Aumento abnorme del interorbitale tutelano distanza a causa del minore ali dello sfenoide.
"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.
Deformazioni strutturali, malformazioni congenite, o altre anomalie del cranio e ossa facciali.
Anomalia congenita nel quale alcune delle strutture dell ’ occhio non sono fusione incompleta del feto ragade intraoculare durante la gestazione.
Facce geneticamente eterogeneo, un disturbo caratterizzato da bassa statura, collo palmate, ptosi, malformazioni scheletriche, hypertelorism, squilibrio ormonale, CRYPTORCHIDISM, diverse anomalie cardiache (più comunemente dal saxofono inclusa la stenosi dell ’ ipertensione) e una certa la DISABILITY. Il fenotipo orsi somiglianze con quella di Turner SYNDROME che si verifica solo nelle femmine e abbia le sue basi in una 45, X cariotipo anormalita '. Noonan sindrome si verifica nei due sessi con un cariotipo normale (46, XX e 46, XY). La mutazione del gene KRAS (PTPN11, SOS1, NF1 e RAF1) sono stati associati alla NS PTPN11 mutazioni del fenotipo. Sono i piu' comune. Leopardo SYNDROME, una malattia genetica che ha caratteristiche cliniche sovrapposte quelli di sindrome Di Noonan, e 'anche a causa di mutazioni in PTPN11. Inoltre, c'e' corrispondenza con la sindrome chiamata sindrome neurofibromatosis-Noonan a causa di mutazioni in NF1.
Un complesso di sintomi caratteristici.
Una malattia autosomica dominante aneurisma con anomalie multi sistemico dovuto ad una aumentata a causa di mutazioni TGF-beta segnali di tipo I o II di TGF-beta. Ulteriori caratteristiche cranio-facciale includono la fenditura PALATE; CRANIOSYNOSTOSIS; HYPERTELORISM; o fenotipi bifid ugola. Sembra SYNDROME; sindrome di Marfan marfanoid craniosynostosis Shprintzen-Goldberg); e (sindrome Ehlers Danlos.
Malattia autosomica dominante CRANIOSYNOSTOSIS con mamma; EXOPHTHALMOS; e ipoplasia mascellare.
L'apparizione del viso che è spesso segno di una malattia o condizione patologica, come la elfica facies di Williams SYNDROME o il mongoloide facies di giu '. (Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)
"Malattie delle ossa in età evolutiva" si riferisce a un variegato gruppo di patologie scheletriche che colpiscono i bambini e gli adolescenti durante la fase di crescita e sviluppo, tra cui displasie ossee, nanismi, anomalie vertebrali e alterazioni della mineralizzazione.
Una malattia autosomica dominante disordine con un acronimo dei suoi sette (Lentigo; anomalie elettrocardiografiche; HYPERTELORISM; stenosi dell ’ ipertensione oculare; genitali anomali; il ritardo della crescita; e sordità o Sensorineural udienza perdita). Questa sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11 di Non-Receptor PROTEIN tirosina alcalina, tipo 11 anni, e 'un allelic di Noonan. Le caratteristiche della sindrome sovrapposizione con quelli di neurofibromatosi 1 che e' causata da mutazioni nel GENI neurofibromatosi 1.
Abbassamento della palpebra superiore per lo sviluppo con deficit o paralisi del muscolo elevatore della palpebrae.
Craniostenosis con sindattilia congenita.
Il tessuto cerebrale erniazione attraverso un difetto congenito o acquisito nel cranio. La maggior parte dei encephaloceles congenita avviene nella regione frontale. O occipitale caratteristiche cliniche includere una massa pulsatile protuberant potrebbe essere la quantità e la sede di tessuto neurale sporgente determina il tipo e grado di deficit neurologici: Disturbi della vista, ritardo dello sviluppo psicomotorio i deficit motori, e insistente verificarsi frequentemente.
Condizioni cliniche sesso causata da una costituzione (aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME sessuale), in cui c'e 'piu' o ti manca il sesso cromosoma materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma).
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Alterazioni o scostamenti dalla forma o dimensione normale che determinano una deturpazione della mano, o prima della nascita.
La parte anteriore della testa che include la pelle, muscoli, e strutture della fronte, gli occhi, naso, bocca, guance e mascella.
Lo scheletro della testa le ossa compresa la maschera e le ossa che racchiudono il cervello.
Il possesso di una terza cromosoma di un tipo in un altrimenti cellule diploidi.
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
Mappatura del cariotipo di un cellulare.
Vera perdita di parte di un cromosoma.