Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.

Geni che sono lungo la X CHROMOSOME.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Una classe di disturbi genetici determinando la DISABILITY che è associata con mutazioni di GENI localizzato la "X" CHROMOSOME o aberrazioni nella struttura del cromosoma X sesso CHROMOSOME (aberrazioni).

Un inibitore dell ’ apoptosi proteina che è tradotto da una rara cap-independent meccanismo. Blocca caspase-mediated distruzione cellulare inibendo CASPASE 3; CASPASE 7; e CASPASE 9.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Forma cronica di ittiosi e 'come una malattia ereditaria attraverso il tratto distintivo X-chromosome e trasmesso alla prole maschile, è caratterizzata da grave desquamazione, specialmente alle estremita', ed è associata con steroide sulfatase.

GENI meccanismi genetica che permettono di esprimersi a un livello simile a prescindere dalla loro Ehi DOSAGGIO. Questo termine è utilizzato usualmente in discutendo geni che giacciono sul sesso CHROMOSOMES. Perche 'il sesso omologa cromosomi sono solo in parte, c'e' un'altra copia numero, quindi, il dosaggio, di questi geni nei maschi contro femmine. Nella Drosophila risarcimento è realizzato mediante il dosaggio hypertranscription di geni localizzato la "X" CHROMOSOME. Nei mammiferi, dosaggio il risarcimento del cromosoma X geni è realizzato mediante inattivazione CHROMOSOME casuale X di uno dei due cromosomi X nelle femmine.

Forme di immunodeficienza combinata causata da mutazioni nel gene del recettore dell ’ interleuchina GAMMA comune alla subunità sottotipi pneumopatia grave e della malattia è stato identificato.

Un deficit immunologica stato caratterizzato da un livello molto basso di tutti i corsi di gamma-globulin nel sangue.

Un distrofia vitreoretinal caratterizzata da fissione dell'neuroretinal strati. Avviene in due forme: Retinoschisis degenerativa e X chromosome-linked retinoschisis giovanile.

Un disturbo caratterizzato recessivo legata al cromosoma X l'accumulo di acidi grassi saturi a catena molto lunga nei lisosomi di CORTEX surrenali e la sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Questa malattia si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Le caratteristiche cliniche includono l 'infanzia di atassia; neurocomportamentali MANIFESTATIONS; iperpigmentazione; insufficienza surrenalica; convulsioni; muscolo spasticita'; e la demenza lentamente progressiva forma adulta si chiama adrenomyeloneuropathy. Il gene difettoso ABCD1 è situato Xq28 e crea il legame dell ’ ATP adrenoleucodistrofia proteina (CASSETTE trasportatori).

Un dosaggio compensation processo che si sono verificati in una fase di sviluppo embrionale precoce nel quale, a caso, un X CHROMOSOME di loro sia represse in cellule somatiche delle femmine.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.

Un difetto della funzione dei leucociti e cellule fagocitiche ingerire ma non riescono a digerire i batteri, dando luogo a frequenti infezioni batteriche con granuloma formazione. Quando la Malattia Granulomatosa Cronica è causata da mutazioni nel gene CYBB, tale condizione è sepolto con un modello recessivo legata al cromosoma X, quando e 'causato da malattia granulomatosa cronica CYBA, NCF1, NCF2 o NCF4 mutazioni geniche, la condizione è sepolto con un autosomiche schema.

Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Una malattia ereditaria di un abbassamento anormale dei livelli sierici di fosfato (inferiore a 1 mg / litro) che possono insorgere in una serie di malattie genetiche con riassorbimento difettoso di fosforo inorganico dal RENAL tubuli prossimali. Questo porta ad fosfaturia, ipofosfatemia e alterazioni del cellulare e delle funzioni organiche come quelli X-Linked Hypophosphatemic Rickets; osteomalacia; e Fanconi.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Un gruppo di ereditato condizioni caratterizzato inizialmente di ematuria e progredendo lentamente a RENAL. La forma più comune è la sindrome di Alport (ereditario nefrite con udienza perdita) che è causato per mutazione dei geni per tipo IV collagene nello scantinato... e la membrana.

Un arilsulfatasi con alta specificità verso sulfated steroidi. Difetti di questo enzima sono la causa di ittiosi Legata Al Cromosoma X.

Nistagmo presente alla nascita o causato dalle lesioni subite in utero o al momento della nascita. E 'di solito pendular ed è associata a albinismo e caratterizzato da condizioni di precoce perdita della visione centrale. Eredità schemi possono essere legata al cromosoma X, malattia autosomica dominante, o recessiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p275)

Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Un complesso di sintomi caratteristici.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Un gruppo di patologie ereditarie di tessuti e strutture, derivante dal ectoderm embrionali sono caratterizzato dalla presenza di anomalie alla nascita e il coinvolgimento di entrambi l'epidermide e pelle appendici. Sono generalmente nonprogressive, sempre in giro. Esistono diverse forme, incluso Anhidrotic e hidrotic dysplasias, in ipoplasia DERMAL della serie rossa, e la cute Congenita ".

Sindromi in cui c'e 'una mancanza di Lapp o meccanismi di immunita', o umorale o cellulare.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Una malattia ereditaria caratterizzata da ipofosfatemia; il rachitismo e osteomalacia; patologie renali del riassorbimento fosfato difetti di metabolismo; e vitamina D e ritardo nella crescita. E dominante e legata al cromosoma X autosomico recessivo contro le varianti.

Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.

Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.

Un disturbo dello sviluppo neurologico ereditario associato X-Linked INHERITANCE e può essere letale in utero ad hemizygous maschi. L ’ femmina è normale fino all'età di 6-25 mesi quando perdita di controllo volontario di movimenti delle mani e comunicazione; atassia; convulsioni; autistico comportamento; intermittente iperventilazione; e HYPERAMMONEMIA. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p199) 5

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Una rara immunodeficienza legata al cromosoma X, caratterizzata da eczema; linfopenia e infezioni ricorrenti piogeno, e visti esclusivamente nei giovani ragazzi. Di solito, i livelli di immunoglobulina M sono bassi e immunoglobulina A e immunoglobulina E livelli sono aumentati. Neoplasie linforeticolare sono comuni.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Anemia caratterizzata dalla presenza di eccessiva erythroblasts contenenti depositi di ferro nel midollo.

Una forma di displasia Ectodermal legata al cromosoma X di mutazioni del gene Ectodysplasin di codifica.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.

Un genodermatosis verificatisi soprattutto nelle femmine e caratterizzata da alterazioni della pelle vescicolo-bolloso in tre fasi - Verrucoso del numero, e maculare iperpigmentazione melanodermic. E 'bizzarro e irregolare. Il 60% dei pazienti hanno occhi, denti, anomalie a carico del sistema nervoso centrale e la cute appendici.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Un eccesso di GAMMA-GLOBULINS nel siero a causa di infezioni croniche o PARAPROTEINEMIAS.

Gruppo di disordini congenito caratterizzato da una compromissione della entrambi l'immunita 'umorale e cellulo-mediata, leucopenia, e una bassa o assente livelli anticorpali. L'avevamo ereditata da legata al cromosoma X o mutazioni autosomiche disertare. Che si verificano in diverse i geni causano umano Severe Combined Immunodeficiency (SCID).

Nervoso caratterizzata da proliferazione dei tessuti linfoidi, generale o non specificato.

Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing alpha-D-galactose residui nel alpha-galactosides incluso galattosio oligosaccaridi, galactomannans e galactolipids.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Un sottotipo immunodeficienza hyper-IgM legata al cromosoma X causata dalla mutazione nei geni che codificano ligando del CD40.

Ingegneria eterogeneo ereditaria causata dalla carenza di ormone GnRH ipotalamo e olfattivi RICOSTRUZIONE difetti. E 'caratterizzato da ipogonadismo ipogonadotropo congenito e anosmia, probabilmente con un ’ ulteriore linea mediana difetti. Puo' essere trasmesso come (genetico legata al cromosoma X DISEASES Al Cromosoma X), una malattia autosomica dominante, o una malattia autosomica tratto distintivo.

Sesso maschile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo e in qualche altro male-heterogametic specie nel quale il nel ratto del cromosoma X sia stata mantenuta.

Una proteina che interagisce con DNA-Binding metilato ISOLE CPG. Gioca un ruolo a reprimere genetico Transcription e spesso è mutato in qui.

Un enzima principale che catalizza il trasferimento di un gruppo di fosfato 3-phospho-D-glycerate in presenza di ATP cedere 3-phospho-D-glyceroyl fosfato e di ADP. CE 2.7.2.3.

Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Un gruppo di heterogenous ereditato la distrofia muscolare senza il coinvolgimento del sistema nervoso. La malattia è caratterizzata da atrofia; il muscolo deboli; contrattura delle gomiti; tendine di Achille; muscoli cervicali e posteriore, con o senza caratteristiche cardiaca... ci sono diversi INHERITANCE PATTERNS legata al cromosoma X X CHROMOSOME (inclusi), malattia autosomica dominante, e autosomiche mutazioni geniche.

Un insieme eterogeneo gruppo di malattie caratterizzate da i primi segnali di ipotonia, un ritardo nello sviluppo delle capacita 'motorie e retrograda debolezza. Ognuna di queste patologie è associato ad una causa specifica fibra muscolare anormalita'.

Enzimi in grado di catalizzare l ’ idrolisi di una fenolo solfato una fenolo e solfato. Arilsulfatasi A, B e C sono separate. Una carenza di arylsulfatases è una delle cause di metachromatic (leucodistrofia metacromatica, metachromatic) CE 3.1.6.1.

Un enzima che catalizza la conversione di 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate e Ipossantina, guanina, o 6-mercaptopurina, farmaci per la corrispondente 5 '-mononucleotides e Pirofosfato. L ’ enzima è importante nella biosintesi della purina, nonché in alcune funzioni del sistema nervoso centrale. Completa mancanza di attività enzimatica è associato al la sindrome di Lesch-Nyhan SYNDROME parziale, mentre la carenza dà luogo ad una eccessiva produzione di acido urico. CE 2.4.2.8.

Albinismo che colpisce gli occhi in cui pigmento dei capelli e pelle e 'normale o solo leggermente diluita. Il classico tipo e' legata al cromosoma X (Nettleship-Falls), ma esiste anche una forma autosomico recessivo. Anomalie oculari possono includere ridotta pigmentazione della retina, nistagmo, fotofobia, strabismo, e diminuzione della acuità visiva.

Difetti di colori sono principalmente tratti ereditari ma può essere causata da acquisite o anomalie di sviluppo coni (retina). La gravità di difetti ereditari ai colori dipende dal grado di mutazione del gene Rod Opsins (a X CHROMOSOME e CHROMOSOME 3) quel codice l'photopigments per rosso, verde e blu.

Vespa proteina è mutato in proteina SYNDROME principalmente e viene espresso in cellule ematopoietiche. E 'il membro fondatore della famiglia WASP e interagisce con le proteine CDC42 PROTEIN per regolarizzare il ciclo di polimerizzazione ad interim.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Registrazione di potenziali elettriche nella retina dopo la stimolazione con la luce.

Una X chromosome-linked caratterizzata da anormale di atrofia del coroide e degenerazione dell ’ epitelio del pigmento retinico causando cecità notturna.

Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.

Due strettamente correlati (7.000 glicosilati di peso molecolare) isolate dalla ghiandola del timo. Questi ormoni, indurre il significato della differenziazione tra prothymocytes a timociti nel timo. Provocano anche un ritardo della trasmissione neuromuscolare in vivo e sono pertanto credeva l'agente responsabile miastenia gravis.

L'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) catalizza la prima reazione nel percorso pentoso fosfato, ossidando il glucosio-6-fosfato a 6-fosfo-D-glucono-1,5-lattone, producendo NADPH come riducente.

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

Una rara malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale che colpisce i bambini e giovani adulti. Risultati patologico includono un ampio, netta e definita concentrati asimmetrica di mielina distruzione che potrebbe implicare un intero lobo o emisfero cerebrale. Il decorso clinico tende a essere progressiva e include demenza, cecità corticale corticale, spastico emiplegia, sordità e paralisi pseudobulbar. Sclerosi concentrici di Balo siano differenziati da sclerosi Cerebrale Diffusa Di Schilder dal patologico trovare alternati di bande di distruzione e conservazione di mielina in dei cerchi concentrici. Alpers "Riposo si riferisce a un eterogeneo gruppo di malattie quella funzione cerebrale progressivo deterioramento e malattia del fegato (da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p914; Dev Neurosci 1991; 13 (267-73) 5):

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

Un enzima che catalizza la transferasi classe condensa del gruppo di succinyl succinyl coenzima A con glicina per formare delta-aminolevulinate. E 'un pyridoxyal fosfato proteine e la reazione si verificasse nei mitocondri come primo passo per la feccia via idrossimetil. L ’ enzima è un enzima del veterinario eme biosintesi. Nel fegato feedback è inibito da eme. CE 2.3.1.37.

Una sottocategoria di proteine tirosin phosphatases che avviene nel citoplasma. Molte delle proteine in questa categoria svolgere un ruolo nella trasduzione del segnale intracellulare.

Fallimento o imperfezione della vista di notte... con una luce fioca, con buona vista solo nelle giornate luminose. Dorland, 27 (M)

Malattia da accumulo lisosomiale sistemica segnata dal progressivo deterioramento fisico e causata dalla carenza di L-sulfoiduronate sulfatase. Questa malattia differisce da Mucopolisaccaridosi I da piu 'lenta progressione, mancanza di opacità della cornea, e piuttosto che legata al cromosoma X autosomiche eredita'. La forma lieve produce near-normal intelligenza e aspettativa di vita. La forma grave di solito causare morte per 15 anni.

Una malattia dell ’ recessivo diversi sistemi anche l'occhio, il sistema nervoso, e il rene. Le caratteristiche cliniche di cataratte congenite; ritardo includono collezionare; e disfunzione renale tubulare (SYNDROME Fanconi; acidosi tubulare RENAL; X-Linked ipofosfatemia o vitamin-D-resistant rachitismo) e SCOLIOSIS. Questa condizione è dovuto alla carenza di Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase determinando difetti della Phosphatidylinositol disturbi del metabolismo e Inositolo. (Dal segnale Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, P60; Am J Hum Genet 1997 Jun; 60, paragrafo 6: 1384-8)

Geni che si Y CHROMOSOME.

Proteine e peptidi che sono coinvolte nella trasduzione del segnale all'interno della cellula. Incluso qui sono peptidi e le proteine che regolano l ’ attività di Transcription FACTORS processi e cellulari in risposta ai segnali dalla superficie cellulare. Il segnale intracellulare peptide e le proteine può essere parte di un segnale enzimatica cascata o agire attraverso il legame e la modifica dell 'azione di altri fattori di segnalazione.

Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.

Un individuo avere solo un allele il locus della perdita delle altre allele incontro a mutazione per delezione (ad esempio CHROMOSOME).

Una malattia ereditaria del metabolismo del rame trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e infantile caratterizzata dalla comparsa dell'ipotermia, dando difficoltà, ipotonia, convulsioni, deformita 'ossuto, Pili torti (contorto capelli), e grave alterazione sviluppo intellettuale. Difettoso rame trasporto attraverso il plasma e endoplasmic Reticulum mucose determina il rame non esserci per la sintesi di diversi enzimi contenenti rame, incluso PROTEIN-LYSINE 6-Ossidasi; ceruloplasmina e superossido Dismutasi. Patologico modificazioni includono difetti della perdita, l'elastina arteriosa neuronale e gliosis. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p125) 5

Preoccupato di cellule linfoidi umorale l'immunita '. Sono cellule di breve durata supportata bursa-derived linfociti di uccelli nella produzione di immunoglobulina su appropriato stimolazione.

La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".

Una malattia del muscolo recessivo legata al cromosoma X causata da un ’ incapacità a sintetizzare DYSTROPHIN, che partecipa mantenere l'integrità della sarcolemma. Le fibre muscolari sottoporsi ad un processo che caratteristiche degenerazione e rigenerazione. Le manifestazioni cliniche includono debolezza prossimale nei primi anni della nostra vita, pseudohypertrophy, cardiomiopatia (vedere MYOCARDIAL DISEASES), un aumento dei casi di insufficienza generali. Becker distrofia muscolare e 'una condizione correlata con un' insorgenza più tardiva della malattia (di solito adolescenza) e un lentamente progressiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1415)

Una sindrome legata al cromosoma X recessivo principalmente caratterizzata da una triade di distrofia reticolare pigmentazione della cute, unghie e con membrane mucose. Leucoplachia di anomalie dentali orale e può anche essere presente. Complicazioni sono una predisposizione a tumori maligni e coinvolgimento del midollo osseo con pancitopenia (dal punto J Paediatr Dent 2000 dic.; 10 (4): 328-34) La forma è legata al cromosoma X, conosciuto anche come sindrome Zinsser-Cole-Engman e coinvolge il gene che codifica una proteina chiamata dyskerin altamente protetti.

Ridotto in modo anormale o assente traspirazione. Entrambi e segmentati generalizzato (riduzione o sudorazione assente in circoscritta) forme della malattia sono di solito associate con altre patologie di base.

Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.

Un recettore di sottotipo Ectodysplasin che è specifico per Ectodysplasin A2. A differenza del recettore EDAR Xedar segnale attraverso il recettore dell ’ associazione diretta con TNF Receptor-Associated FACTORS. Nome deriva dal fatto che gene che codifica si trova la "X" CHROMOSOME.

Convalida del sesso di un individuo di ispezioni nei testicoli e / o test genetici.

Geni la cui perdita di funzione o aumento di funzione MUTATION porta alla morte del portaerei prima della scadenza. Saranno anche essenziali geni (GENI, fondamentale) necessario per viabilità, o i geni che causa un blocco di funzione di un gene fondamentale in un momento in cui la funzionalità gene fondamentale è necessaria per la sopravvivenza.

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

"Solfatasi è un enzima che catalizza la reazione chimica per decomporre solfati, spesso associato al metabolismo della coenzima Q."

Legata al cromosoma X congenito del metabolismo lipidico. Barth sindrome è trasmesso in uno schema recessivo legata al cromosoma X. La sindrome è caratterizzata da debolezza muscolare, ritardo della crescita, DILATED è stata riportata raramente cardiomiopatia, variabile, 3-methylglutaconic Aciduria NEUTROPENIA (tipo II) e diminuzione del livello CARDIOLIPIN mitocondriale, altre alterazioni morfologiche biochimici e esistono anche mitocondriale.

Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.

Un orfano del recettore nucleare che e 'coinvolto nella regolamentazione della steroidogenic. Non e' da orfano recettori piu 'in quella sembra una fondamentale mancanza DNA-Binding dominio e invece funge da transcriptional Co-Repressor. Mutazioni nel gene Dax-1 causare ipoplasia surrenale congenita.

Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.

Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.

Ogni cellula a parte uno zigote, che contiene elementi (come gli atomi e citoplasma da due o più cellule diverse, prodotti normalmente dal FUSION CELLULARE artificiale.

Una specie di moscerino molto usate in genetica per colpa dell 'ampiezza dei suoi cromosomi.

Una classe di molecole che sono tipicamente untranslated RNA superiore a 200 nucleotidi e non un codice per proteine. Membri di questa classe hanno trovato a recitare nel regolamento transcriptional Post-Transcriptional processing, cromatina REMODELING, e nel controllo della cromatina epigenetico.

Topi a mutante geni che stanno phenotypically espresse negli animali.

Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

È una malattia genetica o acquisita polyuric disturbo caratterizzato dal persistente episodio di ipotonia-iporesponsività urine e ipocaliemia. Questo è l'effetto delle insensibilita 'verso la vasopressina tubulare renale e ridurre il volume delle urine. Potrebbe essere il risultato di mutazioni di geni che codificano i recettori della vasopressina o AQUAPORIN-2; rene DISEASES; gli effetti indesiderati; o complicazioni della gravidanza.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Uno dei meccanismi con cui confrontarlo con la morte cellulare (necrosi e AUTOPHAGOCYTOSIS). L 'apoptosi è il meccanismo fisiologico responsabile dell' eliminazione delle cellule e sembra essere intrinsecamente programmati. E 'caratterizzato da alterazioni morfologiche particolare nel nucleo e cromatina citoplasma, scollatura a equidistanti e le endonucleolytic solco del DNA genomico FRAGMENTATION; (DNA); a internucleosomal siti. Questa modalità di morte cellulare è un equilibrio di mitosi nel controllo delle dimensioni di tessuto animale e nel mediare processi patologico associati con la crescita del tumore.

Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.

Membrana o glicoproteine presenti sulla superficie delle cellule.

Cis-13-Docosenoic Acidi. 22-Carbon oliva, Tasportatori acidi.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

Una specie di piccolo, two-winged mosche contenente circa 900 descritto specie. Questi organismi sono i studiato approfonditamente di tutti i generi dal punto di vista della genetica e citologia.

Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.

Un enzima che catalizza la univalent flavoprotein di ossigeno usando NADPH come un elettrone donatore per creare superossido anion. L ’ enzima dipende da diversi citocromi. Difetti nella produzione di ioni superossido dagli enzimi quali NADPH monoamino-ossidasi provocare malattia granulomatosa cronica.

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.

Un disturbo di sviluppo sessuale trasmesso un tratto distintivo legata al cromosoma X, questi pazienti hanno il cariotipo di 46, XY con end-organ resistenza agli androgeni a causa di mutazioni nel recettore recettori degli androgeni (androgino). La gravità del difetto quantità e qualità dei recettori è correlato con la loro fenotipi. In questi maschi genetici, spettro fenotipica varia da quelli con una donna sui genitali esterni, attraverso i genitali con ambiguità come Reifenstein Riposo, a quella di un normale maschio con l'infertilita '.

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

Un recettore interleukina subunità era originariamente scoperta come un componente del recettore interleukina 2 è stato successivamente scoperto essere un componente di molti altri recettori, compresi il recettore interleukina 4, 7, del recettore interleukina Interleukin-9 ricettore, il Interleukin-15 Receptor, e il recettore dell ’ Interleukin-21 mutazioni nel gene della catena gamma recettore interleukina comuni sono stati associati con immunodeficienza X-Linked COMBINED DISEASES.

I citocromi (electron-transporting con protoheme eme proteine) (b) la protesi.

Epilettico caratterizzato dalla triade della sindrome, infantile hypsarrhythmia, e all'arresto di sviluppo psicomotorio insorgenza di crisi. La maggior parte presente tra 3 e 12 mesi di età, con spasmi composto da combinazioni di breve muscolo flessore o movimenti della testa, tronco e arti. La condizione è diviso in due forme: Cryptogenic (idiopatica) e (sintomatica causata da una nota patologia, quali infezioni intrauterina; alterazioni del sistema nervoso; cervello DISEASES, disturbo metabolico congenito; prematuro; perinatale asfissia; sclerosi tuberosa, ecc. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp744-8) 5

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.

Una malattia genetica caratterizzata da pelle ipoplasia del derma, herniations di grassi e delle anomalie, ma si trova esclusivamente nelle femmine e trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X dominante.

Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.

Una diminuzione del tono muscolare scheletrico segnato da una ridotta resistenza alle passivo stretching.

Un disturbo multi dominante legata al cromosoma X, miopatia e determinando la cardiomiopatia DISABILITY. E 'causato da mutazione nei geni che codificano membrana LYSOSOMAL-ASSOCIATED PROTEIN 2.

Una malattia ereditaria caratteristica e trasmesso una malattia causata dalla carenza di un enzima del metabolismo delle purine; Ipossantina Fosforibosiltransferasi. Influenzato individui sono normali nel primo anno di vita e poi sviluppare ritardo Irrequietezza, disturbi extrapiramidali, spasticita 'progressista e le convulsioni. Autodistruttivo comportamenti come morsi delle dita della mano e labbra sono stati osservati frequentemente possono verificarsi anche intellettuale ma è tipicamente non grave. Aumento di acido urico nel siero fa sviluppare calcoli renali e dell ’ artrite gottosa. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp127) 5

Incolore a giallo tingerti è riducibili a blu o nera formazan cristalli di determinate cellule; precedentemente utilizzato per distinguere tra nonbacterial e malattie batteriche, causando neutrofili per ridurre il colorante, usato per confermare la diagnosi di malattia granulomatosa cronica.

Un non-fibrillar collagene trovato nella struttura del seminterrato membrana. Collagene tipo IV assemblare molecole per formare una rete piatto che è implicato nel mantenere l'integrità strutturale del seminterrato mucose. La forma prevalente della proteina è composta da due subunità alpha1 IV) ed una subunità alpha2 IV), tuttavia, almeno sei diversi subunità alfa può essere incorporata nel Heterotrimer.

La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.

Anomalia congenita o sullo sviluppo in cui i bulbi sono insolitamente piccolo.

La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.

Disturbi della sensibilità alla luce. Questo può verificarsi come una manifestazione del Eye DISEASES; MIGRAINE; emorragia subaracnoidea; meningite; e di altri disturbi. Fotofobia possono verificarsi in associazione con altri DISORDERS DEPRESSION e collezionare.

Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.

Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.

Tecniche e strategie che includono l ’ uso di codifica o a prostatectomia radicale sequenze e altri mezzi per trasformare o modificare cellule allo scopo di curare o far regredire una malattia.

I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.

Trasmissione di difetti del gene o aberrazioni cromosomiche / anomalie che sono espressi in estremo variazione nella struttura o funzione dell'occhio. Questi possono essere evidente dalla nascita, ma può manifestarsi dopo con una progressione della malattia.

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.

La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.

Una membrana glicoproteina e la differenziazione antigene espressi sulla superficie di cellule T che si lega ai CD40 antigeni di linfociti B e induce la proliferazione. Mutazione del gene per ligando del CD40 è una causa di immunodeficienza HYPER-IGM SYNDROME TIPO 1.

RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.

La sua unita 'di ereditari.

Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

Mucosa dal pavimento di bocca per la superficie inferiore dell'auto della la lingua.

Una famiglia di proteine di trasporto dei neurotrasmettitori che facilitano l NEUROTRANSMITTER in fermate degli presinaptici possono svolgere un ruolo nel controllo dell ’ intensità e la durata della neurotrasmissione.

Un raro disturbo lentamente progressiva di mielina formazione. Sottotipi sono definite classico, congenita, di natura transitoria e forme adulte di questa malattia. La classica forma è X-chromosome collegati, ha la sua comparsa nei neonati e sono associate ad una mutazione del gene proteine Proteolipid. Le manifestazioni cliniche includevano tremore, spasmus nutans, occhio birichino movimenti, atassia, nistagmo, spasticita ', e' congenito. La morte avviene dalla terza decade. Forma congenita ha caratteristiche simili ma regali in anticipo e caratteristiche rapida progressione della malattia. E un 'insorgenza più tardiva sottotipi adulte e meno severe parkinsoniana. Patologico caratteristiche chiazze aree di demielinizzazione a preservare il Perivascular isole (trigoid aspetto). (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p190) 5

I topi inbred CBA sono una linea genetica specifica di roditori da laboratorio, allevati selettivamente per avere un background genetico uniforme e stabile, spesso utilizzati in ricerche biomediche per studiare vari aspetti della fisiologia e patologia.

Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.

Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.

Un enzima che specificatamente Cleaves la estere iduronic solfato di deficit di acido. La sua è stata dimostrata in sindrome di Hunter, caratterizzato da un eccesso di dermatansolfato ed eparansolfato. CE 3.1.6.13.

Un disturbo caratterizzato dal riduzione della sintesi della catena alfa dell'emoglobina. La gravità di questa condizione può variare da lieve anemia a morte, a seconda del numero di geni cancellato.

Protein chinasi in grado di catalizzare la fosforilazione della tirosina residui nelle proteine con ATP nucleotidi come fosfato o altri donatori.

Proteine fotosensibili espressa nel ematiche CONE Photoreceptor. Sono la proteina componenti di cono photopigments. Cone Opsins sono classificati in base al picco assorbimento lunghezze d'onda.

Un raro, la sindrome legata al cromosoma X DISABILITY risultato di mutazioni nel gene ribosomiale PROTEIN S6 chinasi, tipico manifestazioni della malattia includere un quoziente d'intelligenza, meno di altre anomalie e malformazioni.

Una pianta genere della famiglia CARYOPHYLLACEAE. Il nome comune di Campion viene utilizzato anche con LYCHNIS. Il nome di rosa, puo 'essere confuso con le altre piante.

La distrofia muscolare animale è un gruppo di malattie genetiche degenerative che colpiscono il tessuto muscolare scheletrico, causando progressiva debolezza e atrofia.

Sostituzione terapeutico o un supplemento di enzimi difettoso o scomparsa di alleviare gli effetti della deficienza di enzimi (ad esempio GLUCOSYLCERAMIDASE sostituto del morbo di Gaucher).

Queste caratteristiche che distinguono uno dall'altro sesso, le primarie sono le caratteristiche sessuali OVARIES che dei testicoli e ormoni. Caratteristiche sessuali secondarie sono quelli che sono maschile che femminile ma non direttamente imparentati con la riproduzione.

Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.

Struttura nel cellulare il nucleo di insetto cellule contenenti il DNA.

Specializzato della fototrasduzione neuroni nel vertebrati, quali i capelli-- ROD retinica. E la CONE.. Non sono stati riportati photoreceptor neuroni nel cervello, la ghiandola pineale e gli organi del sistema circadiani.

Una variazione della polimerasi e RNA cDNA e 'fatto da tramite. La trascrizione inversa cDNA viene amplificato usando i protocolli standard PCR.

Un clinicamente e geneticamente eterogeneo gruppo di problemi ereditari caratterizzato da malformazione DENTAL smalto, solitamente coinvolta a DENTAL la possibilità di ipoplasia dello smalto e / o un dente HYPOMINERALIZATION.

Il numero di uomini ogni 100 femmine.

La componente E1 Multienzyme piruvato deidrogenasi complicata. E 'composto da due subunità alfa (piruvato deidrogenasi E1 subunità alfa) e 2 subunità beta (piruvato deidrogenasi E1 subunità beta).

RNA che non ha un codice per le proteine ma enzimatica strutturali o funzione di regolamentazione, anche se dell ’ RNA ribosomiale (RNA) e di RNA ribosomiale (RNA), trasferimento untranslated RNAS non sono incluse in questo ambito.

L ’ eccessiva crescita di peli in posti inappropriati, come alle estremita ', la testa e il retro. E' causato da fattori genetici o acquisito, ed è un processo androgen-independent. Questo concetto non comprende irsutismo che e 'un androgen-dependent eccessiva crescita di peli in donne e bambini.

Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.

Aumento abnorme del interorbitale tutelano distanza a causa del minore ali dello sfenoide.

Spaiati complementari DNA sintetizzato da un modello di RNA dell 'attività della DNA-polimerasi RNA- dipendente DNA polymerase. cDNA (ossia non circolare complementari DNA, DNA, non C-DNA) viene usato in una varietà di clonazione molecolare esperimenti nonché da una specifica ibridazione sonda.

Un enzima che catalizza la formazione di Pirofosfato Di Fosforibosile da ATP e ribose-5-phosphate. CE 2.7.6.1.

Un conservato classe di proteine che controllano l 'apoptosi in entrambi i vertebrati e interagire con più proteine. IAP ed inibire CASPASES e fungono ANTI-APOPTOTIC proteine. La proteina classe è definita da un circa 80-amino acido Motif chiamato baculoviral inibitore dell ’ apoptosi ripetere.

In gonochoristic organismi, di condizioni in cui lo sviluppo di cromosomi, o anatomica gonadica, il sesso e 'atipico. Effetti dall'esposizione a livelli anormali di ormoni gonadica nel compartimento materno ambiente, o disturbo della funzione di quegli ormoni da distruttori endocrini sono inclusi.

Una classe di immunoglobulina con catene (immunoglobuline A Catene Mu mu). Le IgM COMPLEMENT. Il nome deriva dal suo alto peso molecolare e inizialmente essere chiamato macroglobulin.

La variabile di fenotipica Ehi dipende se ViraferonPeg è di origine materna o paterna, che e 'una funzione del DNA metilazione schema, con impresse le lettere sono piu' di metilazione e meno transcriptionally attivo. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Immunitario causata da interruzione di mineralizzazione ossea manifestando come osteomalacia in adulti e deformita 'caratteristica dell ’ infanzia e l'infanzia a causa di alterazioni della normale LA FORMAZIONE DI SCHIUMA. Il processo di mineralizzazione ossea può essere interrotto da distruzione della vita D, fosforo; o CALCIUM omeostasi, derivante da carenza di alimentari, o acquisita o congenita, disturbo metabolico o disturbi ormonali.

E il reinserimento di un segmento di una sequenza di acidi nucleici nello stesso posto. Ma e 'girato dall'altra l'orientamento.

Un atteggiamento o postura a causa degli agonisti ed antagonisti co-contraction di muscoli in una regione del corpo. Si interessa più spesso la circuiteria muscoli del tronco e arti guaine. Condizioni che effigie persiste, o episodi ricorrenti di distonia, una manifestazione della malattia sono definite distonici DISORDERS. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p77)

Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.

Il maschio gonade contenente due parti: Nella funzionale tubuli seminiferi per la produzione e trasporto di germe di sesso maschile (spermatogenesi) e il compartimento interstiziale contenente ematiche pure che producono gli androgeni.

Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.

Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.

Proteine che derivano dalla... specie di insetti che appartiene al genere Drosophila. Le proteine del piu 'intensa e studiato specie di Drosophila, sulla Drosophila melanogaster, sono oggetto di grande interesse per la zona della morfogenesi e lo sviluppo.

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

Sequenze nucleotidiche situato all'estremità di Vdj e riconosciuto in pre-messenger RNA da SPLICEOSOMES. Uniti durante l'RNA splicing reazione, formando i collegamenti tra Vdj.

Le proteine che fanno parte dello smalto dentale.

In assenza di difetti congeniti o strutture dei denti.

Ereditaria causata dalla un'interruzione dell'di bio mineralizzazione matrice ossea determinando rammollimento osseo, dolore osseo e debolezza. E 'la forma adulta di rachitismo causata dalla distruzione della vita D, fosforo; o CALCIUM omeostasi.

Il tessuto nervoso ten-layered membrana dell'occhio. E 'con la continua OPTIC RICOSTRUZIONE e riceve le immagini di oggetti esterni e trasmettere impulsi visivi nel cervello. La superficie esterna e' in contatto con la coroide e la superficie interna con il corpo. Il VITREOUS outer-most strato e 'scura, mentre il cappuccio interno nove strati sono trasparenti.

La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.

Un gruppo di malattie metaboliche a causa della mancanza di uno di un gruppo di enzimi nel fegato di idrossimetil eme. Sono caratterizzato dalla accumulo e maggiore esecrezione di porfirine o i suoi precursori. Caratteristiche cliniche includono sintomi neurologici (porfiria, una eccessiva intermittente), lesioni cutanee a causa di fotosensibilizzazione (porfiria Cutanea Tarda), o entrambi (Coproporfiria ereditaria). Porphyrias epatica potrebbe essere ereditaria o acquisita grazie tossicità epatica tessuti.