Malattie causate da alterata funzionalità i mitocondri. Potrebbero essere causate da acquisita o congenita, mutazioni nel DNA mitocondriale o in ambiente geni quel codice per componenti mitocondriale, potrebbero anche essere il risultato di mitocondri acquisita alterata a causa di effetti avversi di droga, infezioni o altre cause ambientali.

Un gruppo di malattie muscolari associati con alterazioni dei mitocondri.

Un insieme di disordini heterogenous caratterizzata da alterazioni del metabolismo che mitocondriale muscolari e disfunzione del sistema nervoso, questi sono spesso e variare notevolmente in eta 'di esordio (di solito nel primo o secondo decennio di vita), la distribuzione dei muscoli interessati, la gravità e dal corso. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp984-5)

Un disturbo caratterizzato dal mitocondriale o generalizzato convulsioni focali transitoria o persistente, episodi di disfunzione neurologica che assomigli a colpi e, ragged-red fibre della biopsia muscolare. Colpiti persone tendono a essere normale alla nascita nella prima infanzia, poi esperienza episodici vomito, disturbi della crescita, e ricorrente insulti cerebrale con conseguente perdita della vista e emiparesi. Lesioni corticali tendono a manifestarsi nel lobo parietale e occipitale e non sono associati a occlusione vascolare vascolare mal di testa è spesso associato e il disturbo è ereditario. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch56, p117)

Il DNA a doppia catena di mitocondri. In eukaryotes, il genoma mitocondriale e 'circolare, i codici di trasferimento, RNAS ribosomiale RNAS, lei e 10 proteine.

Un encephalomyopathy mitocondriale caratterizzato clinicamente da un disordine di grippaggio, mioclono, progressivo atassia, paralisi cerebrale e una leggera miopatie disartria, atrofia ottica, ritardo della crescita, sordità, e la demenza può anche verificarsi questa condizione tende a presentare nell'infanzia e ad essere trasmessa tramite legame materno. La biopsia muscolare rivela ragged-red fibre e respiratoria difetti enzimatica. (Catena di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p986)

Un disordine mitocondriale con la triade della oftalmoplegia SULL 'ESTERO cronica progressiva, cardiomiopatia (cardiomiopatie) con disturbi della conduzione (blocco cuore isolato RETINITIS PIGMENTOSA.) e l ’ insorgenza della malattia e' nel primo o secondo decennio. Proteine elevate nel liquido cerebrospinale sensorineural sordità, convulsioni e segni piramidale può anche essere presente. Ragged-red fibre trovate su biopsia muscolare. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p984)

Una miopatia mitocondriale caratterizzata da lentamente progressiva elevatore della paralisi palpebrae, orbicularis oculi e extraocular ragged-red fibre ed atrofia dei muscoli. Si trovano sulla biopsia muscolare. Familiare e forme sporadici. L ’ insorgenza della malattia è di solito nel primo o secondo decennio della vita, e la malattia progredisce lentamente fino a quando di solito e 'perduto. (Motilità oculare di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1422)

Un trasferimento RNA che è specifico per portare leucina a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.

Una rara malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale che colpisce i bambini e giovani adulti. Risultati patologico includono un ampio, netta e definita concentrati asimmetrica di mielina distruzione che potrebbe implicare un intero lobo o emisfero cerebrale. Il decorso clinico tende a essere progressiva e include demenza, cecità corticale corticale, spastico emiplegia, sordità e paralisi pseudobulbar. Sclerosi concentrici di Balo siano differenziati da sclerosi Cerebrale Diffusa Di Schilder dal patologico trovare alternati di bande di distruzione e conservazione di mielina in dei cerchi concentrici. Alpers "Riposo si riferisce a un eterogeneo gruppo di malattie quella funzione cerebrale progressivo deterioramento e malattia del fegato (da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p914; Dev Neurosci 1991; 13 (267-73) 5):

Un gruppo dei disturbi metabolici dell'infanzia principalmente caratterizzata dalla comparsa dei subacuta ritardo psicomotoria, atassia, ipotonia, debolezza, perdita della vista, alterazioni dei movimenti degli occhi, convulsioni, la disfagia, e acidosi lattica. Patologico spugnoso caratteristiche degenerazione della neuropile dei gangli basali, talamo, tronco encefalico e il midollo spinale. Schemi di eredita 'includono recessivo legata al cromosoma X, autosomiche e mitocondriale Leigh malattia è stata associata con mutazioni nei geni della piruvato deidrogenasi complesso; CYTOCHROME-C monoamino-ossidasi; ATP subunità sintasi 6; e subunità complesso mitocondriale di I. (Di Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, p850).

Geni che sono situati sul DNA mitocondriale. Eredità mitocondriale è spesso indicato come eredità materna ma devono essere differenziate da eredità materna trasmessa hanno cromosomi.

Una malattia provocata da un difetto congenito in elettrone TRASPORTARE complesso IV. Difetti della elettrone TRASPORTARE complesso IV può essere causata da mutazioni nel SURF1, SCO2, COX10 o SCO1 geni. Elettrone TRASPORTARE complesso IV causato dalla mutazione del deficit SURF1 si manifesta come Leigh malattia; questo ha causato dalla mutazione in SCO2 come fatale infantile cardioencephalomyopathy; quello prodotto da mutazione tubulopatia COX10 come e leucodistrofia; e questo ha causato dalla mutazione in insufficienza epatica e precoce SCO1 come disturbo neurologico. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim, Mim # 220110 17 maggio 2001)

Semiautonomous, self-reproducing organelli che avviene nel citoplasma delle cellule di 64 eukaryotes. Ogni loro compito e 'circondato da un doppio membrana limitante e altamente invaginated membrana, e le proiezioni sono chiamate mitocondri cristae. Sono i siti delle reazioni di fosforilazione ossidativo, che determinano la formazione di ATP. Contengono particolare adenovirus RNAS (trasferimento RNA Degli Aminoacidi TRASFERIMENTO); acil T RNA Synthetases; e l ’ allungamento della and termination fattori. Mitocondri dipendono da geni nel nucleo della cellula in cui vivono per molti essenziale messaggero RNAS (RNA messaggero). I mitocondri di batteri aerobi nata da quella stabilita una relazione simbiotica con primitivo protoeukaryotes. (Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Un flavoprotein contenenti zolfo e ferro oxidoreductase complessa che catalizza la conversione di ubiquinone di ubichinolo. Nei mitocondri il complesso coppie anche la sua reazione al trasporto di protoni attraverso la membrana mitocondriale interna. Il Nadh deidrogenasi componente del complesso puo 'essere isolato non è CE 1.6.99.3.

Trasferimento degli elettroni attraverso il sistema citocromo liberatorio energia gratuita che e 'trasformato in energia fosfato obbligazioni.

Un complesso enzimatico del citocromo multisubunit contenenti un gruppo; citocromo A3; due atomi di rame e 13 differente proteina subunità. E 'il complesso ossidasi terminale della catena RESPIRATORY e raccoglie gli elettroni che vengono trasferiti dalla ridotta citocromo C e un gruppo di ossigeno molecolare, che viene ridotto in acqua. La reazione è redox simultaneamente coniugato con il trasporto di protoni attraverso la membrana mitocondriale.

Un lipid-soluble benzoquinone che è un elettrone TRASPORTARE in preparazioni mitocondriale. Il composto capita alla maggioranza dei microrganismi aerobi. Dai batteri to higher piante e animali.

Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.

Mitocondri e del tessuto scheletrico. Non è incluso infarto mitocondri per il quale mitocondri, cuore e 'disponibile.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Proteine codificata dal genoma mitocondriale o proteine codificata dal genoma che sono importati a nucleare e residenti nel virus.

Lattica causata da accumulo di acido lattico più rapidamente di quanto possa essere metabolizzato. Essa può sopraggiungere spontaneamente o in associazione con malattie quali leucemia DIABETES mellito; fegato; o grave.

Quella parte del genoma che corrisponde all'intero equipaggio di Vdj di un organismo o al cellulare.

La branca della biologia, a che fare con l ’ effetto di luce su organismi.

Una malattia genetica che presenta la collegati soggetta come acuto o subacuto perdita della visione centrale di uno scotoma centrale e cecita '. La malattia è stato associato a Missense mutazioni nel DNA mitocondriale, in geni Complex I, III e IV i polipeptidi, che puo' agire da soli o in associazione con gli altri per provocare la malattia. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim /, Mim # 535000 (17 aprile 2001))

Un flavoprotein oxidoreductase contenenti zolfo e ferro che catalizza l ’ ossidazione di Nadh di NAD. In eukaryotes l ’ enzima cliccare come un componente della il trasporto di elettroni mitocondriale complesso I. sotto condizioni sperimentali possono usare l ’ enzima citocromo C gruppo come il cofattore. Riducendo l ’ enzima fu originariamente registrata come CE 1.6.2.1.

Sensazione di dolore ai muscoli.

Il processo metabolico di tutte le cellule viventi (di origine animale e vegetale) in cui l'ossigeno viene utilizzato per fornire una fonte di energia per la cellula.

Prototraslocanti Vacuolari responsabile della sintesi della adenosina trifosfato i mitocondri. Trae energia dal chain-driven reazioni respiratorie che si sviluppano concentrazioni elevate di protoni nel intermembranous del virus.

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

Un tipo di ileo, non meccanico funzionale, ostruzione degli intestini. Questa sindrome è causata da un numero ampio di disordini muscolari (coinvolgenti la regolare, come si trovano) o del sistema nervoso.

Un derivato dell'acido acetico che contiene due atomi di cloro collegata al suo gruppo metilico.

Acquisite o imparato le risposte che sono regolarmente assunto.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Il gruppo di mitocondri rappresentata nel loro DNA.

Un complesso che contiene flavoprotein ossidasi iron-sulfur centri. Che catalizza la ’ ossidazione di succinato a fumarato e coppie la reazione per la riduzione della Ubiquinone di ubichinolo.

Un flavoprotein contenente oxidoreductase che catalizza la deidrogenazione di succinato a fumarato. Nella maggior parte degli organismi eucariotiche questo enzima è una componente il trasporto di elettroni mitocondriale di complesso II.

Elettrochimico tecnica per misurare la corrente che scorre in soluzione, come una funzione di un applicato voltaggio. La polarographic onda, derivanti dalla reazione elettrochimica, dipende dal modo voltaggio è applicato (controllo lineare o d) e il tipo di impulsi. Di solito un elettrodo mercurio goccia elettrodo.

DNA-dipendente DNA polimerasi trovato nei batteri, animali e cellule vegetali. Durante i processi di replicazione, questi enzimi catalizzare l 'aggiunta di deossiribonucleotide residue alla fine di un filamento di DNA in presenza di DNA come template-primer. Che possiede attività exonuclease e pertanto la funzione nella riparazione del DNA.

Un trasferimento RNA che è specifico per portare la lisina a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.

Un gruppo di sindromi degenerativa heterogenous segnato da disfunzione cerebrale progressiva o in isolamento o in associazione con altri manifestazioni neurologiche. Occasionale ed sottotipi ereditaria. Eredità modelli includono malattia autosomica dominante, e legata al cromosoma X autosomico recessivo.

Paralisi di una o piu 'il muscolo oculare a causa di disturbi muscoli oculari, giunzione neuromuscolare, stimolando dei tessuti molli, i tendini, innervazione o ai muscoli.

Il processo con cui gli elettroni sono trasportati da una riduzione del substrato di ossigeno molecolare. (Dal Bennington, Saunders Dictionary e di laboratorio di medicina e della Tecnologia, 1984 p270)

Acquisito Patologie congenite, familiari e del muscolo scheletrico e trovano muscolo.

Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.

Anemia caratterizzata dalla presenza di eccessiva erythroblasts contenenti depositi di ferro nel midollo.

Un cristallo e incolore con un gusto acido che viene usato come una sostanza chimica intermedia, in medicina, la produzione di lacquers, e per realizzare profumi esteri, è utilizzato anche nel cibo come un sequestrante neutralizzanti, il Buffer, e un agente. (Hawley Condensed Chemical Dictionary, dodicesimo Ed, p1099; McGraw-Hill scientifico e tecnico Dictionary of Voglia, 4th Ed, p1851)

Una classe di nucleotide Translocasi trovato abbondantemente nei mitocondri che funzionano come facenti componenti della membrana mitocondriale e facilitare lo scambio di ADP e ATP tra la citosol e i mitocondri, quindi collegare il subcellular compartimenti di produzione di anticorpi a quelli di ATP utilizzo.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Un insetticida che è un inibitore del trasporto di elettroni mitocondriale.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Un termine generale per la perdita completa della capacità di ascoltare entrambe le orecchie.

Malattie del sistema nervoso centrale e periferico. Ciò include disturbi del cervello, midollo spinale, nervi cranici, neuropatia dei nervi periferici, radici, sistema nervoso autonomo giunzione neuromuscolare, e il muscolo.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Un normale intermedio del fermentazione (ossidazione, metabolismo) di zucchero. La forma concentrata è utilizzato per prevenire la fermentazione. Gastrointestinale internamente (da Stedman, 26 Ed)

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

BIOLOGY molecolare tecniche usate nella diagnosi di malattia.

Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Il virus del miocardio.

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

Molecole o ioni formato dai incompleta one-electron riduzione di ossigeno. Queste includono ossigeno singoletto intermedi ossigeno- reattive; SUPEROXIDES; perossidi; l 'idrossi radicale; e acido. HYPOCHLOROUS contribuiscono all'attività microbicidal di fagociti, nella regolazione della trasduzione dei segnali e l ’ espressione genica e danneggiare le interazioni dell ’ ACIDS; proteine; e lipidi.

Un gruppo di malattie in cui la caratteristica predominante è la partecipazione del muscolo CARDIAC. Cardiomiopatie sono classificate secondo la loro pathophysiological principali caratteristiche (; DILATED cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva; RESTRICTIVE cardiomiopatia), o i loro etiologico / patologico fattori (è stata riportata raramente cardiomiopatia, ALCOHOLIC; Fibroelastosi Endocardica).

La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.