Errori Congeniti Del Metabolismo
Metabolisno Dei Lipidi
Processi fisiologici, in nucleico (anabolism) e degradazione (catabolismo) di lipidi.
Lipidi
Un termine generico per i grassi e lipoids, il alcohol-ether-soluble elettori di protoplasma, che sono insolubile in acqua e comprendono i grassi, oli grassi, oli essenziali, cere, fosfolipidi, glicolipidi, sulfolipids, aminolipids, chromolipids (lipochromes) e gli acidi grassi. - & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.
Lipid Metabolism, Inborn Errors
Lipide A
Errori Congeniti Del Metabolismo Degli Steroidi
Screening Neonatale
L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.
Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-Pirimidina
'Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina' si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da difetti enzimatici che interessano il metabolismo delle basi azotate purine e pirimidine, causando una varietà di sintomi clinici.
Lipid Metabolism Disorders
Condizioni patologiche derivante da anabolism o anormale catabolismo di lipidi nel corpo.
Fegato
Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.
Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Carboidrati
"Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati" si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici che colpiscono la capacità dell'organismo di elaborare e scomporre correttamente i carboidrati a causa di enzimi difettosi o carenza di trasportatori cellulari.
Metabolismo Energetico
Acidi Grassi
Acidi, organico derivato da idrocarburi dall'equivalente di ossidazione di un gruppo metilico in un alcool, aldeide, ed allora acidi. Acidi grassi insaturi sono sature e (VENTRESCA insaturo ACIDS,) (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
Doppio Strato Lipidico
Livelli di lipidi molecole che sono due molecole spessa. Sistemi a doppio strato frequentemente studiato come modelli della mucose.
Trigliceridi
I trigliceridi sono un tipo di lipide presente nel sangue e nei tessuti, costituiti da tre molecole di acidi grassi legate a una molecola di glicerolo, svolgendo un ruolo importante nell'energia di riserva del corpo.
Urea Cycle Disorders, Inborn
Disturbi del metabolismo congenito del ciclo dell ’ urea. Disturbi sono a causa di mutazioni che determinano un completa (insorgenza neonatale) o parziale (adulti) inattivita 'infanzia o nell ’ insorgenza di un enzima coinvolto nel ciclo dell ’ urea. Insorgenza neonatale provoca i sintomi clinici e includono irritabilità, vomito, sonnolenza, convulsioni, ipotonia neonatale; RESPIRATORY ipocloremica; HYPERAMMONEMIA; coma e morte. I sopravvissuti dell'insorgenza neonatale e l'infanzia / disturbi comuni negli adulti compare occasione per condividere, acidosi metabolica, innata; e RESPIRATORY ipocloremica a causa di HYPERAMMONEMIA.
Colesterolo
Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.
Malattie Cerebrali Metaboliche Congenite
Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.
Argininosuccinic Aciduria
Raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea che determina l 'accumulo di acido argininosuccinic nei fluidi dell ’ organismo e grave HYPERAMMONEMIA. Caratteristiche cliniche dei insorgenza neonatale di disordine includono povero alimentazione, vomito, sonnolenza, convulsioni, tachipnea, coma e morte. Dopo insorgenza determina lievi serie di caratteristiche cliniche, il fallimento come vomito, irritabilità, problemi comportamentali, ritardo mentale. O psicomotorie argininosuccinato Liasi mutazioni nel gene causa il disturbo.
Hyperammonemia
Perossidazione Lipidica
Perossidasi catalizzato dall ’ ossidazione di lipidi usando perossido di idrogeno come un elettrone acceptor.
Fenilchetonurie
Un gruppo di disordini autosomiche segnato da una carenza di dell ’ enzima epatico fenilalanina idrossilasi o meno frequente da una ridotta attività di DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (ossia, medicinali fenilchetonuria) classica fenilchetonuria è causata da una grave carenza della fenilalanina idrossilasi alterata e regali nei neonati con un ritardo nello sviluppo; convulsioni; ipopigmentazione cutanea; eczema; e demielinizzazione a livello del sistema nervoso centrale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p952).
Sindrome Di Smith-Lemli-Opitz
Un disturbo autosomiche CHOLESTEROL metabolismo è causata dalla carenza di 7-deidrocolesterolo reduttasi, l 'enzima che converte 7-deidrocolesterolo a colesterolo e il colesterolo plasmatico insolitamente bassa questa sindrome è caratterizzata da diversi anomalie congenite, la crescita e la carenza di DISABILITY.
Glucosio
Fosfolipidi
Lipidi contenente una o più a gruppi fosfato, in particolare quelli derivanti da o glicerolo (phosphoglycerides vedere GLYCEROPHOSPHOLIPIDS) o sphingosine (SPHINGOLIPIDS). Sono lipidi polari che sono di grande importanza per la struttura e sulla funzione di membrane cellulari e sono il più abbondante di lipidi di membrana, sebbene non conservati in grandi quantità nel sistema.
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Carnitina
Un costituente del muscolo striato e pleura. È un aminoacido ed essenziale cofattore per metabolismo degli acidi grassi.
Difetti Di Rifrazione
Not Translated
Un Fe mononucleate (II) -dependent oxygenase questo enzima catalizza la conversione di homogentisate a 4-maleylacetoacetate, nella terza fase la via per il catabolismo della tirosina. Carenza di enzima cause autosomiche alkaptonuria, un disturbo caratterizzato da homogentisic Aciduria, OCHRONOSIS e ARTRITE REUMATOIDE. Questo enzima fu originariamente definite come EC 1.13.1.5 e CE 1.99.2.5.
Tessuto Adiposo
Specializzato del tessuto connettivo composto da cellule di grasso (adipociti) ed è il sito di conservato FATS, spesso sotto forma di trigliceridi. Nei mammiferi, ci sono due tipi di tessuto adiposo, il bianco e marrone... grassa. Grassa frameworks distribuzioni variano in diverse specie con la maggior parte nel tessuto adiposo essere bianco.
Perossidi Lipidici
Perossidi prodotta in presenza di un radicale libero dall ’ ossidazione di acidi grassi insaturi in cella in presenza di ossigeno molecolare. La formazione di alterazioni perossidi provoca la distruzione dell'originale alterazioni determinando la perdita di integrita 'delle membrane, e pertanto può causare una serie di effetti tossici in vivo e loro formazione è considerato un processo patologico nei sistemi biologici. La loro formazione può essere inibito dal antiossidanti, quali vitamina E, separazione strutturali o ossigeno tensione.
Malattie Del Metabolismo
Termine generico per malattie causate da un processo metabolico congenito. Può essere dovuto a ereditato enzima (METABOLISM, innata o acquisita ERRORS) a causa di una malattia degli organi endocrini o un organo metabolicamente importante come il fegato. (Stedman, 26 Ed)
Omocistinuria
Autosomiche errore congenito del metabolismo metionina solitamente causata dalla carenza di cistationina beta-sintetasi e associata con aumenti di omocisteina nel plasma e urine. Caratteristiche cliniche comprendono una lunga, esile habitus SCOLIOSIS, arachnodactyly, muscolo deboli alle gambe, Varus, magro, capelli biondi, state lente dislocazioni, un ’ aumentata incidenza di ritardo a collezionare una tendenza a sviluppare la fibrosi arterie, spesso complicata da INCIDENTI cerebrovascolari e MYOCARDIAL INFARCTION. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p979)
Candidosi Cronica Mucocutanea
Una sindrome caratterizzata dalla formazione di sviluppo clinico, di solito nei neonati o infanzia, di una malattia, spesso diffusa candidiasi della pelle, unghie, e delle membrane mucose. Potrebbe essere causato da una delle sindromi da immunodeficienza, ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo o associata a difetti della cellulo-mediata l'immunita ', endocrino, stomatite, o neoplasia maligna.
Errori Congeniti Del Metabolismo Del Piruvato
Disordini ereditari piruvato metabolismo. Sono difficili da diagnosticare e descrivere perché piruvato è un intermedio chiave nella glicolisi, la gluconeogenesi, e il ciclo dell ’ acido tricarbossilico alcuni metaboliche ereditarie può alterare piruvato metabolismo indirettamente. Nervoso in piruvato metabolismo sembrano portare a carenza di sintesi e neurotrasmettitore, di conseguenza, alla Patologie del sistema nervoso.
Alfa Galattosidasi
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Malattia Di Fabry
Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.
Acidi Grassi Non Esterificati
Fatty ACIDS trovate nel plasma sono complessa con siero ALBUMIN per il trasporto degli acidi grassi, questi non sono in forma glicerolo estere.
Metabolic Networks and Pathways
Metabolismo
Australian Capital Territory
Malattia Da Carenza Di Ornitine Carbamiltransferasi
Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5
Modelli Biologici
Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.
Acido Arginosuccinico
Ossido-Riduzione
Una reazione chimica nel quale un elettrone e 'trasferito da una molecola a un altro, questo e' la molecola electron-donating reductant; la riduzione o electron-accepting molecola è l'agente ossidante o ossidante. Ridurre e agenti ossidante funzionare come coppia o coniugato reductant-oxidant redox paia (Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p471).
Insulin
Un acido 51-amino ormone del pancreas che gioca un ruolo importante nella regolazione del metabolismo del glucosio, direttamente inibendo la produzione endogena di glucosio (glicogenolisi; gluconeogenesi) e indirettamente sopprimendo la secrezione di glucagone e la lipolisi, nata l 'insulina è una proteina globulari comprende un' insulina monomero zinc-coordinated hexamer, ognuna contenente due catene, A (21 residui) e b) (30 residui insieme da due disolfuro titoli. L ’ insulina è usata come farmaco per controllare il diabete mellito insulino-dipendente (DIABETES mellito, tipo 1).
Not Translated
Carenza Di Fosfatasi Alcalina
Un disordine metabolico derivante da carenza di fosfatasi alcalina sierica e ossa con conseguente ipercalcemia, Etanolamina phosphatemia e Etanolamina fosfaturia. Le manifestazioni cliniche includere gravi malformazioni scheletriche simile - Rachitismo per carenza di vitamina D., mancata rimarginazione della volta cranica a calcificarsi, dispnea, cianosi, vomito, stipsi, Calcinosi insufficienza renale,, disturbi del movimento, le perline del costochondral incrocio, e alterazioni ossee rachitica. (Da 27 Dorland cura di),
Grassi Alimentari
Acido Metilmalonico
Un malonic derivato acido e 'un intermedio del metabolismo dei grassi e proteine, anomalie nei methylmalonic acido methylmalonic Aciduria metabolismo causare questa malattia metabolica attribuibile ad un isolato a enzimatica conversione di methylmalonyl CoA a succinyl CoA.
Ppar Alfa
Un fattore della trascrizione. Heterodimerization con recettore Del Retinoide X GAMMA e 'importante per il metabolismo dei lipidi. E' l'obiettivo di fibrati da controllare HYPERLIPIDEMIAS.
Lipoproteine
Lipid-protein complessi coinvolti nel trasporto e il metabolismo di lipidi nel corpo. Sono particelle sferiche costituito da un nucleo di trigliceridi e Hydrophobic CHOLESTEROL esteri circondato da uno strato di idrofili libero CHOLESTEROL; fosfolipidi; e apolipoproteine. Lipoproteine sono classificati in base al vari vivace densità e dimensioni.
Fattori Temporali
Malattie Metaboliche Del Cervello
Acquisita o congenita le malattie metaboliche che producono una disfunzione cerebrale o danno. Tali fattori includono primaria (ossia intrinseca, problemi al cervello) che quello secondario (ossia, frustrata extracranial) e funzione cerebrale.
Acidi Pentanoici
Gli acidi pentanoici, noti anche come acidi valeriani, sono una classe di acidi grassi saturi a catena media con cinque atomi di carbonio (C5), che svolgono un ruolo nella produzione di energia e nella regolazione del metabolismo.
Spettroscopia Di Risonanza Magnetica
Ossidoreduttasi Che Agiscono Sui Donatoridi Gruppi Ch-Ch
Lipolisi
Il processo metabolico di rompere lipidi a rilasciare libero VENTRESCA ACIDS ossidativo principale, il carburante per il corpo. La lipolisi possono coinvolgere lipidi alimentari nel DIGESTIVE TRACT. Circolavano dei lipidi nel sangue, lipidi nel tessuto adiposo e conservato - o la pleura. Diversi enzimi sono coinvolti in tali lipidi, quali l ’ idrolisi della lipasi e lipoproteina lipasi da vari tessuti.
Idrossicobalamina
Metilmalonile-Coa Mutasi
Peso Corporeo
Errori Congeniti Del Metabolismo Dei Metalli
"Errori congeniti del metabolismo dei metalli sono rare condizioni genetiche che causano disfunzioni enzimatiche, portando all'accumulo tossico o alla carenza di metalli essenziali nel corpo."
Regolazione Dell'Espressione Genica
Not Translated
Un elemento di regolamentazione sterol proteina di legame che regola espressione di GENI coinvolto VENTRESCA ACIDS disturbi del metabolismo e la lipogenesi. Due isoforme principali della proteina grazie alla alternativa splicing.
Errori Congeniti Del Metabolismo Del Fruttosio
Anomalie ereditarie di intolleranza al metabolismo, incluso autosomiche 3 tipi: (25- fructosuria essenziale fructokinase epatica), l ’ intolleranza ereditaria al fruttosio e fructose-1,6-diphosphatase ereditari deficit asintomatico fructosuria essenziale e 'una semplice pillola disturbo metabolico causato da carenza di fructokinase, con conseguente riduzione della conversione di fruttosio per fructose-1-phosphate hyperfructosemia e alimentare, ma senza disfunzioni cliniche; può provocare risultati falsi positivi del test del diabete.
Lipogenesi
La sintesi de novo grasso del corpo. Ciò include i processi di sintesi e il successivo ACIDS VENTRESCA di trigliceridi nel fegato e migliora. - lipogenesi è regolato da numerosi fattori, inclusa nutrizionali degli elementi genetici e ormonali, e.
Glutarati
I glutarati sono composti organici che risultano dalla conversione enzimatica dell'acido glutarico, un acido carbossilico a catena sei carboni, e svolgono un ruolo importante nel metabolismo degli aminoacidi.
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Resistenza All'Insulina
Ridotta efficacia di INSULIN nel ridurre i livelli di zucchero nel sangue: Prescrivendo l 'uso di 200 unità di insulina al giorno per prevenire iperglicemia o chetosi.
Topi Knockout
Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.
Malattia Da Sciroppo D'Acero
Una malattia ereditaria autosomiche con diverse forme di espressione del fenotipo, causata da un difetto nella la decarbossilazione della ossidativo branched-chain aminoacidi (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata). Questi metaboliti si accumulano nei fluidi dell ’ organismo e comunicherò la "sciroppo d'acero" odore. La malattia è diviso in classico, intermedia, intermittente e tiamina reattivo sottotipi. La classica forma regali nella prima settimana di vita con chetoacidosi, ipoglicemia, l ’ emesi, neonatale e ipertonia, convulsioni, intermedi e forme di intermittente durante l'infanzia o piu 'tardi con episodi acuti di atassia e vomito. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p936)
Fosfatidilcoline
Derivati di phosphatidic acidi in cui l'acido fosforico è legato in estere colina. Con una porzione completa idrolisi produce 1 mole di glicerolo, acido fosforico e colina e 2 moli di acidi grassi.
Mass Spectrometry
Topi Inbred C57Bl
I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.
Amidinotransferasi
Profilo Di Espressione Genica
Porfiria Eritropoietica
Un autosomiche porfiria e 'dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN III Sintasi nell'osso MARROW, noto anche come porfiria eritropoietica congenita. Questa è una malattia caratterizzata da splenomegalia; anemia emolitica; eruzione cutanea, lesioni cutanee; accumulo di hydroxymethylbilane; e maggiore esecrezione di UROPORPHYRINS e COPROPORPHYRINS.
Not Translated
Un flavoprotein enzima responsabile per il catabolismo della lisina; HYDROXYLYSINE; e triptofano. Che catalizza l ’ ossidazione di GLUTARYL-CoA a crotonoyl-CoA usando DAP come cofattore. Glutaric Aciduria tipo mi e 'un errore congenito del metabolismo a causa della mancanza di glutaryl-CoA deidrogenasi.
Recettori Citoplasmici E Nucleari
I recettori intracellulari puo 'essere trovata nel citoplasma o nel nucleo. Si legano extracellulare molecole che si spostano attraverso il segnale o trasportati attraverso la membrana cellulare, molti membri di questa classe di recettori verificarsi nel citoplasma e trasportati al nucleo cellulare su ligand-binding dove hanno segnale tramite DNA-Binding e trascrizione della regolamentazione, in questa categoria sono inclusi anche i recettori trovato su le membrane intracellulari che agiscono attraverso meccanismi simile a CELLULARE superficie recettori.
Rna Messaggero
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Iperargininemia
Un raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea. È causata dalla carenza di dell ’ enzima epatico ARGINASE. Arginina è alto nel sangue e liquido cerebrospinale e periodici HYPERAMMONEMIA. L ’ insorgenza della malattia è spesso in neonati o prima infanzia. Le manifestazioni cliniche includono convulsioni, microcefalo, progressiva compromissione mentale, ipotonia, atassia, spastico diplegia e quadriparesi. (Dal Hum Genet 1993 Mar; 91 (1): 1-5; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P51) 5
Disturbi Del Metabolismo Del Ferro
Hyperlipidemias
Con eccesso di lipidi nel sangue.
Sequenza Base
Acil-Coenzima A Deidrogenasi
Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per medium-chain gli acidi grassi. Genera un complesso con il trasferimento elettronico Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.
Sali Ed Acidi Biliari
Steroide acidi e sali, degli acidi biliari derivano da il colesterolo sintetizzati nel fegato e di solito coniugato con glicina o taurina secondari gli acidi biliari sono ulteriormente modificato da batteri nell'intestino. Giocano un ruolo importante per la digestione e l ’ assorbimento dei grassi. Hanno usato anche dal punto di vista farmacologico, in particolare nel trattamento di calcoli biliari.
Lipoproteina Lipasi
Un enzima della idrolasi classe che catalizza la reazione dei triacylglycerol e acqua per produrre un anione diacylglycerol e degli acidi grassi, l ’ enzima triacylglycerols sale in chilomicroni, very-low-density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità e diacylglycerols. E avviene in superficie, specialmente nei capillari endoteliali, muscoli e nel tessuto adiposo. Genetica dell ’ enzima provoca deficit ereditario Hyperlipoproteinemia Type Dorland, Ed. (27) CE 3.1.1.34.
Deficit Di Accrescimento Ponderale
Cellule Coltivate
Obesità
Una situazione con corpo PESO e 'enormemente sopra il peso, di solito accettabile o desiderabile causata da accumulo di eccesso FATS nel corpo, l'può variare a seconda di età, sesso, genetica o retaggio culturale, massa nel corpo INDICE, un BMI maggiore di 30 Kg / m2 è considerato obeso, ed un BMI maggiore di 40,0 kg / m2 viene considerato morbosamente obesi (macabro obesità).
Orphan Nuclear Receptors
Una delle categorie generali di Receptor-Like proteine che svolga un ruolo nella cella transcriptional-regulation nel nucleo. Molte di queste proteine sono simile nella struttura a noti recettori nucleare... ma non ligand-binding funzionale, mentre in altri casi le specifiche che legano le sulfaniluree devono ancora essere identificati.
Adipociti
Cellule del corpo quel negozio FATS, spesso sotto forma di trigliceridi. Bianco adipociti come principali tipo e presente in prevalenza nella cavita 'addominale e del tessuto sottocutaneo Adipocytes, Brown sono cellule termogenico in neonati di alcune specie e letargo mammiferi.
Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase
Steatosi Epatica
Alterazioni dell ’ infiltrazione delle cellule del parenchima epatico con conseguente yellow-colored fegato, anomalie dei lipidi l ’ accumulo è spesso sotto forma di trigliceridi come un unico grande goccia o diverse piccole goccioline. Fegato grasso è causata da uno squilibrio nel metabolismo di VENTRESCA ACIDS.
Frammentografia Di Massa
Alkaptonuria
Un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi risultante da un difetto nella enzima HOMOGENTISATE Translated, un enzima coinvolto nella decomposizione di fenilalanina e tirosina. E 'caratterizzato da accumulo di acido HOMOGENTISIC nelle urine, OCHRONOSIS in varie tipologie e ARTRITE REUMATOIDE.
Malattie Rare
Muscolo Scheletrico
Sequenza Aminoacidica
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Citrullinemia
Un gruppo di malattie correlate ad una carenza dell ’ enzima argininosuccinato Sintasi che provoca un aumento dei livelli sierici di citrullina. Nei neonati, le manifestazioni cliniche includono sonnolenza, ipotonia e convulsioni. Piu 'basse forme anche verificarsi l'infanzia e adulto forme possono presentare episodi ricorrenti di intermittente debolezza, letargia, atassia, cambiamenti comportamentali e disartria. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p49) 5
Trasduzione Del Segnale
Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.
Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Un disturbo autosomico recessivo di ossidazione, degli acidi grassi e aminoacidi a catena ramificata (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata); la lisina e colina catabolismo, e 'a causa di difetti della subunità FLAVOPROTEIN o di bonifico elettronico, o il trasferimento elettronico flavoprotein-ubiquinone 1.5.5.1 oxidoreductase (CE).
Acetati
Cervello
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Omeostasi
Mucopolisaccaridosi
Epatociti
Fibroblasti
Lipasi
Un enzima della idrolasi classe che catalizza la reazione dei triacylglycerol e acqua per produrre un anione diacylglycerol e degli acidi grassi, è prodotto da ghiandole sulla lingua e dal pancreas e promuove la digestione dei grassi alimentari. (Da 27 Dorland, Ed, del trattato CE 3.1.1.3.
Colesterolo Delle Lipoproteine Hdl
Che è contenuta in o colesterolo legato alle lipoproteine ad alta densità (HDL), inclusi CHOLESTEROL esteri e libera il colesterolo.
Omozigote
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Valori Di Riferimento
Diet, High-Fat
Il consumo di eccessiva dieta FATS.
Cromatografia Su Strato Sottile
Ossidoriduttasi
La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)
Microdomini Della Membrana
Componenti Detergent-insoluble membrana cellulare, sono arricchito in SPHINGOLIPIDS e CHOLESTEROL e raggruppate con glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) -anchored proteine.
Tandem Mass Spectrometry
Una tecnica la spettrometria di massa utilizzando due (MS / MS) o piu 'massa analyzers. Con due in tandem, precursore ioni sono mass-selected da un analizzatore prima messa e si è concentrata in una collisione regione dove sono allora frammentato in ioni che vengono prodotti caratterizzati da una seconda massa analyzer. Una varietà di tecniche sono usate per separare i composti, ionizzare loro, e presentarli alla prima messa analyzer. Per esempio, per in GC-MS / MS, GAS Chromatography-Mass Spectrometry è coinvolta nel separare relativamente piccolo composti da gas cromatografia prima di iniettare in una camera di ionizzazione per la massa selezione.
Malattie Da Accumulo Lisosomiale
Errore congenito del metabolismo caratterizzato da difetti nel idrossilasi lisosomiali specifici e 'accumulo intracellulare di unmetabolized substrati.
Adenilosuccinato Liasi
Cromatografia Liquida Ad Alta Pressione
Genotipo
Glicerolo
Un trihydroxy zucchero alcol che costituisce un intermedio in carboidrati e metabolismo lipidico. Viene usata come solvente, emolliente, forma agente e agente dolcificante.
Not Translated
Malattia Da Carenza Del Complesso Piruvato Deidrogenasi
Un disturbo metabolico ereditario provocato dall 'enzima deficitario piruvato deidrogenasi complesso, con deficit di acido acetilsalicilico CoA e riduzione della sintesi dell ’ acetilcolina. Due forme cliniche riconosciute: Il neonato e giovane forma neonatale è un medicinale relativamente comune causa di acidosi lattica nelle prime settimane di vita o possono anche presentare un rash eritematoso. I giovani forma presenta acidosi lattica, epatomegalia, iperbilirubinemia Alopecia, intermittente atassia; convulsioni; e un rash eritematoso. (Da J Inherit Metab Dis 1996; 19, paragrafo 4: 452-62) Autosomal recessivo e forme sono legata al cromosoma X causata da mutazioni nei geni per le tre diverse componenti di questo enzima multisubunit piruvato deidrogenasi complesso. Una delle mutazioni nel gene della Xp22.2-p22.1 E1 alfa componente del complesso porta a Leigh morbo.
Ornitina-Osso-Acido Transaminasi
Rats, Wistar
Proteine Srebp
Sterol elemento base di proteine leganti sono Helix-Loop-Helix leucina cerniera fattori di trascrizione che legano l'elemento regolamentare sterol TCACNCCAC. Sono sintetizzato come precursori che sono inserito nelle membrane del ENDOPLASMIC reticolo.
Microsomi Epatici
Chiuso vesciche frammentate endoplasmic Reticulum creato quando cellule del fegato o del tessuto sono state interrotte da homogenization. Potrebbero essere morbida o dura.
Distrofia Neuroassonica
Un termine preciso si riferiscono sia alla ricerca di patologico di porzioni distali degli assoni nel cervello e a disturbi che mostra il ritrovamento. Distrofia Neuroaxonal 'varie malattie genetiche, deficienze vitaminiche, distrofia neuroaxonal infantile e invecchiamento. E' una malattia caratterizzata da arrestato autosomiche sviluppo psicomotorio a 6 mesi a 2 anni di età, atassia, alterazione del tronco encefalico e quadriparesi. Minorenni e adulti forme anche verificarsi patologico dati includono atrofia cerebrale diffusa agli assoni e in tutta l 'accumulo di sferoidi neuroaxis, dei nervi periferici, e polpa dentaria. (Da Davis & Robertson, di neurologia, secondo il libro di Ed, p927)
Acidi Grassi Insaturi
Acido Oleico
Un acido grasso insaturo e 'la cosa piu' ampia distribuzione abbondante e degli acidi grassi in natura è utilizzato per il commercio nella preparazione di oleates e lozioni idratanti e in forma. (Stedman, 26 Ed)
Pedigree
Modelli Animali Di Malattia
Rats, Sprague-Dawley
Iperossaluria Primaria
Una malattia genetica caratterizzata dall 'escrezione di grandi quantità di ossalati nelle urine;; in presenza di nefrocalcinosi e nefrolitiasi precoce del RENAL fallimento; e spesso un confuso deposito di ossalato di CALCIUM. Ci sono sottotipi classificato dall' enzima difetti della glyoxylate metabolismo.
Glicolisi
Un processo metabolico che converte GLUCOSIO in due molecole di PYRUVIC acido attraverso una serie di reazioni enzimatiche. L'energia liberata durante questo processo è conservato in due molecole di ATP. Glicolisi catabolico universale è il livello di glucosio o di glucosio, di glucosio, di scarto derivati da carboidrati complessi, come glicogeno e STARCH.
Malattie Genetiche Congenite
Sistema Enzimatico Del Citocromo P-450
Un superfamily di centinaia di HEMEPROTEINS sparpagliati nel phylogenetic spettro, dagli animali, piante, funghi, a batteri e includono numerose complesso monooxygenases FUNZIONAMENTO ossigenasi (miscelato). Negli animali, questi enzimi P-450 servire due funzioni principali: (1) biosintesi di steroidi, acidi grassi e gli acidi biliari; (2) e endogeno ad una gran varietà di substrati esogeni, quali tossine e droghe (biotrasformazione). Sono classificate, secondo i loro sequenza somiglianze piuttosto che funzioni, in famiglie geniche CYP (> 40%) e (> omologia subfamilies omologia 59%). Per esempio, enzimi dal CYP1, CYP2, famiglie geniche e CYP3A4 sono responsabili per la maggior parte del metabolismo della sostanza.
Lipoproteine, Ldl Colesterolo
Che è contenuta in o colesterolo legato alle lipoproteine a bassa densità (LDL), inclusi CHOLESTEROL esteri e libera il colesterolo.
Radioisotopi Di Carbonio
Instabile isotopi di carbonio che rovina o disintegrarsi emetta radiazioni. C atomi con un peso atomico 10, 11, e 14-16 sono gli isotopi radioattivi del carbonio.
Trasporto Biologico
Adipose Tissue, White
Il tessuto adiposo sottocutaneo dic bianco e di solito si trova direttamente sotto la cute (SUBCUTANEOUS grassa) e intorno agli organi interni (addominale) c'è meno grassa vascularization colorazione marrone e meno del calore bianco grassa. Grassa fornisce materiale isolante, meccanico cuscino e fonte di energia.
Hypolipidemic Agents
Le sostanze che abbassano i livelli di alcuni dei lipidi nel sangue. Sono usati per trattare HYPERLIPIDEMIAS.
Diet, Protein-Restricted
Una dieta che contiene quantità limitate di proteina. È stato prescritto in alcuni casi nel rallentare la progressione della insufficienza renale. (Dal Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Riproducibilità Dei Risultati
Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.
Lipoproteine Vldl
Una classe di lipoproteine di luce (0.93-1.006 g / ml) (dimensioni 30-80 nm) particelle con nucleo composto principalmente di trigliceridi e di una superficie monostrato di fosfolipidi e CHOLESTEROL in cui sono inseriti i apolipoproteine B, E, e C. VLDL facilita il trasporto di endogenously fatto trigliceridi di tessuti extraepatici. Come dei trigliceridi e Apo C vengono rimossi Vldl viene convertita a le lipoproteine a densità intermedia, poi a lipoproteine gran dalle quali il colesterolo è consegnata ai tessuti extraepatici.
Apolipoproteine E
Una classe di proteine componenti che possono essere di lipoproteine ad alta densita 'lipoproteine incluso; very-low-density lipoproteine; e chilomicroni. Sintetizzato in molti organi, Apo E e' importante nel trasporto di colesterolo e lipidi tutto il corpo. Apo E e 'anche un ligando per i recettori LDL (recettori LDL) e la rilegatura... media l ’ internalizzazione e catabolismo delle particelle lipoproteiche in celle... ci sono diversi allelic isoforme (ad esempio E2, E3 E4). E deficit o difetti di Apo E sono cause di Hyperlipoproteinemia TIPO III.
Isotopi Di Carbonio
Apolipoproteine B
Proteine strutturali importanti di triacylglycerol-rich delle lipoproteine. Ci sono due forme, apolipoproteina B-100 e Apolipoprotein B-48, sia derivato da un singolo gene. ApoB-100 espressi nel fegato e 'stato trovato in delle lipoproteine a bassa densità (lipoproteine Ldl; lipoproteine Vldl). ApoB-48 espressi nell ’ intestino viene trovato in chilomicroni. Sono importanti nella biosintesi, trasporti, e il metabolismo della triacylglycerol-rich livelli plasmatici delle lipoproteine. Apo-B elevata in pazienti con malattia aterosclerotica non individuabili ABETALIPOPROTEINEMIA.
Trasformazione Biologica
La sostanza è una sostanza dopo esogene o in un sistema biologico. L'alterazione potrebbero inattivare il composto, o potrebbe indurre la produzione di un metabolita attivo di inattivo composto progenitore. Le modifiche si possono suddividere in disintossicazione Metabolica Da momento io e disintossicazione Metabolica Da momento II.
Metabolismo Dei Carboidrati
Fattori Di Trascrizione
Errori Congeniti Del Trasporto Nei Tubuli Renali
Membrana Cellulare
Ornitina
Argininosuccinato Liasi
Un enzima del ciclo dell ’ urea che divide argininosuccinato a fumarato più arginina. La sua assenza porta alla malattia metabolica ARGININOSUCCINIC Aciduria nell ’ uomo. CE 4.3.2.1.
Ppar Gamma
Un fattore della trascrizione. Heterodimerization con recettore Del Retinoide X Alpha è importante per la regolazione del metabolismo e CELLULARE GLUCOSIO LA CRESCITA PROCESSI. E 'un bersaglio di tiazolidinedioni per il controllo di DIABETES mellito.
Proteine Di Trasporto
Urea
Acidi Oleici
Un gruppo di acidi grassi che contengono 18 atomi di carbonio e un legame doppio Omega 9 al carbonio.
Analisi Di Sequenze Attraverso Un Pannello Di Oligonucleotidi
Steroli
Consumo Di Ossigeno
La velocità con cui l'ossigeno è usato da un fazzoletto; microlitri di ossigeno STPD usato per milligrammo di tessuto / h; la velocità con cui ossigeno entra nel sangue da gas alveolari allo stato stazionario, pari al al consumo di ossigeno dal metabolismo del tessuto in tutto il corpo. (Stedman, 25 Ed, p346)
Lipoproteine Ldl
Una classe di lipoproteine di piccole dimensioni (18-25 nm) e luce (1.019-1.063 g / ml) con un nucleo particelle composto principalmente da CHOLESTEROL esteri e piu 'piccole di trigliceridi. La superficie monostrato consiste principalmente di fosfolipidi, una copia di apolipoproteina B-100 molecole di colesterolo, e libera la funzione principale è trasportare il colesterolo LDL colesterolo e di tessuti extraepatici esteri.
Espressione Genica
La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.
Uroporfirinogeno-Iii Sintasi
Un enzima che catalizza la cyclization di hydroxymethylbilane cedere UROPORPHYRINOGEN III e acqua. E 'la quarta 8-enzyme Biosynthetic enzima nel percorso di eme, e, codificata dal gene Uros. Mutazioni del gene Uros provocare porfiria eritropoietica congenita.
Stress Ossidativo
Un disturbo nella prooxidant-antioxidant bilancia in favore dell'ex, con conseguente potenziale danno. Indicatori di stress ossidativo includono DNA danneggiato basi, proteine ossidazione prodotti e Perossidazione Lipidica (stress Ossidativo Sies, 1991, pxv-xvi).
Ammoniaca
Un gas incolore fosfatasi. Si è formato nel corpo durante la decomposizione di materiali organici, durante un gran numero di reazioni metabolicamente importante notare che la forma di ammoniaca acquosa come AMMONIUM idrossido.
Alleli
Apolipoproteine
Proteina componenti sulla superficie di lipoproteine formando uno strato che circondano il nucleo lipidici Hydrophobic. Ci sono diverse classi di apolipoproteine tra giocare un ruolo diverso nel trasporto dei lipidi e LIPID METABOLISM. Queste proteine sono sintetizzati principalmente nel fegato e gli intestini.
Ceppi Inbred Di Ratto
Gravidanza
Proteine Della Membrana
Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.
Carnitina O-Palmitoiltransferasi
Sfingolipidi
Una classe di lipidi di membrana che hanno la testa e due polare nonpolar code. Sono composto da una molecola della catena amino 4-sphingenine sphingosine (alcol) o ad uno dei suoi derivati, una molecola di acido una catena, il polo testa alcol e a volte fosforico diesteri poli in un collegamento a testa. (Lehninger et al, i Principi di Biochimica, secondo Ed)
Reazione Di Polimerizzazione A Catena Dopo Trascrizione Inversa
Flebotomia
Mitocondri
Semiautonomous, self-reproducing organelli che avviene nel citoplasma delle cellule di 64 eukaryotes. Ogni loro compito e 'circondato da un doppio membrana limitante e altamente invaginated membrana, e le proiezioni sono chiamate mitocondri cristae. Sono i siti delle reazioni di fosforilazione ossidativo, che determinano la formazione di ATP. Contengono particolare adenovirus RNAS (trasferimento RNA Degli Aminoacidi TRASFERIMENTO); acil T RNA Synthetases; e l ’ allungamento della and termination fattori. Mitocondri dipendono da geni nel nucleo della cellula in cui vivono per molti essenziale messaggero RNAS (RNA messaggero). I mitocondri di batteri aerobi nata da quella stabilita una relazione simbiotica con primitivo protoeukaryotes. (Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Relazione Farmacologica Dose-Risposta
Acil-Coenzima A Ossidasi
Un enzima che catalizza il primo e ad intervalli di peroxisomal rate-determining lattosio degli acidi grassi. Agisce su coenzima A derivati di acidi grassi a catena lunghezze da 8 a 18 anni, usando FLAVIN-ADENINE dinucleotide come cofattore.
Percorsi Critici
Acil-Coenzima A
S-Acyl coenzima A. Fatty acido coenzima A derivati che sono coinvolti nella biosintesi e l ’ ossidazione degli acidi grassi, come pure nei ceramide formazione.
Sterol Esterase
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di CHOLESTEROL esteri e altre sterol esteri, per liberare un anione degli acidi grassi e colesterolo.
Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Digliceridi
I digliceridi sono esteri del glicerolo con due molecole di acidi grassi, costituenti importanti della maggior parte dei lipidi presenti negli organismi viventi.
Prelievo Di Campioni Di Sangue
Aminoacidi
Apolipoproteina A-I
Il componente proteico delle HDL o di High DENSITY. Questa proteina è un'acceptor per CHOLESTEROL rilasciata dalle cellule, favorendo 'efflusso di colesterolo HDL e per il fegato per l ’ escrezione dal corpo al trasporto), colesterolo agisce come cofattore per lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase che forma CHOLESTEROL esteri sul HDL particelle. Mutazioni del gene APOA1 causare carenza di HDL, come in familiare Alpha lipoproteine carenza e in alcuni pazienti con malattia a malattie.
Mobilizzazione Lipidica
La lipolisi di conservato dei lipidi nel tessuto adiposo - di rilasciare libero VENTRESCA ACIDS. Mobilitazione di conservato lipidi è sotto la regolamentazione dei segnali lipolytic (catecolammine) o anti-lipolytic segnali (INSULIN) attraverso le loro azioni sul hormone-sensitive lipasi. Questo concetto non include il trasporto dei lipidi.