Autosomiche ereditaria causata dalla mutazioni nel gene mevalonato chinasi. Perche 'delle mutazioni biosintesi del colesterolo e' interrotto e l ’ accumulo di acido MEVALONIC. E 'caratterizzato da una varietà di sintomi, tra dismorfico facies, ritardo psicomotoria, cataratta, epatosplenomegalia, atassia cerebellare, aumentati livelli di immunoglobulina D e ricorrenti crisi febbrile con febbre, linfoadenopatia; artralgia; edema; e rash.

Una condizione caratterizzata da atassia cerebrale progressiva combinato con mioclono di solito si manifesta nella terza decade o poi. Ulteriori caratteristiche cliniche possono includere generalizzato e convulsioni focali, spasticismo e discinesia. Autosomiche e malattia autosomica dominante schemi di eredità. Patologicamente, il nucleo e dentate brachium conjunctivum del cervelletto sono atrofica, con coinvolgimento del midollo spinale, corteccia cerebrale e dei gangli basali. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, pp60-1)

L'acido mevalonico è un intermedio cruciale nel processo di biosintesi dei terpeni e degli steroli, svolgendo un ruolo chiave nella produzione endogena di colesterolo nel corpo umano.

Un gruppo di enzimi che trasferisca un gruppo fosfato su un gruppo su alcol acceptor. CE 2.7.1.

Un enzima che catalizza la formazione di glicerolo 3-Phosphate da ATP e glicerolo. Diidrossiacetone e L-glyceraldehyde può anche agire come UTP accettori; e, nel caso del lievito enzima, PTI e Gtp puo 'agire come donatori. Fornisce un modo per glicerolo derivante da grassi o ad entrare nel glycolytic gliceridi. CE 2.7.1.30.

ATP: Piruvato 2-O-phosphotransferase, una chinasi in modo reversibile che catalizza la fosforilazione della piruvato a phosphoenolpyruvate in presenza di ATP. Ha quattro isoenzimi (L, R, M1 e M2). La carenza di enzima determina l'anemia emolitica. CE 2.7.1.40.

Un gruppo di anemias emolitica congenita che non emoglobina anormale o spherocytosis e in cui c'e 'un difetto di glicolisi negli eritrociti. Cause comuni includono deficit di glucosio-6-fosfato isomerasi; piruvato chinasi; deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi.

Disordini ereditari piruvato metabolismo. Sono difficili da diagnosticare e descrivere perché piruvato è un intermedio chiave nella glicolisi, la gluconeogenesi, e il ciclo dell ’ acido tricarbossilico alcuni metaboliche ereditarie può alterare piruvato metabolismo indirettamente. Nervoso in piruvato metabolismo sembrano portare a carenza di sintesi e neurotrasmettitore, di conseguenza, alla Patologie del sistema nervoso.

Una condizione di inadeguata circolando globuli rossi (anemia emolitica) o sono insufficienti a causa di prematura emoglobina distruzione dei globuli rossi (eritrociti).

A causa di anemia emolitica intrinseca dei diversi difetti agli eritrociti.

Un gruppo di metaboliche ereditarie che coinvolgono gli enzimi responsabile della sintesi del glicogeno, in alcuni pazienti, influente fegato si presenta. In altri, piu 'generale deposito di glicogeno con evidenti, a volte un coinvolgimento cardiaco.

Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.

"Errori congeniti del metabolismo dei carboidrati" si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici che colpiscono la capacità dell'organismo di elaborare e scomporre correttamente i carboidrati a causa di enzimi difettosi o carenza di trasportatori cellulari.

Un gruppo piuttosto ampio di enzimi comprendente non solo quelle trasferire fosfato ma anche difosfato, nucleotidyl residui, e gli altri. Questi sono stati suddivisi secondo la acceptor gruppo. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992) CE 2,7.

Un enzima che catalizza la conversione di ATP e fosforilasi B di ADP e fosforilasi A.

Un eccesso di GAMMA-GLOBULINS nel siero a causa di infezioni croniche o PARAPROTEINEMIAS.

Un gruppo di DISEASES AUTOINFLAMMATION ereditari, caratterizzata da febbre ricorrente, dolore addominale, cefalea, rash, pleurite e ARTRITE REUMATOIDE. Orchite; benigno meningite; e amiloidosi possono anche verificarsi composto omozigote o eterozigote mutazioni del gene marenostrin in trasmissione autosomiche; semplice eterozigote, malattia autosomica dominante forma della malattia.

Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)

Enzimi in grado di catalizzare la riduzione del gruppo reversibile alpha-carboxyl MEVALONIC del 3-idrossi-3-metil-glutaril Coenzima A ad acido.

Un enzima che catalizza la sintesi di hydroxymethylglutaryl-CoA da acetyl-CoA e acetoacetyl-CoA. Questo è un enzima chiave nella biosintesi steroidea. Questo enzima, prima, era elencato come CE 4.1.3.5.

Un metabolita fungine isolato da colture di Aspergillus terreus. Il composto e 'un potente agente anticholesteremic. Inibisce 3-idrossi-3-metilglutaril coenzima A reduttasi (HYDROXYMETHYLGLUTARYL COA Riduttasi), l' enzima limitante nella biosintesi del colesterolo, stimola la produzione di lipoproteine a bassa densità ricettori nel fegato.

Acido fosforico o pyrophosphoric esteri di polyisoprenoids.