Insensibilità Congenita Al Dolore
Una sindrome caratterizzata da dolore indifferenza nonostante la capacita 'di distinguere nocivo da non-noxious stimoli. Corneale assente DISABILITY la prontezza di riflessi e può essere associata con autosomico recessivo. Familiare e malattia autosomica dominante schemi di eredita'. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)
Femminilizzazione Testicolare
Un disturbo di sviluppo sessuale trasmesso un tratto distintivo legata al cromosoma X, questi pazienti hanno il cariotipo di 46, XY con end-organ resistenza agli androgeni a causa di mutazioni nel recettore recettori degli androgeni (androgino). La gravità del difetto quantità e qualità dei recettori è correlato con la loro fenotipi. In questi maschi genetici, spettro fenotipica varia da quelli con una donna sui genitali esterni, attraverso i genitali con ambiguità come Reifenstein Riposo, a quella di un normale maschio con l'infertilita '.