Un familiare, nontransient ipoglicemia con difetti di feedback negativo GLUCOSE-regulated INSULIN. Fenotipi clinici includono ipoglicemia; HYPERINSULINEMIA; convulsioni; coma; e spesso grandi nascita PESO. Diversi sub-types esistere con la più comune, tipo 1, associata alle mutazioni su un legame dell ’ ATP CASSETTE trasportatori (sottofamiglia C, membro 8).

Una sindrome con INSULIN eccessivamente elevati livelli nel sangue. Essa può causare ipoglicemia. 'Eziologia dell' Hyperinsulinism varia, incluso salivare di un tumore delle cellule beta (insulinoma); presenza di anticorpi contro l ’ insulina (INSULIN difettoso); l ’ insulina (INSULIN RESISTENZA); o uso eccessivo di insulina o esogene AGENTS ipoglicemico.

Legame dell ’ ATP CASSETTE proteine che sono altamente protetti e ampiamente espressi in natura, formano parte integrante del canale del potassio ATP-sensitive complesso che ha due pieghe nucleotide intracellulare che si legano a sulfoniluree e loro delle purine.

Proteine che legano farmaci specifici con elevata affinità e innescare cambiamenti intracellulare di influenzare il comportamento di cellule. Droga recettori sono considerati generalmente recettori di una sostanza endogena non altrimenti specificato.

I canali di potassio dove il flusso di ioni K + in cella è maggiore del verso l'esterno.

Un benzothiadiazine derivato e 'un vasodilatatore ipertesi periferico usata per le emergenze. Manca effetto diuretico, a quanto pare manca un gruppo sulfonamidi.

Una sindrome da un abbassamento anormale dei livelli del sangue GLUCOSIO cliniche ipoglicemia ha svariate eziologie. Grave ipoglicemia diano glucosio privazione del sistema nervoso centrale con conseguente sudando; parestesia; fame; disturbi mentali; convulsioni; coma; e anche morte.

Metodi e le procedure per la diagnosi di malattie o disfunzioni della ghiandola endocrina o dimostrazione della loro processi fisiologici.

Livello elevato di ammoniaca nel sangue. E 'un segno di difettoso catabolismo di amino ACIDS o l'ammoniaca per urea.

Un enzima che catalizza la conversione di L-glutammato e acqua per 2-Oxoglutarate e NH3 in presenza di NAD +. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992) CE 1.4.1.2.

Una famiglia di proteine di membrana TRASPORTARE che richiedono ATP idrolisi per il trasporto dei substrati attraverso le membrane. Famiglia deriva il nome del dominio di legame dell ’ ATP trovato sulle proteine.

Rimozione chirurgica del pancreas. (Dorland cura di), 28

Un acido 51-amino ormone del pancreas che gioca un ruolo importante nella regolazione del metabolismo del glucosio, direttamente inibendo la produzione endogena di glucosio (glicogenolisi; gluconeogenesi) e indirettamente sopprimendo la secrezione di glucagone e la lipolisi, nata l 'insulina è una proteina globulari comprende un' insulina monomero zinc-coordinated hexamer, ognuna contenente due catene, A (21 residui) e b) (30 residui insieme da due disolfuro titoli. L ’ insulina è usata come farmaco per controllare il diabete mellito insulino-dipendente (DIABETES mellito, tipo 1).

Un tumore benigno della beta pancreatiche.. Insulinoma secerne eccesso INSULIN con conseguente ipoglicemia.

Kir6 Heteromultimers di i) e il poro porzione sulfonilurea (l) che influiscono sull porzione funzionalità del cuore; ematiche beta del pancreas; e rene raccogliere DUCTS. Bloccanti dei canali KATP includono glibenclamide e mitiglinide mentre cominciare includono CROMAKALIM e minoxidil per os solfato.

Anticorpi specifici per INSULIN.

"I derivati della sulfonilurea sono farmaci antidiabetici orali che aumentano la secrezione di insulina stimolando i recettori del glucagone-like peptide-1 (GLP-1) nel pancreas."

Una sindrome da difetti multiple caratterizzati principalmente da ernia ombelicale (ernia familiare, UMBILICAL); MACROGLOSSIA; e gigantismo e secondariamente tramite visceromegaly; ipoglicemia; e orecchio anomalie.

Enzimi in grado di catalizzare la in modo reversibile l ’ ossidazione di un 3-hydroxyacyl CoA a 3-ketoacyl CoA in presenza di NAD. Sono enzimi chiave nell ’ ossidazione di acidi grassi e in sintesi degli acidi grassi mitocondriale.

Membrana cellulare, che sono glicoproteine selettivamente permeabile di ioni di potassio. Almeno otto grandi gruppi di K canali esiste ed è composta da dozzine di subunità.

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.

Un insieme eterogeneo di gruppi di geneticamente ereditabile nervoso derivante da difetti della proteina N-glycosylation.

Un potente inibitore delle chinasi CYCLIN-DEPENDENT in G1 momento and S momento. Nell ’ uomo, espressione di aberrante p57 è associata a diverse neoplasie, sia con BECKWITH-WIEDEMANN.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Irregolare di vocali di strutture microscopiche cellule endocrini sono sparsi per il pancreas tra i la acini. Ogni isoletta del Danubio è circondato da fibre del tessuto connettivo e penetrata da una rete di capillari. Primari siano quattro tipi di cellule. Il più abbondante cellule beta (50-80%) secernono INSULIN. Cellule alfa (5-20%) secernono glucagone. PP 10-35%) (le cellule pancreatiche producono Delta glucosio-dipendente (16,1%) secernono somatostatina.

Agente con una sulfonilurea ipoglicemico azioni e gli impieghi simili a quelli di clorpropamide. (Dal Martindale, La Farmacopea Extra, trentesimo Ed, p290)

Un tipo di cellula pancreatica rappresentando circa 80% delle cellule pancreatiche. Cellule beta secernono INSULIN.

Una condizione causata dalla eccessiva secrezione degli androgeni dal CORTEX surrenalica; il OVARIES; o i testicoli. Il significato clinico negli uomini è trascurabile. Nelle donne il comune manifestazioni sono irsutismo e virilismo come osservato nei pazienti con POLYCYSTIC ovaia SYNDROME e Iperfunzione Della Ghiandola Surrenale.

Zucchero nel sangue.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Un benzenesulfonamide-phthalimidine che tautomerizes ad una forma BENZOPHENONES. E 'considerato un thiazide-like diuretico.

Un potente, ad azione prolungata somatostatina sintetico octapeptide analogo che inibisce la secrezione di ripensarci LA CRESCITA ed è usato per trattare i tumori; hormone-secreting DIABETES mellito; ipotensione, ipotensione ortostatica; Hyperinsulinism; hypergastrinemia; e dell'intestino tenue fistola.

Il pancreas glucosio-dipendente di circa 110 aminoacidi, a seconda della specie, e 'il precursore del rapporto proinsulina / insulina, prodotto attraverso ematiche beta del pancreas, e' composta in sequenza del N-Terminal B-chain, il collega C-peptide proteolytically rimovibili e le telopeptide A-chain. Contiene anche tre, due tra disulfide A-chain e B-chain. Dopo scollatura in due punti, l ’ insulina ed C-peptide sono i prodotti medicinali. Intatta proinsulina anche con basse bioactivity viene escreta in piccole quantità.

Un organo del suo nodulo cistica che contiene una miscela di ghiandole Endocrine e la ghiandola endocrina... i piccoli parte consiste nelle isole DI Langerhans secernendo un numero di ormoni nel sangue, il grande la porzione (la pancreas) è un composto Acinar ghiandola che secerne diversi enzimi digestivi nel sistema del dotto pancreatico che scarica nell'duodeno.

Malformazione focale simile ad un neoplasma, composto da una produzione eccessiva di cellule e tessuti che in genere compaiono nella zona infetta.

Bel mezzo di una cosa che riguarda il rapporto proinsulina / N-Terminal B-chain e la telopeptide A-chain. È un peptide pancreatico di circa 31 residui, a seconda della specie. Sulla segmentazione proteolitica dei proinsulina, equimolar INSULIN e C-peptide sono stati rilasciati, peptide C saggio immunologico è stato utilizzato per valutare la funzione delle cellule beta pancreatiche tra l ’ insulina nei pazienti diabetici con anticorpi o insulina esogene. L ’ emivita della C-peptide è 30 minuti, quasi 8 volte quello di insulina.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

Tumore o cancro al pancreas. A seconda del tipo di regalo ematiche pancreatiche nel tumore, vari ormoni possono essere secreti: Glucagone da parte delle ematiche Alpha; INSULIN da ematiche beta del pancreas; e somatostatin dal SOMATOSTATIN-SECRETING. La maggior parte sono tranne il insulin-producing tumori maligni (insulinoma).

Riduzione o interruzione della secrezione di uno o più ormoni dalla parte anteriore della ghiandola ipofisaria di LH (incluso; ripensarci follicolostimolante; Somatotropine; e corticotropina). L'ablazione, chirurgia o radiazioni non-secretory neoplasie Dell'Ipofisi metastatico tumori, miocardio, apoplessia pituitaria, infiltrative o granulomatoso processi, e altre malattie.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Un gas incolore fosfatasi. Si è formato nel corpo durante la decomposizione di materiali organici, durante un gran numero di reazioni metabolicamente importante notare che la forma di ammoniaca acquosa come AMMONIUM idrossido.

Cliniche o subclinica disturbi della funzione cerebrale dovuta a un tratto, anomali, eccessiva, e disorganizzato secrezione delle cellule cerebrali. Le manifestazioni cliniche si annoverano alterata motore, e sul paranormale sensoriali, convulsioni ricorrenti sono comunemente chiamata epilessia o "crisi".

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Un adenina nucleotide contenente tre a gruppi fosfato Esterified porzione di zucchero. Oltre a svolgere un ruolo cruciale nel metabolismo adenosina trifosfato e 'un neurotrasmettitore.

Una fonte d'energia fondamentale per gli organismi viventi. E 'naturale' frutta e altre parti di piante nel proprio Stato libero terapeuticamente è utilizzato in un fluido e nutriente sostituto.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Un test per determinare la formazione di un individuo per mantenere omeostasi di sangue GLUCOSIO, include misurare i livelli di glicemia a digiuno e a intervalli prescritto prima e dopo somministrazione orale di glucosio giornaliero (75 o 100 g) o per infusione endovenosa (0,5 g / kg).

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.