Uno specifico monosialoganglioside che si accumula in modo anomalo nel sistema nervoso dovuto alla carenza di GM1-b-galactosidase, con conseguente GM1 gangliosidosis.
Una tipologia di glicosfingolipidi. Acidi contengono uno o più acido sialico (N-Acetylneuraminic acido) residui, usando il sistema di Svennerholm abbrevations, gangliosides sono designati subscript Ganglioside G per G, M, D, o T per mono-, di-, o trisialo, rispettivamente, la lettera subscript seguita da un subscript arabo nominale alle indicate sequenza di migrazione della thin-layer chromatograms. (Da Oxford Dictionary of Biochimica e biologia, 1997)
Ganglioside G abnormemente un presente in grandi quantita 'nel cervello e fegato, a causa di un enzima idrossimetil carente, G (M3): UDP-N-acetylgalactosaminyltransferase. La carenza di questo enzima previene la formazione di G Ganglioside G (M2) dal Sol Ganglioside G (M3) e la causa di una sphingolipidosis anabolizzanti.
Un tipo di glicosfingolipidi (che si accumula dovuto alla carenza di hexosaminidase A o B (attivatore GM2 BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES) o di proteine, provocando l'ereditarietà GANGLIOSIDOSES, disordini metabolici che includono la Tay-Sachs e malattia di sandhoff morbo.
Cromatografia su sottili strati di adsorbenti piuttosto che in colonne. L'assorbente puo 'essere allumina gel di silice, silicati, brace o cellulosa. (McGraw-Hill scientifico e tecnico Dictionary of Voglia, 4th Ed)
Un gruppo di enzimi con la formula generale CMP-N-acetylneuraminate: Acceptor N-acetylneuraminyl transferasi. Hanno catalizzare il trasferimento di N-Acetylneuraminic acido di CMP-N-acetylneuraminic acido per un acceptor che di norma è il terminal zucchero residuo di un oligosaccharide, una glicoproteina o un glycolipid. CE 2.4.99.-.
Lipidi contenenti almeno un monosaccharide residui e un sphingoid o un ceramide (CERAMIDES). Sono suddivisi in folle glicosfingolipidi comprendente monoglycosyl- e oligoglycosylsphingoids e monoglycosyl- e oligoglycosylceramides; e acido glicosfingolipidi (che comprende sialosylglycosylsphingolipids GANGLIOSIDES); SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS (precedentemente noto come sulfatides), glycuronoglycosphingolipids e phospho- e phosphonoglycosphingolipids. (Dal IUPAC nell'homepage)
Essenziale cofattore per l ’ inattivazione della G Ganglioside G (M2) da BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES lisosomiale. Mutazioni genetiche, con conseguente perdita di G (M2) attivatore proteine sono una delle cause malattia di Tay-Sachs, AB VARIANTE.
La sequenza di carboidrati entro polisaccaridi; glicoproteine; e parte dei glicolipidi.
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di alpha-2,3, alpha-2,6- e alpha-2,8-glycosidic linkages (decrescente, rispettivamente) di terminale Sialic residui nel oligosaccaridi, glicoproteine, glicolipidi, colominic acido e substrato sintetico. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992)
Un enterotoxin da Vibrio cholerae. Consiste di due grandi protomers l' (H) o A e la subunità B protomer è composta da 5 luce (l) o la subunità B è un catalitica subunità proteolytically tagliato a pezzi e A1 A2. La A1 frammento e 'un mono (ADP-ribose) transferasi. La B protomer si lega a una tossina colerica cellule epiteliale intestinale e promuove la captazione della A1 frammento. La A1 catalizzato trasferimento di ADP-ribose alla subunità alfa di heterotrimeric G attiva la produzione di proteine l'AMP ciclico. Un aumento dei livelli di l'AMP ciclico pensa che regolano il rilascio di fluidi ed elettroliti dalla cripta intestinale.
Un gruppo di N-and O-acyl naturale del deoxyamino zucchero neuraminic acido. Sono ubiquitously distribuiti in molti tessuti.
Un disordine neurodegenerativo autosomiche caratterizzata da un accumulo di G Ganglioside G (M2) nei neuroni e in altri tessuti. E 'causato da mutazione del comune subunità beta di HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Anche questa malattia è noto anche come O'variante, poiché entrambi hexosaminidase A e B sono scomparsi. Clinicamente, è indistinguibile dalla Tay-Sachs morbo.
Un disordine neurodegenerativo autosomico recessivo nell ’ infanzia caratterizzata dalla comparsa di un eccessivo riflesso di trasalimento, seguita da una paralisi, demenza, e cecita '. E' causato da mutazione nei subunità alfa della HEXOSAMINIDASE A determinando lipid-laden ganglioni, e 'anche conosciuta come variante B (con maggiore HEXOSAMINIDASE B ma l'assenza di hexosaminidase A) ed è fortemente associato al Ashkenazic origine ebraica.
Beta-hexosaminidase di mammifero isoforma è una proteina heteromeric comprized entrambi hexosaminidase hexosaminidase sottounità alfa e beta. La carenza di hexosaminidase A a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità alfa di e 'un caso di malattia, la carenza di Tay-Sachs hexosaminidase A e B HEXOSAMINIDASE a causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.
Un hexosaminidase specifica di non-reducing N-acetyl-D-hexosamine residui nel N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Agisce su glucosidi; GALACTOSIDES; e diverse oligosaccaridi. Due specifico isoenzimi del mammifero beta-N-acetylhexoaminidase sono definite HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A e B. Deficiency del tipo A isoenzima cause Tay-Sachs malattia, mentre la carenza di entrambi A e B induce gli isoenzimi sandhoff malattia, l ’ enzima ha usato anche come un tumore residuo di distinguere tra malattie maligne o benigne.
Un gruppo di malattie lisosomiali autosomiche caratterizzato da un accumulo di GANGLIOSIDES. Sono causati da difficoltà enzimi o difettoso cofattori necessaria per la normale degradazione Ganglioside G nei lisosomi. Gangliosidosi sono classificate dalla specifica not accumula nel degrado difettoso.
Una famiglia di glicoproteina cofattori richieste per l 'efficiente catabolization di SPHINGOLIPIDS idrossilasi acido da specifici quali GLUCOSYLCERAMIDASE; GALACTOCEREBROSIDASE; BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASE; e CEREBROSIDE-SULFATASE.
Un composto contenente una o più delle monosaccharide residui glycosidic con una porzione Hydrophobic come un acylglycerol (vedere gliceridi), un sphingoid, un ceramide (CERAMIDES) (N-acylsphingoid) o un prenyl fosfato. (Dal IUPAC nell'homepage)
Gli acidi neuraminici, noti anche come sialic acid, sono un tipo specifico di carboidrati monosaccaridi che si trovano comunemente sulla superficie delle cellule mammifere, svolgendo un ruolo cruciale nella regolazione di processi biologici quali l'adesione cellulare, la segnalazione cellulare e l'immunità.
E 'di mammifero isoforma beta-hexosaminidase comprized hexosaminidase subunità beta di deficit di hexosaminidase B. A causa di mutazioni nel gene hexosaminidase subunità beta di e' un caso di malattia di sandhoff.
Un derivato della N-acyl neuraminic acido. Acido N-Acetylneuraminic avviene in molti polisaccaridi, glicoproteine e glicolipidi negli animali e batteri. (Dal 28 Dorland, Ed, p1518)
Un disordine neurodegenerativo autosomiche causato dall'assenza o carenza di BETA-GALACTOSIDASE. E 'caratterizzato da intralysosomal accumulo di G e oligosaccaridi Ganglioside G (M1), principalmente nei neuroni del sistema nervoso centrale. La forma infantile è caratterizzato da muscolo ipotonia, povero sviluppo psicomotorio epatosplenomegalia, irsutismo, anomalie cardiache, ormonali e facciali. I giovani forma caratteristiche HYPERACUSIS; convulsioni; e ritardo psicomotorio. La forma adulta caratteristiche demenza progressiva, atassia e muscolo spasticita'. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp96-7) 5
Una massa spectrometric tecnica che viene usata per l 'analisi di un' ampia gamma di biomolecole, quali glycoalkaloids, glicoproteine, polisaccaridi e peptidi. Positive e negative in fretta atomo sono registrate al bombardamento allo spettrometro di massa dotato di un atomo pistola xeno come la solita trave. La massa spettro peso molecolare quelli contengono riconoscimento nonché sequenza informazioni.
Glicosfingolipidi che contiene come loro capo gruppo una frazione polare lattosio Relegato glycosidic con il gruppo di ceramide idrossi, il loro accumulo nei tessuti, a causa di un difetto in lactosylceramide beta-galactosidase, e 'la causa di lactosylceramidosis.
Un gruppo di malattie ereditarie recessively caratterizzato da un accumulo di G intralysosomal Ganglioside G (M2) nelle cellule neuronali. Sottotipi includono mutazioni di enzimi del sistema BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES o G (M2) PROTEIN attivatore ha portato ad interruzione della normale della degradazione di GANGLIOSIDES, una tipologia di acido glicosfingolipidi.
Glicosfingolipidi (contenente N-Acetilglucosamina paragloboside) o (deficit globoside). E 'la P Globoside antigene eritrociti e paragloboside costituisce un intermedio nella biosintesi del gruppo sanguigno lesioni eritrociti e P 1. L' accumulo di glicosfingolipidi antigeni globoside nei tessuti, a causa di un difetto in hexosaminidases A e B, è la causa della malattia di sandhoff.
Posizionale isomer di ciclofosfamide, che è attivo come un agente alcalinizante e un agente immunosoppressivo.