Sindrome Adrenogenitale
Differenziazione sessuale o anomalie congenite DISORDERS DI SVILUPPO DEL sesso causato da livelli anormali di ormoni steroidei espresso per le palle o le ghiandole surrenali, come in iperplasia surrenale congenita e delle ghiandole surrenali CORTEX neoplasie steroidi a causa di disturbi del metabolismo e della nutrizione biosintesi caratteristiche cliniche nelle donne; femminilizzazione negli uomini; o amata sviluppo sessuale nei bambini.
Fenilchetonurie
Un gruppo di disordini autosomiche segnato da una carenza di dell ’ enzima epatico fenilalanina idrossilasi o meno frequente da una ridotta attività di DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (ossia, medicinali fenilchetonuria) classica fenilchetonuria è causata da una grave carenza della fenilalanina idrossilasi alterata e regali nei neonati con un ritardo nello sviluppo; convulsioni; ipopigmentazione cutanea; eczema; e demielinizzazione a livello del sistema nervoso centrale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p952).
Encyclopedias as Topic
Ipotiroidismo
Calcagno
Fibrosi Cistica
Una malattia genetica del autosomiche la ghiandole. E 'causato da mutazioni nel gene di fibrosi cistica conduttanza transmembrana regolatore espressi in molti organi compresi il polmone, pancreas, il sistema biliare e il sudore ghiandole. Fibrosi cistica è caratterizzata dalla disfunzione secernente epiteliali con ostruzione duttale determinando AIRWAY OBSTRUCTION; RESPIRATORY cronica abrasioni; insufficienza pancreatica; maldigestion; deplezione salina e un ferro prostrazione.
Fenilchetonuria Materna
Una condizione che si verificano in ipertensione non trattata o parzialmente trattati donne affette da fenilchetonuria quando diventano donne possono provocare danni al feto, incluso microcefalia; ritardo collezionare; malattie cardiache congenite; posizione fetale e ritardo LA CRESCITA; anomalie cranio-facciale. (Dal Am J Med Genet 1997 Mar 3; 69 89-95) (1):