Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Un disturbo autosomico recessivo di ossidazione, degli acidi grassi e aminoacidi a catena ramificata (ACIDS aminoacidi A Catena Ramificata); la lisina e colina catabolismo, e 'a causa di difetti della subunità FLAVOPROTEIN o di bonifico elettronico, o il trasferimento elettronico flavoprotein-ubiquinone 1.5.5.1 oxidoreductase (CE).
Carenza Di Glucosio Fosfato Deidrogenasi
Acil-Coenzima A
S-Acyl coenzima A. Fatty acido coenzima A derivati che sono coinvolti nella biosintesi e l ’ ossidazione degli acidi grassi, come pure nei ceramide formazione.
Acil-Coenzima A Deidrogenasi
Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per medium-chain gli acidi grassi. Genera un complesso con il trasferimento elettronico Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.
Gruppo Delle Acil-Coenzima A Deidrogenasi
Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency
Lipid Metabolism, Inborn Errors
Glucosiofosfato Deidrogenasi
Acil-Coenzima A Deidrogenasi A Catena Lunga
Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per gli acidi grassi a catena. Genera un complesso con ELECTRON-TRANSFERRING Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.
Malattie Cerebrali Metaboliche Congenite
Disturbi cerebrali metabolici risultanti dalla nascita di errori, principalmente a causa dei difetti enzimatica che portano al substrato accumulo prodotto riduzione o aumento dei metaboliti tossici attraverso percorsi alternativi, ma la maggior parte di queste condizioni sono familiari, tuttavia una mutazione spontanea possono verificarsi in utero.
Favismo
Malattia Da Carenza Del Complesso Piruvato Deidrogenasi
Un disturbo metabolico ereditario provocato dall 'enzima deficitario piruvato deidrogenasi complesso, con deficit di acido acetilsalicilico CoA e riduzione della sintesi dell ’ acetilcolina. Due forme cliniche riconosciute: Il neonato e giovane forma neonatale è un medicinale relativamente comune causa di acidosi lattica nelle prime settimane di vita o possono anche presentare un rash eritematoso. I giovani forma presenta acidosi lattica, epatomegalia, iperbilirubinemia Alopecia, intermittente atassia; convulsioni; e un rash eritematoso. (Da J Inherit Metab Dis 1996; 19, paragrafo 4: 452-62) Autosomal recessivo e forme sono legata al cromosoma X causata da mutazioni nei geni per le tre diverse componenti di questo enzima multisubunit piruvato deidrogenasi complesso. Una delle mutazioni nel gene della Xp22.2-p22.1 E1 alfa componente del complesso porta a Leigh morbo.
Coenzima A
Not Translated
Un enzima che svolge un ruolo del glutammato e metabolismo butanoate percorsi da principale che catalizza l ’ ossidazione di succinato succinica a succinato usando NAD + come coenzima. La carenza di questo enzima, causa 4-hydroxybutyricaciduria, una rara errore congenito del metabolismo del neurotrasmettitore acido 4-aminobutyric (GABA).
Screening Neonatale
L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.
Sterolo O-Aciltransferasi
Un enzima che catalizza la formazione del colesterolo esteri per diretta trasferimento del gruppo degli acidi grassi acil CoA derivato da un cannone. Questo enzima è stato trovato nella ghiandola surrenale, gonadi, fegato, nella mucosa intestinale, e all'aorta di molte specie mammifere. CE 2.3.1.26.
Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase
Coenzimi
Un piccola molecola che sono necessarie agli enzimi di funzionalità catalitica. Molti sono i coenzimi vitamine.
Carnitina
Un costituente del muscolo striato e pleura. È un aminoacido ed essenziale cofattore per metabolismo degli acidi grassi.
3-Idrossiacile Coa Diidrogenasi
Enzimi in grado di catalizzare la in modo reversibile l ’ ossidazione di un 3-hydroxyacyl CoA a 3-ketoacyl CoA in presenza di NAD. Sono enzimi chiave nell ’ ossidazione di acidi grassi e in sintesi degli acidi grassi mitocondriale.
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Errori Congeniti Del Metabolismo
Not Translated
Un flavoprotein enzima responsabile per il catabolismo della lisina; HYDROXYLYSINE; e triptofano. Che catalizza l ’ ossidazione di GLUTARYL-CoA a crotonoyl-CoA usando DAP come cofattore. Glutaric Aciduria tipo mi e 'un errore congenito del metabolismo a causa della mancanza di glutaryl-CoA deidrogenasi.
Butiril-Coenzima A Deidrogenasi
Un flavoprotein oxidoreductase che ha specificità per short-chain gli acidi grassi. Genera un complesso con ELECTRON-TRANSFERRING Flavoproteine and conveys riduzione equivalente a Ubiquinone.
L-Lattato Deidrogenasi
Diidrouracile Deidrogenasi (Nadp)
Isole Del Mediterraneo
Isole sparse nel Mediterraneo, il capo le isole sono isole Baleari (appartengono a Spagna; Majorca e Minorca sono tra questi), la Corsica (Francia) appartiene, appartiene a Creta (Grecia), CIPRO (una repubblica), il Dodecanneso (isole Greche) Cyclades, e di isole Ionie (Grecia), MALTA (una repubblica), in Sardegna e la Sicilia appartiene (Italia). (Dal New Geographical Webster Dictionary, 1988, p747)
Anemia Emolitica
Una condizione di inadeguata circolando globuli rossi (anemia emolitica) o sono insufficienti a causa di prematura emoglobina distruzione dei globuli rossi (eritrociti).
Palmitoil-Coenzima A
Un derivato acido grasso coenzima che svolge un ruolo essenziale nella biosintesi ossidazione e degli acidi grassi.
Aciltransferasi
Alcol Deidrogenasi
Flavoproteine Che Trasferiscono Elettroni
Not Translated
Errori Congeniti Del Metabolismo Della Purina-Pirimidina
Pivurato Deidrogenasi (Lipoamide)
Gliceraldeide-3-Fosfato Deidrogenasi
Ossidoriduttasi
La classe di enzimi principale che catalizza oxidoreduction reazioni. Il substrato che viene ossidato è considerata come un donatore, il nome sistematica idrogeno si basa su donatore: Acceptor oxidoreductase. Il nome sarà deidrogenasi, ovunque sia possibile, in alternativa, può essere usato. Ossidasi reduttasi deve essere usato solo nei casi in cui l'ossigeno e 'il acceptor. (Enzima nomenclatura, 1992, p9)
Not Translated
Un enzima che catalizza l 'acil gruppo trasferimento di Acil-Coenzima A a RETINOL per generare coenzima A e un retinyl.
Acidi Grassi
Acidi, organico derivato da idrocarburi dall'equivalente di ossidazione di un gruppo metilico in un alcool, aldeide, ed allora acidi. Acidi grassi insaturi sono sature e (VENTRESCA insaturo ACIDS,) (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)
Ittero Nucleare
Un termine usato per descrivere bilirubina patologicamente colorazione della BASAL gangli; STEM; cervello e nel cervelletto e clinicamente per descrivere una sindrome associato a iperbilirubinemia. Caratteristiche cliniche includono atetosi muscolo o ipotonia, alterazione spasticità verticale sordita '. Occhi e della bilirubina Nonconjugated entra nel cervello e si comporta come una neurotossina, spesso in associazione con condizioni che possono compromettere la BARRIER ematoencefalica (ad esempio, sepsi). Questa condizione si verifica principalmente nei neonati (, risalenti NEWBORN), ma può verificarsi raramente negli adulti. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p613) 5
Not Translated
Glutammato Deidrogenasi
Aldeide Deidrogenasi
Primachina
Un aminoquinoline che viene somministrata per bocca per produrre un radicale curare e prevenire una ricaduta di vivax e Ovale malarias dopo il trattamento con un sangue schizontocide. È stato anche utilizzato per prevenire la trasmissione di falciparum malaria da quei tornando in aree in cui è possibile che la re-introduzione di malaria. Effetti avversi comprendono anemias e disturbi gastrointestinali. (Dal Martindale, The Extra EMEA... trentesimo Ed, p404)
Malicodeidrogenasi
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Alcol Ossidoreductasi
Una tipologia di enzimi che comprende Deidrogenasi su alcoli primari e secondari nonché hemiacetals. Sono ulteriori classificate in base al acceptor che può essere NAD + o (NADP +), (citocromo tipologia 1.1.1 1.1.2 1.1.3), l ’ ossigeno), (Chinone (1.1.5 NECESSITÀ DI UNA), o nell'altro acceptor (1.1.99).
Isocitrato Deidrogenasi
Un enzima della classe oxidoreductase che catalizza la conversione del isocitrate e NAD + cedere 2-ketoglutarate, anidride carbonica, e Nadh. Si verificasse nei mitocondri cellulari, l ’ enzima richiede Mn2 +, Mg2 +, si è attivato, e ADP, citrato Ca2 +, e ha inibito da Nadh, Nadph e ATP. La reazione e 'la chiave limitante dell'acido citrico (tricarboxylic). (Dal Dorland, 27 Ed) (La NADP + enzima è CE 1.1.1.42.) CE 1.1.1.41.
Malattie Metaboliche Del Cervello
Not Translated
Sindrome Di Reye
Una forma di encefalopatia con infiltrazione adiposa della pleura, caratterizzata da forte edema cerebrale e vomito che possono progredire rapidamente epilettiche, coma e morte. E 'causato da una perdita di funzione mitocondriale generalizzata che determina alterazioni nel metabolismo degli acidi grassi e carnitina.