Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Una malattia genetica con autosomiche eredità, caratterizzata dalla formazione di cisti nel fegato e reni e lesioni gravi manifestazioni sono di norma presenti alla nascita con alta cosa perinatale.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Geni la cui perdita di funzione o aumento di funzione MUTATION porta alla morte del portaerei prima della scadenza. Saranno anche essenziali geni (GENI, fondamentale) necessario per viabilità, o i geni che causa un blocco di funzione di un gene fondamentale in un momento in cui la funzionalità gene fondamentale è necessaria per la sopravvivenza.

Qualunque delle molte generalizzato disturbi della pelle caratterizzata da secchezza, rugosità, ed ipertrofia Scaliness, a causa dello strato corneo epidermide. La maggior parte sono genetico, ma alcuni sono acquisito, sviluppando in associazione con altre patologie sistemiche o sindrome di genetica.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.

Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2

Forma di epidermolisi Bollosa caratterizzata dalla formazione di vesciche, grave atrofia aree cicatrici, e le alterazioni delle unghie, è molto spesso presente alla nascita o nella prima infanzia e si verifica sia negli malattia autosomica dominante e recessivo forme. Tutte le forme di dystrophic epidermolisi Bollosa derivare da mutazioni del collagene TIPO VII, una componente importante fibrils di seminterrato membrana e per un test antidroga.

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Un termine generale per la perdita completa della capacità di ascoltare entrambe le orecchie.

Presenza di inferiore al normale periodo di capelli. (Dorland, 27 Ed)

Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Di diverse forme gravi di ittiosi, presente alla nascita, che e 'caratterizzata da neonati ipercheratotiche proporzionalità. Possono nascere, protetti da una membrana collodio che inizia versare entro 24 ore. Questo è seguito in circa 2 settimane), eritemaa esistere scalando. I moduli includono eruzioni bollose (ipercheratosi Epidermolitica), (ittiosi, non-bullous lamellari), tipo bagnato e tipo.

Quella parte del genoma che corrisponde all'intero equipaggio di Vdj di un organismo o al cellulare.

Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.

La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.

Non posso fornire una definizione medica dell' 'Pakistan', poiché non è un termine medico, ma un nome proprio che si riferisce a un paese situato nell'Asia meridionale. Se stai cercando informazioni mediche specifiche relative al Pakistan, come ad esempio la sua infrastruttura sanitaria o le malattie prevalenti nel paese, sarò lieto di aiutarti con queste richieste. Tuttavia, senza un contesto più chiaro, non posso fornire una definizione medica per il termine 'Pakistan'.

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

Un test usato per determinare se Complementation (compensation in the form of dominio) avverrà in una cella con un fenotipo mutante quando un altro mutante genoma, la codifica lo stesso fenotipo mutante, viene introdotta quella cella.

Perdita dell'udito dovuta ad un danno della coclea e le sensorineural elementi che bugia internamente oltre il cortile ovale, le finestre tonde. Questi elementi includere il AUDITORY RICOSTRUZIONE e i suoi agganci nel tronco encefalico.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).

Sviluppo anormale della cartilagine e ossa.

Mancanza di coordinazione dei movimenti volontari che si manifestano come una manifestazione del DISEASES cerebellare. Caratteristici includono una tendenza a arto o movimenti a superare il un bersaglio (dysmetria), un tremore che insorge durante tentato movimenti (tremore intenzionale, insufficienza forza e il ritmo dell'diadochokinesis (rapidamente movimenti alternata) e andatura atassia. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, P90)

Una malattia congenita ittiosi ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo. Di solito, nascono bambini vengono protetti da una membrana collodio versera 'entro poche settimane che scalare e' confuso e marchiate con scaglie di quadrilatero grayish-brown aderisce al suo centro e libero ai bordi. In alcuni casi, sono così spessi che assomigliano a lastra corazzata.

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

Genetica o una condizione patologica che è caratterizzato da bassa statura e anomalie undersize accrescimento dello scheletro avviene in un adulto che e 'molto al di sotto della media altezza.

Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.

Un non-fibrillar collagene coinvolto contenendo CANTINA epidermico membrana per tessuto sottostante. E 'un homotrimer composta da telopeptide e N-Terminal dominii globulari triple-helical collegati da una regione centrale.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.

Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.

"Malattie delle ossa in età evolutiva" si riferisce a un variegato gruppo di patologie scheletriche che colpiscono i bambini e gli adolescenti durante la fase di crescita e sviluppo, tra cui displasie ossee, nanismi, anomalie vertebrali e alterazioni della mineralizzazione.

Gruppo di determinate geneticamente nervoso caratterizzata dalla formazione di vesciche sulla pelle e mucosa. Ci sono quattro forme principali: Acquisito, semplice, malattia e dystrophic. Ognuno di questi ultimi tre ha diverse varità.

Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.

La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.

Trasmissione di difetti del gene o aberrazioni cromosomiche / anomalie che sono espressi in estremo variazione nella struttura o funzione dell'occhio. Questi possono essere evidente dalla nascita, ma può manifestarsi dopo con una progressione della malattia.

I diversi modi GENI e i loro alleli interagire durante la trasmissione di tratti genetici tutti il risultato di Ehi espressione orribile.

L ’ eccessiva formazione di fitta osso trabecolare determinando fratture patologiche; Osteite; splenomegalia con miocardio; anemia emolitica; e (hemopoiesis extramidollare, emopoiesi extramidollare).

Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

Topi a mutante geni che stanno phenotypically espresse negli animali.

I membri di una Semita le persone che abitano nell'la penisola araba o altri paesi del Medio Oriente e Nord Africa. Il termine può essere utilizzato con riferimento alla moderna o antica, medievale, etnico o culturale gruppi. (Dalla Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)

Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.

Mutazione processo che ripristina il fenotipo selvaggio in un organismo dotato di una alterata mutationally genotipo. La seconda "soppressore" mutazione può essere su un altro gene, sullo stesso gene situati a distanza dal luogo della mutazione primaria o in extrachromosomal geni (EXTRACHROMOSOMAL INHERITANCE).

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Disturbi miotoniche ereditato dall'infanzia, miotonia. L ’ ipertrofia muscolare è comune e miotonia può avere deambulazione ed altri movimenti, e 'classificato come Thomsen (malattia autosomica dominante) o Becker (autosomiche), eritemaa, miotonia basata principalmente su l'eredità. Becker è clinicamente anche più gravi. Una malattia autosomica dominante variante con lievi sintomi e dopo l ’ inizio e' conosciuto come miotonia levior. Mutazioni nel muscolo scheletrico cloruro canale, frequenza sono associati a disturbi.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

Una neuropatia ereditaria sensoria e motoria trasmesse piu 'spesso come una malattia autosomica dominante caratteristica e caratterizzato da una progressiva sprecando distale e perdita di riflessi ai muscoli delle gambe (e occasionalmente a carico di braccia). L ’ inizio di solito e' nella seconda alla quarta decade. Questa malattia è stata divisa in due i sottotipi ereditaria sensoria e motoria periferica (HMSN) di tipo I e II. HMSN sono associati con alterazioni dei nervi cifre, conduzione nervosa, non ti vedo ipertrofia caratteristiche HMSN II. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)

Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.

Un termine generale per la completa o parziale perdita della capacità di sentire una o entrambe le orecchie.

Un gruppo di patologie ereditarie di tessuti e strutture, derivante dal ectoderm embrionali sono caratterizzato dalla presenza di anomalie alla nascita e il coinvolgimento di entrambi l'epidermide e pelle appendici. Sono generalmente nonprogressive, sempre in giro. Esistono diverse forme, incluso Anhidrotic e hidrotic dysplasias, in ipoplasia DERMAL della serie rossa, e la cute Congenita ".

Una malattia autosomico recessivo, normalmente, caratterizzato da dell 'patologicamente degenerazione della spinocerebellar posteriore, colonne, e in minor misura la corticospinal distese. Le manifestazioni cliniche includere atassia, andatura pes cavus, discorso, curvatura laterale della spina dorsale, ritmica testa tremore, kyphoscoliosis, insufficienza cardiaca congestizia (secondario a una cardiomiopatia), debolezza e alle estremita' inferiori. Quasi tutte le forme di questa condizione sono associati ad una mutazione in un gene cromosoma 9, alle band Q13, che codifica il frataxin. (Proteina mitocondriale di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1081; N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75) La gravità of Friedreich atassia associato a espansione della GAA ripete nel primo intron del frataxin Gene è correlato con il numero di trinucleotide si ripete. (Dal Durr et al, N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75)

Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.

Registrazione di potenziali elettriche nella retina dopo la stimolazione con la luce.

La formazione di osso difettoso su singoli ossa individualmente o in associazione.

Un farmaco antineoplastico con proprietà alchilanti. Funziona anche come un mutageno danneggiandone DNA e viene usato per fare un esperimento per quell'effetto.

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Deformità delle unghie struttura o aspetto, anche dividendo, l ’ ipertrofia furrowing, ecc. Le malattie genetiche come PACHYONYCHIA Congenita può provocare malformazione unghie.

Un gruppo sociale che consiste di genitori o sostituti e bambini.

Un cambiamento patologico regressivo nella retina, locale o generalizzato, causato da difetti genetici, infiammazione, traumi, malattia vascolare o l'invecchiamento. Colpisce principalmente la macula lutei degenerazione della retina e 'la degenerazione maculare. (Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p304)

Colorazione o alterazione di una parte di un pigmento.

Eterogeneo gruppo di disordini autosomiche comprendente almeno quattro tipi riconosciuto, tutti in comune vari gradi di ipopigmentazione della pelle, capelli e occhi. I due più comuni sono la tyrosinase-positive e tyrosinase-negative tipi.

Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.

Anomalia congenita o sullo sviluppo in cui i bulbi sono insolitamente piccolo.

Flessura persistente o contrattura di una canna.

Un'anomalia congenita della mano o a piedi, vicino la membrana tra dita delle mani o dei piedi. Sono classificati come Syndactylies completa o incompleto di il grado di iscrivermi. Syndactylies può anche essere semplice o complicata. Semplice sindattilia indica anche solo pelle e dei tessuti molli; complesso sindattilia marchi unione di elementi ossei.

Un gruppo di malattie del connettivo pelle in cui e 'in liberta' dei pieghe. "Si crede che sia associato alla riduzione del tessuto elastico formazione anche in formazione. Cutis laxa elastina è una malattia genetica, ma ha contratto sono stati riportati casi di Dorland, 27. (M)

Un composto con nitrosourea, cancerogeno, e mutageno alchilante proprieta '.

Un insieme eterogeneo di gruppi di disordini e ereditaria in cui il rene contiene uno o più cisti unilateralmente o bilateralmente (rene cistica).

L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.

Un insieme di disordini segnato da una progressiva degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale che provoca debolezza e atrofia muscolare, di solito che non mostravano evidenze di lesioni al corticospinal distese. Malattie in questa categoria comprende un 'insorgenza più tardiva SPINAL Werdnig-Hoffmann malattia e il guscio si atrofizza DI infanzia, la maggior parte dei quali è ereditaria. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1089)

In assenza di difetti congeniti o strutture dell ’ occhio; può anche essere ereditario.

Un gruppo di malattie genetiche del rene tubuli metabolicamente caratterizzato da un accumulo di acidi prodotti con elevati livelli plasmatici di cloruro, hyperchloremic acidosi metabolica. Difettoso acidificazione renale di urina (tubuli prossimali) o bassa escrezione renale (acido tubuli distale) può portare a complicazioni quali ipokalemia, nefrolitiasi e ipercalciuria con nefrocalcinosi, e il rachitismo.

Alterazioni o scostamenti dalla forma o dimensione normale che determinano una deturpazione del piede, o prima della nascita.

Malattie che incidono sulla giustizia e la persistenza dei capelli.

Un gruppo di malattie ereditarie caratterizzata da degenerazione della radice dorsale e ganglioni, autonomo e clinicamente dalla perdita di sensibilità e disfunzione autonoma. Ci sono cinque sottotipi. Caratteristiche di tipo I malattia autosomica dominante distale della mia eredita 'e' coinvolto. Di tipo II è caratterizzato da malattia autosomica eredità e distali e prossimali perdita sensoriale. Tipo III è disautonomia, familiare. Tipo IV caratteristiche insensibilità al dolore, caldo intolleranza e disturbo mentale. Type V è caratterizzato da una perdita selettiva di dolore di intatta tocco leggero e vibrazionale sensazione. (Dal joynt Clinica neurologia del 1995, Ch51, pp142-4)

Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.

Un gruppo di malattie ereditarie che condividono fenotipi simile ma sono geneticamente diversi. Loci genetiche diverse per autosomiche, malattia autosomica dominante, e x-linked forme di ereditaria paraplegia spastico. Clinicamente, i pazienti presentano lentamente progressiva arto distali debolezza e alle estremita 'inferiori spasticita'. Neuroni sensoriali periferici possono subire variazioni nelle fasi avanzate della malattia. (J Neurol neurochirurgia Psichiatria 1998 Jan; 64, paragrafo 1): 61-6; curr Opin Neurol 1997 ago.; 10 (4): 313-8)

Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.

Una famiglia di proteine dystrophin-associated transmembranario che giocano un ruolo nella membrana di DYSTROPHIN-ASSOCIATED PROTEIN complicata.

Malattie ereditarie che hanno caratterizzato dalla graduale espansione di un elevato numero di impacchettato strettamente cisti nei reni e includono le malattie con malattia autosomica dominante e autosomiche eredita '.

Un complesso SMN proteine che è essenziale per la funzione del complesso proteico SMN. Nell ’ uomo le proteine sono codificate dal un singolo gene trovato vicino al inversione Telomere invertita di una regione di CHROMOSOME 5. Mutazioni nel gene codificante per la sopravvivenza di del motoneurone 1 proteine può comportare il SPINAL si atrofizza DI infanzia.

The functional ereditaria unita 'di piante.

Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.

Una malattia metabolica caratterizzato dalla difettoso trasporto di cistina attraverso la membrana lisosomiale a causa di mutazione delle proteine di membrana cystinosin. Ciò comporta l 'accumulo della cistina e cristallizzazione nelle celle provocando danni ai tessuti, nel rene, cistinosi nefropatica e' una causa comune di Fanconi RENAL.

La percentuale della frequenza con cui un gene recessivo omozigote dominare o di combinazione si manifesta con il fenotipo. (Dal glossary of Genetics, quinto Ed)

L'atrofia del disco ottico che possono essere congeniti o acquisiti. Questa condizione indica una carenza nel numero di fibre nervose che sorgono nella retina e si formano la OPTIC DISK; OPTIC RICOSTRUZIONE; OPTIC chiasma ottico. Si, e glaucoma; ischemia; infiammazione cronica, un aumento della pressione cranica, tossine, compressione del nervo ottico ed ereditò condizioni (vedere OPTIC si atrofizza, ereditario) sono relativamente comuni cause di questa condizione.

L'apparizione del viso che è spesso segno di una malattia o condizione patologica, come la elfica facies di Williams SYNDROME o il mongoloide facies di giu '. (Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)

Una nazione in Nord Africa tra ALGERIA LIBYA. E il suo capitale è Tunisi.

Una diminuzione del tono muscolare scheletrico segnato da una ridotta resistenza alle passivo stretching.

Patologia congenita a tutti gli elementi del midollo osseo, con conseguente anemia emolitica, leucopenia; e THROMBOPENIA, ed è associato ad un arto cardiache, renali e malformazioni nonché modifiche glaucoma pigmentario dermica CHROMOSOME spontaneo BREAKAGE è una caratteristica di questa malattia con predisposizione per la leucemia. Ci sono almeno 7 Complementation anemia di Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG e FANCL. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi? Id = 227650, 20 agosto 2004)

Una specie di moscerino molto usate in genetica per colpa dell 'ampiezza dei suoi cromosomi.

Gruppo di disordini ereditari caratterizzati da ispessimento della sui palmi e sulle piante come risultato di un ’ eccessiva formazione di cheratina con conseguente ipertrofia dello strato corneo (ipercheratosi).

Colore dei capelli o la pelliccia.

Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

Deformazioni strutturali, malformazioni congenite, o altre anomalie del cranio e ossa facciali.

Íonarío per generare un MUTATION. Essa può sopraggiungere spontaneamente o essere indotto da agenti mutageni.

Fallimento o imperfezione della vista di notte... con una luce fioca, con buona vista solo nelle giornate luminose. Dorland, 27 (M)

L 'ammontare da cui la forma media della popolazione diminuisce, per la presenza della GENI che riducono la sopravvivenza, rispetto al genotipo con massima o ottimale fitness. (Dal Rieger et al., glossary of Genetics: Classico e cura di),

Lndividui le cui origini sono ancestrale del aree e orientale del continente asiatico.

Acquisito Patologie congenite, familiari e del muscolo scheletrico e trovano muscolo.

L'accoppiamento delle piante o animali non umani strettamente connesse geneticamente.

Deformazioni strutturali congenita estremita 'inferiori e superiori collettivamente o non specificato.

Sequenze di DNA nei geni che si trova tra il Vdj. Sono trascritto insieme al Vdj ma sono rimossi dal gene primario di splicing dell'RNA RNA. Un po 'di lasciare maturo introni codice per separare i geni.

Non ci sono termini medici comunemente riconosciuti o utilizzati chiamati 'Libano'. Tuttavia, il Libano è un paese nel Medio Oriente, noto nella medicina per la sua difficile situazione sanitaria a causa di conflitti armati e instabilità politica ed economica prolungata.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

Alterazione della capacità di svolgere bene coordinato movimenti volontari. Questa condizione può influenzare le membra, tronco, occhi, della faringe, laringe e altre strutture. Atassia possono derivare da dei sensi distorta o funzione motoria. Sensoriale atassia può risultare da lesioni, alla colonna posteriore RICOSTRUZIONE periferico DISEASES motore atassia cerebellare può essere associata a malattie; DISEASES; CEREBRAL CORTEX Talamici DISEASES; BASAL gangli DISEASES; danni al nucleo; rosso e altre malattie.

Alterazioni o scostamenti dalla forma o dimensione normale che determinano una deturpazione della mano, o prima della nascita.

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.

La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.

La copertura esterna del corpo che lo protegge dall'ambiente. E 'composto del derma e negli per un test antidroga.

Un gruppo di controllo motorio caratteristica che compromessa caratterizzata da rigidità bradicinesia, muscolo; tremore; e instabilità posturale. Sintomatologia malattie sono generalmente suddivise in principale parkinsonismo (vedere morbo Parkinson), parkinsonismo (vedere, SECONDARY morbo Parkinson) e ereditato forme. Queste condizioni sono associati a disfunzione motoria o... strettamente imparentate dopaminergica l 'integrazione nei circuiti neuronali BASAL gangli.

Un gruppo di malattie ereditarie che recessively caratteristica progressiva atrofia muscolare ed ipotonia. Sono classificati come Werdnig-Hoffman tipo I (malattia di tipo II (intermedio) e di tipo III (Kugelberg-Welander malattia). E 'fatale di tipo I nell ’ infanzia, di tipo II esordio infantile tardi ed è associata a sopravvivere al secondo o terzo decennio. Tipo III ha la sua comparsa nell'infanzia, ed è lentamente progressiva. J Med Genet 1996 apr: 33, paragrafo 4: 281-3)

Sequenze nucleotidiche situato all'estremità di Vdj e riconosciuto in pre-messenger RNA da SPLICEOSOMES. Uniti durante l'RNA splicing reazione, formando i collegamenti tra Vdj.

Un disturbo caratterizzato dal autosomiche RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; obesità; ritardo la displasia; hypogenitalism; patologie renali; bassa statura. Questa sindrome è stato distinto come un'entita 'separata da LAURENCE-MOON. (Da J Med Genet 1997 feb; 34 (2): 92-8)

Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.

Collagene DISEASES osteoporotica caratterizzata da fragile e facilmente ossa fratturate. Essa può inoltre presentare blu sclera, spinelli sciolti, e imperfetti dentina formazione. Molti tipi sono malattia autosomica dominante e sono associati a mutazioni del collagene di tipo I.

Uno specifico paio gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.

Una classe di enzimi che interagiscono con UBIQUITIN-CONJUGATING enzimi e proteine ubiquitination-specific substrati. Ogni membro di questo enzima gruppo ha un suo distinto specificità per un substrato ed ubiquitin-conjugating enzima. Ubiquitin-protein Ligasi esistono come due proteine Monomeriche multiprotein complessi.

Un complesso di proteine che raduna i SNRNP CORE proteine in una struttura interna che circonda un conservato sequenza di RNA RNA nucleare in piccolo. Si trovano localizzato nella Gemini DEGLI ORGANI DECISIONALI e avvolto nel citoplasma. La SMN complesso e 'il nome di "Survival of Motor Neuron Complex Protein 1, che e' un pezzo fondamentale del complesso.

Opacità parziale o completa sulla o nella capsula o di uno o entrambi gli occhi, visione o pregiudicare gli provoca cecita '. I molti tipi di cataratta sono classificate dalla loro morfologia (dimensione, forma o posizione) eziologia (causa e tempo di insorgenza) (Dorland, 27 Ed)

In assenza di difetti congeniti o strutture dei denti.

Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).

Mappatura del lineare ordine di geni un cromosoma con unità che indichi la loro distanza usando i metodi di ricombinazione Genetica. Questi metodi includono sequenze nucleotidiche, polytene delezioni nei cromosomi, e elettrone micrography di heteroduplex DNA. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, quinto Ed)

L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.

Geni che hanno un silenziatore allele o soppressore mutazione (SUPPRESSION, genetico) che annulla l'effetto di una precedente mutazione, che permette all fenotipo selvaggio sia mantenuto o parzialmente ricostruita. Per esempio, ambra di annullare l'effetto di un allarme MUTATION assurdita '.

Disturbi ereditari autosomico recessivo congenito caratterizzato da Sensorineural udienza perdita e RETINITIS PIGMENTOSA. Geneticamente in modo sintomatico eterogeneo, classi clinici e includono Tipo I, Tipo II e tipo 2. La loro gravità, dell'avvio della retinite pigmentosa e il grado di disfunzione vestibolare sono variabili.

Un difetto della funzione dei leucociti e cellule fagocitiche ingerire ma non riescono a digerire i batteri, dando luogo a frequenti infezioni batteriche con granuloma formazione. Quando la Malattia Granulomatosa Cronica è causata da mutazioni nel gene CYBB, tale condizione è sepolto con un modello recessivo legata al cromosoma X, quando e 'causato da malattia granulomatosa cronica CYBA, NCF1, NCF2 o NCF4 mutazioni geniche, la condizione è sepolto con un autosomiche schema.

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Una categoria di acidi nucleici sequenze che funzionano come unità di ereditarietà e che il codice per le istruzioni per lo sviluppo, riproduzione, e la manutenzione degli organismi.

Una famiglia composta da coniugi e i loro figli.

Una specie del genere Saccharomyces, famiglia Saccharomycetaceae, ordine Saccharomycetales, conosciuto come "pasticcino" o "com'è secco" candidamente. Forma è usato come integratore alimentare.

RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.

Che schifo ipo- o specifica di uno o più delle ossa lunghe di uno o più arti. Il concetto include Amelia hemimelia, focomelia, e sirenomelia.

Persone o animali che almeno un genitore in comune. (American College Dictionary, 3D Ed)

La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME è rappresentato due volte, il simbolo: 2n o 2X.

Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.

La Siria si riferisce a un paese nel Medio Oriente, noto ufficialmente come Repubblica Araba Siriana, che confina con diversi paesi del Mediterraneo orientale e del Medio Oriente ed ha avuto una storia di instabilità politica e conflitti armati.

Un clinicamente e geneticamente eterogeneo gruppo di problemi ereditari caratterizzato da malformazione DENTAL smalto, solitamente coinvolta a DENTAL la possibilità di ipoplasia dello smalto e / o un dente HYPOMINERALIZATION.

Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

Un gruppo di heterogenous ereditato la distrofia muscolare che può essere malattia autosomica dominante o autosomiche. Ci sono molte forme (chiamata LGMDs) di geni che codificano le proteine della membrana muscolare (quali il sarcoglycan SARCOGLYCANS) DYSTROPHIN che interagisce con la malattia progredisce sprecando e caratterizzata da debolezza a carico dei muscoli prossimali di gambe e braccia intorno ai fianchi e spalle di (corpetti dell'osso pelvico e spalla).

Un gruppo di insorgenza tardiva, li ha ereditato, principalmente Spinocerebellari cerebellare che sono stati suddivisi in sottogruppi poliarticolari multiple in base a caratteristiche cliniche e la mappatura genetica. Progressiva atassia e 'una caratteristica centrale di queste condizioni, ed in certi sottotipi polineuropatia; disartria; perdita della vista; possono svilupparsi ed altri disordini (da joynt Clinica Neurologia, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neurol Neuropathol Scad 1998 Jun; 57, paragrafo 6: 531-43)

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

Malattia congenita che provoca un parziale o totale assenza di il corpo calloso. Potrebbe essere isolato o una parte di una sindrome (es. AICARDI 'SYNDROME; ACROCALLOSAL SYNDROME; ANDERMANN SYNDROME; e HOLOPROSENCEPHALY). Le manifestazioni cliniche includono neuromotor abilità e la variabile DISABILITY di gravità.

Un insieme di disordini riguardante soprattutto la parte posteriore del fondo oculare, a causa del livello sensoriale degenerazione della retina; ’ epitelio del pigmento retinico; BRUCH membrana; coroide; oppure una combinazione di questi fazzoletti.

Una malattia ereditaria della degenerazione del tessuto connettivo con una vasta e calcificazione dei ELASTIC - principalmente nella cute, occhi e vascolatura. Almeno due forme esiste, autosomiche e malattia autosomica dominante. Questo disturbo è causata da mutazioni del legame dell ’ ATP CASSETTE. I pazienti predisposti a MYOCARDIAL INFARCTION ed emorragia gastrointestinale.

Un'anomalia congenita della mano o a piedi, segnato dalla presenza di dita in soprannumero.

La concava interno dell'occhio, comprendente la retina, la coroide la sclera, il disco ottico e dei vasi sanguigni, visto tramite la ophthalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.

Un gruppo di proteine che formano il omologa intermembrane canali di VUOTO raccordi. La connexins sono i prodotti di una famiglia che ha genetiche identificate entrambi conservato e altamente diverse regioni. La varietà contribuisce all 'ampia gamma di competenze funzionali proprieta' di spazio agli incroci.

Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.

Un gruppo di DISEASES AUTOINFLAMMATION ereditari, caratterizzata da febbre ricorrente, dolore addominale, cefalea, rash, pleurite e ARTRITE REUMATOIDE. Orchite; benigno meningite; e amiloidosi possono anche verificarsi composto omozigote o eterozigote mutazioni del gene marenostrin in trasmissione autosomiche; semplice eterozigote, malattia autosomica dominante forma della malattia.

Un nucleotide ciclica sottofamiglia fosfodiesterasi, altamente specifico per GMP Ciclico. Si trova principalmente nel segmento Photoreceptor ematiche esterno della retina, e 'composta da due subunità catalitica, referred to as alfa e beta, che formano un dimer. Inoltre due subunità regolamentare, referred to as gamma e Delta, che ne modulano l' attività dell ’ enzima e la localizzazione.

L'incapacita 'di vedere o la perdita o assenza di percezione degli stimoli visivi. Tali manifestazioni possono essere il risultato di occhio DISEASES; OPTIC RICOSTRUZIONE DISEASES; OPTIC chiasma malattie; o cervello che colpisce le vie VISUAL DISEASES o LOBE occipitale.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Qualsiasi codone che segnala la sospensione della traduzione genetico (traduzione piu, genetico), peptide CESSAZIONE FACTORS legarsi alla fermata codone e innescare l'idrolisi delle aminoacyl legame che collega il glucosio-dipendente del tRNA. Terminator codoni non specificano aminoacidi.

Una rara malattia ereditaria degli occhi degenerativa che compare alla nascita o nei primi mesi di vita che determina una perdita della vista. Da non confondersi con Leber OPTIC neuropatia ereditaria, la malattia è che si ritengono causati da sviluppo abnorme di Photoreceptor. Nella retina, o a estremamente degenerazione prematura di cellule della retina.

Mi dispiace, ma la tua richiesta non è coerente: "Israele" non è un termine medico e non può essere definito in tal senso in una singola frase o altrimenti. Se ti riferisci allo Stato di Israele, potremmo discutere della sua geografia, politica o cultura, ma nessuna di queste aree rientra nella definizione medica. Se hai in mente un particolare concetto medico correlato a Israele, come ad esempio il "Sindrome di Gerusalemme", sarei felice di fornire maggiori informazioni su di esso.

The functional ereditaria unita 'di funghi.

Un disturbo caratterizzato dal vitreo autosomiche degenerativa (hyalinosis ispessimento della pelle; le mucose; e viscere. Questo disturbo è causato dalla mutazione del gene proteina 1 matrice extracellulare (ECM1). Le caratteristiche cliniche comprendono eruzione cutanea raucedine e grazie alla diffusa deposizione di HYALIN.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La presenza di Metemoglobina nel sangue, provocando cianosi. Una piccola quantità di Metemoglobina è presente nel sangue normalmente, ma danno o agenti tossici convertire percentuale in Metemoglobina dell'emoglobina, che non funziona in modo reversibile come un vettore di ossigeno. Metemoglobinemia può essere dovuta ad una mancanza di enzima Nadh Metemoglobina reduttasi (una malattia autosomica tratto distintivo) o di un'anomalia nell'emoglobina M (una malattia autosomica dominante). (Tratto Dorland, 27 Ed)