Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.
Processi fisiologici, in nucleico (anabolism) e degradazione (catabolismo) di lipidi.
Un termine generico per i grassi e lipoids, il alcohol-ether-soluble elettori di protoplasma, che sono insolubile in acqua e comprendono i grassi, oli grassi, oli essenziali, cere, fosfolipidi, glicolipidi, sulfolipids, aminolipids, chromolipids (lipochromes) e gli acidi grassi. - & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.
Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.
Lipide A e 'il componente biologicamente attivo lipopolysaccharides. Dimostra forte attività endotoxic ed è caratterizzata da immunogenicità.
Errori nel trattamento dei disturbi metabolici STEROIDS derivante dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.
L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.
'Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina' si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da difetti enzimatici che interessano il metabolismo delle basi azotate purine e pirimidine, causando una varietà di sintomi clinici.
Condizioni patologiche derivante da anabolism o anormale catabolismo di lipidi nel corpo.
Un grosso organo ghiandolare lobed nell'addome di vertebrati che e 'responsabile per il metabolismo, la disintossicazione sintesi e la conservazione di sostanze diverse.
"Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati" si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici che colpiscono la capacità dell'organismo di elaborare e scomporre correttamente i carboidrati a causa di enzimi difettosi o carenza di trasportatori cellulari.
Le reazioni chimiche coinvolto nella produzione e utilizzo di varie forme di energia alle cellule.
Acidi, organico derivato da idrocarburi dall'equivalente di ossidazione di un gruppo metilico in un alcool, aldeide, ed allora acidi. Acidi grassi insaturi sono sature e (VENTRESCA insaturo ACIDS,) (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
Livelli di lipidi molecole che sono due molecole spessa. Sistemi a doppio strato frequentemente studiato come modelli della mucose.
I trigliceridi sono un tipo di lipide presente nel sangue e nei tessuti, costituiti da tre molecole di acidi grassi legate a una molecola di glicerolo, svolgendo un ruolo importante nell'energia di riserva del corpo.
Disturbi del metabolismo congenito del ciclo dell ’ urea. Disturbi sono a causa di mutazioni che determinano un completa (insorgenza neonatale) o parziale (adulti) inattivita 'infanzia o nell ’ insorgenza di un enzima coinvolto nel ciclo dell ’ urea. Insorgenza neonatale provoca i sintomi clinici e includono irritabilità, vomito, sonnolenza, convulsioni, ipotonia neonatale; RESPIRATORY ipocloremica; HYPERAMMONEMIA; coma e morte. I sopravvissuti dell'insorgenza neonatale e l'infanzia / disturbi comuni negli adulti compare occasione per condividere, acidosi metabolica, innata; e RESPIRATORY ipocloremica a causa di HYPERAMMONEMIA.
Il preside sterol di tutti gli animali più grandi, distribuito nei tessuti, soprattutto il cervello e midollo spinale e grassi e oli animali.
Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.
Raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea che determina l 'accumulo di acido argininosuccinic nei fluidi dell ’ organismo e grave HYPERAMMONEMIA. Caratteristiche cliniche dei insorgenza neonatale di disordine includono povero alimentazione, vomito, sonnolenza, convulsioni, tachipnea, coma e morte. Dopo insorgenza determina lievi serie di caratteristiche cliniche, il fallimento come vomito, irritabilità, problemi comportamentali, ritardo mentale. O psicomotorie argininosuccinato Liasi mutazioni nel gene causa il disturbo.
Livello elevato di ammoniaca nel sangue. E 'un segno di difettoso catabolismo di amino ACIDS o l'ammoniaca per urea.
Perossidasi catalizzato dall ’ ossidazione di lipidi usando perossido di idrogeno come un elettrone acceptor.
Un gruppo di disordini autosomiche segnato da una carenza di dell ’ enzima epatico fenilalanina idrossilasi o meno frequente da una ridotta attività di DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (ossia, medicinali fenilchetonuria) classica fenilchetonuria è causata da una grave carenza della fenilalanina idrossilasi alterata e regali nei neonati con un ritardo nello sviluppo; convulsioni; ipopigmentazione cutanea; eczema; e demielinizzazione a livello del sistema nervoso centrale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p952).
Un disturbo autosomiche CHOLESTEROL metabolismo è causata dalla carenza di 7-deidrocolesterolo reduttasi, l 'enzima che converte 7-deidrocolesterolo a colesterolo e il colesterolo plasmatico insolitamente bassa questa sindrome è caratterizzata da diversi anomalie congenite, la crescita e la carenza di DISABILITY.
Una fonte d'energia fondamentale per gli organismi viventi. E 'naturale' frutta e altre parti di piante nel proprio Stato libero terapeuticamente è utilizzato in un fluido e nutriente sostituto.
Lipidi contenente una o più a gruppi fosfato, in particolare quelli derivanti da o glicerolo (phosphoglycerides vedere GLYCEROPHOSPHOLIPIDS) o sphingosine (SPHINGOLIPIDS). Sono lipidi polari che sono di grande importanza per la struttura e sulla funzione di membrane cellulari e sono il più abbondante di lipidi di membrana, sebbene non conservati in grandi quantità nel sistema.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.
Un costituente del muscolo striato e pleura. È un aminoacido ed essenziale cofattore per metabolismo degli acidi grassi.
Deviazioni dalla media o standard degli indici della rifrazione dell ’ occhio dioptric o attraverso il suo apparato rifrazione.
Un Fe mononucleate (II) -dependent oxygenase questo enzima catalizza la conversione di homogentisate a 4-maleylacetoacetate, nella terza fase la via per il catabolismo della tirosina. Carenza di enzima cause autosomiche alkaptonuria, un disturbo caratterizzato da homogentisic Aciduria, OCHRONOSIS e ARTRITE REUMATOIDE. Questo enzima fu originariamente definite come EC 1.13.1.5 e CE 1.99.2.5.
Specializzato del tessuto connettivo composto da cellule di grasso (adipociti) ed è il sito di conservato FATS, spesso sotto forma di trigliceridi. Nei mammiferi, ci sono due tipi di tessuto adiposo, il bianco e marrone... grassa. Grassa frameworks distribuzioni variano in diverse specie con la maggior parte nel tessuto adiposo essere bianco.
Perossidi prodotta in presenza di un radicale libero dall ’ ossidazione di acidi grassi insaturi in cella in presenza di ossigeno molecolare. La formazione di alterazioni perossidi provoca la distruzione dell'originale alterazioni determinando la perdita di integrita 'delle membrane, e pertanto può causare una serie di effetti tossici in vivo e loro formazione è considerato un processo patologico nei sistemi biologici. La loro formazione può essere inibito dal antiossidanti, quali vitamina E, separazione strutturali o ossigeno tensione.
Termine generico per malattie causate da un processo metabolico congenito. Può essere dovuto a ereditato enzima (METABOLISM, innata o acquisita ERRORS) a causa di una malattia degli organi endocrini o un organo metabolicamente importante come il fegato. (Stedman, 26 Ed)
Autosomiche errore congenito del metabolismo metionina solitamente causata dalla carenza di cistationina beta-sintetasi e associata con aumenti di omocisteina nel plasma e urine. Caratteristiche cliniche comprendono una lunga, esile habitus SCOLIOSIS, arachnodactyly, muscolo deboli alle gambe, Varus, magro, capelli biondi, state lente dislocazioni, un ’ aumentata incidenza di ritardo a collezionare una tendenza a sviluppare la fibrosi arterie, spesso complicata da INCIDENTI cerebrovascolari e MYOCARDIAL INFARCTION. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p979)
Una sindrome caratterizzata dalla formazione di sviluppo clinico, di solito nei neonati o infanzia, di una malattia, spesso diffusa candidiasi della pelle, unghie, e delle membrane mucose. Potrebbe essere causato da una delle sindromi da immunodeficienza, ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo o associata a difetti della cellulo-mediata l'immunita ', endocrino, stomatite, o neoplasia maligna.
Disordini ereditari piruvato metabolismo. Sono difficili da diagnosticare e descrivere perché piruvato è un intermedio chiave nella glicolisi, la gluconeogenesi, e il ciclo dell ’ acido tricarbossilico alcuni metaboliche ereditarie può alterare piruvato metabolismo indirettamente. Nervoso in piruvato metabolismo sembrano portare a carenza di sintesi e neurotrasmettitore, di conseguenza, alla Patologie del sistema nervoso.
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi dei residui, non-reducing alpha-D-galactose residui nel alpha-galactosides incluso galattosio oligosaccaridi, galactomannans e galactolipids.
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Una malattia metabolica ereditaria legata al cromosoma X causata dalla carenza di tali alpha-galattosidasi A. E è caratterizzato da intralysosomal accumulo di glicosfingolipidi nelle globotriaossilceramide ed altri vasi sanguigni di tutto il corpo con conseguente insufficienza multipla incluse patologie renali, cardiache e cerebrovascolari cutanee.
Fatty ACIDS trovate nel plasma sono complessa con siero ALBUMIN per il trasporto degli acidi grassi, questi non sono in forma glicerolo estere.
Complessa serie di reazioni enzimatiche connessi attraverso i loro prodotti e substrato di metaboliti.
Le reazioni chimiche che si verifichi entro le cellule, tessuti o un organismo. Questi processi includono la biosintesi (ANABOLISM) e la disaggregazione (catabolismo) di materiali organici, utilizzata dall'organismo vivente.
Un territorio dell'Australia di Canberra, la capitale e terreno circostante, è geograficamente all'interno del nuovo Sud ed è stato stabilito dalla legge nel 1988.
Una negazione associato a ciclo dell ’ urea carenza dell ’ enzima ornitina Carbamoiltransferasi, trasmesse come una caratteristica legata al cromosoma X e aumenti di aminoacidi e ammoniaca nel siero. I sintomi clinici, che sono più coraggioso in maschi, includono convulsioni, alterazioni del comportamento, episodica vomito, sonnolenza e coma. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, pp49-50) 5
Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.
Questo aminoacido si è formata da citrullina durante il ciclo dell ’ aspartato aminotransferasi e ATP. Tale reazione è catalizzato da argininosuccinic acido sintetasi.
Una reazione chimica nel quale un elettrone e 'trasferito da una molecola a un altro, questo e' la molecola electron-donating reductant; la riduzione o electron-accepting molecola è l'agente ossidante o ossidante. Ridurre e agenti ossidante funzionare come coppia o coniugato reductant-oxidant redox paia (Lehninger, i Principi di Biochimica, 1982, p471).
Un acido 51-amino ormone del pancreas che gioca un ruolo importante nella regolazione del metabolismo del glucosio, direttamente inibendo la produzione endogena di glucosio (glicogenolisi; gluconeogenesi) e indirettamente sopprimendo la secrezione di glucagone e la lipolisi, nata l 'insulina è una proteina globulari comprende un' insulina monomero zinc-coordinated hexamer, ognuna contenente due catene, A (21 residui) e b) (30 residui insieme da due disolfuro titoli. L ’ insulina è usata come farmaco per controllare il diabete mellito insulino-dipendente (DIABETES mellito, tipo 1).
Un flavoprotein mitocondriale questo enzima catalizza l ’ ossidazione di 3-methylbutanoyl-CoA a 3-methylbut-2-enoyl-CoA usando DAP come cofattore. Difetti della l ’ enzima, è associata a isovaleric Acidemia (Iva).
Un disordine metabolico derivante da carenza di fosfatasi alcalina sierica e ossa con conseguente ipercalcemia, Etanolamina phosphatemia e Etanolamina fosfaturia. Le manifestazioni cliniche includere gravi malformazioni scheletriche simile - Rachitismo per carenza di vitamina D., mancata rimarginazione della volta cranica a calcificarsi, dispnea, cianosi, vomito, stipsi, Calcinosi insufficienza renale,, disturbi del movimento, le perline del costochondral incrocio, e alterazioni ossee rachitica. (Da 27 Dorland cura di),
Zucchero nel sangue.
Grassi presenti nel cibo, specialmente nei prodotti di origine animale come carne, carne, burro, burro. Sono presenti nella bassa quantità in secca, semi, e gli avocado.
Un malonic derivato acido e 'un intermedio del metabolismo dei grassi e proteine, anomalie nei methylmalonic acido methylmalonic Aciduria metabolismo causare questa malattia metabolica attribuibile ad un isolato a enzimatica conversione di methylmalonyl CoA a succinyl CoA.
Un fattore della trascrizione. Heterodimerization con recettore Del Retinoide X GAMMA e 'importante per il metabolismo dei lipidi. E' l'obiettivo di fibrati da controllare HYPERLIPIDEMIAS.
Lipid-protein complessi coinvolti nel trasporto e il metabolismo di lipidi nel corpo. Sono particelle sferiche costituito da un nucleo di trigliceridi e Hydrophobic CHOLESTEROL esteri circondato da uno strato di idrofili libero CHOLESTEROL; fosfolipidi; e apolipoproteine. Lipoproteine sono classificati in base al vari vivace densità e dimensioni.
Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.
Errata diagnosi dopo l ’ esame clinico o tecnica procedure di diagnosi.
Acquisita o congenita le malattie metaboliche che producono una disfunzione cerebrale o danno. Tali fattori includono primaria (ossia intrinseca, problemi al cervello) che quello secondario (ossia, frustrata extracranial) e funzione cerebrale.
Gli acidi pentanoici, noti anche come acidi valeriani, sono una classe di acidi grassi saturi a catena media con cinque atomi di carbonio (C5), che svolgono un ruolo nella produzione di energia e nella regolazione del metabolismo.
Spettroscopica magnetico metodo per misurare il momento di particelle elementari come nuclei atomici, i protoni, elettroni. È impiegato nel corso NMR Tomography (ad esempio risonanza MAGNETIC IMAGING).
Una tipologia di enzimi che comprende Deidrogenasi su obbligazioni carbon-carbon. Questo enzima gruppo include tutti gli enzimi 'doppi substrati da obbligazioni in diretta deidrogenazione di carbon-carbon single obbligazioni.
Il processo metabolico di rompere lipidi a rilasciare libero VENTRESCA ACIDS ossidativo principale, il carburante per il corpo. La lipolisi possono coinvolgere lipidi alimentari nel DIGESTIVE TRACT. Circolavano dei lipidi nel sangue, lipidi nel tessuto adiposo e conservato - o la pleura. Diversi enzimi sono coinvolti in tali lipidi, quali l ’ idrolisi della lipasi e lipoproteina lipasi da vari tessuti.
Forma iniettabile di vita B 12 che è stata utilizzata per trattare terapeuticamente vita B 12.
Un enzima che catalizza la conversione di methylmalonyl-CoA a succinyl-CoA dal trasferimento della gruppo carbonile che richiede una cobamide coenzima. Un blocco in questa conversione enzimatica porta al disturbo metabolico, methylmalonic Aciduria. CE 5.4.99.2.
La massa o quantita 'di pesantezza di un individuo. È espresso in unità di chili o chilogrammi.
"Errori congeniti del metabolismo dei metalli sono rare condizioni genetiche che causano disfunzioni enzimatiche, portando all'accumulo tossico o alla carenza di metalli essenziali nel corpo."
Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.
Un elemento di regolamentazione sterol proteina di legame che regola espressione di GENI coinvolto VENTRESCA ACIDS disturbi del metabolismo e la lipogenesi. Due isoforme principali della proteina grazie alla alternativa splicing.
Anomalie ereditarie di intolleranza al metabolismo, incluso autosomiche 3 tipi: (25- fructosuria essenziale fructokinase epatica), l ’ intolleranza ereditaria al fruttosio e fructose-1,6-diphosphatase ereditari deficit asintomatico fructosuria essenziale e 'una semplice pillola disturbo metabolico causato da carenza di fructokinase, con conseguente riduzione della conversione di fruttosio per fructose-1-phosphate hyperfructosemia e alimentare, ma senza disfunzioni cliniche; può provocare risultati falsi positivi del test del diabete.
La sintesi de novo grasso del corpo. Ciò include i processi di sintesi e il successivo ACIDS VENTRESCA di trigliceridi nel fegato e migliora. - lipogenesi è regolato da numerosi fattori, inclusa nutrizionali degli elementi genetici e ormonali, e.
I glutarati sono composti organici che risultano dalla conversione enzimatica dell'acido glutarico, un acido carbossilico a catena sei carboni, e svolgono un ruolo importante nel metabolismo degli aminoacidi.
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Ridotta efficacia di INSULIN nel ridurre i livelli di zucchero nel sangue: Prescrivendo l 'uso di 200 unità di insulina al giorno per prevenire iperglicemia o chetosi.
Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.
Una malattia ereditaria autosomiche con diverse forme di espressione del fenotipo, causata da un difetto nella la decarbossilazione della ossidativo branched-chain aminoacidi (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata). Questi metaboliti si accumulano nei fluidi dell ’ organismo e comunicherò la "sciroppo d'acero" odore. La malattia è diviso in classico, intermedia, intermittente e tiamina reattivo sottotipi. La classica forma regali nella prima settimana di vita con chetoacidosi, ipoglicemia, l ’ emesi, neonatale e ipertonia, convulsioni, intermedi e forme di intermittente durante l'infanzia o piu 'tardi con episodi acuti di atassia e vomito. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p936)
Derivati di phosphatidic acidi in cui l'acido fosforico è legato in estere colina. Con una porzione completa idrolisi produce 1 mole di glicerolo, acido fosforico e colina e 2 moli di acidi grassi.
Un metodo analitico utilizzati per determinare l'identita 'di una sostanza chimica in base alla sua massa usando massa analyzers / gli spettrometri di massa.
I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.
Enzimi di una tipologia di Transferasi in grado di catalizzare amidino il trasferimento di un gruppo di donatore di acceptor. CE 2.1.4.
La determinazione dello schema di geni espressi a livello genetico Transcription, a determinate circostanze o in uno specifico cellulare.
Un autosomiche porfiria e 'dovuto alla carenza di UROPORPHYRINOGEN III Sintasi nell'osso MARROW, noto anche come porfiria eritropoietica congenita. Questa è una malattia caratterizzata da splenomegalia; anemia emolitica; eruzione cutanea, lesioni cutanee; accumulo di hydroxymethylbilane; e maggiore esecrezione di UROPORPHYRINS e COPROPORPHYRINS.
Un flavoprotein enzima responsabile per il catabolismo della lisina; HYDROXYLYSINE; e triptofano. Che catalizza l ’ ossidazione di GLUTARYL-CoA a crotonoyl-CoA usando DAP come cofattore. Glutaric Aciduria tipo mi e 'un errore congenito del metabolismo a causa della mancanza di glutaryl-CoA deidrogenasi.
I recettori intracellulari puo 'essere trovata nel citoplasma o nel nucleo. Si legano extracellulare molecole che si spostano attraverso il segnale o trasportati attraverso la membrana cellulare, molti membri di questa classe di recettori verificarsi nel citoplasma e trasportati al nucleo cellulare su ligand-binding dove hanno segnale tramite DNA-Binding e trascrizione della regolamentazione, in questa categoria sono inclusi anche i recettori trovato su le membrane intracellulari che agiscono attraverso meccanismi simile a CELLULARE superficie recettori.
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Un raro disturbo autosomiche del ciclo dell ’ urea. È causata dalla carenza di dell ’ enzima epatico ARGINASE. Arginina è alto nel sangue e liquido cerebrospinale e periodici HYPERAMMONEMIA. L ’ insorgenza della malattia è spesso in neonati o prima infanzia. Le manifestazioni cliniche includono convulsioni, microcefalo, progressiva compromissione mentale, ipotonia, atassia, spastico diplegia e quadriparesi. (Dal Hum Genet 1993 Mar; 91 (1): 1-5; Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P51) 5
Disturbi della preparazione di ferro sul corpo: L ’ assorbimento, trasporto, custodia e utilizzazione. (Dal Mosby Medical Per & Allied Health Dictionary, 4th Ed)
Con eccesso di lipidi nel sangue.
La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.
Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per medium-chain gli acidi grassi. Genera un complesso con il trasferimento elettronico Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.
Steroide acidi e sali, degli acidi biliari derivano da il colesterolo sintetizzati nel fegato e di solito coniugato con glicina o taurina secondari gli acidi biliari sono ulteriormente modificato da batteri nell'intestino. Giocano un ruolo importante per la digestione e l ’ assorbimento dei grassi. Hanno usato anche dal punto di vista farmacologico, in particolare nel trattamento di calcoli biliari.
Un enzima della idrolasi classe che catalizza la reazione dei triacylglycerol e acqua per produrre un anione diacylglycerol e degli acidi grassi, l ’ enzima triacylglycerols sale in chilomicroni, very-low-density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità e diacylglycerols. E avviene in superficie, specialmente nei capillari endoteliali, muscoli e nel tessuto adiposo. Genetica dell ’ enzima provoca deficit ereditario Hyperlipoproteinemia Type Dorland, Ed. (27) CE 3.1.1.34.
Una condizione della crescita o scadenti infermita 'mentale per mantenere normali funzioni.
Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.
Una situazione con corpo PESO e 'enormemente sopra il peso, di solito accettabile o desiderabile causata da accumulo di eccesso FATS nel corpo, l'può variare a seconda di età, sesso, genetica o retaggio culturale, massa nel corpo INDICE, un BMI maggiore di 30 Kg / m2 è considerato obeso, ed un BMI maggiore di 40,0 kg / m2 viene considerato morbosamente obesi (macabro obesità).
Una delle categorie generali di Receptor-Like proteine che svolga un ruolo nella cella transcriptional-regulation nel nucleo. Molte di queste proteine sono simile nella struttura a noti recettori nucleare... ma non ligand-binding funzionale, mentre in altri casi le specifiche che legano le sulfaniluree devono ancora essere identificati.
Cellule del corpo quel negozio FATS, spesso sotto forma di trigliceridi. Bianco adipociti come principali tipo e presente in prevalenza nella cavita 'addominale e del tessuto sottocutaneo Adipocytes, Brown sono cellule termogenico in neonati di alcune specie e letargo mammiferi.
Un NAD-Dependent 3-hydroxyacyl CoA deidrogenasi che ha specificità per l 'acil catene contenente 8 e 10 copie carbone.
Alterazioni dell ’ infiltrazione delle cellule del parenchima epatico con conseguente yellow-colored fegato, anomalie dei lipidi l ’ accumulo è spesso sotto forma di trigliceridi come un unico grande goccia o diverse piccole goccioline. Fegato grasso è causata da uno squilibrio nel metabolismo di VENTRESCA ACIDS.
Una tecnica di microanalytical e gascromatografia spettrometria di massa per la composizione e la determinazione quantitativa di componenti.
Un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi risultante da un difetto nella enzima HOMOGENTISATE Translated, un enzima coinvolto nella decomposizione di fenilalanina e tirosina. E 'caratterizzato da accumulo di acido HOMOGENTISIC nelle urine, OCHRONOSIS in varie tipologie e ARTRITE REUMATOIDE.
Il tasso dynamics in chimica o sistemi fisici.
Un grande gruppo di malattie che e 'caratterizzata da una bassa incidenza nella popolazione di pazienti. Loro sono spesso associata a problemi nella diagnosi e nel trattamento.
Regolare svolgimento di mangiare e bere adottato da una persona o animale.
Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Un gruppo di malattie correlate ad una carenza dell ’ enzima argininosuccinato Sintasi che provoca un aumento dei livelli sierici di citrullina. Nei neonati, le manifestazioni cliniche includono sonnolenza, ipotonia e convulsioni. Piu 'basse forme anche verificarsi l'infanzia e adulto forme possono presentare episodi ricorrenti di intermittente debolezza, letargia, atassia, cambiamenti comportamentali e disartria. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p49) 5
Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.
Un disturbo autosomico recessivo di ossidazione, degli acidi grassi e aminoacidi a catena ramificata (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata); la lisina e colina catabolismo, e 'a causa di difetti della subunità FLAVOPROTEIN o di bonifico elettronico, o il trasferimento elettronico flavoprotein-ubiquinone 1.5.5.1 oxidoreductase (CE).
Derivati dell'acido acetico. Gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides che contengono le carboxymethane struttura.
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.
Il processo per cui la condizione interna di un organismo tendono a rimanere equilibrata e stabile.
Accumulo lisosomiale ogni gruppo di malattie causate da una carenza di un enzima coinvolto nel degrado dei glicosaminoglicani (mucopolysaccharides). Le malattie sono progressive e spesso mostrano un ’ ampia gamma di gravità clinica entro una deficienza di enzimi.
Il principale componente strutturale della pleura. Sono specializzata ematiche epiteliali che sono organizzati in interconnessi piatti chiamato lobules.
Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.
Un enzima della idrolasi classe che catalizza la reazione dei triacylglycerol e acqua per produrre un anione diacylglycerol e degli acidi grassi, è prodotto da ghiandole sulla lingua e dal pancreas e promuove la digestione dei grassi alimentari. (Da 27 Dorland, Ed, del trattato CE 3.1.1.3.
Che è contenuta in o colesterolo legato alle lipoproteine ad alta densità (HDL), inclusi CHOLESTEROL esteri e libera il colesterolo.
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
La gamma o una misurazione della in una popolazione (degli organismi, organi o cose che non è stato selezionato per la presenza di patologie o anormalita '.
Il consumo di eccessiva dieta FATS.
Cromatografia su sottili strati di adsorbenti piuttosto che in colonne. L'assorbente puo 'essere allumina gel di silice, silicati, brace o cellulosa. (McGraw-Hill scientifico e tecnico Dictionary of Voglia, 4th Ed)
La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)
Componenti Detergent-insoluble membrana cellulare, sono arricchito in SPHINGOLIPIDS e CHOLESTEROL e raggruppate con glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) -anchored proteine.
Una tecnica la spettrometria di massa utilizzando due (MS / MS) o piu 'massa analyzers. Con due in tandem, precursore ioni sono mass-selected da un analizzatore prima messa e si è concentrata in una collisione regione dove sono allora frammentato in ioni che vengono prodotti caratterizzati da una seconda massa analyzer. Una varietà di tecniche sono usate per separare i composti, ionizzare loro, e presentarli alla prima messa analyzer. Per esempio, per in GC-MS / MS, GAS Chromatography-Mass Spectrometry è coinvolta nel separare relativamente piccolo composti da gas cromatografia prima di iniettare in una camera di ionizzazione per la massa selezione.
Errore congenito del metabolismo caratterizzato da difetti nel idrossilasi lisosomiali specifici e 'accumulo intracellulare di unmetabolized substrati.
Un enzima che, nel corso della ribonucleotide biosintesi della purina, catalizza la conversione di 5 '-phosphoribosyl-4- (N-succinocarboxamide) -5-aminoimidazole in 5' -phosphoribosyl-4-carboxamide-5-aminoimidazole e la conversione dell ’ acido adenylosuccinic AMP. CE 4.3.2.2.
Le tecniche che cromatografici liquido caratteristica insenatura alta pressione, alta sensibilità e ad alta velocita '.
La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.
Un trihydroxy zucchero alcol che costituisce un intermedio in carboidrati e metabolismo lipidico. Viene usata come solvente, emolliente, forma agente e agente dolcificante.
Transcription FACTORS che sono attivati da ligandi e heterodimerize con Del Retinoide X e si lega ai recettori proliferatore risposta elementi del promoter regioni dell'obiettivo geni.
Un disturbo metabolico ereditario provocato dall 'enzima deficitario piruvato deidrogenasi complesso, con deficit di acido acetilsalicilico CoA e riduzione della sintesi dell ’ acetilcolina. Due forme cliniche riconosciute: Il neonato e giovane forma neonatale è un medicinale relativamente comune causa di acidosi lattica nelle prime settimane di vita o possono anche presentare un rash eritematoso. I giovani forma presenta acidosi lattica, epatomegalia, iperbilirubinemia Alopecia, intermittente atassia; convulsioni; e un rash eritematoso. (Da J Inherit Metab Dis 1996; 19, paragrafo 4: 452-62) Autosomal recessivo e forme sono legata al cromosoma X causata da mutazioni nei geni per le tre diverse componenti di questo enzima multisubunit piruvato deidrogenasi complesso. Una delle mutazioni nel gene della Xp22.2-p22.1 E1 alfa componente del complesso porta a Leigh morbo.
Un pyridoxal fosfato enzima che catalizza la formazione di glutammato gamma-semialdehyde e un acido di L-amino L-ornithine e un 2-keto-acid. CE 2.6.1.13.
Astiene dal cibo.
Un ceppo di ratto albino Wistar sviluppate all'Istituto che si è diffuso largamente da altre istituzioni. Questo sono molto diluito il ceppo originale.
Sterol elemento base di proteine leganti sono Helix-Loop-Helix leucina cerniera fattori di trascrizione che legano l'elemento regolamentare sterol TCACNCCAC. Sono sintetizzato come precursori che sono inserito nelle membrane del ENDOPLASMIC reticolo.
Chiuso vesciche frammentate endoplasmic Reticulum creato quando cellule del fegato o del tessuto sono state interrotte da homogenization. Potrebbero essere morbida o dura.
Un termine preciso si riferiscono sia alla ricerca di patologico di porzioni distali degli assoni nel cervello e a disturbi che mostra il ritrovamento. Distrofia Neuroaxonal 'varie malattie genetiche, deficienze vitaminiche, distrofia neuroaxonal infantile e invecchiamento. E' una malattia caratterizzata da arrestato autosomiche sviluppo psicomotorio a 6 mesi a 2 anni di età, atassia, alterazione del tronco encefalico e quadriparesi. Minorenni e adulti forme anche verificarsi patologico dati includono atrofia cerebrale diffusa agli assoni e in tutta l 'accumulo di sferoidi neuroaxis, dei nervi periferici, e polpa dentaria. (Da Davis & Robertson, di neurologia, secondo il libro di Ed, p927)
Fatty ACIDS in cui la catena di carbonio contiene uno o più doppio o triplo carbon-carbon obbligazioni.
Un acido grasso insaturo e 'la cosa piu' ampia distribuzione abbondante e degli acidi grassi in natura è utilizzato per il commercio nella preparazione di oleates e lozioni idratanti e in forma. (Stedman, 26 Ed)
Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.
Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.
Un ceppo di ratto albino ampiamente usata per fini sperimentali per la sua calma e piu 'facile da maneggiare. E' stato sviluppato dall'Sprague-Dawley Animal Company.
Una malattia genetica caratterizzata dall 'escrezione di grandi quantità di ossalati nelle urine;; in presenza di nefrocalcinosi e nefrolitiasi precoce del RENAL fallimento; e spesso un confuso deposito di ossalato di CALCIUM. Ci sono sottotipi classificato dall' enzima difetti della glyoxylate metabolismo.
Un processo metabolico che converte GLUCOSIO in due molecole di PYRUVIC acido attraverso una serie di reazioni enzimatiche. L'energia liberata durante questo processo è conservato in due molecole di ATP. Glicolisi catabolico universale è il livello di glucosio o di glucosio, di glucosio, di scarto derivati da carboidrati complessi, come glicogeno e STARCH.
Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.
Un superfamily di centinaia di HEMEPROTEINS sparpagliati nel phylogenetic spettro, dagli animali, piante, funghi, a batteri e includono numerose complesso monooxygenases FUNZIONAMENTO ossigenasi (miscelato). Negli animali, questi enzimi P-450 servire due funzioni principali: (1) biosintesi di steroidi, acidi grassi e gli acidi biliari; (2) e endogeno ad una gran varietà di substrati esogeni, quali tossine e droghe (biotrasformazione). Sono classificate, secondo i loro sequenza somiglianze piuttosto che funzioni, in famiglie geniche CYP (> 40%) e (> omologia subfamilies omologia 59%). Per esempio, enzimi dal CYP1, CYP2, famiglie geniche e CYP3A4 sono responsabili per la maggior parte del metabolismo della sostanza.
Che è contenuta in o colesterolo legato alle lipoproteine a bassa densità (LDL), inclusi CHOLESTEROL esteri e libera il colesterolo.
Instabile isotopi di carbonio che rovina o disintegrarsi emetta radiazioni. C atomi con un peso atomico 10, 11, e 14-16 sono gli isotopi radioattivi del carbonio.
Il consumo di sostanze.
Il movimento di materiali (incluso sostanze biochimiche e droghe) attraverso un sistema biologico a livello cellulare. Il trasporto puo 'essere attraverso le membrane cellulari e strati epiteliali, può avvenire durante compartimenti intracellulari che extracellulari compartimenti.
Il tessuto adiposo sottocutaneo dic bianco e di solito si trova direttamente sotto la cute (SUBCUTANEOUS grassa) e intorno agli organi interni (addominale) c'è meno grassa vascularization colorazione marrone e meno del calore bianco grassa. Grassa fornisce materiale isolante, meccanico cuscino e fonte di energia.
Le sostanze che abbassano i livelli di alcuni dei lipidi nel sangue. Sono usati per trattare HYPERLIPIDEMIAS.
Una dieta che contiene quantità limitate di proteina. È stato prescritto in alcuni casi nel rallentare la progressione della insufficienza renale. (Dal Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.
Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.
Una classe di lipoproteine di luce (0.93-1.006 g / ml) (dimensioni 30-80 nm) particelle con nucleo composto principalmente di trigliceridi e di una superficie monostrato di fosfolipidi e CHOLESTEROL in cui sono inseriti i apolipoproteine B, E, e C. VLDL facilita il trasporto di endogenously fatto trigliceridi di tessuti extraepatici. Come dei trigliceridi e Apo C vengono rimossi Vldl viene convertita a le lipoproteine a densità intermedia, poi a lipoproteine gran dalle quali il colesterolo è consegnata ai tessuti extraepatici.
Una classe di proteine componenti che possono essere di lipoproteine ad alta densita 'lipoproteine incluso; very-low-density lipoproteine; e chilomicroni. Sintetizzato in molti organi, Apo E e' importante nel trasporto di colesterolo e lipidi tutto il corpo. Apo E e 'anche un ligando per i recettori LDL (recettori LDL) e la rilegatura... media l ’ internalizzazione e catabolismo delle particelle lipoproteiche in celle... ci sono diversi allelic isoforme (ad esempio E2, E3 E4). E deficit o difetti di Apo E sono cause di Hyperlipoproteinemia TIPO III.
Stabile atomi di carbonio, che hanno lo stesso numero atomico come l'elemento carbonio, ma si differenziano per peso atomico. C-13 è un isotopo stabile carbonio.
Proteine strutturali importanti di triacylglycerol-rich delle lipoproteine. Ci sono due forme, apolipoproteina B-100 e Apolipoprotein B-48, sia derivato da un singolo gene. ApoB-100 espressi nel fegato e 'stato trovato in delle lipoproteine a bassa densità (lipoproteine Ldl; lipoproteine Vldl). ApoB-48 espressi nell ’ intestino viene trovato in chilomicroni. Sono importanti nella biosintesi, trasporti, e il metabolismo della triacylglycerol-rich livelli plasmatici delle lipoproteine. Apo-B elevata in pazienti con malattia aterosclerotica non individuabili ABETALIPOPROTEINEMIA.
La sostanza è una sostanza dopo esogene o in un sistema biologico. L'alterazione potrebbero inattivare il composto, o potrebbe indurre la produzione di un metabolita attivo di inattivo composto progenitore. Le modifiche si possono suddividere in disintossicazione Metabolica Da momento io e disintossicazione Metabolica Da momento II.
Processi di biosintesi cellulare (anabolism) e degradazione (catabolismo) di carboidrati.
Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.
Difetti genetici nella selettiva o trasporto non selettivi tubuli funzioni del rene.
La lipid- e contenente proteine, selettivamente permeabile membrana che circonda il citoplasma in procariote e cellule eucariote.
Un amminoacido nel ciclo fisiologico dell ’ urea attraverso la scissione di urea di arginina.
Un enzima del ciclo dell ’ urea che divide argininosuccinato a fumarato più arginina. La sua assenza porta alla malattia metabolica ARGININOSUCCINIC Aciduria nell ’ uomo. CE 4.3.2.1.
Un fattore della trascrizione. Heterodimerization con recettore Del Retinoide X Alpha è importante per la regolazione del metabolismo e CELLULARE GLUCOSIO LA CRESCITA PROCESSI. E 'un bersaglio di tiazolidinedioni per il controllo di DIABETES mellito.
Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.
Un composto formato nel fegato di ammoniaca prodotta dalla Deamminazione di amminoacidi. Questo è il principale prodotto finale del catabolismo proteico e costituisce circa metà della totale urinaria solidi.
Un gruppo di acidi grassi che contengono 18 atomi di carbonio e un legame doppio Omega 9 al carbonio.
Ibridazione di acidi nucleici campione da un'ampia serie di analisi Di Sequenze PROBES, che non è stato inserito individualmente colonne e file di un solido sostegno, per determinare un base sequenza, o per rilevare variazioni in una sequenza, Ehi Ehi dire, o per la mappatura.
Steroidi con un gruppo di ozono C3 e la maggior parte dello scheletro di atomi di carbonio cholestane. Possono essere presenti in una catena laterale. (IUPAC Steroid nomenclatura, 1987)
La velocità con cui l'ossigeno è usato da un fazzoletto; microlitri di ossigeno STPD usato per milligrammo di tessuto / h; la velocità con cui ossigeno entra nel sangue da gas alveolari allo stato stazionario, pari al al consumo di ossigeno dal metabolismo del tessuto in tutto il corpo. (Stedman, 25 Ed, p346)
Una classe di lipoproteine di piccole dimensioni (18-25 nm) e luce (1.019-1.063 g / ml) con un nucleo particelle composto principalmente da CHOLESTEROL esteri e piu 'piccole di trigliceridi. La superficie monostrato consiste principalmente di fosfolipidi, una copia di apolipoproteina B-100 molecole di colesterolo, e libera la funzione principale è trasportare il colesterolo LDL colesterolo e di tessuti extraepatici esteri.
La misurazione di un organo in volume, massa o pesantezza.
La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.
Un enzima che catalizza la cyclization di hydroxymethylbilane cedere UROPORPHYRINOGEN III e acqua. E 'la quarta 8-enzyme Biosynthetic enzima nel percorso di eme, e, codificata dal gene Uros. Mutazioni del gene Uros provocare porfiria eritropoietica congenita.
Un disturbo nella prooxidant-antioxidant bilancia in favore dell'ex, con conseguente potenziale danno. Indicatori di stress ossidativo includono DNA danneggiato basi, proteine ossidazione prodotti e Perossidazione Lipidica (stress Ossidativo Sies, 1991, pxv-xvi).
Un gas incolore fosfatasi. Si è formato nel corpo durante la decomposizione di materiali organici, durante un gran numero di reazioni metabolicamente importante notare che la forma di ammoniaca acquosa come AMMONIUM idrossido.
Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.
Proteina componenti sulla superficie di lipoproteine formando uno strato che circondano il nucleo lipidici Hydrophobic. Ci sono diverse classi di apolipoproteine tra giocare un ruolo diverso nel trasporto dei lipidi e LIPID METABOLISM. Queste proteine sono sintetizzati principalmente nel fegato e gli intestini.
Individui geneticamente identici sviluppato da fratello e sorella accoppiamenti quali sono stati portati fuori per 20 o più generazioni o da genitore x prole accoppiamenti svolte con alcune restrizioni. Questo comprende anche gli animali con una lunga storia di colonia chiuso.
La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.
Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.
Un enzima che catalizza la conversione del reversibilmente palmitoyl-CoA a palmitoylcarnitine nel centro della membrana mitocondriale. CE 2.3.1.21.
Una classe di lipidi di membrana che hanno la testa e due polare nonpolar code. Sono composto da una molecola della catena amino 4-sphingenine sphingosine (alcol) o ad uno dei suoi derivati, una molecola di acido una catena, il polo testa alcol e a volte fosforico diesteri poli in un collegamento a testa. (Lehninger et al, i Principi di Biochimica, secondo Ed)
Una variazione della polimerasi e RNA cDNA e 'fatto da tramite. La trascrizione inversa cDNA viene amplificato usando i protocolli standard PCR.
Le tecniche adottate prelevare il sangue da una vena per ragioni diagnostiche o per il trattamento di alcuni disturbi a carico del sistema emopoietico come erythrocytosis, emocromatosi Polycythemia Vera e porfiria Cutanea Tarda.
Semiautonomous, self-reproducing organelli che avviene nel citoplasma delle cellule di 64 eukaryotes. Ogni loro compito e 'circondato da un doppio membrana limitante e altamente invaginated membrana, e le proiezioni sono chiamate mitocondri cristae. Sono i siti delle reazioni di fosforilazione ossidativo, che determinano la formazione di ATP. Contengono particolare adenovirus RNAS (trasferimento RNA Degli Aminoacidi TRASFERIMENTO); acil T RNA Synthetases; e l ’ allungamento della and termination fattori. Mitocondri dipendono da geni nel nucleo della cellula in cui vivono per molti essenziale messaggero RNAS (RNA messaggero). I mitocondri di batteri aerobi nata da quella stabilita una relazione simbiotica con primitivo protoeukaryotes. (Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
La relazione tra la dose di un farmaco somministrato e la risposta dell'organismo al farmaco.
Un enzima che catalizza il primo e ad intervalli di peroxisomal rate-determining lattosio degli acidi grassi. Agisce su coenzima A derivati di acidi grassi a catena lunghezze da 8 a 18 anni, usando FLAVIN-ADENINE dinucleotide come cofattore.
Gli orari dei medici e infermiere, fra cui test diagnostici, farmaci e le consulenze progettato per effettuare un 'efficiente e coordinata programma di trattamento. (Dal Mosby Medical Infermieristica & Allied Health Dictionary, 4th Ed)
S-Acyl coenzima A. Fatty acido coenzima A derivati che sono coinvolti nella biosintesi e l ’ ossidazione degli acidi grassi, come pure nei ceramide formazione.
Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di CHOLESTEROL esteri e altre sterol esteri, per liberare un anione degli acidi grassi e colesterolo.
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
I digliceridi sono esteri del glicerolo con due molecole di acidi grassi, costituenti importanti della maggior parte dei lipidi presenti negli organismi viventi.
All 'adozione di un campione di sangue per determinare il suo carattere, per identificare i livelli di cellule che lo compongono, ossia le sostanze chimiche, gas, o altri costituenti, per eseguire un esame patologico, ecc.
I composti organici che generalmente contiene una amino (-NH2) e un carbossile (-COOH). 20 alpha-amino acidi sono i subunità che sono polymerized per formare delle proteine.
Il componente proteico delle HDL o di High DENSITY. Questa proteina è un'acceptor per CHOLESTEROL rilasciata dalle cellule, favorendo 'efflusso di colesterolo HDL e per il fegato per l ’ escrezione dal corpo al trasporto), colesterolo agisce come cofattore per lecitina CHOLESTEROL Acyltransferase che forma CHOLESTEROL esteri sul HDL particelle. Mutazioni del gene APOA1 causare carenza di HDL, come in familiare Alpha lipoproteine carenza e in alcuni pazienti con malattia a malattie.
La lipolisi di conservato dei lipidi nel tessuto adiposo - di rilasciare libero VENTRESCA ACIDS. Mobilitazione di conservato lipidi è sotto la regolamentazione dei segnali lipolytic (catecolammine) o anti-lipolytic segnali (INSULIN) attraverso le loro azioni sul hormone-sensitive lipasi. Questo concetto non include il trasporto dei lipidi.
Enzimi in grado di catalizzare la sintesi della VENTRESCA ACIDS da acetyl-CoA e malonyl-CoA derivati.
La dinamica collezione dei metaboliti che rappresentano un cellulare o organismo di risposta metabolica con le attuali condizioni.