La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.

Uno specifico paio gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Loci genetica associato ad un tratto quantitativi.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La percentuale della frequenza con cui un gene recessivo omozigote dominare o di combinazione si manifesta con il fenotipo. (Dal glossary of Genetics, quinto Ed)

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Una famiglia composta da coniugi e i loro figli.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo B CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Una caratteristica mostrando quantitative eredita 'come il colore della pelle nell ’ uomo. (Dalla A Dictionary of Genetics, 4th Ed)

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Bambini che hanno raggiunto la maturita 'o l'eta' di maggioranza.

Opacità parziale o completa sulla o nella capsula o di uno o entrambi gli occhi, visione o pregiudicare gli provoca cecita '. I molti tipi di cataratta sono classificate dalla loro morfologia (dimensione, forma o posizione) eziologia (causa e tempo di insorgenza) (Dorland, 27 Ed)

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.

Un gruppo sociale che consiste di genitori o sostituti e bambini.

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Un tipo di analisi in cui i soggetti di un gruppo di studio e un gruppo di controllo sono paragonabile rispetto a fattori individualmente accoppiata da studio, nei soggetti con il gruppo di controllo (ad esempio, i soggetti di età confrontabile che controlli).

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Persone o animali che almeno un genitore in comune. (American College Dictionary, 3D Ed)

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.

Funzioni costruita da un modello statistico e un set di tali dati che danno la probabilità di quei dati per diversi valori dei parametri modello sconosciuto. Quei valori dei parametri e massimizzare la probabilita 'sono la massima probabilita' stime dei parametri.

Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.

Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.

Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.

L'Islanda, in termini medici, si riferisce a un'area di cute integra circondata da aree cutanee alterate o lesionate, spesso osservata in condizioni dermatologiche come psoriasi e dermatite.

Non posso fornire una definizione medica dell' 'Pakistan', poiché non è un termine medico, ma un nome proprio che si riferisce a un paese situato nell'Asia meridionale. Se stai cercando informazioni mediche specifiche relative al Pakistan, come ad esempio la sua infrastruttura sanitaria o le malattie prevalenti nel paese, sarò lieto di aiutarti con queste richieste. Tuttavia, senza un contesto più chiaro, non posso fornire una definizione medica per il termine 'Pakistan'.

Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.

Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.

Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.

La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.

Un esito fenotipica (caratteristica fisica o malattia predisposizione) che è determinato da più di un solo gene, si riferiscono a quelle poligenico determinato da molti geni, mentre oligogenic si riferisce a quelli determinati da un paio di geni.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Nucleoprotein complesse strutture che contengono il DNA genomico e fanno parte del nucleo cellulare di MAMMALS.

Un 'analisi confrontando le frequenze di allele disponibili (o un rappresentante dell'intero genoma gamma di indicatori polimorfo non correlato) in pazienti con uno specifico sintomo condizioni o malattie, e quelle dei controlli sani per identificare i marcatori associato ad una determinata malattia o condizione.

Subunità fondamentali di beta-crystallins.

Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.

Riproducibilità Dei misure statistiche (spesso in un contesto clinico), incluso il controllo di strumenti e tecniche per ottenere risultati riproducibile. Il concetto include riproducibilità Dei misurazioni fisiologiche, che può essere utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare regole o prognosi, o dalla risposta agli stimoli; riproducibilità Dei verificarsi di una condizione; e risultati sperimentali riproducibilità Dei.

In un gruppo diagnostico istituite da diversi criteri di misurazione la gravità di un paziente.

Perdita dell'udito dovuta ad un danno della coclea e le sensorineural elementi che bugia internamente oltre il cortile ovale, le finestre tonde. Questi elementi includere il AUDITORY RICOSTRUZIONE e i suoi agganci nel tronco encefalico.

Presenza di inferiore al normale periodo di capelli. (Dorland, 27 Ed)

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Non posso fornire una definizione medica della parola "Finlandia" poiché non si riferisce a un concetto, a una condizione o a un trattamento medico. La Finlandia è infatti un paese sovrano in Europa settentrionale, conosciuto per il suo sistema sanitario universale e la sua eccellenza nel campo della salute pubblica.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Molto ripetitiva di sequenze di DNA trovato HETEROCHROMATIN, principalmente vicino centromeres. Non riesco a sequenze semplici (molto breve) (vedere MINISATELLITE REPEATS) ripetuto in tandem molte volte per creare interi blocchi di sequenza. Inoltre, dopo l ’ accumulo di mutazioni, questi blocchi di repliche sono state ripetute in tandem. Il grado di ripetizione è nell'ordine delle 1000 a 10 milioni per ogni locus. Loci sono pochi, di solito una o due per cromosoma. Si chiamano satelliti da di densita 'gradienti, spesso sedimento come distinti gruppi satellite separato dalla maggior parte del DNA genomico a causa di una chiara base composizione.

Alterazioni o scostamenti dalla forma o dimensione normale che determinano una deturpazione della mano, o prima della nascita.

La condizione di un la distribuzione dei tumori in una famiglia, ma non ogni singolo avere necessariamente la stessa caratteristica neoplasma. Il tumore tende a manifestarsi prima di una della media eta ', forse si sono più di un tumore principale, i tumori possono essere multicentrica, di solito più del 25% degli individui all'interno realmente diretto discesa dalla proband sono alterati, e il cancro predisposizione di queste famiglie si comporta come una malattia autosomica dominante penetrance caratteristica con circa il 60 percento.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Una neuropatia ereditaria sensoria e motoria trasmesse piu 'spesso come una malattia autosomica dominante caratteristica e caratterizzato da una progressiva sprecando distale e perdita di riflessi ai muscoli delle gambe (e occasionalmente a carico di braccia). L ’ inizio di solito e' nella seconda alla quarta decade. Questa malattia è stata divisa in due i sottotipi ereditaria sensoria e motoria periferica (HMSN) di tipo I e II. HMSN sono associati con alterazioni dei nervi cifre, conduzione nervosa, non ti vedo ipertrofia caratteristiche HMSN II. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1343)

Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.

Sequenziale l programmi e dati che istruire il funzionamento di un computer digitale.

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

I membri di una Semita le persone che abitano nell'la penisola araba o altri paesi del Medio Oriente e Nord Africa. Il termine può essere utilizzato con riferimento alla moderna o antica, medievale, etnico o culturale gruppi. (Dalla Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)

Trasmissione di difetti del gene o aberrazioni cromosomiche / anomalie che sono espressi in estremo variazione nella struttura o funzione dell'occhio. Questi possono essere evidente dalla nascita, ma può manifestarsi dopo con una progressione della malattia.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.