Sindrome Down
Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5
Sindrome Metabolica X
Un gruppo di fattori di rischio metabolici e per CARDIOVASCULAR DISEASES DIABETES mellito tipo 2. Le componenti principali del sindrome metabolica X includono eccesso grassa addominale; aterogeniche) dislipidemia; polmonare; iperglicemia; INSULIN resistenza; è stato, e un proinflammatory prothrombotic (trombosi). (Dal Aha / NHLBI / procuratore atti, Circulation 2004; 109: 551-556)
Sindrome Nefrosica
Una condizione caratterizzata da grave proteinuria, maggiori di 3,5 g / die in un adulto medio, il considerevole perdita di proteine nelle urine determina complicazioni quali ipoproteinemia; edema generalizzato; polmonare; HYPERLIPIDEMIAS. E malattie associate a sindrome nefrosica generalmente causare insufficienza renale cronica.
Sindrome Di Sjogren
Cronica infiammatoria e le malattie autoimmuni in cui le ghiandole salivari lacrimale e sottoposto ad progressiva distruzione da parte di linfociti e cellule plasmatiche presenti comportino una diminuzione della produzione di saliva e lacrime. La forma primaria, spesso chiamata sindrome Sicca implica, cheratocongiuntivite secca, corioretinopatia e xerostomia. Il secondo modulo contiene, inoltre, la presenza di una malattia del tessuto connettivo, di solito l ’ artrite reumatoide.
Sindrome Di Turner
Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.
Anomalie Multiple
Sindromi Mielodisplastiche
Sindrome Di Cushing
Una condizione causata da una prolungata esposizione a livelli eccessivi di cortisolo (idrocortisone) o di altri glucocorticoidi endogena o da fonti esogene. E 'caratterizzato da parte superiore del corpo obesità; l'osteoporosi; polmonare; DIABETES mellito; irsutismo; amenorrea; e dell ’ eccesso di liquidi corporei. O sindrome di Cushing endogeno ipercortisolemia spontanea e' diviso in due gruppi, quelle dovute ad un eccesso di ADRENOCORTICOTROPIN e quelle ACTH-independent.
Acute Coronary Syndrome
Sindrome Dell'Ovaio Policistico
Un disturbo caratterizzato dal complesso infertilità, obesità, l ’ irsutismo: Una delle quali OLIGOMENORRHEA disturbi mestruali, amenorrea; anovulazione. Una sindrome dell ’ ovaio policistico è generalmente associata ad ingrossamento bilaterali tempestata di atretic follicoli, non con cisti. Il termine, sindrome dell ’ ovaio policistico, è fuorviante.
Sindrome Di Williams
Un disturbo causato da hemizygous microdeletion di circa il 28 geni 7q11.23, incluso il cromosoma elastina Gene. Le manifestazioni cliniche includono collezionare stenosi supravalvular AORTIC; ritardo; elfica facies; ridotta capacità visuospatial costruttivo; e transitorie ipercalcemia nei neonati. La malattia colpisce entrambi i sessi, con insorgenza alla nascita o nella prima infanzia.
Sindrome Di Digeorge
Sindrome Di Horner
Una sindrome associata difettoso innervazione simpatica da un lato del viso, incluso l ’ occhio. Caratteristiche cliniche includono miosi; lieve BLEPHAROPTOSIS; e l 'anidrosi emifacciale (riduzione della sudorazione) (vedere HYPOHIDROSIS), lesioni del cervello; STEM saldare cervicale; prima toraciche radice del nervo; apice del polmone; CAROTID arteria; seno cavernoso e apice dell'orbita può causare questa condizione. (Da Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th Ed, pp500-11)
Sindrome Di Prader-Willi
Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla cancellazione prossimale del braccio lungo del cromosoma paterno 15 (15q11-q13) o di entrambi i due cromosomi 15 dalla madre (UNIPARENTAL Uniparentale) che sono stampate (genetico imprinting) e quindi messo a tacere. Le manifestazioni cliniche includono collezionare; il ritardo ipotonia; iperfagia; obesità; bassa statura; ipogonadotropo; strabismo; e HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p229) 5
Sindrome Del Qt Lungo
Una condizione caratterizzata da episodi di svenimento (sincope) e cambiamento di aritmia ventricolare indicata dalla prolungato intervallo QT. La ereditato forme sono causati da mutazione di geni che codificano le proteine del canale ionico cardiaco. Le due forme principali sono la Romano-Ward SYNDROME e JERVELL-LANGE Nielsen.
Sindrome Di Guillain-Barre
Una neurite infiammatoria autoimmune acuta causata da T Cell- mediato risposta immunocellulare orientato periferico mielina. Demielinizzazione avviene in dei nervi periferici e le radici nervose. Il processo è spesso precedute da un'infezione virale o batterica, chirurgia o vaccinazioni, linfoma, o alle tossine. Comune le manifestazioni cliniche includono stanchezza progressiva, perdita di sensibilità e perdita di riflessi tendinei. Debolezza dei muscoli respiratori e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1312-1314)
Sindrome Emolitico-Uremica
Sindromi Da Compressione
Condizioni di aumentata pressione in uno spazio ristretto compromette il sangue CIRCOLAZIONE e le funzioni dei tessuti all'interno di questo spazio. Alcune delle cause di aumento di pressione sono cranico, emorragia, delle bende, stretta ed esercizio fisico. Le conseguenze compressione dei nervi (RICOSTRUZIONE includono sindromi da compressione); PARALYSIS; e cardiopatia contrattura.
Sindrome Di Gilles De La Tourette
Un disturbo neuropsicologiche relativi delle alterazioni della neurotrasmissione frontal-subcortical DOPAMINE disturbi del metabolismo e di circuiti neuronali. Entrambi piu 'motori e fonatori debba essere presente con truppe che si verificano molte volte al giorno, quasi al giorno, da oltre un anno. L'allarme e' prima dei 18 anni e non si tratta di effetti fisiologici diretto di una sostanza o un'altra malattia. Il disturbo, induce un notevole disagio o una significativa compromissione aziendali nel sociale, o altre importanti aree di funzionamento di DSM-IV. (1994); Neurol Clin 1997 Maggio; 15 (2): 357-79)
Sindrome Antifosfolipidica
La presenza di anticorpi diretti contro fosfolipidi anticorpi antifosfolipidi (anticorpi). E 'una condizione associata a diverse malattie, in particolare lupus eritematoso sistemico ed altre malattie del tessuto connettivo thrombopenia e trombosi venosa o arteriosa, in gravidanza e può causare aborto. Dei fosfolipidi, il cardiolipins show nettamente elevati livelli di anticorpi anticardiolipina (anticorpi anticardiolipina), in questo momento, ma sono anche un alto livello di anticoagulante lupico) INIBITORI DELLA della coagulazione (Lupus.
Sindrome Riproduttiva E Respiratoria Del Suino
Una sindrome caratterizzata da episodi di tardo aborti, elevato numero di bambini nati morti e mummificate o debole neonato maialini, e respiratorie nei suini giovane unweaned e svezzato. E 'causato da enteropatia RESPIRATORY E REPRODUCTIVE SYNDROME VIRUS. (Radostits et al., Medicina Veterinaria, l'ottava Ed, p1048)
Sindrome Di Klinefelter
Una forma di ipogonadismo maschile, caratterizzata dalla presenza di un'altra X CHROMOSOME, piccoli testicoli, tubulo seminifero Dysgenesis, elevati livelli delle gonadotropine, bassi livelli sierici di testosterone, sottosviluppato caratteristiche sessuali secondarie, e infertilità maschile (infertilità maschio, i pazienti tendono ad avere le gambe lunghe e un magro, altezza. Ginecomastia è presente in molti pazienti, la classica forma ha la sindrome di Kawasaki 47, XXY. Diverse varianti cariotipo XXYY; includono 48, 49, 48, XXXY; XXXXY e modello a mosaico (46, XY / 47, XXY; 47, XXY / 48, XXXY ecc.).
Sindrome Del Tunnel Carpale
Una trappola del mediano RICOSTRUZIONE nel tunnel carpale, che è formata da flessore retinaculum e le ossa carpali. Questa sindrome può essere associata ad un trauma cranico cumulativa ripetitivo occupazionale (DISORDERS); ai polsi; neuropatie Amiloide; artrite reumatoide (vedere ARTRITE REUMATOIDE, RHEUMATOID); acromegalia; gravidanza; e altre malattie. I sintomi includono dolore bruciante e parestesie ventrale che coinvolgono la superficie della mano e le dita che può anche irradiarsi dal prossimale. Alterazione della sensibilità alla distribuzione del nervo mediano e thenar atrofia muscolare. (Joynt Clinica neurologia del 1995, Ch51, p45)
Sindrome Di Werner
Sindrome Di Reye
Una forma di encefalopatia con infiltrazione adiposa della pleura, caratterizzata da forte edema cerebrale e vomito che possono progredire rapidamente epilettiche, coma e morte. E 'causato da una perdita di funzione mitocondriale generalizzata che determina alterazioni nel metabolismo degli acidi grassi e carnitina.
Malattie Di Bartter
Un insieme di disordini causati da difettoso riassorbimento sale in L'autostima DI Henle. E 'caratterizzato da una grave salt-wasting, ipopotassiemia; ipercalciuria; metabolica ipocloremica e iperaldosteronismo hyper-reninemic senza polmonare... ci sono diversi sottotipi contare quelli a causa di mutazioni nel specifici renale SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE Sodio-Bicarbonato.
Virus Della Sterilità E Sindrome Respiratoria Dei Suini
Sindrome Hellp
Una sindrome di emolisi, aumento degli enzimi epatici, e basso livello di piastrine (trombocitopenia), sindrome di HELLP viene osservato nelle donne in gravidanza con pre-eclampsia o eclampsia che mostra danni e anormalità nel fegato della coagulazione del sangue.
Sindrome Di Bloom
Un disturbo caratterizzato dal autosomiche telangiectatic eritema del viso, fotosensibilità, il nanismo e altre anomalie, e una predisposizione all'sviluppare il cancro. La sindrome Bloom BLM un gene (DNA) codifica RecQ-like helicase.
Brugada Syndrome
Una malattia autosomica dominante difetti della conduzione cardiaca caratterizzata da un Anormale depressione del tratto ST > 0,5 mm in pista V1-V3 sull ’ elettrocardiogramma che assomigli a un blocco di branca complesso; alto rischio di; o VENTRICULAR VENTRICULAR tachicardia atriale; episodio sincopale, possibile morte improvvisa. Questa sindrome è collegata alle mutazioni del gene di sodio cardiaco canale subunità alfa.
Sindrome Di Ehlers-Danlos
Un insieme eterogeneo di gruppi di collagene autosomally ereditato DISEASES causato da difetti della sintesi del collagene o FIBRILLAR. I diversi sottotipi: Classico, ipermobilita ', vascolare e altri. Comune caratteristiche cliniche includono hyperextensible pelle e delle articolazioni, fragilità cutanea ed una riduzione cicatrizzazione.
Sindrome Da Distress Respiratorio Dell'Adulto
Sindrome Di Angelman
Una sindrome caratterizzata da collezionare anomalie multiple, un ritardo, e disturbi del movimento, regalo di solito sono cranio e altre anomalie (infantile, frequenti spasmi muscolari e infantile); facilmente provocabile e prolungata parossismi di risate (quindi "felice"); essiccata puppetlike movimenti (quindi "pupazzo"); lingua continua sporgenza; ritardo motoria, atassia, ipotonia, un muscolo strano facies. Questo è associato eliminazioni materna del cromosoma 15q11-13 e altre anomalie genetiche. (Dal Am J Med Genet 1998 dic. 4; 80 (4): 385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan; 8 129-35) (1):
Pedigree
Grave Sindrome Respiratoria Acuta
Sindrome Delle Gambe Senza Riposo
Job Syndrome
Sindrome da immunodeficienza primaria caratterizzata da infezioni ricorrenti e hyperimmunoglobulinemia E. La maggior parte degli episodi sono sporadiche. Delle rare forme familiare, li ha ereditato il sottotipo ha ulteriori del tessuto connettivo e osseo recessivo coinvolgimento che il tipo non condivide.
Sindrome Di Wiskott-Aldrich
Una rara immunodeficienza legata al cromosoma X, caratterizzata da eczema; linfopenia e infezioni ricorrenti piogeno, e visti esclusivamente nei giovani ragazzi. Di solito, i livelli di immunoglobulina M sono bassi e immunoglobulina A e immunoglobulina E livelli sono aumentati. Neoplasie linforeticolare sono comuni.
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Sindromi Paraneoplastiche
Sweet Syndrome
Stato di grande, rapidamente estendere, rash eritematoso, tenera placche nella parte superiore del corpo generalmente accompagnata da febbre e cutanee neutrophilic infiltrazione di leucociti. Avviene in donne di mezza eta ', e' spesso preceduta da un'infezione del tratto respiratorio superiore, e clinicamente sembra eritema multiforme e sindrome è correlata con la leucemia.
Sindrome Da Immunodeficienza Acquisita
Un difetto del cellulare acquisito l'immunita 'associato ad infezione da virus dell ’ immunodeficienza umana (HIV), una conta dei linfociti T Cd4 età-specifica di linfociti T meno di 200 cellule / microlitro o meno di 14 per cento del totale dei linfociti ed un ’ aumentata suscettibilità alle infezioni opportunistiche e di neoplasie maligne. Le manifestazioni cliniche anche includono pallore (sprecando) e la demenza. Questi elementi per l'AIDS riflettere i criteri definiti dal CDC nel 1993.
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Sindrome Di Churg-Strauss
Sindrome Di Sturge-Weber
Budd-Chiari Syndrome
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Sindrome Di Chediak-Higashi
Una forma di ok disfunzione battericida caratterizzata da insolito Oculocutaneous albinismo, alta incidenza di neoplasie, linforeticolare piogeno e infezioni ricorrenti. In molte tipologie cellulari, sono presenti determinando lisosomi anormale distribuzione del pigmento difettoso e alterazione dei neutrofili. La malattia si trasmette attraverso autosomiche eredita '. E un simile disordine nel topo, il beige Aleutian Mink bestie Hereford albino.
Sindrome Di Wolff-Parkinson-White
Una forma di pre-excitation ventricolare caratterizzata da un breve intervallo PR e una lunga con un intervallo QRS, onda delta. In questa sindrome, fibrillazione impulsi anormale ventricoli per il cuore attraverso un CONDUCTING ACCESSORY PATHWAY che si trova tra il muro di destra o sinistra atri e i ventricoli, noto anche come un fascio di Kent. La ereditato forma possa essere causato dalla mutazione del gene di codificare un PRKAG2 gamma-2 subunità di AMP-activated protein chinasi.
Facies
Sindrome Di Kallmann
Ingegneria eterogeneo ereditaria causata dalla carenza di ormone GnRH ipotalamo e olfattivi RICOSTRUZIONE difetti. E 'caratterizzato da ipogonadismo ipogonadotropo congenito e anosmia, probabilmente con un ’ ulteriore linea mediana difetti. Puo' essere trasmesso come (genetico legata al cromosoma X DISEASES Al Cromosoma X), una malattia autosomica dominante, o una malattia autosomica tratto distintivo.
Sick Sinus Syndrome
Una condizione causata da disfunzioni connessi alla nuova generazione (compresi I NODI senoatriale impulso CARDIAC) e arresto sinusale impulso USCITA senoatriale conduzione (blocco). E 'caratterizzato da bradicardia persistente, fibrillazione atriale cronica e omissione di riprendere il ritmo sinusale seguenti cardioversione. Questa sindrome può rivelarsi congenito o acquisito, in particolare dopo correzione per chirurgica.
Sindrome Di Stevens-Johnson
Raro, caratterizzata da eruzione cutanea che provoca l ’ apoptosi dei cheratinociti esteso distaccamento della pelle con affezione delle mucose. Spesso è provocata dall'uso di farmaci (ad esempio, antibiotici e anticonvulsivanti) o associata con la polmonite Da Mycoplasma Pneumoniae. E 'considerato un continuum di Necrolisi Tossica Epidermica.
Sindrome Di Sezary
Felty Syndrome
Fattori Di Rischio
Sindrome Di Usher
Disturbi ereditari autosomico recessivo congenito caratterizzato da Sensorineural udienza perdita e RETINITIS PIGMENTOSA. Geneticamente in modo sintomatico eterogeneo, classi clinici e includono Tipo I, Tipo II e tipo 2. La loro gravità, dell'avvio della retinite pigmentosa e il grado di disfunzione vestibolare sono variabili.
Sindrome Di Beckwith-Wiedemann
Sindrome Di Alagille
Una malattia caratterizzata da multi aplasia dei dotti biliari intraepatici (DUCTS biliari intraepatici), e malformazioni a livello del sistema cardiovascolare, gli occhi, la colonna vertebrale, e la facies. Clinici principali caratteristiche e ittero, con malattia cardiaca congenita ipetensione periferico Alagille. Può causare da mutazioni del gene eterogenea, comprese le mutazioni nella JAG1 su CHROMOSOME 20 (Tipo 1) e Notch2 su CHROMOSOME 1 (Tipo 2).
Esito Della Terapia
Sindrome Di Bardet-Biedl
Un disturbo caratterizzato dal autosomiche RETINITIS PIGMENTOSA; POLYDACTYLY; obesità; ritardo la displasia; hypogenitalism; patologie renali; bassa statura. Questa sindrome è stato distinto come un'entita 'separata da LAURENCE-MOON. (Da J Med Genet 1997 feb; 34 (2): 92-8)
Sindrome Di Peutz-Jeghers
Febbre Emorragica Con Sindrome Renale
Malattia febbrile acuta che si sono verificati principalmente in Asia. E 'caratterizzata da febbre, prostrazione, vomito, phenonema emorragica, shock e insufficienza renale. E' causata da uno dei vari simili specie del genere Hantavirus. La piu 'pericolosa forma è causata dal virus HANTAAN ospite naturale di chi è il roditore Apodemus agrarius. Piu' basse forme sono causati da Seoul VIRUS e trasmessi per i roditori Rattus rattus norvegicus e R., e la trasmissione da PUUMALA VIRUS con Clethrionomys galreolus.
Sindrome Oculocerebrorenale
Una malattia dell ’ recessivo diversi sistemi anche l'occhio, il sistema nervoso, e il rene. Le caratteristiche cliniche di cataratte congenite; ritardo includono collezionare; e disfunzione renale tubulare (SYNDROME Fanconi; acidosi tubulare RENAL; X-Linked ipofosfatemia o vitamin-D-resistant rachitismo) e SCOLIOSIS. Questa condizione è dovuto alla carenza di Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase determinando difetti della Phosphatidylinositol disturbi del metabolismo e Inositolo. (Dal segnale Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto Ed, P60; Am J Hum Genet 1997 Jun; 60, paragrafo 6: 1384-8)
Sindrome Di Cockayne
Una sindrome caratterizzata da diversi tra cui il nanismo anomalie del sistema; fotosensibilità DISORDERS; PREMATURE AGING; e udienza. E 'causato da mutazioni autosomiche ad un numero di geni che codificano le proteine che coinvolgere transcriptional-coupled DNA RIPARAZIONE processi. Sindrome Cockayne è classificata in base alla gravità e dell'avvio. Tipo I (; classica CSA) è l ’ infanzia nel secondo anno di vita, di tipo II (deficienza congenita; CSB) è precoce alla nascita con sintomi gravi; tipo III (xeroderma pigmentoso; XP) dell' e 'in ritardo con lievi sintomi.
Sindrome Di Smith-Lemli-Opitz
Un disturbo autosomiche CHOLESTEROL metabolismo è causata dalla carenza di 7-deidrocolesterolo reduttasi, l 'enzima che converte 7-deidrocolesterolo a colesterolo e il colesterolo plasmatico insolitamente bassa questa sindrome è caratterizzata da diversi anomalie congenite, la crescita e la carenza di DISABILITY.
Anomalie Craniofacciali
Proteina Della Sindrome Di Wiskott-Aldrich
Sindrome Di Stiff-Person
Una condizione caratterizzata da spasmi persistente (SPASM), che coinvolge molteplici muscoli degli arti inferiori e tronco. La malattia tende a manifestarsi nel quarto al sesto decade, presenta spasmi intermittente che diventano continua gli stimoli sensoriali, piccole, quali rumori e luci tocco, scatenare gravi spasmi muscolari. Non si manifestano durante il sonno e solo raramente coinvolgono muscoli cranica può diventare insufficiente, tachipnoica in casi. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1492; Neurologia lug. 1998; 51 85-93) (1):
Sindrome Dell'Intestino Corto
Sindrome Di Behcet
Cronica infiammatoria rara malattia che provoca i piccoli vasi sanguigni. E 'di eziologia ignota, caratterizzata da mucocutanea e ulcere nella bocca e area genitale e uveite con ipopion neuro-ocular. La forma può causare la cecità e morte. Sinovite; tromboflebite; ulcere gastrointestinali; Vasculite della retina, atrofia OPTIC possono verificarsi.
Sindrome Di Zollinger-Ellison
Sindrome Da Serotonina
Interazione avversa caratterizzata da uno stato mentale alterato, disfunzioni del sistema nervoso autonomo e anomalie neuromuscolare, è molto frequentemente provocati da uso delle inibitori della ricaptazione della serotonina e inibitori delle monoaminossidasi, portando ad un eccesso di serotonina disponibilità nel SNC alla serotonina 1A.
Sindrome Epatopolmonare
Una sindrome caratterizzata dalla Triade clinica per malattie epatiche croniche, dilatations vascolare polmonare e ossigenazione arteriosa (ipossiemia) in assenza di malattia cardiorespiratorio intrinseca. Questa sindrome è comune nei pazienti con cirrosi o ipertensione portale (pleura polmonare, portale).
Sindromi Oro-Facio-Digitali
Due sindromi dei contraccettivi, viso, e digitale malformazioni. Tipo I (Psaume Gorlin-Psaume Papillon-Leage e sindrome di come e 'ereditaria legata al cromosoma X tratto dominante e si trova solo nelle femmine e maschi XXY. Sindrome di tipo II (Mohr) è ereditato come una malattia autosomica tratto distintivo.
Sindrome Di Proteo
Malformazione di eziologia incerta Hamartoneoplastic sindrome caratterizzata da gigantismo parziale delle mani e / o dei piedi, asimmetria degli arti, iperplasia plantare hemangiomas (emangioma), lipomas (lipoma), (lymphangiomas LYMPHANGIOMA), epidermica Neviim; MACROCEPHALY; cranio iperostosi e al femore sovracrescita. Joseph Merrick, il cosiddetto "Elephant Man", a quanto pare soffriva di sindrome di Proteo e non neurofibromatosi, una malattia con caratteristiche simili.
Sindrome Di Duane
Una sindrome caratterizzata da una notevole limitazione del rapimento dell'occhio, variabile limitazione del adduction e ritrattazione del globo, e restringimento della fessura palpebrale per tentato adduction. La malattia è causata da innervazione aberrante legamento palpebrale laterale da fibre della oculomotore coraggio.
Sindromi Da Immunodeficienza
Sindromi Da Dolore Regionale Complesso
Condizioni caratterizzata da dolore che coinvolgono un'estremità o altro corpo regione, iperestesia, disfunzione autonomica e localizzato dopo lesioni dei tessuti molli o nervo. Il dolore è di solito associata a un eritema; TEMPERATURE cambia pelle, disturbi sudomotor (ossia, modificazioni sudorazione dovuta a una alterata innervazione simpatica o edema). L ’ intensità del dolore e altre manifestazioni e 'modo sproporzionato rispetto a quello atteso con l'evento iniziale. Due sottospecie di questa condizione sono stati descritti: Type I; (pelle grigia distrofia SYMPATHETIC) e di tipo II); (CAUSALGIA. (Dal Dolore 1995 ott.; 63 127-33) (1):
Sindrome Da Distress Respiratorio
Una condizione caratterizzata da dispnea del neonato con cianosi. Al comando di tali Prodromal cartelli come dilatazione della alae NASI, schiavetto espiratorio smentita della suprasternal tacca o margine costale, per lo piu 'frequente nei neonati prematuri, figli di madri e bambini diabetici dal cesareo, a volte con nessuna apparente causa predisponenti.
Sindrome Maligna Da Neurolettici
Una sindrome potenzialmente fatale associato soprattutto con l ’ uso di farmaci neurolettici (vedere AGENTS antipsicotici) che sono a loro volta associati al blocco dei recettori dopaminergici (vedere Receptors, DOPAMINE) nel BASAL gangli e HYPOTHALAMUS, e comprensiva lipidiche. Caratteristiche cliniche includono muscolo diffusa rigidità; tremore; febbre alta, sudorazione, instabilità della pressione sanguigna; disfunzioni cognitive, e disturbi del sistema nervoso autonomo. E un aumento dei livelli sierici di CPK leucocitosi può anche essere presente. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1199; Psychiatr Serv 1998 set; 49 (9): 1163-72)
Costello Syndrome
Raro disturbo genetico con anomalie multiple che comprende: Caratteristica cranio-facciale dismorfico caratteristiche, alterazioni neurocognitive ritarda, e 'elevata incidenza di cancro. Germline H-Ras mutazioni nella proteina puo' causare sindrome Costello. Prima del fenotipo sindrome si presenta con la sovrapposizione con altri disordini del sistema di segnalazione che coinvolgono mappa chinasi (ad esempio Noonan SYNDROME e cardiofaciocutaneous sindrome).
Sindrome Di Klippel-Feil
Sindrome Da Infarto Della Succlavia
Una riduzione clinicamente significativa STEM afflusso di sangue al cervello e nel cervelletto (ad esempio insufficienza VERTEBROBASILAR) derivante da inversione di flusso sanguigno nell'arteria vertebrale occlusione da, o stenosi dell ’ arteria succlavia prossimale o brachiocephalic. Frequenti includono avere le vertigini, sincope, claudicazione intermittente della coinvolto all'arto superiore. Succlavia rubare possono anche insorgere in pazienti asintomatici. (Cardiovasc da J Surg 1994; 35 (1): 11-4; ACTA Neurol Scand 1994; 90 (3): 174-8)
Sindrome Polmonare Da Hantavirus
Patologia respiratoria acuta nell ’ uomo causata dal virus la cui primaria Muerto Canyon roditore bacino e 'il cervo topo Peromyscus maniculatus. Identificata per la prima volta sud-est degli Stati Uniti, più comunemente questa sindrome è caratterizzata da febbre, mialgia, cefalea, tosse, insufficienza respiratoria e rapido.
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Sindromi Neoplastiche Ereditarie
La condizione di un la distribuzione dei tumori in una famiglia, ma non ogni singolo avere necessariamente la stessa caratteristica neoplasma. Il tumore tende a manifestarsi prima di una della media eta ', forse si sono più di un tumore principale, i tumori possono essere multicentrica, di solito più del 25% degli individui all'interno realmente diretto discesa dalla proband sono alterati, e il cancro predisposizione di queste famiglie si comporta come una malattia autosomica dominante penetrance caratteristica con circa il 60 percento.
Esito Fatale
Sindrome Da Ostruzione Toracica
Una sindrome neurovascolare associato alla compressione del plesso BRACHIAL; arteria succlavia; e succlavia VEIN alla egresso toracico. Questo può risultare da una varietà di anomalie come un gommone, cervicale fasciale anomala dei gruppi, e l'origine o l ’ introduzione della anteriori o scaleno mediale muscoli. Caratteristiche cliniche possono includere dolore alle spalle e regione del collo che nel braccio, o paresi PARALYSIS del plesso brachiale innervated muscoli, parestesia, perdita di sensibilità, riduzione degli impulsi arteriosa nell ’ estremità, ischemia, ed edema. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp214-5).
Sindrome Di Hermanski-Pudlak
Gravidanza
Studi Retrospettivi
Studi hanno usato per testare etiologic ipotesi in cui inferenze su una esposizione di presunta fattori sono derivati dai dati in merito alle caratteristiche delle persone sotto studio o ad eventi o esperienze nel loro passato. La caratteristica fondamentale è che alcuni dei soggetti sotto studio hanno esito la malattia o di interesse e loro sono confrontati con quelli di inalterata persone.
Virus 1 Della Sindrome Della Macchia Bianca
Sindrome Leopard
Una malattia autosomica dominante disordine con un acronimo dei suoi sette (Lentigo; anomalie elettrocardiografiche; HYPERTELORISM; stenosi dell ’ ipertensione oculare; genitali anomali; il ritardo della crescita; e sordità o Sensorineural udienza perdita). Questa sindrome è causata da mutazioni del gene PTPN11 di Non-Receptor PROTEIN tirosina alcalina, tipo 11 anni, e 'un allelic di Noonan. Le caratteristiche della sindrome sovrapposizione con quelli di neurofibromatosi 1 che e' causata da mutazioni nel GENI neurofibromatosi 1.
Studi Caso-Controllo
Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.
Deformità Congenite Della Mano
Anomalie Dell'Occhio
Sindrome Di Li-Fraumeni
Sindrome rara malattia autosomica dominante, caratterizzata da mesenchimali e neoplasie epiteliali in siti multipli p53. Mutazione del gene soppressore del tumore, una componente del DNA danno risposta via, a quanto pare predispone i membri della famiglia che eredita 'di sviluppare alcuni tipi di cancro... lo spettro di tumori nella sindrome ha dimostrato di includere, oltre a MAMMARIO cancro e sarcomi dei tessuti molli (sarcoma); cervello tumori; osteosarcoma; leucemia e carcinoma corticosurrenalica.
Sindrome Da Amartoma Multiplo
Una malattia ereditaria caratterizzato da diversi Ectodermal, Mesodermal e endodermal nevoid e neoplastici. Trichilemmomas facciale e anomalie del papule della mucosa orale sono le svolte più caratteristiche lesioni. Le persone con questa sindrome hanno un alto rischio di cancro MAMMARIO cancro tiroideo; e cancro endometriale. Questa sindrome è associata con mutazioni nel gene per not alcalina.
Sindrome Di Asperger
Malattia Di Mobius
Una sindrome da deficit congenito paralisi facciale, frequentemente associate a paralisi lesione Del e altre anomalie congenite, incluse linguale i piedi piatti, la brachiale paralisi, disturbi cognitivi e muscolo pettorale difetti. Patologico dati sono variabili e includono tronco encefalico nucleare, nervo facciale Molto raro: Aplasia specifica della serie rossa, e dei muscoli facciali, coerente con una multifattoriale. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1020)
Sindrome Epatorenale
Rene funzionale fallimento in pazienti con malattia epatica, cirrosi o ipertensione portale (pleura polmonare, portale) e in assenza di malattia renale o ai reni intrinseca anormalita '. E' caratterizzato da una forte costrizione vascolare renale, riduzione del flusso ematico renale, oliguria, ritenzione di sodio.
Waardenburg Syndrome
Rara malattia autosomica dominante penetrance con diversi e diversi tipi. Nota caratteristiche cliniche possono includere la depigmentazione dei capelli e pelle, sordita 'congenita ", eterocromia iridis, iperplasia sopracciglio mediale, ipertrofia radice nasale e specialmente la distopia dei canti. Le cause sottostanti possono essere difettoso sviluppo della cresta neurale neurocristopathy). (Sindrome di Waardenburg possono essere strettamente correlata alla sindrome Klein-Waardenburg piebaldism. Si riferisce ad una malattia ereditaria che include anche le anomalie dell ’ arto superiore.
Systemic Inflammatory Response Syndrome
Una risposta infiammatoria sistemica clinica di una varietà di insulti, caratterizzato da due o più delle seguenti condizioni: (1) febbre > 38 ° C o ipotermia 90 battere / minuto; (3) tachipnea > 24 profondi / minuto; (4) leucocitosi > 12.000 cellule / mm cubici o 10% immaturo forme, mentre di solito correlato a infezione, SIRS possono essere associate anche con noninfectious insulti come brucia, o trauma; pancreatite. In caso di infezione e 'coinvolto, un paziente con SIRS abbia sepsi.
Sindromi Di Apnea Del Sonno
Nervoso caratterizzato da diversi cessations di respirazione durante il sonno che inducono arousals parziale e interferire con il mantenimento di sonno. Soffro di apnea notturna sindromi sono divisi in centrale (vedere dormire apnea, CENTRALE), cardiomiopatia (vedere dormire apnea, cardiomiopatia) e mescolato central-obstructive tipi.
Sindrome Di Adie
Una sindrome caratterizzata da un acqua tonica PUPIL che si verifica in associazione con ridotto riflessi agli arti inferiori. Le pupille rispondono piu 'velocemente di alloggio di alla luce (light-near dissociazione) ed è sensibile per diluire collirio a base di pilocarpina, che induce la contrazione delle pupille. Patologico caratteristiche degenerazione dei gangli ciliare e fibre parasimpatico postgangliari innervano la pupillari constrictor muscoli. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p279)
Studi Follow-Up
Poliradicoloneuropatia
Malattie caratterizzate dalle lesioni che coinvolge molteplici o una disfunzione dei nervi periferici e le radici nervose. Il procedimento potrebbe principalmente influenzare mielina o nervo assoni. Due delle più comuni sono polyradiculopathy forme acute di infiammazione (sindrome di Guillain-Barre 'SYNDROME) e poliradiculoneuropatia cronica infiammatoria demielinizzante. Poliradicoloneurite si riferisce a infiammazioni multiple dei nervi periferici e nervo spinale radici.
Studi Prospettici
Sindrome Da Iperstimolazione Ovarica
Una complicanza del trattamento di induzione OVULATION infertilita '. E sono classificati in base alla gravità dei sintomi che includono ingrossamento delle ovaie, più follicoli; un danno alle ovaie un danno alle ovaie, cisti; ascite, edema generalizzato. La sindrome può causare RENAL FALLITO, sofferenza respiratoria, e anche morte. Aumentata permeabilità capillare è causata da un peptide sostanze, quali VASCULAR FACTORS LA CRESCITA endoteliali, secreto dalle overly-stimulated OVARIES.
Fattori Temporali
Prevalenza
Sindrome Premestruale
Una combinazione di angosciante Psicologica, fisica o cambiamenti comportamentali che si verificano durante il un supporto della fase del ciclo mestruale. I sintomi di sindrome premestruale sono diverse (ad es. dolore, water-retention, ansia, voglie, e la depressione) e si diminuiscono marcatamente 2 o 3 giorni dopo l ’ inizio delle mestruazioni.
Sindrome Di Miller Fisher
Una variante del SYNDROME Guillain-Barre caratterizzato dalla l ’ insorgenza acuta di disfunzione oculomotore, atassia e perdita di riflessi tendinei con relativa risparmiando di forza delle estremità e tronco. L'atassia è prodotto da una neuropatia sensoriale periferica disfunzioni e non da lesione cerebrale. E i debolezza facciale nel possono anche verificarsi il processo è mediato dal autoanticorpi rivolto verso una componente di mielina trovato nel sistema nervoso periferico (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1313; Neurologia 1987; Set 1493-8) (9):
Sindrome Da Perdita Capillare
Sindrome Di Korsakoff
Un disturbo caratterizzato dal cognitiva acquisita inattentiveness e non e 'in grado di memoria a breve termine. Questo disturbo è spesso associata ad alcolismo; ma potrebbe anche derivare da dieta carenze; craniocerebral cranico; neoplasie; DISORDERS cerebrovascolare; encefalite; epilessia; e altre malattie. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1139)
Sindromi Neurocutanee
Gitelman Syndrome
Una malattia renale caratterizzata da difettoso riassorbimento NaCl nel tubulo contorto distale di un rene ipocaliemia. Diversamente dalla sindrome Gitelman BARTTER SYNDROME, comprende l 'ipomagnesiemia e hypocalciuria con valori normali della calcemia e è causata da mutazioni nel thiazide-sensitive SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE Sodio-Bicarbonato.
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Sindrome Di Wolfram
Una condizione ereditaria caratterizzata da sintomi multipli comprese quelle di DIABETES insipido; DIABETES mellito; OPTIC atrofia; e sordita '. Questa sindrome è conosciuto anche come DIDMOAD (prima lettera di ogni parola) ed è generalmente associata a carenza di vasopressina. E' causato da mutazioni nel gene WFS1 wolframin transmembrana 100-kDa codifica una proteina.
Mutazione Erronea
Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)
Modelli Animali Di Malattia
Acquired Hyperostosis Syndrome
Sindrome di sinovite; acne; Palmoplantar CONGLOBATA Pustulosis; iperostosi e Osteite. La sede più comune della malattia e 'la parete toracica anteriore superiore, caratterizzata da lesioni prevalentemente osteosclerotic, iperostosi, e l'artrite all'adiacente articolazioni. L' infiammazione e lesioni ossee sterile neutrophilic tipi è indice di questa sindrome.
Sindrome Crest
Wasting Syndrome
Sindrome Della Vena Cava Superiore
Una condizione che si verifica quando le ostruzione della vena cava thin-walled SUPERIOR interrompe il flusso del sangue dalla testa, estremita 'superiori e torace al vero ATRIUM. Ostruzione può essere causata da neoplasie; trombosi; specializzati; or external compressione. La sindrome è caratterizzata da gonfiore e / o cianosi del viso, collo e la parte superiore del braccio.
Virus Della Sars
Sindrome Di Munchausen
Sindromi Miasteniche Congenite
Un insieme eterogeneo di gruppi di disturbi caratterizzati da un difetto congenito in trasmissione neuromuscolare al Junction neuromuscolare presinaptici sinaptici sono inclusi, e Postsynaptic (non di origine autoimmune). La maggior parte di queste malattie sono causate da mutazioni di vari subunità dei recettori nicotinici dell ’ acetilcolina (recettori post-sinaptici farmaci) sulla superficie dello svincolo. (Dal Arch Neurol 1999 feb; 56 (2): 163-7)
Sindrome Di Poland
Imaging A Risonanza Magnetica
Marker Biologici
I parametri biologici misurabili e concentrazioni (ad esempio enzima specifico concentrazione, concentrazione, ormone specifico gene specifico fenotipo distribuzione in una popolazione, presenza di sostanze biologiche) che costituiscono gli indici della valutazione physiology-related sana e, come malattia, disordini psichici, rischio esposizione ambientale e i suoi effetti, la diagnosi di malattie, processi metabolici, abuso di sostanze, gravidanza, sviluppo, linea cellulare epidemiologic studi, ecc.
Alstrom Syndrome
Rara malattia caratterizzata da autosomiche disfunzione d ’ organo multipla, la chiave caratteristiche cliniche includono per la degenerazione retinica (nistagmo, patologico; RETINITIS PIGMENTOSA; e l'eventuale cecità), obesita 'infantile, sensorineural perdita dell'udito, e normale sviluppo mentale. Endocrinologic complicazioni includono TIPO 2 DIABETES mellito; HYPERINSULINEMIA; del tessuto sottocutaneo: Acantosis nigricans, ipotiroidismo; insufficienza renale ed epatica e progressivo dei falliti. La malattia è causata da mutazioni nel gene ALMS1.
Sindrome Di Rubinstein-Taybi
Una malattia cromosomica caratterizzato da un ritardo, in pieno la rete di pollici, dita di mani e piedi, beaked naso, labbra, il broncio, Agenesis of corpo calloso, grande foro occipitale, cheloidi, formazione di stenosi polmonare, vertebrali anomalie, parete toracica anomalie, l'apnea notturna, e ingrandito. La malattia è una malattia autosomica dominante schema dell'eredita '. Ed è associata con il braccino corto eliminazioni di del cromosoma 16 (16p13.3).
Morte Improvvisa Del Neonato
Sindrome Del Cuore Sinistro Ipoplastico
Una condizione causata da sottosviluppo di tutta la parte sinistra del cuore. E 'caratterizzato da cardiache ipoplasia del battito del cuore, cuore ATRIUM VENTRICLE), l'aorta, la valvola è saltata e AORTIC Mitrali dal saxofono. Gravi sintomi compaiono nella prima infanzia quando dotto arterioso si chiude.
Sindrome Di Romano-Ward
Una forma di sindrome del QT lungo senza sordita 'congenita ". E' causato da KCNQ1 mutazione del gene che codifica una proteina nei POTASSIUM voltage-gated canale.
Indice Di Gravità Della Malattia
Sindattilia
Un'anomalia congenita della mano o a piedi, vicino la membrana tra dita delle mani o dei piedi. Sono classificati come Syndactylies completa o incompleto di il grado di iscrivermi. Syndactylies può anche essere semplice o complicata. Semplice sindattilia indica anche solo pelle e dei tessuti molli; complesso sindattilia marchi unione di elementi ossei.
Microcefalia
Un'anomalia congenita in cui il cervello e 'sottosviluppato, il fontanels vicino prematuramente... e, come conseguenza, la testa e' piccolo. (Scrivania riferimento per la cura di), 2
Sindrome Di Rothmund-Thomson
Una sindrome autosomiche che si verificano principalmente nelle femmine, caratterizzato dalla presenza di atrofica, reticolare... hyperpigmented, telangiectatic placche cutanea, spesso accompagnata da giovani cataratte congenite, difetti ossei delle ossa, naso, disturbi della crescita dei capelli, unghie e denti, e ipogonadismo.
Nanismo
Sindrome Della Bocca Urente
Elettrocardiografia
Resistenza All'Insulina
Ipertelorismo
Sindrome Miastenica Di Lambert-Eaton
Una malattia autoimmune caratterizzata da debolezza e fatigability dei muscoli prossimali, in particolare della cintura pelvica, estremita 'inferiori, bagagliaio e cingolo scapolare. C'e' parente di risparmiatori extraocular e bulbare muscoli. Piccola cella per il carcinoma del polmone e 'una condizione frequentemente associata anche altre neoplasie e malattie autoimmuni possono essere associate, debolezza muscolare deriva dalla ridotta trasmissione degli impulsi al Junction. Neuromuscolare presinaptici disfunzione canali del calcio porta ad una quantità ridotta di acetilcolina essere rilasciato in risposta alla stimolazione del nervo. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, hanno pp)
Sindrome Di Zellweger
Un disturbo autosomico recessivo per un vizio di biogenesi proliferatore che coinvolge oltre 13 peroxin geni che codificano le proteine della membrana peroxisomal e la matrice. Zellweger la sindrome vengono tipicamente osservati nel periodo neonatale con caratteristiche come disturbo da dismorfismo del cranio, muscolo ipotonia; Sensorineural udienza perdita; visuale compromesso; convulsioni; progressiva degenerazione dei reni e la pleura. Si riferisce fenotipi Zellweger-like sindrome che assomiglia alla sindrome Zellweger neonatale ma osservati nei bambini o adulti con proliferatore avesse biogenesi.
Sindrome Da Lisi Di Cellule Tumorali
Sindrome Da Carcinoide Maligno
Un complesso sintomatologico associata a tumore carcinoide e caratterizzata da attacchi di arrossamento cutanei, comprese le segnalazioni della diarrea, broncocostrizione, brusco abbassamento della pressione sanguigna, ascite, edema, e tumori carcinoidi sono normalmente situate nel tratto gastrointestinale e 'metastasi al fegato. Sintomi fosse causato dal tumore secrezione di serotonina, prostaglandine, sostanze biologicamente attive e altre manifestazioni cardiaco costituiscono un carcinoide cuore morbo. (Dorland, 27 Ed; Stedman, 25 Ed)
Geni Recessivi
Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.
Displasia Ectodermica
Un gruppo di patologie ereditarie di tessuti e strutture, derivante dal ectoderm embrionali sono caratterizzato dalla presenza di anomalie alla nascita e il coinvolgimento di entrambi l'epidermide e pelle appendici. Sono generalmente nonprogressive, sempre in giro. Esistono diverse forme, incluso Anhidrotic e hidrotic dysplasias, in ipoplasia DERMAL della serie rossa, e la cute Congenita ".
Obesità
Una situazione con corpo PESO e 'enormemente sopra il peso, di solito accettabile o desiderabile causata da accumulo di eccesso FATS nel corpo, l'può variare a seconda di età, sesso, genetica o retaggio culturale, massa nel corpo INDICE, un BMI maggiore di 30 Kg / m2 è considerato obeso, ed un BMI maggiore di 40,0 kg / m2 viene considerato morbosamente obesi (macabro obesità).
Sindrome Wagr
Smith-Magenis Syndrome
Complesso caratterizzato da disordine neurocomportamentale peculiari caratteristiche facciali (facies), un ritardo nello sviluppo e la DISABILITY fenotipi Comportamentali. Includono disturbi del sonno, maladaptive, self-injurious e ostentato comportamenti. I disturbi del sonno e 'collegato a un Anormale circadiano schema secrezione di melatonina è associata con la sindrome de novo e HAPLOINSUFFICIENCY o mutazione per delezione del cromosoma acido retinoico 1 delle proteine 17p11.2.
Acrocefalosindattilia
Craniostenosis con sindattilia congenita.
Genotipo
Malattia Di Sneddon
Arteriopatia non-inflammatory sistemica principalmente di vecchie donne caratterizzato dalla associazione di livedo reticularis, molteplici CEREBRAL trombotici INFARCTION; malattia polmonare, infarto, e un aumento degli anticorpi antifosfolipidi (vedere anche anticorpi antifosfolipidi valvulopathy SYNDROME), cardiaco, attacco ischemico, TRANSIENT; convulsioni; demenza; ischemia cronica alle estremita 'possono anche verificarsi esame patologico di influenzato arterie rivela non-inflammatory adventitial fibrosi, trombosi venosa profonda, e variazioni nei media. (Dal Jablonski, dizionario delle sindromi & Eponymic Diseases, secondo Ed; Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p861; Arch Neurol 1997 Jan; 54 53-60) (1):
Tomografia Computerizzata A Raggi X
Sequenza Base
Coloboma
Kearns-Sayre Syndrome
Un disordine mitocondriale con la triade della oftalmoplegia SULL 'ESTERO cronica progressiva, cardiomiopatia (cardiomiopatie) con disturbi della conduzione (blocco cuore isolato RETINITIS PIGMENTOSA.) e l ’ insorgenza della malattia e' nel primo o secondo decennio. Proteine elevate nel liquido cerebrospinale sensorineural sordità, convulsioni e segni piramidale può anche essere presente. Ragged-red fibre trovate su biopsia muscolare. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p984)
Sindrome Del Cri-Du-Chat
Sindrome puerile, caratterizzata da un felino piangere, ritardo della crescita. Microcefalo, assassino, un ritardo, spastico quadriparesi micro e retrognathia, glossoptosis epicanthus hypertelorism, operazioni bilaterali, e il piccolo Tiny genitali. È causata dalla cancellazione del braccino corto del cromosoma 5 (5p-).
Diagnosi Prenatale
Sindrome Da Malassorbimento
Cardio-Renal Syndrome
Barth Syndrome
Legata al cromosoma X congenito del metabolismo lipidico. Barth sindrome è trasmesso in uno schema recessivo legata al cromosoma X. La sindrome è caratterizzata da debolezza muscolare, ritardo della crescita, DILATED è stata riportata raramente cardiomiopatia, variabile, 3-methylglutaconic Aciduria NEUTROPENIA (tipo II) e diminuzione del livello CARDIOLIPIN mitocondriale, altre alterazioni morfologiche biochimici e esistono anche mitocondriale.
Craniosinostosi
Chiusura prematura di uno o più CRANIAL suture, spesso provoca plagiocephaly. Craniosinostosi che coinvolge molteplici punti di sutura sono a volte associated with congenital, quali ACROCEPHALOSYNDACTYLIA; e Disostosi Craniofacciale.
Sindrome Di Gardner
Una variante del adenomatous polyposis coli causato dalla mutazione del gene APC (APC), GENI CHROMOSOME 5. E 'caratterizzato da non solo la presenza di una colonscopia polyposis ma anche nella poliposi adenomatosa extracolonic Oakdene TRACT gastrointestinale; l'occhio; la pelle, le fratture, e la maschera ossa; nonché neoplasie in organi diversi del tratto gastro-intestinale.
Cogan Syndrome
Sindrome Di Bernard-Soulier
Euthyroid Sick Sindromes
Condizioni di rilascio in pazienti con ormoni tiroidei apparentemente normali ghiandola tiroidea durante malattie sistemiche gravi, trauma fisico, e a disturbi psichiatrici. Lo puo 'causare la perdita di input o da ipotalamo endogeno esogena più comuni effetti della droga, l'anomalia si traduce in basso con degli ormoni tiroidei triiodotironina progressiva riduzione della tiroxina (T4); TSH e T4 in T3. Elevati possono manifestarsi in malattie in cui THYROXINE-BINDING immunoglobuline aumentano la sintesi e rilascio.
CHARGE Syndrome
Rara malattia caratterizzata da COLOBOMA; CHOANAL ATRESIA; e anormale attività dotti semicircolari. CHD7 mutazioni nella proteina che provoca disturbi stemma neurale sviluppo sono associati a capo.
Studi Di Coorte
Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.
Not Translated
Sindrome Da Compressione Nervosa
Compressione meccanica di nervi o le radici nervose da cause interni o esterni, questi può causare disturbi della conduzione (blocco agli impulsi nervosi a causa di disfunzione guaina mielinica) o perdita assonale. Il coraggio e nervose fodero può essere causata da ferite ischemia; INFLAMMATION; o di una effetto in meccanica.
Sindrome Branchio-Oto-Renale
Una malattia autosomica dominante in varie combinazioni di disturbo preauricular box, fistole branchial o, stenosi del dotto lacrimale, perdita dell'udito, difetto strutturale del cartone, divisa o l'orecchio interno, e renale associata displasia. Difetti includono habitus asteniche, facies lunga e stretta, soffocata palato, mento sporgente, profondo e Myopia, perdita dell'udito può essere dovuto Mondini tipo cocleare visivo e della staffa. (Jablonski il dizionario di sindromi & Eponymic Diseases, secondo Ed)
Sotos Syndrome
Sindrome congenita o un ’ eccessiva crescita post-natale più spesso in altezza e occipitofrontal circonferenza con motore ritardata e lo sviluppo cognitivo. Caratteristiche età ossea, convulsioni, in neonati e ittero; ipotonia SCOLIOSIS. Essa è anche associata ad un aumentato rischio di sviluppo di neoplasie negli adulti. Mutazioni nella proteina HAPLOINSUFFICIENCY NSD1 e sono associate alla sindrome.
Disturbi Della Pigmentazione
Genetic Testing
Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.
Necrolisi Epidermica Tossica Stafilococcica
RecQ Helicases
Una famiglia di structurally-related Elicasi Del Dna che svolgono un ruolo essenziale nel mantenimento della genoma integrita '. RecQ Helicases erano originariamente scoperta di E. Coli e sono altamente protetti da tutte e due procariote e organismi eucariotiche. Mutazioni genetiche che portare a perdita dell ’ attività helicase RecQ indurre disturbi che sono associati a cancro predisposizione e l'invecchiamento prematuro.
Difetti Cardiaci Congeniti
Disturbi Del Cromosoma
Sindrome Di Ellis-Van-Creveld
Prognosi
Cervello
La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.