Autosomiche errore congenito del metabolismo metionina solitamente causata dalla carenza di cistationina beta-sintetasi e associata con aumenti di omocisteina nel plasma e urine. Caratteristiche cliniche comprendono una lunga, esile habitus SCOLIOSIS, arachnodactyly, muscolo deboli alle gambe, Varus, magro, capelli biondi, state lente dislocazioni, un ’ aumentata incidenza di ritardo a collezionare una tendenza a sviluppare la fibrosi arterie, spesso complicata da INCIDENTI cerebrovascolari e MYOCARDIAL INFARCTION. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p979)
Un enzima Multifunctional pyridoxal fosfato nella seconda fase della cistina nucleico che catalizza la reazione di omocisteina con serina per formare cistationina con l ’ eliminazione di acqua. La carenza di questo enzima porta all ’ iperomocisteinemia e omocistinuria. CE 4.2.1.22.
Dislocazione congenita del cristallino derivante da difettoso zonule formazione.
L'omocisteina è un aminoacido sulfurato non proteico, derivato metabolicamente dalla metionina, il cui accumulo nel sangue può contribuire a malattie cardiovascolari e altre condizioni patologiche.
La cistationina è un tripeptide endogeno, costituito da residui di cisteina, acido glutammico e glicina, che svolge un ruolo chiave nel metabolismo dell'ammoniaca e nell'equilibrio acido-base a livello renale.
La forma di vita 4-methanol B 6 che viene trasformato in PYRIDOXAL fosfato che è un coenzima per la sintesi di aminoacidi, neurotrasmettitori (serotonina, norepinefrina), acido aminolevulinico sphingolipids, anche se piridossina e vitamina B 6 sono ancora spesso usato come sinonimi, specialmente da ricercatori medici, questa pratica è sbagliato e a volte fuorviante (EE Snell; Ann NY acad Politiche, vol 585 pg 1990).
Un amminoacido thiol-containing formato da un demetilazione di metionina.
Un composto che e 'stata nel mirino per il suo ruolo nel osmoregulation. Come una droga, betaina cloridrato è stato utilizzato come fonte di acido cloridrico nel trattamento della betaina hypochlorhydria. Usato anche nel trattamento dei disturbi di fegato, per iperkalemia, per l ’ omocistinuria, e per disturbi gastrointestinali. (Dal Martindale, La Farmacopea Extra, trentesimo Ed, p1341)
Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.
Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.
Un disturbo caratterizzato dalla presenza di anemia emolitica, abnorme globuli rossi (megalocytes o macrocytes) e MEGALOBLASTS.
Una malattia autosomica dominante disturbi - connettivo con caratteristiche anormale nel cuore, e lo scheletro. Manifestazioni cardiovascolari includono mitrale prolasso della valvola è saltata, dilatazione dell'aorta, e dissezione aortica. Altre caratteristiche lente spostamento (ectopia lentis), disproportioned gambe lunghe e ingrandito dura madre (Dural ectasia), sindrome di Marfan è associata con mutazioni nel gene che codificano fibrillin, elemento importante microfibrils extracellulare del tessuto connettivo.
Un essenziale contenenti zolfo L-amino acido che e 'importante in molti organi.
Enzimi in grado di catalizzare la rottura di un legame con prodotti insaturo Carbonio-Ossigeno attraverso la rimozione di acqua. CE 4.2.1.
Un gruppo di ereditato disturbi renali caratterizzato dalla inusuali livelli di amino ACIDS in urina. Mutazioni genetiche di proteine di trasporto provocare la difettoso riassorbimento del libero aminoacidi alle estremità prossimale RENAL. Tubuli renali aminoaciduria sono classificate dalla specifica aminoacido o acidi coinvolto.
Una condizione caratterizzata da uno schema a rete reticolare o sulla pelle delle estremita 'inferiori e altre parti del corpo. Questo rosso e blu schema è dovuto deossigenato sangue nei vasi sanguigni dermica instabile. La condizione e' piu 'intenso dal freddo esposizione e sollevato da riscaldamento.
Un enzima che catalizza la formazione di metionina dal trasferimento di un gruppo metilico da 5-methyltetrahydrofolate di omocisteina, che richiede una cobamide coenzima. L ’ enzima per agire mono- o triglutamate derivati. CE 2.1.1.13.
Un cobalt-containing coordinamento composto prodotto da microrganismi intestinale e ho trovato anche in terra e acqua. Più in alto le piante non concentrato vitamina B 12 dal terreno e anche un povero fonte della sostanza in confronto con i tessuti animali. La maggior parte intrinseca è importante per l'assimilazione della vitamina B 12.
L 'identificazione di alcuni parametri in neonati da vari test, esami, o altre procedure. Può essere eseguita con test clinici o di laboratorio. Una proiezione test e' progettato per neonati (sani, risalenti NEWBORN) da quelle non bene, ma la proiezione test non è inteso come un dispositivo diagnostico, invece come epidemiologic.
Un malonic derivato acido e 'un intermedio del metabolismo dei grassi e proteine, anomalie nei methylmalonic acido methylmalonic Aciduria metabolismo causare questa malattia metabolica attribuibile ad un isolato a enzimatica conversione di methylmalonyl CoA a succinyl CoA.