La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Geni che inibiscono espressione del fenotipo tumorigeno. Sono normalmente coinvolto in custodia la crescita cellulare sotto controllo. Quando oncosoppressore geni sono inattivato o perso, una barriera di proliferazione normale non viene rimosso e 'possibile.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Vera perdita di parte di un cromosoma.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Il DNA presente nel tessuto neoplastico.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.

L'accoppiamento delle piante o animali non umani strettamente connesse geneticamente.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

La disciplina a studiare composizione genetica di popolazioni e gli effetti dei fattori quali genetico SELECTION, popolazione MUTATION, la migrazione e genetico DRIFT le frequenze di vari i genotipi e fenotipi usando una varietà di tecniche genetico.

Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.

Geni oncosoppressore 18q21-qter situati nella regione di cromosoma umano 18. L'assenza di questi geni è associato con la formazione di cancro colorettale (Comitato Democratico che sta per cancellato nel cancro colorettale). I prodotti di questi geni ha dimostrato un netto omologia per cellula neurale e le molecole di adesione glicoproteine superficie cellulare.

Molto ripetitiva di sequenze di DNA trovato HETEROCHROMATIN, principalmente vicino centromeres. Non riesco a sequenze semplici (molto breve) (vedere MINISATELLITE REPEATS) ripetuto in tandem molte volte per creare interi blocchi di sequenza. Inoltre, dopo l ’ accumulo di mutazioni, questi blocchi di repliche sono state ripetute in tandem. Il grado di ripetizione è nell'ordine delle 1000 a 10 milioni per ogni locus. Loci sono pochi, di solito una o due per cromosoma. Si chiamano satelliti da di densita 'gradienti, spesso sedimento come distinti gruppi satellite separato dalla maggior parte del DNA genomico a causa di una chiara base composizione.

La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Oncosoppressore geni localizzate il braccino corto di cromosoma umano 17 e codifica per la proteina fosforilata p53.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Uno specifico paio gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Uno specifico paio di gruppo E CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile alterazione nella stirpe di germi. In queste celle cellule mutazioni (cioè "creativo" le cellule antica alla gameti) sono trasmessi alla progenie mentre in cellule somatiche.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Uno dei due coppie di cromosomi umana del gruppo B classe (CHROMOSOMES, umano, 4-5).

Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.

La Adaptive superiorita 'del genotipo eterozigote rispetto ad uno o più personaggi in confronto con il corrispondente omozigoti.

Geni oncosoppressore situati nella regione 5q21 braccio lungo del cromosoma umano 5. La mutazione di questi geni è associato con la formazione di cancro colorettale (MCC rappresenta mutato nel cancro colorettale).

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Un gruppo di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di difosfato bonds in composti come di- e nucleosidici tri-phosphates e sulfonyl-containing anidridi come adenylylsulfate. (Enzima nomenclatura, 1992) CE 3.6.

La presenza di una cella di due insieme cromosomi dallo stesso genitore, senza cromosoma di quel paio dall'altro. Tale cromosoma composizione deriva da non-disjunction (NONDISJUNCTION, genetico) eventi durante meiosi. La Uniparentale può essere composta da due cromosomi omologa da un genitore (heterodisomy) o un duplicato di un cromosoma (isodisomy).

Il numero di copie di una data Gene presente nella cella di un organismo. Un aumento del dosaggio (gene Ehi DUPLICATION per esempio) può provocare livelli elevati di formazione prodotto genico. Gene DOSAGGIO COMPENSATION meccanismi comportare modifiche al livello Ehi si dice quando si verificano dei cambiamenti o differenze nel gene dosaggio.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Geni oncosoppressore sul cromosoma umano 13 nella regione 13q14 e codifica per una famiglia di phosphoproteins con un peso molecolare compreso tra 104 kDa a 115 kDa. Una copia del wild-type RB Gene è necessario per lo sviluppo della retina normali. Perdita o inattivazione delle due alleli in quel segmento determina un retinoblastoma.

Una situazione in cui un membro (allele) di un gene entrambi perso (perdita di Heterozygosity) o amplificato.

Un animale o specie vegetali in pericolo di estinzione. Cause possono includere l'attività umana, o cambiamenti nel cambiamento climatico predatore / preda in rapporto al PIL.

Un tumore renale causata dalla moltiplicazione di non controllata (staminali renale), (stromali blastemal ematiche stromali) e dell ’ epitelio (ematiche) elementi. Tuttavia, non tutti e tre sono presenti in ogni caso. Alcuni geni o aree cromosomiche sono state associate a Wilms tumore che si trova di solito durante l'infanzia come studio nodulo su un bambino, oppure è suo.

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

Cancellazione delle sequenze di acidi nucleici del materiale genetico di un individuo.

Geni soppressore del tumore nel braccio lungo del cromosoma umano 17 nella regione 17q11.2. Mutazione di questi geni può causare neurofibromatosi 1, Watson sindrome, e fui sindrome.

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.

Un tumore epiteliali con una organizzazione ghiandolare.

Tumore o cancro del cuore umano.

Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.

Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.

Uno specifico paio di gruppo B CHROMOSOMES del cromosoma umano.

L ’ aggiunta di gruppi metilici al DNA. DNA Metiltransferasi (DNA) assolvono Methylases questa reazione usando S-ADENOSYLMETHIONINE come donatore.

Geni oncosoppressore situati nella regione 5q21 braccio lungo del cromosoma umano 5. La mutazione di questi geni è associato con poliposi adenomatosa familiare (adenomatous polyposis coli) e Gardner SYNDROME, nonché dei tumori colorettali sporadici.

Deriva da un carcinoma squamoso stratificato ematiche epiteliali e possono verificarsi in luoghi dove ghiandolare o dell ’ epitelio columnar è normalmente presente. (Dal Stedman, 25 Ed)

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Geni oncosoppressore sul cromosoma umano 9 nella regione 9p21. Questo gene si stati cancellati, o mutate in un ’ ampia serie di neoplasie maligne (da Segen, Current Med Talk, 1995) Due alternativamente unito prodotti genici, sono codificate dal p16: CYCLIN-DEPENDENT chinasi P16 e INIBITORI DELLA PROTEIN p14ARF soppressore del tumore.

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.

Un ’ aumentata tendenza ad acquisire CHROMOSOME aberrazioni cromosomiche quando varie elaborazioni coinvolto nella duplicazione, riparazione, o la segregazione presentano disfunzioni.

La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME è rappresentato due volte, il simbolo: 2n o 2X.

Conte differenziali e sulla riproduzione non casuali di diversi genotipi, operando per alterare il gene le frequenze in una popolazione.

La cui espressione proteine anormali (guadagno o perdita) sono associato con lo sviluppo, la crescita, neoplasie o la progressione del tumore, una neoplasia proteine sono antigeni (antigeni, neoplasia), ovvero di indurre una reazione immunitaria al tumore. Molti neoplasia proteine sono state mirate e sono utilizzate come indicatori Biomarkers, tumore (tumore) quando sono rilevabili nelle cellule e fluidi corporei come supervisori per la presenza o crescita di tumori. Espressione oncogenica anormale di proteine è coinvolto in quelle neoplastiche trasformazione, mentre la perdita di espressione di proteine soppressore del tumore è coinvolto con la perdita di controllo della crescita e progressione della neoplasia.

Phosphoprotein nucleare codificata dal gene p53 (GENI, P53) la cui funzione normale è controllare proliferazione cellulare e apoptosi. Un mutante o assente proteina p53 è stato trovato in leucemia; osteosarcoma; un cancro ai polmoni e cancro colorettale.

La produzione di prole accoppiamento o ibridazione. Selettivo genetico negli animali o piante.

Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.

L 'espletamento delle dissezioni con l'aiuto di un microscopio.

Elettroforesi in cui un amido gel (miscela di amylose e amylopectin) è utilizzato come diffusione medium.

Tumori o il tumore dell ’ ovaio. Questi possono essere Neoplasie benigne o maligne sono classificate secondo il tessuto di origine, come la superficie epitelio, le cellule stromali e l'endocrino totipotent ematiche di grano.

Il verificarsi di altamente polimorfo dinucleotide MICROSATELLITE REPEATS in monoterapia e le cellule somatiche. E 'una forma di instabilità in un genoma con DNA disallineamento RIPARAZIONE.

Tumore o cancro al rene.

Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.

Un prodotto della p16 gene soppressore del tumore (GENI, P16) ed è anche chiamato INK4 o INK4A perche 'e' il prototipo membro della INK4 DELLA FOSFODIESTERASI DI CYCLIN-DEPENDENT chinasi. Questa proteina prodotta dalla trascrizione del mRNA alfa p16 Gene. L'altro gene, causate dalla alternativamente unito beta trascrizione, e 'soppressore del tumore PROTEIN p14ARF. Entrambi i prodotti sono p16 gene oncosoppressore funzioni.

Un glioma a crescita lenta che deriva dal oligodendrocytes e tende a verificarsi nel emisferi cerebrali, talamo, o le voci. Potrebbero presente ad ogni eta ', ma più frequenti in terza alla quinta decenni, con una incidenza picco nei primi dieci anni. A livello istologico, questi tumori sono incapsulati, relativamente non vascolarizzato, tendenza a formare e cisti e microcalcifications. Cellule neoplastiche tendono ad avere un piccolo giro nuclei circondato da innocente nuclei. I tumori possono variare da carcinoma ben differenziato per altamente anaplastic forme. (Dal DeVita et al., Cancer: Principi e pratica di oncologia, quinto Ed, p2052; Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p655)

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale di Gene azione in controllo del tessuto neoplastico.

Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Un enzima principale che catalizza la formazione di AMP da adenina e phosphoribosylpyrophosphate, e 'un recupero enzima per riciclaggio di adenina in acidi nucleici. CE 2.4.2.7.

Tumori o tumore del colon o del retto o entrambi. Fattori di rischio per il cancro del colon-retto includono colite ulcerosa cronica; familiare polyposis coli; ASBESTOS; e l ’ esposizione a radiazioni della CERVIX - Uteri.

Un inibitore selettivo aumento del numero di copie del gene che codifica una proteina specifica senza un proporzionale incremento in altri geni. E si trova in natura attraverso l'infibulazione di una copia del ripetiamo sequenza del cromosoma e la replicazione plasmide extrachromosomal in o tramite la produzione di un RNA trascrizione dell'intero ripetiamo sequenza di RNA ribosomiale seguita dalla trascrizione inversa della molecola di produrre ulteriori copia dell'originale sequenza del DNA. Tecniche di laboratorio sono state introdotte per causare la replicazione del sproporzionato rispetto l'attraversamento irregolare, richiamo intracellulare di DNA da una lisi di cellule, o generazione di sequenze extrachromosomal replicazione di cerchio.

Lipidico alcalina che agisce su phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate per regolare vari trasduzione del segnale. Essa modula CELLULARE LA CRESCITA PROCESSI; cellulare e apoptosi. MIGRAZIONE; mutazioni nella COWDEN not sono associati alla malattia e Proteus SYNDROME nonché Neoplastic CELLULARE trasformazione.

La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Una malattia ereditaria autosomale dominante (con un ’ elevata frequenza delle mutazioni spontanee) che caratteristiche cambiamenti dello sviluppo nel sistema nervoso, muscoli, ossa e la cute, soprattutto di tessuto embrionale hyperpigmented CREST neurale, varie lesioni della cute e del tessuto sottocutaneo: Tumori sono l'emblema di questa malattia. Neoplasie del sistema nervoso periferico e centrale frequenti, specialmente OPTIC RICOSTRUZIONE glioma e neurofibrosarcoma. NF1 è causata da mutazioni che inattivare il gene NF1 (GENI, neurofibromatosi 1) con cromosoma 17q. L ’ incidenza di apprendimento è anche un aumento in queste condizioni. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1014-18) C'è sovrapposizione di caratteristiche cliniche con Noonan SYNDROME in una sindrome chiamata sindrome neurofibromatosis-Noonan sia i prodotti genici e PTPN11 NF1 sono coinvolte nella trasduzione del segnale di proteine Ras (RAS).

Un ’ aumentata tendenza del genoma di acquisire MUTATIONS quando varie elaborazioni coinvolto nel mantenere e la copia il genoma presentano disfunzioni.

Histochemical la localizzazione di sostanze immunoreattivi usando etichettato anticorpi il reagentI.

Acido deossiribonucleico su materiale genetico delle piante.

Neoplasie del cervello e del midollo spinale di scarto derivati da cellule gliali che variano da istologicamente benigno moduli da altamente anaplastic e tumori maligni Fibrillary agli astrocitomi. Sono il tipo più comune e possono essere classificate in ordine di affezioni maligne (media attraverso IV). Nei primi due decenni della vita, di solito agli astrocitomi si originano nel emisferi cerebellare; negli adulti, hanno più frequentemente dovessero verificarsi nel cervelletto e frequentemente siano sottoposti a trasformazione maligna. (Dal Devita et al., Cancer: Principi e pratica di oncologia, quinto Ed, pp2013-7; Holland et al., Cancer Medicine, Ed, 3D p1082)

Un fatto di neoplasia maligna a infiltrare cellule epiteliali nei tessuti circostanti e danno luogo a metastasi. E 'un tipo istologico di neoplasia ma spesso viene erroneamente utilizzato come sinonimo di "cancro". (Da 27 Dorland cura di),

Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.

Un ordine di parassiti della tipologia SECERNENTEA. Caratteristiche H-shaped escretoria include un sistema con due subventral ghiandole.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Processi patologici che tendono alla fine a diventare maligna. (Da 27 Dorland cura di),

Tumori o tumore del polmone artificiale.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Il reciproco scambio di servizi a corrispondenti posizione lungo paia di CHROMOSOMES omologa da rottura simmetrica per la schiena si riunisca formando siti cross-over (Holliday svincoli) che sono si sono risolti durante CHROMOSOME Crossing-over segregazione. Di solito si verifica durante meiosi ma potrebbe accadere anche in assenza della meiosi, per esempio, con cromosomi batterici, Organelle cromosomi, o nucleare da cellule somatiche cromosomi.

Tumore o cancro all'esofago.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Ereditaria trasmessa da una malattia autosomica dominante Gene e caratterizzato da diversi exostoses (mieloma osteochondromas) vicino alla fine delle ossa lunghe. L'anomalia genetica, produce una crepa nel metaphyseal dell ’ attività osteoclastica alla fine dell'osso durante il processo di ristrutturazione durante l'infanzia o prima adolescenza. Le metafisi sviluppare benigne, ossuta outgrowths spesso limitato dalla... cartilagine. Un piccolo numero subire Neoplastic trasformazione.

Un tumore benigno epiteliali con una organizzazione ghiandolare.

Un sottotipo di catene che HLA-DRB beta collegate con il sottotipo HLA-DR51 sierologici.

Specie o subspecies-specific DNA (incluso LEGISLAZIONE DNA, conservato geni, cromosomi, o intero genoma) usati per l'ibridazione studi al fine di identificare i microrganismi, misurare DNA-DNA homologies, sottospecie di gruppo, ecc. La sonda di DNA hybridizes con uno specifico mRNA, se presente. Tecniche convenzionali usati come cavie per l'ibridazione prodotto includono Dot macchia di analisi, Southern blot, RNA e DNA: Hybrid-specific. - I test sugli anticorpi etichette convenzionali per la sonda di DNA include il radioisotopo etichette 32 penny e 125I e la sostanza etichetta Biotin. L 'uso di DNA sonde prevede una specifica, sensibile, rapido ed economico sostituto per le colture di cellule per la diagnosi di infezioni.

Un sottotipo di HLA-DRB beta catene che include oltre 50 allelic varianti. La HLA-DRB3 beta-Chain sottotipo è associato a HLA-DR52 sottotipo sierologici.

Un medicinale relativamente comune CENTRALE neoplasia del sistema nervoso che nasce arachnoidal. La maggior parte sono ben differenziate tumori vascolari che crescono lentamente e hanno un basso potenziale per essere invadente, anche se ai meningiomi sottotipi maligno. Una predilezione per derivare dall 'parasagittal regione cerebrale, convexity sphenoidal crinale, e olfattivi SPINAL (dal canale. DeVita et al., Cancer: Principi e pratica di oncologia, Ed, pp2056-7) 5

Neoplasie dei componenti del sistema nervoso centrale, inclusi gli emisferi cerebrali, i gangli della base, dell ’ ipotalamo, talamo, il tronco encefalico e nel cervelletto. Cervello neoplasie are subdivided into primaria (provenienti dal tessuto cerebrale) che quello secondario (ossia, metastatico) forme primario are subdivided into Neoplasie benigne e maligne forme. In generale, tumori al cervello possono anch 'essi essere classificati in base ad età causa dell ’ effetto, tipo, o presenta posizione nel cervello.

Un sottotipo di catene che HLA-DRB beta collegate con il sottotipo HLA-DR53 sierologici.

Una copia numero variazione che risulta in una ridotta Ehi DOSAGGIO dovuta a qualunque mutazione loss-of-function. La perdita Di Eterozigosi è associato con anomalie fenotipi o s'ammalino Stati Uniti, perche 'i restanti gene è insufficiente.

Famiglia di retrovirus-associated sequenze di DNA (Ras) originariamente isolato da Harvey (H-ras, Ha-ras, rash) e Kirsten (K-ras, Ki-ras Rask), virus Del Sarcoma Murino Di. RAS geni sono ampiamente conservate tra le specie animali e sequenze, corrispondenti a entrambi e H-ras K-ras geni sono stati rilevati nel, per quelli murini, è umano, aviario e non-vertebrate genomi, il gene N-ras strettamente correlati è stata rilevata con il neuroblastoma e sarcoma. Tutti geni della famiglia ha una struttura simile exon-intron e ogni p21 codifica una proteina.

La costituzione cromosomica di cellule, in cui ogni tipo di CHROMOSOME simbolo rappresenta: Una volta.

Frammenti di DNA genomico che esistono in diversi dosaggi, multipli tra individui e il numero di copie. Molte variazioni sono state associate con sensibilità o resistenza alla malattia.

# # un'invasiva) (carcinoma infiltrante duttale mammaria (ghiandole mammarie) nel cuore umano.

Ibridazione di acidi nucleici campione da un'ampia serie di analisi Di Sequenze PROBES, che non è stato inserito individualmente colonne e file di un solido sostegno, per determinare un base sequenza, o per rilevare variazioni in una sequenza, Ehi Ehi dire, o per la mappatura.

Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.

Un grande, le proteine nucleari, codificata dal gene BRCA2 (Ehi Br Ca-2). Mutazioni del gene degli umani a predisporre il tumore mammario e ovarico, la proteina BRCA2 costituisce una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev. 2000; 14 (11): 1400-6)

Il peggioramento della malattia nel tempo. Questo concetto e 'utilizzato soprattutto per cronica e malattie incurabili dove dallo stadio della malattia e' una determinante importante della terapia e prognosi.

La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.

Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.

Un gruppo di idrossilasi che catalizzare l ’ idrolisi di monophosphoric esteri con la produzione di una mole di Orthophosphate. CE 3.1.3.

Uno specifico paio di gruppo D CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Qualunque delle molte grandi mammiferi carnivoro della famiglia canidi che di solito cacciano in branco.

Cresciuti in vitro di cellule del tessuto neoplastico. Se possono essere stabiliti come un tumore CELLULARE, possono essere riprodotte in colture cellulari a tempo indeterminato.

Una forma di neoplasia endocrina multipla caratterizzata dalla comparsa di tumori nei combinato le ghiandole paratiroidee, la ghiandola pituitaria e delle isole del pancreas, includono; segni clinici dell ’ ipercalcemia; iperprolattinemia; Cushing morbo; gastrinoma; e la Zollinger-Ellison. Questa malattia è dovuto loss-of-function del MEN1 Gene, un gene soppressore del tumore, tumore (GENI CHROMOSOME soppressore) 11 (Locus: 11q13).

Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) situati sugli esseri umani CHROMOSOME 17 da locus 17q21. Mutazioni del gene sono associate alla formazione di ereditaria MAMMARIO E OVARICO. Atomica codifica una proteina che è una componente di percorsi di riparazione del DNA.

Metodi che attempt to express in condizioni riproducibili l'entita 'della neoplasia nel paziente.

Una variazione della polimerasi e RNA cDNA e 'fatto da tramite. La trascrizione inversa cDNA viene amplificato usando i protocolli standard PCR.

La scienza a che fare con la terra e la sua vita, soprattutto la descrizione di terra, mare e cielo e la distribuzione di piante e animali, incluso l'umanità e industrie umano, con riferimento ai rapporti reciproci di questi elementi. (Da Webster, 3D Ed)

Una malattia ereditaria causata dalla malattia autosomica dominante di mutazioni CHROMOSOME 19. E 'caratterizzato dalla presenza di polipi intestinali, costantemente nel digiuno e mucocutanea pigmentazione con macchie di melanina, mucosa orale, e i numeri.

Un amino acid-specifying codone che è stato convertito in una fermata codone (codone, TERMINATOR) di mutazione. Il suo occurance è anormale che causa l ’ interruzione prematura di traduzione proteica e i risultati della produzione di proteine. Non funzionale e truncated mutazione è solo una sciocchezza che converte un amino Acidi Specifici codone fermati... codone.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Un gruppo di tre nucleotidi nella sequenza di codifica una proteina che specifica singoli aminoacidi o un licenziamento segnale (codone, TERMINATOR). Più codoni sono universali, ma alcuni organismi non producono il trasferimento RNAS (RNA), trasferimento complementari ai codoni. Questi codoni sono definite non assegnati) (codoni codoni stupidaggini).

Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.

Un adenocarcinoma in cui il tumore elementi sono organizzato come finger-like processi o come un solido nodulo sferiche 'cellule epiteliali sgorga dalla superficie.

Modificazioni dimostrato da scappare da meccanismi di controllo, aumento della crescita potenziale, alterazioni della superficie cellulare, karyotypic alterazioni morfologiche e biochimico scostamenti dalla norma, e altri attributi consultando la capacità di invadere, metastatizzarsi e uccidere.

Interruzione o la soppressione dell'espressione di un gene in transcriptional o translational livelli.

La fluttuazione della FREQUENZA allele da una generazione all'altra.

I geni in locus che sono coinvolte nello sviluppo di tumore Wilms e WT1 umano a 11p13 e umano WT2 (MTACR1) a 11p15.

Una specie di pecore, Ovis ariete, discendente di mediorientali forme selvatico, specialmente muflone.

Geni soppressore del tumore nel braccio lungo del cromosoma umano 22. Mutazione o perdita di questi geni cause neurofibromatosi 2.

Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.

Il più comune è il microsatellite ripetizioni (MICROSATELLITE REPEATS) sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi. Consistono di due nucleotidi ripetuto in tandem; guanina e timina, (GT) n, è il più frequente riscontrato.

Le relazioni tra gruppi di organismi che si rifletteva la loro composizione genetica.

Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.

Un adenocarcinoma caratterizzato dalla presenza di diverse combinazioni di chiarezza e hobnail-shaped le cellule tumorali. Ci sono tre principali schemi descritti come tubulocystic solidi e papillare. Questi tumori, di solito presso gli organi riproduttivi femminili sono stati osservati più frequentemente in giovani donne dal 1970 come risultato di questa associazione con l ’ esposizione intrauterina a dietilstilbestrolo. (Dall'Olanda et al., Cancer Medicina, 3D Ed)

Un equilibrio acido-base indicatore che e 'privo di colore in soluzione acida, ma diventa rosa a rossa come la soluzione diventa fosfatasi è utilizzato come medicina come catartico.

Il processo con cui organismi producono prole. (Stedman, 25 Ed)

- Tumori benigni e neoplasie del sistema nervoso centrale (ad esempio derivati da cellule gliali, astrociti, oligodendrocytes e ependymocytes). Astrociti possono dare origine a agli astrocitomi (ASTROCYTOMA) o (vedere glioblastoma multiforme). Oligodendrocytes determinare oligodendrogliomas (oligodendroglioma) e ependymocytes può subire la trasformazione di diventare ependimoma; plesso neoplasie Dei Plessi; o cisti colloide del terzo ventricolo. (Dal Escourolle et al., manuale di neurologia di base, secondo Ed, p21)

In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Un corso sulla phylum Mollusca composta di vongole, cozze, ostriche "; cardi; e le capesante. Sono scorrevoli bilateralmente simmetrico, caratterizzata da un guscio e diventare duro il piede usato per scavare e di ancoraggio.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Il DNA di un organismo, incluse le sue GENI, rappresentata nel DNA, o, in alcuni casi, il suo RNA.

Benigne e maligne processi neoplastica dovute o secondariamente meningea implicano il rivestimento del cervello e midollo spinale.

Tumore o cancro della pelle.

Una previsione sul probabile esito della malattia sulla base di un singolo nelle sue condizioni e il solito corso della malattia come osservato in situazioni simili.

Una condizione caratterizzata da danni all'interno delle basse vie respiratorie derivanti dall 'esofago (esofagite da reflusso gastrico cronica, REFLUX). Nel processo di cellule squamose metaplasia, l'una con le cellule dell ’ epitelio columnar simili a quelle dell'intestino o della mucosa dello stomaco salmon-pink. Columnar epitelio di Barrett è un marcatore del reflusso gastrico e grave adenocarcinoma precursore dell'esofago.

Malattia autosomica dominante neurocutaneous classica sindrome caratterizzata da un ritardo di collezionare; epilessia; e lesioni cutanee (es. adenoma sebaceum e hypomelanotic macules). Tuttavia, c'e 'considerevole eterogeneità nel manifestazioni neurologiche di è anche associato a il tubero corticale e HAMARTOMAS formazione nel corpo, soprattutto del cuore, reni e occhi. Mutazioni in due luoghi TSC1 e TSC2 che codificano hamartin tuberin, rispettivamente, e sono associate alla malattia.

Struttura nel il nucleo di composto da cellule fungine o contenente DNA, che trasportano informazioni genetiche essenziale per la cellula.

Tumore o cancro dello stomaco.

Il grado di replicazione del cromosoma ambientato nella sindrome di Kawasaki.

Una lesione con caratteristiche cytological associati con carcinoma invasivo ma le cellule tumorali si limitino a epitelio di origine, senza invasione della cantina.

RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.

Sensibilità dei cromosomi per rottura determinando traslocazione; CHROMOSOME inversione; sequenza di cancellazione; o altri parenti CHROMOSOME BREAKAGE aberrazioni.

Numero di persone in una popolazione relativa nello spazio.

Sindrome rara malattia autosomica dominante, caratterizzata da mesenchimali e neoplasie epiteliali in siti multipli p53. Mutazione del gene soppressore del tumore, una componente del DNA danno risposta via, a quanto pare predispone i membri della famiglia che eredita 'di sviluppare alcuni tipi di cancro... lo spettro di tumori nella sindrome ha dimostrato di includere, oltre a MAMMARIO cancro e sarcomi dei tessuti molli (sarcoma); cervello tumori; osteosarcoma; leucemia e carcinoma corticosurrenalica.

La segregazione asimmetrico nella replicazione di geni che porta alla produzione di filamenti ricombinante non-reciprocal e dall'apparente trasformazione di un allele in un'altra. Quindi, ad esempio, i prodotti di una Aa meiotic può essere AAAA o AAAA invece di aiuto, ossia la A allele è stata convertita in un allele o viceversa.

Padre che istituisce la relazione di un uomo e un figlio.

Tumore o cancro alla bocca.

CDNA parziale, sequenze (DNA) che sono unicamente i DNA complementari da cui erano.

Il processo genetico di incroci tra geneticamente diversi genitori di produrre un ibrido.

Leucemia linfoblastica sperimentale di topi.

Dei tessuti molli tumore o cancro derivanti dalla superficie della mucosa del labbro; cavo orale; faringe; laringe, esofago e cervicali. Altri siti sono incluse il naso e paranasal SINUSES; ghiandole salivari; ghiandola tiroide e le ghiandole paratiroidee; e carcinomi cutanei non melanotici e melanoma della testa e del collo. (Dall'Olanda et al., Cancer Medicine, Ed, p1651) 4

L 'identificazione dei RESTRICTION frammento lunghezza selettivo amplificazione PCR polimorfismi di restrizione frammenti derivati dal DNA genomico seguita da analisi elettroforetica amplificato restrizione frammenti.

La femmina umana sesso cromosoma, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e tutte donne gameti nell ’ uomo.

Un insieme eterogeneo di gruppi di atti di carcinoma o ereditaria derivati da cellule dei reni. Ci sono diversi sottotipi, comprese le cellule, il chiaro papillare Chromophobe, raccogliere il condotto, il tamburo sarcomatoid) (o miscelato cell-type carcinoma.

Un INK4 cyclin-dependent chinasi contenente quattro ANKYRIN-LIKE REPEATS. INK4B è spesso inattivato da mutazioni o delezioni hypermethylation in neoplasie Ematologiche.

Proteina 2 Homolog trova in tutte le proteine è eukaryotes ed è una proteina Homolog del DNA Mismatch-Binding PROTEIN. Giocano un ruolo essenziale nel meiotic e ricombinazione del DNA spaiate RIPARAZIONE di nucleotidi.

Emoglobine caratterizzato da modifiche strutturali nella molecola. Il suo cambiamento può avvenire assenza, aggiunta o sostituzione di una o più aminoacidi nel globin parte della molecola per voci selezionate glucosio-dipendente catene.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

I metodi utilizzati per determinare in maniera specifica alleli o individui SNPs (singolo nucleotide).

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.