Anomalie Dei Cromosomi Sessuali
Sex Chromosome Disorders of Sex Development
Disordini ereditari dei medicinali lo sviluppo sessuale associati con alterazioni dei cromosomi sessuali costituzioni compresa la monosomia; trisomia e mosaicismo.
46, XY Disorders of Sex Development
Cromosomi Sessuali
Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)
Disorders of Sex Development
In gonochoristic organismi, di condizioni in cui lo sviluppo di cromosomi, o anatomica gonadica, il sesso e 'atipico. Effetti dall'esposizione a livelli anormali di ormoni gonadica nel compartimento materno ambiente, o disturbo della funzione di quegli ormoni da distruttori endocrini sono inclusi.
Sviluppo Sessuale
Il processo di livello anatomico che fisiologico cambiamenti relativi agli sessuale o le funzioni riproduttive durante la durata della vita di un essere umano o un animale, di fertilizzazione alla morte. Tali fattori includono sesso determinazione PROCESSI; differenziazione sessuale; la maturazione sessuale; e variazioni durante AGING.
46, XX Disorders of Sex Development
Disgenesia Gonadica, 46,Xy
Il sesso del determinazione nel '46, XY individui che provocare lo sviluppo delle gonadi anormale e carenza di di testosterone e successivamente ANTIMULLERIAN ripensarci o altri fattori necessaria per la normale sviluppo sessuale maschile. Questo fa sviluppare fenotipi femminile (pazienti di sesso maschile e femminile inversione), sesso normale altezza, e striscia o bilaterali dysgenic gonadi che sono sensibili alla - gonadica neoplasie. XY Disgenesia Gonadica è associato con anomalie strutturali nella Y CHROMOSOME, un Ehi, SRY, oppure una mutazione in altre autosomico geni interessati sesso determinazione.
Sex Reassignment Procedures
Trattamenti clinici cambiava le caratteristiche sessuali fisiologici di una sola persona.
Disgenesia Gonadica 46, Xx
I 46, XX Disgenesia Gonadica sporadico o può essere ereditario. Familiare XX Disgenesia Gonadica è trasmesso una malattia autosomica tratto distintivo e la sua locus era mappato con cromosoma 2. Mutazione del gene per il recettore dell ’ FSH recettori Fsh). Sporadica XX Disgenesia Gonadica è eterogenea ed è stata associata a trisomy-13 e trisomy-18. Queste sono le femmine fenotipica caratterizzata da un normale statura, sessuale, operazioni bilaterali lnFantilismo vena gonadi, amenorrea, elevati livelli plasmatici di ripensarci e FSH Subunitã concentrazione.
Disturbi Del Cromosoma
Cromosomi
Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali
Virilismo
Mappa Del Cromosoma
46, XX Testicular Disorders of Sex Development
Cromosoma X
Gonadoblastoma
Steroidogenic Factor 1
Un fattore della trascrizione e membro della famiglia del recettore nucleare NR5 che viene espresso in tutta la surrenale asce durante lo sviluppo e sulla riproduzione, riproduce un ruolo importante nella differenziazione sessuale steroidogenic primario, formazione di tessuti e le loro funzioni in vita da adulto e post-natale regola l'espressione di chiave steroidogenic enzimi.
Ovotesticular Disorders of Sex Development
Condizioni di ambiguità sessuale in cui ogni individuo possiede tessuti gonadica di entrambi i sessi, tessuti dall'ovaia e ai testicoli e puo 'avere un testicolo su un lato e un'ovaia, laterale), o non può essere congiunto ovarica e testicolare tessuti (ovotestes) da ciascun lato del cariotipo. (Bilaterale) può essere 46, XX; 46, XY; o un mosaico di 46, XX / 46, XY. Queste patologie sono state tradizionalmente chiamato Vero ermafroditismo.
Cromosoma Y
Sesso maschile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo e in qualche altro male-heterogametic specie nel quale il nel ratto del cromosoma X sia stata mantenuta.
Antley-Bixler Syndrome Phenotype
Una malattia ereditaria caratterizzato da diversi tra cui malformazioni della cartilagine e ossa CRANIOSYNOSTOSIS; ipoplasia parte centrale; radiohumeral sinostosi; CHOANAL ATRESIA; inchini femorale; neonatale e contratture di articolazioni multiple fratture e, occasionalmente, urogenitali, gastrointestinali o difetti cardiaci. Esposizione in utero a fluconazolo, nonché mutazioni in almeno due geni sono associati a questa condizione - POR (codifica citocromo P450 () oxidoreductase (NADPH-FERRIHEMOPROTEIN REDUCTASE)) e di maggior Fibroblast FGFR2 (LA CRESCITA recettore 2).
Sex Determination Analysis
Femminilizzazione Testicolare
Un disturbo di sviluppo sessuale trasmesso un tratto distintivo legata al cromosoma X, questi pazienti hanno il cariotipo di 46, XY con end-organ resistenza agli androgeni a causa di mutazioni nel recettore recettori degli androgeni (androgino). La gravità del difetto quantità e qualità dei recettori è correlato con la loro fenotipi. In questi maschi genetici, spettro fenotipica varia da quelli con una donna sui genitali esterni, attraverso i genitali con ambiguità come Reifenstein Riposo, a quella di un normale maschio con l'infertilita '.
Sex Determination Processes
Bandeggio Del Cromosoma
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
Proteina Y Della Regione Determinante Il Sesso
Un fattore della trascrizione che gioca un ruolo essenziale nello sviluppo dei testicoli, e 'codificato con un gene per il cromosoma Y e specifiche HMG-BOX DOMINIO che è interiore membri dei Sox famiglia di fattori di trascrizione.
Cromosomi Umani X
Aberrazioni Del Cromosoma
Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.
Caratteristiche Sessuali
Queste caratteristiche che distinguono uno dall'altro sesso, le primarie sono le caratteristiche sessuali OVARIES che dei testicoli e ormoni. Caratteristiche sessuali secondarie sono quelli che sono maschile che femminile ma non direttamente imparentati con la riproduzione.
Cromosomi Umani Y
Sviluppo Psicosessuale
Fattori Di Genere
Maschio o identita 'come costituente elemento o influenza contribuire alla creazione di un risultato. Potrebbe essere pertinente alla causa o per effetto di una circostanza è utilizzato con umana o animale concetti ma devono essere differenziate da sesso DEL PRODOTTO, conoscenze anatomiche... o una manifestazione fisiologica di sesso, sesso e della distribuzione, il numero di maschi e femmine in date circostanze.
Cromosomi Delle Piante
Silene
X Chromosome Inactivation
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Segregazione Del Cromosoma
L'inserviente separazione dei CHROMOSOMES durante meiosi o mitosi.
Cromosomi Umani
Lungo le molecole di DNA e proteine, proteine HISTONES e Non-Histone cromosomica cromosomico (proteine Cromosomiali Non Istoniche). Normalmente 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali sono presenti nel nucleo delle cellule umane. Hanno il ereditaria informazioni dell'individuo.
Cromosomi Umani, Coppia 1
Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.
Iperplasia Surrenale Congenita
Un gruppo di disordini ereditaria delle ghiandole surrenali, causata da alterazioni enzimatiche della sintesi del cortisolo (idrocortisone) e / o dell ’ aldosterone portando ad accumulo di precursori per gli androgeni, a seconda dello squilibrio ormonale, iperplasia surrenale congenita può essere classificata come salt-wasting, ipertensiva, virilizing o femminile. Difetti di steroide 21-Idrossilasi; steroid 11-beta-Hydroxylase; steroide 17 Alfa-Idrossilasi; 3-beta-hydroxysteroid deidrogenasi (3-HYDROXYSTEROID Deidrogenasi); di testosterone 5-ALPHA-REDUCTASE; o steroidogenic proteina regolamentare acuta; tra gli altri, sono alla base di queste patologie.
Testicolo
Aneuploidia
La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).
Cromosomi Batterici Artificiali
Colorazione Del Cromosoma
Una tecnica per visualizzare CHROMOSOME aberrazioni usando fosforescenti etichettato DNA ha ibridizzato sonde che sono diverse di DNA cromosomico fluorochromes sarà nella le sonde. Sulle ibridazione, questo produce un chiosco, o dipinto, effetto con un unico colore in ogni luogo di ibridazione. Questa tecnica può anche essere usato per identificare omologia incrociato di una specie di etichettare sonde per l'ibridazione con i cromosomi da un'altra specie.
Cromosomi Dei Batteri
Ornitorinco
Cromatina Sessuale
Nel interfase nucleo, una sintesi cromatina con una massa di inattivato cromosoma X. ogni X CHROMOSOME, superiori al limite del sesso, forme cromatina (Barr corpo) nel nucleo di mammifero. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)