sottopopolazioni di ciascun caso), o l'assassino. Naturale.
Gruppo Ancestrale Del Continente Africano
Antigeni Di Istocompatibilita' Di Classe I
Membrana glicoproteine costituito da una subunità alfa e beta 2 microglobulina una subunità beta. Nell ’ uomo, altamente polimorfo geni CHROMOSOME 6 codificare il subunità alfa di classe I e svolgono un ruolo importante nel determinare la specificità dei sierologici antigene di superficie antigeni classe mi sono trovato nella maggior parte delle cellule nucleati e generalmente sono individuati mediante prontezza nel reagire con alloantisera. Questi antigeni sono riconosciuti durante GRAFT rifiuto e limitare cellulo-mediata lisi di cellule infettate con virus.
Sudore
Il fluido escreta dal sudore ormoni consiste in acqua contenente sodio cloruro, fosfato, urea, ammoniaca e altri prodotti di scarto.
Isoenzimi
Apolipoproteine E
Una classe di proteine componenti che possono essere di lipoproteine ad alta densita 'lipoproteine incluso; very-low-density lipoproteine; e chilomicroni. Sintetizzato in molti organi, Apo E e' importante nel trasporto di colesterolo e lipidi tutto il corpo. Apo E e 'anche un ligando per i recettori LDL (recettori LDL) e la rilegatura... media l ’ internalizzazione e catabolismo delle particelle lipoproteiche in celle... ci sono diversi allelic isoforme (ad esempio E2, E3 E4). E deficit o difetti di Apo E sono cause di Hyperlipoproteinemia TIPO III.
Retinite Pigmentosa
Colesterolo Delle Lipoproteine Hdl
Che è contenuta in o colesterolo legato alle lipoproteine ad alta densità (HDL), inclusi CHOLESTEROL esteri e libera il colesterolo.
Esosaminidasi
Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi dei residui N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Esosaminidasi anche agire su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi.
Apolipoproteine A
Structural proteine delle lipoproteine DENSITY alpha-lipoproteins (alta), inclusi l ’ apolipoproteina apolipoproteina A-I ed A-II. Che ne modulano l 'attività possono lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase. Questi apolipoproteine è bassa in pazienti con malattia aterosclerotica o sono assente o presente in basso a in malattia.
Difetti Del Tubo Neurale
Malformazioni congenite del sistema nervoso centrale e strutture adiacenti relativi a tubo neurale difettoso chiusura durante il primo trimestre di gravidanza 18-29 generalmente tra i giorni di gestazione. Ectodermal e Mesodermal malformazioni (coinvolgendo principalmente il cranio e vertebre) può verificarsi come risultato di difetti del tubo neurale. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, pp31-41)
Tirosinemie
Un insieme di disordini che hanno in comune un aumento dell ’ apporto alimentare di tirosina nel sangue e urine secondaria ad una carenza enzimatica caratteristiche debolezza episodica tirosinemia di tipo I, automutilazione, necrosi epatica, danno tubulare renale e le convulsioni ed è causata dalla carenza dell ’ enzima fumarylacetoacetase. Di tipo II la tirosinemia caratteristiche DISABILITY, ulcera corneale dolorosa e attiniche dei palmi delle mani e alla superficie e 'causata dalla carenza dell ’ enzima tirosina transaminasi. Tipo III la tirosinemia caratteristiche DISABILITY ed è causata dalla carenza dell ’ enzima 4-idrossifenilpiruvato Diossigenasi. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp42-3) 5
Anemia Emolitica Congenita Nonsferocitica
Un gruppo di anemias emolitica congenita che non emoglobina anormale o spherocytosis e in cui c'e 'un difetto di glicolisi negli eritrociti. Cause comuni includono deficit di glucosio-6-fosfato isomerasi; piruvato chinasi; deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi.
Degenerazione Retinica
Un cambiamento patologico regressivo nella retina, locale o generalizzato, causato da difetti genetici, infiammazione, traumi, malattia vascolare o l'invecchiamento. Colpisce principalmente la macula lutei degenerazione della retina e 'la degenerazione maculare. (Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p304)
Emoglobina C
Un comuni emoglobina anormale in cui lisina sostituisce un acido glutammico residuo la sesta posizione del beta catene, e la diminuzione plasticità di eritrociti.
Eterogeneità Genetica
La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)