Una rara malattia neurodegenerativa infanzia o dell'infanzia, caratterizzata da materia bianca e demeylination vacuolization che permette ad uno spugnoso Aspartoacylase carenza. Porta a un'accumulo di N-acetylaspartate in astrociti. Eredità può essere autosomiche o potrebbe verificarsi sporadicamente. Questa malattia si manifesta più frequentemente in persone di discendenza ebrea Ashkenazic. La forma neonatale caratteristiche l ’ insorgenza di ipotonia e letargia alla nascita, rapidamente fino al coma e morte. La forma infantile caratteristiche ritardo dello sviluppo, discinesia, ipotonia, la spasticità, cecità e megalencephaly. I giovani forma è caratterizzato da atassia; OPTIC atrofia; e demenza. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p944; Am J Med Genet 1988 feb; 29 (2): 463-71)
La subunità alfa di hexosaminidase A. Mutazioni nel gene che codifica una proteina puo 'portare a perdita dell ’ attività hexosaminidase e sono connessi Tay-Sachs morbo.
L'amidoidrolasi è un enzima (di solito β-N-acetilglucosaminidasi) che catalizza l'idrolisi dei legami glicosidici nelle catene laterali di asparagina amidata delle glicoproteine, svolgendo un ruolo cruciale nella degradazione e nel riciclo delle glicoproteine.
Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.
Uno degli elementi aminoacidi diffusi nella forma L, e si trova negli animali e piante, specialmente in canna da zucchero e zucchero di canna. Potrebbe essere un neurotrasmettitore.