Facies
Anomalie Multiple
Faccia
Ipotonia Muscolare
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Dermatosi Della Faccia
Microcefalia
Sindrome Di Alagille
Una malattia caratterizzata da multi aplasia dei dotti biliari intraepatici (DUCTS biliari intraepatici), e malformazioni a livello del sistema cardiovascolare, gli occhi, la colonna vertebrale, e la facies. Clinici principali caratteristiche e ittero, con malattia cardiaca congenita ipetensione periferico Alagille. Può causare da mutazioni del gene eterogenea, comprese le mutazioni nella JAG1 su CHROMOSOME 20 (Tipo 1) e Notch2 su CHROMOSOME 1 (Tipo 2).
Nanismo
Anomalie Muscoloscheletriche
Ossa Facciali
Il viso scheletro, composto di ossa situato tra la base del cranio e la regione mandibolare, mentre alcuni considerano le ossa facciali in modo da effettuare lo ioide (osso ioide), il palatino (CAPSULE PALATE) e zigomi) (ossa dello zigomo, la mandibola e mascella, altri includono anche il lacrimale e nasale e conca al vomere nasali, ma escludere l'osso ioide. (Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p113)
Disturbi Della Crescita
Disturbi Del Cromosoma
Pedigree
Geni Recessivi
Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.