Test Di Complementazione Genetica
Anemia Di Fanconi
Patologia congenita a tutti gli elementi del midollo osseo, con conseguente anemia emolitica, leucopenia; e THROMBOPENIA, ed è associato ad un arto cardiache, renali e malformazioni nonché modifiche glaucoma pigmentario dermica CHROMOSOME spontaneo BREAKAGE è una caratteristica di questa malattia con predisposizione per la leucemia. Ci sono almeno 7 Complementation anemia di Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG e FANCL. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi? Id = 227650, 20 agosto 2004)
Proteine Del Gruppo Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Un gruppo eterogeneo di proteine MUTATIONS genetico di chi sono state associate alla sindrome di Fanconi instabilità cromosomiche anemia emolitica. Molte di queste proteine giocare ruoli importanti. Nel proteggere contro lo stress ossidativo.
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Proteina Del Gruppo C Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Una anemia di Fanconi Complementation proteina che regola le attività del citocromo P450 e glutatione REDUCTASE S-Transferase. Si trova principalmente nel citoplasma, ma si muove verso il nucleo cellulare in risposta a fance PROTEIN.
Proteina Del Gruppo A Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Una anemia di Fanconi Complementation proteina che è mutato più comunemente per anemia emolitica. Fanconi proteina viene fosforilazione da PROTEIN chinasi B e forma un complesso con FANCC PROTEIN nella cella nucleo.
Xeroderma Pigmentoso
Un raro autosomiche atrofica glaucoma pigmentario, e malattia, si è rivelato da un estremo fotosensibilità agli ultravioletti piu 'in alto a causa di una carenza di enzima che ultraviolet-damaged excisional riparazione del DNA.
Proteina Del Gruppo G Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Una anemia di Fanconi Complementation proteine che subisce fosforilazione da CDC2 PROTEIN chinasi durante la mitosi. Genera un complesso con altre proteine e anemia emolitica Fanconi. Aiuta a proteggere dal DNA danneggiato da agenti genotossico.
Anemia Aplastica
Una forma di anemia in cui il midollo osseo non riesce a produrre un adeguato numero di elementi del sangue periferico.
Sindrome Di Zellweger
Un disturbo autosomico recessivo per un vizio di biogenesi proliferatore che coinvolge oltre 13 peroxin geni che codificano le proteine della membrana peroxisomal e la matrice. Zellweger la sindrome vengono tipicamente osservati nel periodo neonatale con caratteristiche come disturbo da dismorfismo del cranio, muscolo ipotonia; Sensorineural udienza perdita; visuale compromesso; convulsioni; progressiva degenerazione dei reni e la pleura. Si riferisce fenotipi Zellweger-like sindrome che assomiglia alla sindrome Zellweger neonatale ma osservati nei bambini o adulti con proliferatore avesse biogenesi.
Anemia Emolitica
Una condizione di inadeguata circolando globuli rossi (anemia emolitica) o sono insufficienti a causa di prematura emoglobina distruzione dei globuli rossi (eritrociti).
Proteina Del Gruppo E Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Una anemia di Fanconi Complementation che interagisce con le proteine FANCC PROTEIN e FANCD2 PROTEIN. Promuove l 'accumulo di proteine nella cella FANCC nucleo.
Proteina Del Gruppo D2 Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Una anemia di Fanconi Complementation proteine che subisce mono-ubiquitination da FANCL PROTEIN in risposta al DNA danneggiato. Inoltre, in risposta a radiazioni ionizzanti può essere oggetto di proteina mutata fosforilazione da Atassia Telangiectasia. Modificato FANCD2 interagisce con BRCA2 PROTEIN in un complesso stabile con cromatina, ed e 'coinvolto nel DNA RIPARAZIONE da ricombinazione omologa.
Fenotipo
Geni Letali
Geni la cui perdita di funzione o aumento di funzione MUTATION porta alla morte del portaerei prima della scadenza. Saranno anche essenziali geni (GENI, fondamentale) necessario per viabilità, o i geni che causa un blocco di funzione di un gene fondamentale in un momento in cui la funzionalità gene fondamentale è necessaria per la sopravvivenza.
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Proteina Del Gruppo F Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Una anemia di Fanconi Complementation proteine, è una componente essenziale di un nucleo complessa che protegge il genoma contro l ’ instabilità. Interagisce direttamente con FANCG PROTEIN per tenere ferma una complessa con FANCA PROTEIN e FANCC PROTEIN.
Riparazione Del Dna
La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.
Proteina Del Gruppo L Di Complementazione Dell'Anemia Di Fanconi
Un sottocapo UBIQUITIN Ligasi che gioca un ruolo chiave nella risposta danno al DNA di anemia emolitica Fanconi proteine. Questo è associato mono-ubiquitination di FANCD2 PROTEIN e una ridistribuzione del grasso FANCD2 al nucleare focolai contenente BRCA1 PROTEIN.
Raggi Ultravioletti
Quella porzione dello spettro elettromagnetico adiacente alla vista e si estende fino al a raggi X con lunghezze d'onda, frequenze near-UV o biotica (o nei raggi endogena) necessari per la sintesi di vitamina D e chiamato antirachitic; il piu 'breve, raggi ionizzanti (far-UV lunghezze d'onda o abiotico extravital o raggi) sono viricidal battericida, ad, e il potenziale carcinogeno e mutageno, sono utilizzati come disinfettanti.
Sindrome Di Cockayne
Una sindrome caratterizzata da diversi tra cui il nanismo anomalie del sistema; fotosensibilità DISORDERS; PREMATURE AGING; e udienza. E 'causato da mutazioni autosomiche ad un numero di geni che codificano le proteine che coinvolgere transcriptional-coupled DNA RIPARAZIONE processi. Sindrome Cockayne è classificata in base alla gravità e dell'avvio. Tipo I (; classica CSA) è l ’ infanzia nel secondo anno di vita, di tipo II (deficienza congenita; CSB) è precoce alla nascita con sintomi gravi; tipo III (xeroderma pigmentoso; XP) dell' e 'in ritardo con lievi sintomi.
Temperatura
La proprieta 'di oggetti che determina la direzione del flusso caldo quando si sono collocate in diretto contatto termica. La temperatura è l'energia di microscopiche mozioni (vibrazione translational) e delle particelle di atomi.
Sequenza Aminoacidica
L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.
Sequenza Base
Mappa Del Cromosoma
Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.
Anemia Emolitica Autoimmune
Disturbi Della Funzionalità Dei Perossisomi
Un insieme eterogeneo di gruppi di metaboliche ereditarie segnato da assente o disfunzionale perossisomi. Peroxisomal anomalie possono essere enzimatica singola o multipla. Biosynthetic peroxisomal percorsi sono compromessi, inclusi la capacità di sintetizzare etere a ossidarsi catena lipidi e degli acidi grassi precursori. Malattie in questa categoria comprende Zellweger SYNDROME; malattia di Refsum infantile; Rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica); hyperpipecolic Acidemia; adrenoleucodistrofia neonatale, e l'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X). (Disfunzione neurologica e 'un illustre peroxisomal caratteristica della maggior parte.
Clonaggio Molecolare
L ’ inserimento di molecole di DNA ricombinante da procariote e / o in un veicolo che fonti eucariotiche, quali un virus o plasmide vettore e l 'introduzione dell ’ ricevente ibrido molecole in cella senza alterare la fattibilità di quelle celle.
Saccharomyces Cerevisiae
Anemia Ipocromica
Anemia caratterizzata da una diminuzione del rapporto tra il peso di emoglobina al volume della l ’ attività, ossia la corpuscolare medio e la concentrazione di emoglobina è inferiore al normale. Le singole cellule contiene meno di emoglobina potrebbero essere in condizioni ottimali. Hypochromic anemia da carenza di ferro può essere causato da un minimo assorbimento ridotta assunzione di ferro, ferro o una eccessiva perdita di ferro può anche essere causati da infezioni o altre malattie, droga terapeutica, avvelenamento da piombo, e altre malattie. (Stedman, 25 Ed; Miale, Laboratory Medicine: Ematologia, Ed, sesto p393)
Metanosulfonato Di Etile
Un farmaco antineoplastico con proprietà alchilanti. Funziona anche come un mutageno danneggiandone DNA e viene usato per fare un esperimento per quell'effetto.
Anemia Macrocitica
Anemia Perniciosa
Una che si verificano anemia megaloblastica coi bambini, ma più frequentemente in seguito, caratterizzata da histamine-fast acloridria, nella quale le manifestazioni cliniche di laboratorio e si basano su glucosio-galattosio di vitamina B 12 a causa di un guasto alla secrezione della mucosa gastrica adeguato e potente intrinseca Dorland, 27. (M)
Mitomicina
Geni
Proteine Leganti Dna
Alleli
Fibroblasti
Fusione Cellulare
Mutagenesi
Anemia Falciforme
Una malattia caratterizzata da anemia emolitica cronica, episodica crisi dolorose e patologico coinvolgimento di molti organi, e 'l'espressione di clinici homozygosity per emoglobina S.
Plasmidi
Extrachromosomal, di solito CIRCULAR molecole di DNA che siamo autoreplicanti e valori da un organismo ad un altro. Si trovano in una varietà di Degli Archaea batteriche, fungine, proliferazione e piante. Vengono usati in genetico ENGINEERING come clonazione vettori.
Cricetinae
Una sottofamiglia in famiglia MURIDAE, comprendente i criceti. Quattro delle più comuni sono generi Cricetus, CRICETULUS; MESOCRICETUS; e PHODOPUS.
Incroci Genetici
Mappa Di Restrizione
Anemia Sideroblastica
Anemia caratterizzata dalla presenza di eccessiva erythroblasts contenenti depositi di ferro nel midollo.
Soppressione Genetica
Mutazione processo che ripristina il fenotipo selvaggio in un organismo dotato di una alterata mutationally genotipo. La seconda "soppressore" mutazione può essere su un altro gene, sullo stesso gene situati a distanza dal luogo della mutazione primaria o in extrachromosomal geni (EXTRACHROMOSOMAL INHERITANCE).
Omologia Di Sequenza Di Amino Acido
Il grado di somiglianza tra sequenze di aminoacidi. Queste informazioni sono utili per la relazione genetica analisi di proteine e specie.
Cellule Ibride
Anemia Megaloblastica
Un disturbo caratterizzato dalla presenza di anemia emolitica, abnorme globuli rossi (megalocytes o macrocytes) e MEGALOBLASTS.
Drosophila Melanogaster
Una specie di moscerino molto usate in genetica per colpa dell 'ampiezza dei suoi cromosomi.
Proteina Del Gruppo A Dello Xeroderma Pigmentoso
Un dito che riconosce le proteine del commercio dello zinco e interagisce con il dna danneggiato. È una proteina DNA-Binding che gioca un ruolo essenziale nel nucleotide chirurgico con le altre mutazioni nella proteina RIPARAZIONE. Questo sono associate alla piu 'pericolosa forma di xeroderma Pigmentoso.
Escherichia Coli
Una specie di, Facultatively anaerobi gram-negativi, forma a bastoncino batteri (anaerobi Gram-negativi Facultatively RODS) comunemente trovato nella parte inferiore dell ’ intestino di gli animali a sangue caldo. Di solito si nonpathogenic, ma alcuni ceppi sono nota per avere la diarrea e infezioni piogeno. Ceppi (patogeni virotypes) sono classificati in base al patogeno specifici meccanismi quali tossine (Enterotoxigenic Escherichia coli), ecc.
Virus Dell'Anemia Infettiva Equina
Una specie di LENTIVIRUS, sottogenere lentiviruses equina (LENTIVIRUSES, EQUINE), con infezione acuta e cronica nei cavalli. E 'trasmessa meccanicamente mordendo mosche, zanzare e moscerini e iatrogenically attraverso l'attrezzatura. - Senza sterilizzazione infezione cronica spesso consiste di episodi acuti con recidive.
Emoglobine
Favoriscono le proteine di eritrociti. Sono trovato in tutti i vertebrati e alcuni invertebrati. Il numero di globin subunità nell'emoglobina quaternaria struttura differisce tra specie. Strutture variano da Monomeriche multimeric ad una varietà di accordi.
Danni Al Dna
Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.
Mutagenesi Da Inserzione
Mutagenesi dove la mutazione è causato dall 'introduzione di sequenze di DNA in una sequenza o extragenic. Ciò può avvenire spontaneamente o in vivo indotta sperimentalmente o in vivo in vitro. Proviral DNA inserimenti dentro o vicino a una stazione proto-oncogene puo' interrompervi traduzione piu sequenze del codice genetico o interferire con il riconoscimento di elementi di regolamentazione e causare espressione non regolamentata del proto-oncogene determinando la formazione del tumore.
Anemia Refrattaria
Una grave anemia macrocitica a volte, di solito cronica di tipo, che non rispondono alla terapia antianemic normale.
Ricombinazione Genetica
Produzione di nuovi accordi di DNA da vari meccanismi quali assortimento, la segregazione, LIVELLO finita; Ehi CONVERSION; genetico trasformazione; genetico coniugazione; genetico trasduzione; o infezione dei virus.
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Metilmalonii-Coenzima A Decarbossilasi
Sostanze Mutagene
Microcorpi
Electron-dense particelle citoplasmatica delimitata da un singolo membrana, come perossisomi; GLYOXYSOMES; e glycosomes.
Endonucleasi
Atassia Teleangectasia
Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).
Geni Soppressori
Proteine Nucleari
Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.
Vesicular stomatitis Indiana virus
Il tipo VESICULOVIRUS causando una specie di malattia in modo sintomatico simile a malattia aumentata drasticamente nei bovini, cavalli e maiali. Può essere trasmesso ad altre specie incluso l ’ uomo che provoca sintomi simil-influenzali.
Proteine Del Saccharomyces Cerevisiae
Proteine ottenute dalla specie Saccharomyces cerevisiae. La funzione di proteine specifiche da questo organismo sono oggetto di intensa interesse scientifico e sono stati usati per ricavare comprensione del funzionamento proteine simili eukaryotes più alte.
Cellule Cho
Derivanti dalla linea cellulare di ovaio di criceto cinese, Cricetulus Griseus (CRICETULUS). La specie e 'il preferito per studi citogenetica del cromosoma numero. La linea cellulare modello ha fornito i sistemi per lo studio delle alterazioni genetiche nelle colture cellulari di cellule di mammifero.
Disturbi Della Fotosensibilità
Risposta anomala alla luce solare o a causa di una luce artificiale reattivita 'di luce che assorbe il molecole nei tessuti, è un'allusione quasi esclusivamente di pelle, incluse reazioni di fotosensibilità, ustioni solari dopo ripetuti esposizione in assenza di fattori photosensitizing e reazioni che richiedono photosensitizing fattori quali photosensitizing agenti e alcune malattie. Con scarsa riferimento alla pelle, non includere fotosensibilità degli occhi alla luce, come in fotofobia o epilessia fotosensibile.
Anemia Emolitica Congenita
A causa di anemia emolitica intrinseca dei diversi difetti agli eritrociti.
Nitrosoguanidine
Trascrizione Genetica
Trasformazione Genetica
Metoxalene
Un composto riscontrato furocoumarin in diverse specie di piante, incluso Psoralea corylifolia. E 'una specie di sostanze fotoattive in presenza di DNA adducts gli ultravioletti A radiazioni.
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Delezione Genica
Elementi Transponibili Del Dna
Piccoli segmenti di DNA che puo 'rimuovere e reintegrarsi in un altro sito nel genoma. La maggior parte sono inattivi, cioè, non esiste al di fuori delle integrato transposable elementi includono. DNA e' batterica (inserimento elementi in sequenza) elementi, il mais controllando elementi A e D Drosofila P, zingara e pogo elementi, la tiro elementi e la Tc e marinaio elementi che sono presenti in tutto il regno animale.
Elicasi Del Dna
Proteine in grado di catalizzare l 'inversione delle duplex nella replicazione del DNA legandosi cooperano per spaiati regioni di DNA o delle brevi duplex regioni di DNA che si trovano nella fase transitoria apertura. Inoltre Elicasi Del Dna sono DNA-dipendente ATPases che catturano l'energia gratuita di ATP idrolisi di spostare i filamenti di DNA.
Dimeri Della Pirimidina
Dimers trovato in catene di DNA danneggiato da raggi ultravioletti piu 'in alto. Consiste di due adiacenti pirimidina nucleotidi, di solito timina nucleotidi della pirimidina, nella quale i residui glucidici addizionali non sono un tramite un legame covalente cyclobutane e dimers blocca la replicazione del DNA.
Genotipo
La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.
Proteine
Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.
Replicazione Del Dna
Il processo con cui una molecola di DNA è duplicato.
Streptonigrina
Anemia Infettiva Equina
Malattia virale di cavalli causate da infezioni equina EIAV; anemia (anemia emolitica infettiva del virus influenzale, EQUINE) ed è caratterizzata da febbre intermittente, debolezza, e anemia. Infezione cronica consiste di episodi acuti con recidive.
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Proteine Della Membrana
Allineamento Di Sequenze
L'accordo di due o più sequenze di base aminoacido o un organismo o organismi in modo tale da allineare le aree di condividere le sequenze proprietà comuni. Il grado di relazione o omologia tra le sequenze prevista computationally o statisticamente basato su pesi attribuiti agli elementi allineati tra le sequenze. A sua volta questo puo 'servire da indicatore genetica potenziale relazione tra gli organismi.
Eritropoietina
Genetic Linkage
La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.
Trioxalene
Ferro
Un elemento metallico con simbolo Fe atomico, numero atomico 26 e il peso atomico cento, e 'una componente essenziale di Hemoglobins; citocromi; e dispone della proteine. Gioca un ruolo di ossidoriduzione e nel trasporto di ossigeno.
Virus Dell'Anemia Dei Polli
Il tipo specie di GYROVIRUS, un piccolo, originariamente HBV DNA virale isolato nei vaccini contaminati in Giappone. Causa infettiva pollo anemia e potrebbe giocare un ruolo chiave nella sindrome: Anemia, anemia, alopecia Dermatite, e Blue Wing malattia.
Metilmalonile-Coa Mutasi
Vitamina B 12
Un cobalt-containing coordinamento composto prodotto da microrganismi intestinale e ho trovato anche in terra e acqua. Più in alto le piante non concentrato vitamina B 12 dal terreno e anche un povero fonte della sostanza in confronto con i tessuti animali. La maggior parte intrinseca è importante per l'assimilazione della vitamina B 12.
Errori Congeniti Del Metabolismo
Anemia Diseritropoietica Congenita
Un disturbo caratterizzato dal familiare anemia emolitica con multinuclear ERYTHROBLASTS, karyorrhexis, asynchrony di nucleare e la maturità citoplasmatica e diverse alterazioni nucleare di midollo osseo precursore eritroidi precursori degli eritrociti (ematiche). Di tipo II è la più comune di 3 tipi: È spesso definito come HEMPAS, sulla base della Hereditary Erythroblast Multinuclearity con Positivo acidi Serum test.
Omozigote
Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.
Geni Regolatori
Anemia Di Diamond-Blackfan
Un congenito ipoplasiche anemia che di solito si presenta presto nei neonati. La malattia è caratterizzato da un macrocitica da moderata a grave anemia, neutropenia o trombocitosi, un normocellular con ipoplasia eritroidi del midollo osseo, e un aumento del rischio di sviluppo di leucemia. (Curr Opin Hematol 2000 mar; 7 (2): 85-94)
Relazione Dose-Effetto Per Le Radiazioni
Virus Di Sindbis
Linea Cellulare Trasformata
Linea di cellule eucariotiche o fermi quiescenti ottenuta durante una fase che viene convertito in uno stato di crescita non regolamentata nella cultura, che simulava un tumore, e in vitro avviene spontaneamente o attraverso l ’ interazione con virus, oncogeni, radiazioni o medicinali / sostanze chimiche.
Emetina
Il principale alcaloide di ipecac, da terra radici di Uragoga (o) Cephaelis ipecacuanha o U. acuminata, della Rubiaceae. È utilizzato come amebicide in vari preparativi e può causare gravi cardiaca, epatica o insufficienza renale e violente diarrea e vomito. Emetina inibisce la sintesi proteica in eukaryotic procariote. Ma non ematiche.
Malattia Di Refsum
Un familiare autosomiche disturbo che di solito si presenta durante l'infanzia con polineuropatia; Sensorineural udienza perdita; ittiosi; atassia; RETINITIS PIGMENTOSA; e cardiomiopatie. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med interne 1996; 17 pazienti (5): 391-8 questa condizione può essere causato dalla mutazione nei geni che codificano peroxisomal phytanoyl-CoA idrossilasi peroxisomal associati membrana o alle proteine, con conseguente insufficienza catabolismo dei acido fitanico in perossisomi.
Dna Complementare
Propionati
Trasfezione
Il richiamo intracellulare di nudo o DNA tramite purificata ematiche, di solito significa che il processo in cui si e 'in eukaryotic cells a trasformazione trasformazione batterica (batterica) e sono entrambe abitualmente utilizzate in Ehi TRASFERIMENTO INFERMIERE.
Cellule Coltivate
Cosmidi
Proteine Del Ciclo Cellulare
Proteine che controllano la divisione cellulare CICLO. Questa famiglia di proteine include un'ampia varieta 'di corsi, incluso CYCLIN-DEPENDENT chinasi, chinasi mitogen-activated cicline e Phosphoprotein Phosphatases nonché il loro presunta substrati come CYTOSKELETAL chromatin-associated proteine, proteine, e Transcription FACTORS.
Proteina Del Gruppo D Dello Xeroderma Pigmentoso
Un DNA helicase e 'una componente integrale del Transcription elemento TFIIH. Giocano un ruolo essenziale nel nucleotide RIPARAZIONE chirurgico con le altre, e le mutazioni nella proteina sono associati a xeroderma Pigmentoso.
Rna Messaggero
RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.
Perossisomi
Analisi Di Sequenze Di Dna
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
Cellule Hela
Operone
In un batterio, un gruppo di geni, metabolicamente connesse con lo stesso promoter, la cui trascrizione in un singolo polycistronic messaggero RNA sia sotto il controllo di un Signorina intorno.
Fattori Di Trascrizione
Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.
Cricetulus
Adrenoleucodistrofia
Un disturbo caratterizzato recessivo legata al cromosoma X l'accumulo di acidi grassi saturi a catena molto lunga nei lisosomi di CORTEX surrenali e la sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Questa malattia si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Le caratteristiche cliniche includono l 'infanzia di atassia; neurocomportamentali MANIFESTATIONS; iperpigmentazione; insufficienza surrenalica; convulsioni; muscolo spasticita'; e la demenza lentamente progressiva forma adulta si chiama adrenomyeloneuropathy. Il gene difettoso ABCD1 è situato Xq28 e crea il legame dell ’ ATP adrenoleucodistrofia proteina (CASSETTE trasportatori).
Replicazione Del Virus
Il processo di moltiplicazione virale intracellulare, comprendente la sintesi di proteine; dell ’ ACIDS lipidi e, a volte, e i loro assemblea in una nuova particella infettive.
Delezione Di Sequenza
Vesiculovirus
Un genere della famiglia RHABDOVIRIDAE che infetta un 'ampia gamma di vertebrati e invertebrati. Il tipo specie è Vesicular stomatitis Indiana virus.
Genetica Microbica
Enzimi Della Riparazione Del Dnar
Enzimi implicati nella two-stranded continua ricostruzione di una molecola di DNA senza disallineamento da una molecola, che conteneva danneggiata regioni.
Acido Metilmalonico
Un malonic derivato acido e 'un intermedio del metabolismo dei grassi e proteine, anomalie nei methylmalonic acido methylmalonic Aciduria metabolismo causare questa malattia metabolica attribuibile ad un isolato a enzimatica conversione di methylmalonyl CoA a succinyl CoA.
Ligasi Carbonio-Carbonio
Viral Plaque Assay
Metodo per misurare infectivity e moltiplicazione virale CULTURED ematiche, libera una lisi zone o placche sviluppiamo durante la bitume nei pasticcini al VIRAL sono rilasciati dal cellule infette durante l'incubazione. Con un virus, le cellule sono uccisi da un saggio biologico dell 'effetto citopatico; con gli altri, le cellule infette non vengono uccisi, ma può anche essere individuati mediante hemadsorptive abilita'. A volte la placca VIRAL cellule contengono antigeni che può essere misurata IMMUNOFLUORESCENCE.
Proteine Ricombinanti
Proteine preparato mediante tecnologia del DNA ricombinante.
Southern Blotting
Un metodo per la prima volta dal (CE) del sud per la valutazione di DNA che è stato electrophoretically separati e tutto per colpa di sulla nitrocellulosa assorbente o altri tipi di carta o seguito da ibridazione con membrana di nylon etichettata dell ’ acido PROBES.
Mucolipidosi
Un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzato da un accumulo di acido eccessiva mucopolysaccharides, sphingolipids e / o in parte dei glicolipidi viscerali e cellule mesenchimali. Quantita 'anomala di sphingolipids o glicolipidi sono presenti in tessuto neurale. DISABILITY intellettuale e variazioni scheletriche, soprattutto Craniofacciale multisala, si verificano più frequentemente. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch56, pp36-7)
Mutazione Puntiforme
Trasduzione Genetica
Il trasferimento del DNA batterico da Fagi Del Genere infettato da un batterio ad un altro batterio. Questo fa riferimento al trasferimento di geni nelle cellule eucariote da virus. Questo processo naturale di solito viene usata come un bonifico Ehi tecnica.
Reagenti Reticolanti
Reagenti con due gruppi reattive, di solito ai lati opposti della molecola, che sono in grado di reagire con and thereby formando ponti tra catene laterali di aminoacidi nelle proteine; la posizione di naturalmente reattive aree per le proteine possono essere identificate; può essere impiegato anche per altri macromolecules, come glicoproteine, acidi nucleici, o altro.
Proteine Di Fusione Ricombinanti
5-Metiltetraidrofolato-Omocisteina S-Metiltransferasi
Complicanze Ematologiche Della Gravidanza
Farmacoresistenza
O non ha ridotto la risposta di un organismo, malattie in all ’ efficacia di una sostanza chimica o droga. E devono essere differenziate da droga TOLERANCE ed e 'la progressiva diminuzione della suscettibilità di un umano o animale agli effetti di un farmaco, come risultato di una somministrazione continua.
Anemia Neonatale
La piu 'lieve forma di erythroblastosis fetalis in cui anemia e' il capo manifestazione.
Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Nucleo Cellulare
Entro una cellula eucariota, un corpo che contiene membrane-limited cromosomi ed uno o più nucleoli... Nucleolus). La membrana nucleare è costituito da un doppio unit-type membrana che e 'perforato da una serie di pori; turismo, continua con la membrana ENDOPLASMIC Reticulum, una cellula può contenere più di un nucleo. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Schemi Di Lettura Aperti
Malattia Da Carenza Di Piruvato Carbossilasi
Un disordine metabolico autosomico recessivo causata da assente o diminuzione piruvato Carbossilasi attività, l ’ enzima che regola la gluconeogenesi, la lipogenesi e neurotrasmettitore sintesi. Le manifestazioni cliniche includono l ’ acidosi lattica, convulsioni, sofferenza respiratoria, si, ritardare l ’ ipoglicemia ed ipotonia. Il decorso clinico potrebbe essere simile a Leigh morbo. (Dal Am J Hum Genet 1998 Jun, 62, paragrafo 6: 1312-9)
Farmaci Emopoietici
Sopravvivenza Della Cellula
Anemia Refrattaria Con Eccesso Di Blasti
Granulocitopenia, anemia refrattaria con croniche e / o trombocitopenia. Myeloblasts e progranulocytes costituire 5 e 40% delle cellule di midollo nucleati.
Batteri Aerobigram-Negativi
Un grande gruppo di batteri aerobi che vi presentiate al piu 'rosa (negativo) quando trattati con il metodo gram-staining, perché le pareti cellulari del batteri gram-negativi in peptidoglicano sono bassi e quindi hanno una bassa affinità per Violet macchia e alta affinità per il colorante rosa safranine.
Famiglia Multigenica
Un set di geni discendente di reprografia e di un gene ancestrale variazione. Tale geni possono essere raggruppati insieme sullo stesso cromosoma o disperso in cromosomi. Esempi di famiglie comprendono quelle multigene codificare il Emoglobine immunoglobuline, l'istocompatibilità degli antigeni, actins, tubulins, keratins, Fibrillari, calore shock, ipersecrezione colla proteine, proteine chorion proteine, proteine, proteine del tuorlo cuticola e phaseolins, nonché histones, dell ’ RNA ribosomiale e trasferimento RNA geni. Questi ultimi tre geni sono esempi di nuovo, dove centinaia di autentici geni sono presenti in un tandem. (Re & Stanfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Arabidopsis
Una pianta genere della famiglia BRASSICACEAE che contiene proteine e Arabidopsis MADS DOMINIO proteine. La specie A. thaliana è utilizzato per esperimenti in genetíca applícata classica così come in genetica molecolare, biochimica e fisiologia delle piante.
Pichia
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Sostanze Alchilanti
Altamente reattive sostanze chimiche che presentarvi Alchil radicali a biologicamente attivo molecole e quindi evitare che i loro adeguato funzionamento. Molti sono usati come agenti antineoplastici, ma la maggior parte sono tossici, con cancerogeno, teratogeno e mutageno, le azioni dell 'immunosoppressore. Hanno usato anche come componenti in gas velenoso.
Geni Dominanti
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Carbossi-Liasi
Enzimi Di Restrizione Del Dna
Enzimi che sono parte del Restriction-Modification sistemi endonucleolytic catalizzare la scollatura di sequenze di DNA che manca la metilazione specie-specifico schema il DNA della cellula ospite. Scollatura o specifici dei frammenti casuali a doppia catena terminale 5 '-phosphates. La funzione di enzimi di restrizione era eliminare ogni DNA estraneo che invade la maggior parte sono state studiate in sistemi batterici, ma pochi sono stati trovati in eukaryotic organismi. Sono anche usati come strumenti per la dissezione sistematico e la mappatura dei cromosomi, nella determinazione delle sequenze di base di diversi DNA, e aver reso possibile collegare e da un organismo si ricombinano geni nel genoma di un'altra. CE 3.21.1.
Cromosomi
In una cellula procariote o nel nucleo di una cellula eucariota, costituito da una struttura o del DNA che contiene le informazioni genetiche essenziale per la cellula. (Dal Singleton & Sainsbury, microbiologia Dictionary of e biologia, secondo Ed)
Rhizobium
Legame Di Proteine
Ematocrito
Il volume di sangue rosso. In un campione di sangue. Il volume è misurato da centrifugazione in un tubo con laureato segni, o con globuli automatizzato banconi. E 'un indicatore di posizione dell ’ elevato di malattie. Per esempio, anemia emolitica mostra un basso valore; Polycythemia, un alto valore.
Tolleranza Alle Radiazioni
Adenosinatrifosfatasi
Un gruppo di enzimi che catalizzare l ’ idrolisi di ATP. La reazione e 'di solito associata ad un altro evento come trasportare Ca 2 +) attraverso una membrana. Questi enzimi possono dipendere da Ca 2 +) Mg (2), anioni, H + o DNA.
Espressione Genica
Omocistinuria
Autosomiche errore congenito del metabolismo metionina solitamente causata dalla carenza di cistationina beta-sintetasi e associata con aumenti di omocisteina nel plasma e urine. Caratteristiche cliniche comprendono una lunga, esile habitus SCOLIOSIS, arachnodactyly, muscolo deboli alle gambe, Varus, magro, capelli biondi, state lente dislocazioni, un ’ aumentata incidenza di ritardo a collezionare una tendenza a sviluppare la fibrosi arterie, spesso complicata da INCIDENTI cerebrovascolari e MYOCARDIAL INFARCTION. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p979)
Virus 40 Delle Scimmie
Regolazione Batterica Dell'Espressione Genica
Acetyl-CoA C-Acetyltransferase
Esoni
Regolazione Fungina Dell'Espressione Genica
Schizosaccharomyces
Proteine Della Drosophila
Proteine che derivano dalla... specie di insetti che appartiene al genere Drosophila. Le proteine del piu 'intensa e studiato specie di Drosophila, sulla Drosophila melanogaster, sono oggetto di grande interesse per la zona della morfogenesi e lo sviluppo.
Eritropoiesi
La produzione di globuli rossi (eritrociti). Nell ’ uomo, eritrociti sono prodotte con il tuorlo Sacramento nel primo trimestre; dal fegato, nel secondo trimestre; dall'osso MARROW nel terzo trimestre di gravidanza e dopo la nascita. Negli individui sani, la conta degli eritrociti nel sangue periferico relativamente costante con un equilibrio tra il tasso di produzione e dell ’ elevato tasso di distruzione.
Mutazione Erronea
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Specificità Delle Specie
La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.
Omologia Sequenziale Degli Acidi Nucleici
Ligasi
Beta-Fruttofuranosidasi
Ibridazione Dell'Acido Nucleico
Tecnica diagnostica largamente impiegata che sfrutta la capacità delle sequenze di DNA complementari spaiati o RNAS accoppiare con gli altri per formare una doppia elica. Ibridazione può avvenire tra due sequenze di DNA in omaggio, tra il DNA e RNA un filamento spaiato complementari, o tra due RNA sequenze. La tecnica è indicato per rilevare e isolare specifico sequenze, misurare omologia, o definire altre caratteristiche di uno o di entrambi i fasci. (Kendrew, Enciclopedia di biologia molecolare, 1994, p503)
Geni Major Histocompatibility Complex Di Classe Ii
Geni Major Histocompatibility vertebrato loci nel complesso che codificano polimorfo prodotti che controllano la risposta immunitaria verso antigeni specifici. I geni sono trovato nella regione HLA-D nell ’ uomo e nella regione e nel topo.
Vettori Genetici
Le molecole di DNA in grado di replicazione autonoma entro la cellula ospite altre sequenze di DNA e nella quale possono essere inseriti e quindi amplificato. Molti sono ottenuti da plasmidi; BACTERIOPHAGES; o virus vengono impiegati per il trasporto del gene estraneo vettori genetica in cellule possedere un replicatore funzionale e contengono MARKERS genetico per facilitarne il riconoscimento selettivo.
Trasporto Biologico
Interferenza Virale
Sostituzione Di Aminoacidi
La spontanea o indotta sperimentalmente sostituto di uno o più ACIDS aminoacidi in una proteina con un altro. Se un amminoacido viene sostituito funzionalmente equivalenti, la proteina può mantenere wild-type. Sostituzione può anche aumentare o diminuire. Eliminare proteina indotta sperimentalmente la sostituzione è spesso usato per studiare enzima attività e sito di legame proprieta '.