Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Un complesso di sintomi caratteristici.

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

L'apparizione del viso che è spesso segno di una malattia o condizione patologica, come la elfica facies di Williams SYNDROME o il mongoloide facies di giu '. (Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Una "bella" malformazione del cervello CEREBRAL CORTEX derivante da anormale posizione di sviluppo di neuroni durante corticogenesis. E 'caratterizzato da assenza di normale contorto solchi sulla superficie del cervello (agyria), o meno e meno profonda rientranze (pachygryia). C'e' un numero ridotto di strati corticale, tipicamente 4 invece di 6, con conseguente addensato corteccia e ridotta materia bianca cerebrale che è un ribaltamento di un normale rapporto tra materia bianca cerebrale di corteccia.

Un cromosoma difettoso instabilità derivanti da una sindrome da risposta al DNA double-strand. In aggiunta alla caratteristica facies e microcefalo, i pazienti hanno una serie di eventi inclusi RADIOSENSITIVITY immunodeficienza, aumentato rischio di cancro, e ritardo nella crescita. Mutazioni causali al NBS1 Gene, localizzate cromosoma umano 8q21. NBS1 codifica proteina regolatrice nibrin, la chiave di una R / M / N (RAD50 / MRE11 / NBS1) complesso proteico, quali sensi cellulare e di fungere da mediatore per il DNA danneggiato causate da radiazioni ionizzanti.

Esageratamente minuta mascella.

Genetica o una condizione patologica che è caratterizzato da bassa statura e anomalie undersize accrescimento dello scheletro avviene in un adulto che e 'molto al di sotto della media altezza.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Nervoso in cui esiste un ritardo nello sviluppo in base a quello atteso per la stessa età, stadio di sviluppo. Questi piccoli o handicap nascono prima dei 18 anni, all'infinito e fissa una diminuzione sostanziale. - AI computer biologico e fattori sono coinvolti in queste patologie. (Da American Psychiatric Glossario, sesto Ed)

Una condizione che si verificano in ipertensione non trattata o parzialmente trattati donne affette da fenilchetonuria quando diventano donne possono provocare danni al feto, incluso microcefalia; ritardo collezionare; malattie cardiache congenite; posizione fetale e ritardo LA CRESCITA; anomalie cranio-facciale. (Dal Am J Med Genet 1997 Mar 3; 69 89-95) (1):

Malattia congenita che provoca un parziale o totale assenza di il corpo calloso. Potrebbe essere isolato o una parte di una sindrome (es. AICARDI 'SYNDROME; ACROCALLOSAL SYNDROME; ANDERMANN SYNDROME; e HOLOPROSENCEPHALY). Le manifestazioni cliniche includono neuromotor abilità e la variabile DISABILITY di gravità.

Deviazioni dalla media valori per una certa età e sesso in qualsiasi dei seguenti sintomi: Altezza, peso, scheletrico proporzioni, dello sviluppo osseo o di maturazione di accessori. Incluso qui sono entrambi accelerazione e il ritardo della crescita.

La cellula centro, composto da un paio di CENTRIOLES circondato da una nuvola di materia chiamata amorfo pericentriolar la regione. Durante l ’ interfase centrosome nucleates, la dose di conseguenza, il centrosome dei duplicati e, durante la mitosi, separa per formare i due poli della mitosi Spindle (fusi Spindle APPARATUS).

L'atrofia del disco ottico che possono essere congeniti o acquisiti. Questa condizione indica una carenza nel numero di fibre nervose che sorgono nella retina e si formano la OPTIC DISK; OPTIC RICOSTRUZIONE; OPTIC chiasma ottico. Si, e glaucoma; ischemia; infiammazione cronica, un aumento della pressione cranica, tossine, compressione del nervo ottico ed ereditò condizioni (vedere OPTIC si atrofizza, ereditario) sono relativamente comuni cause di questa condizione.

Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Low-copy (2-50) ripetitivo di DNA che siano altamente omologhi ed gamma nel formato da 1000 a 400mila coppie base.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Sindrome puerile, caratterizzata da un felino piangere, ritardo della crescita. Microcefalo, assassino, un ritardo, spastico quadriparesi micro e retrognathia, glossoptosis epicanthus hypertelorism, operazioni bilaterali, e il piccolo Tiny genitali. È causata dalla cancellazione del braccino corto del cromosoma 5 (5p-).

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Quella parte del genoma che corrisponde all'intero equipaggio di Vdj di un organismo o al cellulare.

Una malattia ereditaria che si verificano in due forme: (Sindrome di forma Franceschetti) è caratterizzato da antimongoloid l'inclinazione delle fessure palpebrale, coloboma la palpebra inferiore e micrognazia ipoplasia del agli archi zigomatici e microtia. E 'trasmesso una malattia autosomica caratteristica. La forma incompleta (Sindrome di Treacher Collins) è caratterizzato dalla stessa anomalie in modo meno pronunciato. Avviene sporadicamente, ma una malattia autosomica dominante modalita' di trasmissione è sospettato. Dorland, 27 (M)

La parte superiore del corpo umano, o davanti o parte superiore del corpo di un animale, di solito separati dal resto del corpo di una lunghezza e contenente il cervello, della bocca, e organi sensoriali.

Un tipo di aberrazione cromosomica su DNA BREAKS. Cromosoma può causare danno cromosomico traslocazione; CHROMOSOME inversione; o sequenza di cancellazione.

Auto-replicante, basso, fibroso, forma a bastoncino organelli. Ogni centriole è una breve cilindro che conteneva nove paia di microtubuli periferico, organizzato in modo da formare la parete del cilindro.

Deformazioni strutturali, malformazioni congenite, o altre anomalie del cranio e ossa facciali.

Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)

"Raccolte organizzate e consultabili di termini, definizioni e informazioni relative a varie discipline della medicina.": Dizionari Medici sono collezioni sistematiche di termini, spiegazioni e dettagli relativi a diverse aree della medicina.

Liste di parole, di solito in ordine alfabetico, dando informazioni nella mira, pronuncia, etimologia, la grammatica, e significato.