Metabolico autosomico recessivo ereditaria causata dalla mutazione dei geni PROPIONYL-COA Carbossilasi che determina disfunzione del ramo aminoacidi a catena e del metabolismo di certo gli acidi grassi. Inizio clinica neonatale è caratterizzato da gravi disturbi metabolici Acidemia hyperammonemia, iperglicemia, accompagnata da letargia, vomito, ipotonia e epatomegalia. I sopravvissuti dell'insorgenza neonatale Propionic Acidemia spesso mostrano un ritardo dello sviluppo e l'intolleranza di proteine alimentari forma tardiva della malattia mentale e / o mostra una leggera ritardo dello sviluppo, a volte senza Acidemia metabolico.

Un carboxy-lyase che catalizza la la decarbossilazione della (I) -2-Methyl-3-oxopropanoyl-CoA a propanoyl-CoA. In microrganismi la reazione puo 'essere collegata al trasporto di ioni sodio vectorial attraverso la membrana citoplasmatica.

Derivati dell'acido propionico. Gli infortuni sono una grande varieta 'di acido forme, sali, esteri e amides che contengono le carboxyethane struttura.

Errori di processi metabolici risultanti dalla nascita di mutazioni genetiche che sono ereditari o acquisiti nell'utero.

Disordini del metabolismo degli aminoacidi. La maggior parte di questi disturbi sono ereditato e presente nel periodo neonatale con disturbi metabolici (es. lattica) e manifestazioni neurologiche. Sono presenti alla nascita, anche se potrebbero non manifestano sintomi in eta 'avanzata.

Enzimi in grado di catalizzare l ’ aggiunta di un gruppo carbossile (un composto carboxylases) o la rimozione di un gruppo di carbossil un composto (Aromatico Decarbossilasi) CE 4.1.1.

Enzimi in grado di catalizzare l'unione di due molecole dalla formazione di un legame carbon-carbon. Questi sono gli enzimi carboxylating e sono per lo più biotinyl-proteins. CE 6.4.

Un enzima che catalizza la conversione di methylmalonyl-CoA a succinyl-CoA dal trasferimento della gruppo carbonile che richiede una cobamide coenzima. Un blocco in questa conversione enzimatica porta al disturbo metabolico, methylmalonic Aciduria. CE 5.4.99.2.

Un malonic derivato acido e 'un intermedio del metabolismo dei grassi e proteine, anomalie nei methylmalonic acido methylmalonic Aciduria metabolismo causare questa malattia metabolica attribuibile ad un isolato a enzimatica conversione di methylmalonyl CoA a succinyl CoA.

Gli acidi pentanoici, noti anche come acidi valeriani, sono una classe di acidi grassi saturi a catena media con cinque atomi di carbonio (C5), che svolgono un ruolo nella produzione di energia e nella regolazione del metabolismo.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.