Un disturbo autosomico recessivo di ossidazione, degli acidi grassi e aminoacidi a catena ramificata (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata); la lisina e colina catabolismo, e 'a causa di difetti della subunità FLAVOPROTEIN o di bonifico elettronico, o il trasferimento elettronico flavoprotein-ubiquinone 1.5.5.1 oxidoreductase (CE).
Una deficienza di enzimi disease-producing soggetto di molte varianti, alcuni dei quali determinare un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi negli eritrociti, determinando l'anemia emolitica.
S-Acyl coenzima A. Fatty acido coenzima A derivati che sono coinvolti nella biosintesi e l ’ ossidazione degli acidi grassi, come pure nei ceramide formazione.
Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per medium-chain gli acidi grassi. Genera un complesso con il trasferimento elettronico Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.
Enzimi in grado di catalizzare la prima fase della lattosio di VENTRESCA ACIDS.
Una di autosomiche diidropirimidina deidrogenasi e causando pyrimidinemia familiare. E 'caratterizzato da thymine-uraciluria in pazienti con deficit omozigote deficit parziale dell'enzima foglie in soggetti a rischio di sviluppo di 5-FLUOROURACIL-associated grave tossicità.
Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.
L'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) catalizza la prima reazione nel percorso pentoso fosfato, ossidando il glucosio-6-fosfato a 6-fosfo-D-glucono-1,5-lattone, producendo NADPH come riducente.
Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per gli acidi grassi a catena. Genera un complesso con ELECTRON-TRANSFERRING Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.
Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.
L'anemia emolitica per l ’ ingestione di fave o dopo inalazione di polline della pianta Vicia fava da persone con deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi eritrociti.
Un disturbo metabolico ereditario provocato dall 'enzima deficitario piruvato deidrogenasi complesso, con deficit di acido acetilsalicilico CoA e riduzione della sintesi dell ’ acetilcolina. Due forme cliniche riconosciute: Il neonato e giovane forma neonatale è un medicinale relativamente comune causa di acidosi lattica nelle prime settimane di vita o possono anche presentare un rash eritematoso. I giovani forma presenta acidosi lattica, epatomegalia, iperbilirubinemia Alopecia, intermittente atassia; convulsioni; e un rash eritematoso. (Da J Inherit Metab Dis 1996; 19, paragrafo 4: 452-62) Autosomal recessivo e forme sono legata al cromosoma X causata da mutazioni nei geni per le tre diverse componenti di questo enzima multisubunit piruvato deidrogenasi complesso. Una delle mutazioni nel gene della Xp22.2-p22.1 E1 alfa componente del complesso porta a Leigh morbo.
Coenzima A, noto anche come CoA, è un cofattore essenziale che svolge un ruolo chiave nella catena di trasporto degli elettroni e nell'ossidazione dei substrati acili durante il metabolismo energetico.
Un enzima che svolge un ruolo del glutammato e metabolismo butanoate percorsi da principale che catalizza l ’ ossidazione di succinato succinica a succinato usando NAD + come coenzima. La carenza di questo enzima, causa 4-hydroxybutyricaciduria, una rara errore congenito del metabolismo del neurotrasmettitore acido 4-aminobutyric (GABA).
Enzimi in grado di catalizzare la formazione di acyl-CoA derivati. CE 6.2.1.
L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.
Un enzima che catalizza la formazione del colesterolo esteri per diretta trasferimento del gruppo degli acidi grassi acil CoA derivato da un cannone. Questo enzima è stato trovato nella ghiandola surrenale, gonadi, fegato, nella mucosa intestinale, e all'aorta di molte specie mammifere. CE 2.3.1.26.
Un NAD-Dependent 3-hydroxyacyl CoA deidrogenasi che ha specificità per l 'acil catene contenente 8 e 10 copie carbone.
Un piccola molecola che sono necessarie agli enzimi di funzionalità catalitica. Molti sono i coenzimi vitamine.
Un costituente del muscolo striato e pleura. È un aminoacido ed essenziale cofattore per metabolismo degli acidi grassi.
Enzimi in grado di catalizzare la in modo reversibile l ’ ossidazione di un 3-hydroxyacyl CoA a 3-ketoacyl CoA in presenza di NAD. Sono enzimi chiave nell ’ ossidazione di acidi grassi e in sintesi degli acidi grassi mitocondriale.
Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.
Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.
Un flavoprotein enzima responsabile per il catabolismo della lisina; HYDROXYLYSINE; e triptofano. Che catalizza l ’ ossidazione di GLUTARYL-CoA a crotonoyl-CoA usando DAP come cofattore. Glutaric Aciduria tipo mi e 'un errore congenito del metabolismo a causa della mancanza di glutaryl-CoA deidrogenasi.
Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per short-chain gli acidi grassi. Genera un complesso con ELECTRON-TRANSFERRING Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.
Un enzima tetramerica che, insieme alla coenzima NAD +, catalizza la interconversion di latte e piruvato. Nei vertebrati, geni per tre diverse (subunità LDH-A, LDH-B e LDH-C) esiste.
Oxidoreductase coinvolto in una base della pirimidina degradazione, che catalizza il catabolismo della timina; Uracile e il farmaco chemioterapico 5-fluorouracile.
Isole sparse nel Mediterraneo, il capo le isole sono isole Baleari (appartengono a Spagna; Majorca e Minorca sono tra questi), la Corsica (Francia) appartiene, appartiene a Creta (Grecia), CIPRO (una repubblica), il Dodecanneso (isole Greche) Cyclades, e di isole Ionie (Grecia), MALTA (una repubblica), in Sardegna e la Sicilia appartiene (Italia). (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p747)
Una condizione di inadeguata circolando globuli rossi (anemia emolitica) o sono insufficienti a causa di prematura emoglobina distruzione dei globuli rossi (eritrociti).
Un derivato acido grasso coenzima che svolge un ruolo essenziale nella biosintesi ossidazione e degli acidi grassi.
Enzimi dal transferasi classe in grado di catalizzare l 'acil il trasferimento dei gruppi di donatore di acceptor, formando o esteri o amides. (Dal Enzyme nomenclatura 1992) CE 2.3.
Un enzima che si ossida zinc-containing primaria e secondaria hemiacetals alcoli o in presenza di NAD. In alcolista fermentazione, che catalizza la fase finale di ridurre un aldeide in un alcool in presenza di Nadh e idrogeno.
Flavoproteine un elettrone accettori specifici per una serie di Deidrogenasi. Partecipano nel trasferimento degli elettroni ad una varieta 'di che si verificano nelle accettori redox respiratorio catena.
Un enzima che catalizza l 'ultima delle TRIACYLGLYCEROL reazione di sintesi in cui e' in modo covalente diacylglycerol uniti a forma di trigliceridi a catena l 'acil COA. Ufficialmente, catalogato come CE 2.3.1.124.
'Errori congeniti del metabolismo della purina-pirimidina' si riferiscono a un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da difetti enzimatici che interessano il metabolismo delle basi azotate purine e pirimidine, causando una varietà di sintomi clinici.
La componente E1 Multienzyme piruvato deidrogenasi complicata. E 'composto da due subunità alfa (piruvato deidrogenasi E1 subunità alfa) e 2 subunità beta (piruvato deidrogenasi E1 subunità beta).
Enzimi in grado di catalizzare la deidrogenazione di GLYCERALDEHYDE 3-Phosphate. Esistono diversi tipi di glyceraldehyde-3-phosphate-dehydrogenase incluso phosphorylating e non-phosphorylating varietà e quelli che trasferimento idrogeno da NADP e quelli che trasferimento idrogeno da NAD.
Catalizzare l ’ ossidazione di 3-hydroxysteroids a 3-ketosteroids.
La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)
Un enzima che catalizza l 'acil gruppo trasferimento di Acil-Coenzima A a RETINOL per generare coenzima A e un retinyl.
Acidi, organico derivato da idrocarburi dall'equivalente di ossidazione di un gruppo metilico in un alcool, aldeide, ed allora acidi. Acidi grassi insaturi sono sature e (VENTRESCA insaturo ACIDS,) (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
Un termine usato per descrivere bilirubina patologicamente colorazione della BASAL gangli; STEM; cervello e nel cervelletto e clinicamente per descrivere una sindrome associato a iperbilirubinemia. Caratteristiche cliniche includono atetosi muscolo o ipotonia, alterazione spasticità verticale sordita '. Occhi e della bilirubina Nonconjugated entra nel cervello e si comporta come una neurotossina, spesso in associazione con condizioni che possono compromettere la BARRIER ematoencefalica (ad esempio, sepsi). Questa condizione si verifica principalmente nei neonati (, risalenti NEWBORN), ma può verificarsi raramente negli adulti. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p613) 5
Un enzima che catalizza l ’ ossidazione di 3-phosphoglycerate a 3-phosphohydroxypyruvate. E partecipa alla biosintesi L-SERINE.
Un enzima che catalizza la conversione di L-glutammato e acqua per 2-Oxoglutarate e NH3 in presenza di NAD +. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992) CE 1.4.1.2.
Un enzima che si ossida un aldeide in presenza di NAD + e acqua per un acido e Nadh. Questo enzima stato classificato come CE 1.1.1.70.
Un aminoquinoline che viene somministrata per bocca per produrre un radicale curare e prevenire una ricaduta di vivax e Ovale malarias dopo il trattamento con un sangue schizontocide. È stato anche utilizzato per prevenire la trasmissione di falciparum malaria da quei tornando in aree in cui è possibile che la re-introduzione di malaria. Effetti avversi comprendono anemias e disturbi gastrointestinali. (Dal Martindale, The Extra EMEA... trentesimo Ed, p404)
Un enzima che catalizza la conversione di (I) -malate e NAD + a oxaloacetate e Nadh. CE 1.1.1.37.
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Una tipologia di enzimi che comprende Deidrogenasi su alcoli primari e secondari nonché hemiacetals. Sono ulteriori classificate in base al acceptor che può essere NAD + o (NADP +), (citocromo tipologia 1.1.1 1.1.2 1.1.3), l ’ ossigeno), (Chinone (1.1.5 NECESSITÀ DI UNA), o nell'altro acceptor (1.1.99).
Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la conversione del isocitrate e NAD + cedere 2-ketoglutarate, anidride carbonica, e Nadh. Si verificasse nei mitocondri cellulari, l ’ enzima richiede Mn2 +, Mg2 +, si è attivato, e ADP, citrato Ca2 +, e ha inibito da Nadh, Nadph e ATP. La reazione e 'la chiave limitante dell'acido citrico (tricarboxylic). (Dal Dorland, 27 Ed) (La NADP + enzima è CE 1.1.1.42.) CE 1.1.1.41.
Acquisita o congenita le malattie metaboliche che producono una disfunzione cerebrale o danno. Tali fattori includono primaria (ossia intrinseca, problemi al cervello) che quello secondario (ossia, frustrata extracranial) e funzione cerebrale.
Un FLAVOPROTEIN enzima che catalizza la demetilazione ossidativo di dimethylglycine a SARCOSINE e FORMALDEHYDE.
Una forma di encefalopatia con infiltrazione adiposa della pleura, caratterizzata da forte edema cerebrale e vomito che possono progredire rapidamente epilettiche, coma e morte. E 'causato da una perdita di funzione mitocondriale generalizzata che determina alterazioni nel metabolismo degli acidi grassi e carnitina.
Il tasso dynamics in chimica o sistemi fisici.
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.
Usato come un elettrone portaerei al posto del flavine enzima hexosemonophosphate Warburg nel sistema e anche per la preparazione del semialdeide deidrogenasi.