Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

Un complesso di sintomi caratteristici.

Uno specifico paio di gruppo G CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.

Il possesso di una terza cromosoma di un tipo in un altrimenti cellule diploidi.

L'età della madre in gravidanza.

Un gruppo di fattori di rischio metabolici e per CARDIOVASCULAR DISEASES DIABETES mellito tipo 2. Le componenti principali del sindrome metabolica X includono eccesso grassa addominale; aterogeniche) dislipidemia; polmonare; iperglicemia; INSULIN resistenza; è stato, e un proinflammatory prothrombotic (trombosi). (Dal Aha / NHLBI / procuratore atti, Circulation 2004; 109: 551-556)

Un metabolita idrossilato di estradiolo o estrone che ha un gruppo di ozono all'altezza della vertebra C3, 16-alpha e 17-beta posizione. L ’ estriolo è un estrogeno urinario durante gravidanza, l ’ estriolo è prodotto con la placenta. Ecco. Isomeri con mezzo di capovolgimenti del gruppo o gruppi idrossili sono chiamati epiestriol.

Il terzo centrale di una gravidanza, dall'inizio del 15 attraverso il 28 completato settimana (99 a 196 days) della gestazione.

La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.

Transabdominal percutaneo perforazione dell'utero durante la gravidanza di ottenere liquido amniotico. E 'comunemente usato per la determinazione cariotipo fetale, al fine di accertare condizioni anomala del feto.

Una leucemia mieloide acuta in cui 20-30% del midollo osseo o periferico di cellule del sangue sono Megakaryocyte lignaggio. Mielofibrosi o aumento della reticolina nel midollo osseo è comune.

Pathophysiological condizioni per il feto nel feto UTERUS. Alcune malattie possono essere trattati con terapie posizione.

Il corto acrocentric cromosomi umano, chiamato gruppo G nel cromosoma umano. Questo gruppo è composto da cromosoma paia 21 e 22 e il cromosoma Y.

Una condizione caratterizzata da grave proteinuria, maggiori di 3,5 g / die in un adulto medio, il considerevole perdita di proteine nelle urine determina complicazioni quali ipoproteinemia; edema generalizzato; polmonare; HYPERLIPIDEMIAS. E malattie associate a sindrome nefrosica generalmente causare insufficienza renale cronica.

Aborto condotte a causa di possibili difetti fetali.

Cronica infiammatoria e le malattie autoimmuni in cui le ghiandole salivari lacrimale e sottoposto ad progressiva distruzione da parte di linfociti e cellule plasmatiche presenti comportino una diminuzione della produzione di saliva e lacrime. La forma primaria, spesso chiamata sindrome Sicca implica, cheratocongiuntivite secca, corioretinopatia e xerostomia. Il secondo modulo contiene, inoltre, la presenza di una malattia del tessuto connettivo, di solito l ’ artrite reumatoide.

Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.

Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Il primo alpha-globulins nel siero di mammifero e in posizione dominante, sviluppo embrionale precoce alle proteine sieriche in vita.

Nessuna delle due piccoli allungate rettangolare ossa che insieme formano il naso.

Le vitamine prenatali ecografia misurazione dei tessuti molli dietro al collo del feto, quindi o la zona sotto la pelle trasparente nel retro del collo del feto (translucenza nucale) o la distanza tra la pelle esterna dell'osso occipitale destro per ultimo (piega nucale) è misurato.

Il fallimento di CHROMOSOMES omologa o CHROMATIDS per separare durante la mitosi e meiosi col risultato che ha una figlia di un paio dei cromosomi o chromatids e gli altri non ne ha.

La visualizzazione dei tessuti durante la gravidanza di registrazione del echi di gli ultrasuoni diretto nel corpo. Tale procedura può applicare con riferimento alla madre o sul feto e con riferimento agli organi o l 'identificazione delle madri o malattia fetale.

Gravidanza in cui la madre e / o superiore al normale feto sono a rischio di MORBIDITY o cosa includono inadeguato, provoca prenatale ostetricia, precedente storia (aborto, il mio istinto materno), la preesistente malattia polmonare (Gravidica gestazionale) e MIELOMA gravidanza nonché eta 'materna avanzata sopra 35.

L'inizio della gravidanza, un uomo dal primo giorno dell'ultimo periodo mestruale normale (mestruazioni) attraverso il completamento di 14 settimane di gestazione (98 giorni).

Un disturbo causato da hemizygous microdeletion di circa il 28 geni 7q11.23, incluso il cromosoma elastina Gene. Le manifestazioni cliniche includono collezionare stenosi supravalvular AORTIC; ritardo; elfica facies; ridotta capacità visuospatial costruttivo; e transitorie ipercalcemia nei neonati. La malattia colpisce entrambi i sessi, con insorgenza alla nascita o nella prima infanzia.

Clonal disturbi cellule staminali ematopoietiche, caratterizzata da dysplasia in uno o più linee di cellule ematopoietiche hanno principalmente influenzato pazienti di oltre 60, sono considerati preleukemic condizioni, e sono alta probabilità di una eccessiva trasformazione in leucemia mieloide.

Un prodotto della PLACENTA e decidua, secreta nel materna circolazione in gravidanza. E 'stato identificato come una proteina di legame IGF (IGFBP) -4 proteasi che, aumentando quindi proteolyzes IGFBP-4 IGF biodisponibilità. Si trova anche nei fibroblasti FLUID follicolare ovarica umano, e della granulosa.. È di circa un heterotetramer 500-kDa.

La subunità beta di gonadotropina corionica umana. La sua struttura è simile alla subunità beta di ripensarci luteinizzante, tranne per le altre 30 aminoacidi alla fine con i carboidrati carbossile residui. HCG-beta è usato come sintomo un precoce accertamento di gravidanza per aborto spontaneo (aborto, il mio istinto), gravidanza ectopica; HYDATIDIFORM talpa; Corioncarcinoma; o giu '.

Una condizione causata da una prolungata esposizione a livelli eccessivi di cortisolo (idrocortisone) o di altri glucocorticoidi endogena o da fonti esogene. E 'caratterizzato da parte superiore del corpo obesità; l'osteoporosi; polmonare; DIABETES mellito; irsutismo; amenorrea; e dell ’ eccesso di liquidi corporei. O sindrome di Cushing endogeno ipercortisolemia spontanea e' diviso in due gruppi, quelle dovute ad un eccesso di ADRENOCORTICOTROPIN e quelle ACTH-independent.

I risultati del test positivo in soggetti che non hai le qualità per cui condotto. L'etichetta di soggetti sani come malato quando lo screening per l ’ individuazione di malattia. (Ieri, un dizionario di Epidemiologia, secondo Ed)

Anomalie dello sviluppo su edifici del cuore. Sono presenti tali difetti alla nascita, ma può essere scoperto più avanti nella vita.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Età del padre biologico.

Un episodio di ischemia MYOCARDIAL che generalmente dura più di un episodio anginosi transitoria che può portare ad MYOCARDIAL INFARCTION.

Un disturbo caratterizzato dal complesso infertilità, obesità, l ’ irsutismo: Una delle quali OLIGOMENORRHEA disturbi mestruali, amenorrea; anovulazione. Una sindrome dell ’ ovaio policistico è generalmente associata ad ingrossamento bilaterali tempestata di atretic follicoli, non con cisti. Il termine, sindrome dell ’ ovaio policistico, è fuorviante.

Condizioni cliniche causata da un cromosoma anormale costituzione in cui c'e 'piu' o cromosoma mancante materiale (o un intero cromosoma o un cromosoma). (Da Thompson et al., genetica della Medicina, Ed, p429) 5

Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.

Sindrome congenita, caratterizzata da un 'ampia gamma di caratteristiche incluso assenza del timo e le ghiandole paratiroidee, con conseguente ipocalcemia, T, difetti del tratto di efflusso del cuore e Disostosi anomalie.

Una sindrome associata difettoso innervazione simpatica da un lato del viso, incluso l ’ occhio. Caratteristiche cliniche includono miosi; lieve BLEPHAROPTOSIS; e l 'anidrosi emifacciale (riduzione della sudorazione) (vedere HYPOHIDROSIS), lesioni del cervello; STEM saldare cervicale; prima toraciche radice del nervo; apice del polmone; CAROTID arteria; seno cavernoso e apice dell'orbita può causare questa condizione. (Da Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th Ed, pp500-11)

Deformazioni strutturali, malformazioni congenite, o altre anomalie del cranio e ossa facciali.

Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla cancellazione prossimale del braccio lungo del cromosoma paterno 15 (15q11-q13) o di entrambi i due cromosomi 15 dalla madre (UNIPARENTAL Uniparentale) che sono stampate (genetico imprinting) e quindi messo a tacere. Le manifestazioni cliniche includono collezionare; il ritardo ipotonia; iperfagia; obesità; bassa statura; ipogonadotropo; strabismo; e HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p229) 5

Una condizione caratterizzata da episodi di svenimento (sincope) e cambiamento di aritmia ventricolare indicata dalla prolungato intervallo QT. La ereditato forme sono causati da mutazione di geni che codificano le proteine del canale ionico cardiaco. Le due forme principali sono la Romano-Ward SYNDROME e JERVELL-LANGE Nielsen.

Un singolo test d'intelligenza progettato soprattutto per i bambini di prevedere i risultati scolastici e la capacità di adattarsi a ogni giorno richieste.

Alterazioni in qualunque parte del cuore setto con esito anomalo comunicazione tra sinistra e destra camere del cuore. Il flusso del sangue anormali dentro il cuore puo 'essere causato da difetti del setto interatriale, il VENTRICULAR setto, o entrambi.

Un aspetto del comportamento personale stile di vita, o esposizione ambientale, o caratteristica innata o congenita, che, sulla base di epidemiologic prove, è associato ad una condizione che alla salute considerato importante evitare.

Una neurite infiammatoria autoimmune acuta causata da T Cell- mediato risposta immunocellulare orientato periferico mielina. Demielinizzazione avviene in dei nervi periferici e le radici nervose. Il processo è spesso precedute da un'infezione virale o batterica, chirurgia o vaccinazioni, linfoma, o alle tossine. Comune le manifestazioni cliniche includono stanchezza progressiva, perdita di sensibilità e perdita di riflessi tendinei. Debolezza dei muscoli respiratori e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1312-1314)

Una sindrome associata a malattie del rene microvascolare, così come necrosi corticale RENAL. E 'caratterizzato da, l'anemia emolitica (anemia emolitica); trombocitopenia; e una eccessiva RENAL fallimento.

Una malattia degenerativa del cervello caratterizzato dalla sintomi insidiosi di demenza, deterioramento della memoria, giudizio, della concentrazione e capacità di risolvere i problemi sono seguito da una scala APRAXIAS e le la condizione si verifica principalmente dopo 60 anni, ed ha impresso patologicamente da grave atrofia corticale e la triade della SENILE placche; grovigli TANGLES; e NEUROPIL THREADS. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1049-57)

Ostacolo dello scorrere del luminal contenuto al duodeno. Ostruzione duodenale può essere parziale o completa e causato da fattori intrinseca o estrinseca. Semplice ostruzione è associata a diminuita o interrotta flusso di contenuto. Luminal strangulating ostruzione è associata ad insufficienza del flusso sanguigno al duodeno oltre a ostacolato flusso di luminal contenuto.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Condizioni di aumentata pressione in uno spazio ristretto compromette il sangue CIRCOLAZIONE e le funzioni dei tessuti all'interno di questo spazio. Alcune delle cause di aumento di pressione sono cranico, emorragia, delle bende, stretta ed esercizio fisico. Le conseguenze compressione dei nervi (RICOSTRUZIONE includono sindromi da compressione); PARALYSIS; e cardiopatia contrattura.

Un fattore della trascrizione gata specificamente espressa in trapianto lignaggi e gioca un ruolo importante nella differenziazione cellulare delle cellule ematiche e i megacariociti.

Un disturbo neuropsicologiche relativi delle alterazioni della neurotrasmissione frontal-subcortical DOPAMINE disturbi del metabolismo e di circuiti neuronali. Entrambi piu 'motori e fonatori debba essere presente con truppe che si verificano molte volte al giorno, quasi al giorno, da oltre un anno. L'allarme e' prima dei 18 anni e non si tratta di effetti fisiologici diretto di una sostanza o un'altra malattia. Il disturbo, induce un notevole disagio o una significativa compromissione aziendali nel sociale, o altre importanti aree di funzionamento di DSM-IV. (1994); Neurol Clin 1997 Maggio; 15 (2): 357-79)

I parametri biologici misurabili e concentrazioni (ad esempio enzima specifico concentrazione, concentrazione, ormone specifico gene specifico fenotipo distribuzione in una popolazione, presenza di sostanze biologiche) che costituiscono gli indici della valutazione physiology-related sana e, come malattia, disordini psichici, rischio esposizione ambientale e i suoi effetti, la diagnosi di malattie, processi metabolici, abuso di sostanze, gravidanza, sviluppo, linea cellulare epidemiologic studi, ecc.

Un ormone glicoproteico ossia prodotte principalmente attraverso la placenta. Ecco. Simili a quelli degli luteinizzante ipofisaria nella struttura e sulla funzione, la gonadotropina corionica viene il corpus luteum durante la gravidanza. CG è costituito da due subunità noncovalently collegati, alfa e beta. All'interno di una stessa specie, la subunità alfa è identico a quello dei tre la subunità alfa glicoproteina (TSH, ormoni LH e FSH), ma la subunità beta unica e conferisce i) biologico (specificità alla subunità beta gonadotropina corionica umana,, HUMAN).

Studi hanno usato per testare etiologic ipotesi in cui inferenze su una esposizione di presunta fattori sono derivati dai dati in merito alle caratteristiche delle persone sotto studio o ad eventi o esperienze nel loro passato. La caratteristica fondamentale è che alcuni dei soggetti sotto studio hanno esito la malattia o di interesse e loro sono confrontati con quelli di inalterata persone.

La presenza di anticorpi diretti contro fosfolipidi anticorpi antifosfolipidi (anticorpi). E 'una condizione associata a diverse malattie, in particolare lupus eritematoso sistemico ed altre malattie del tessuto connettivo thrombopenia e trombosi venosa o arteriosa, in gravidanza e può causare aborto. Dei fosfolipidi, il cardiolipins show nettamente elevati livelli di anticorpi anticardiolipina (anticorpi anticardiolipina), in questo momento, ma sono anche un alto livello di anticoagulante lupico) INIBITORI DELLA della coagulazione (Lupus.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

L'eta 'della conceptus, a partire dal momento della fecondazione. Nel corso di ostetricia, il l' età gestazionale è spesso definita come il tempo tra l'ultimo giorno dell'ultimo ciclo che è di circa 2 settimane prima OVULATION e dei fertilizzanti.

La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.

Una sindrome caratterizzata da episodi di tardo aborti, elevato numero di bambini nati morti e mummificate o debole neonato maialini, e respiratorie nei suini giovane unweaned e svezzato. E 'causato da enteropatia RESPIRATORY E REPRODUCTIVE SYNDROME VIRUS. (Radostits et al., Medicina Veterinaria, l'ottava Ed, p1048)

Una forma di ipogonadismo maschile, caratterizzata dalla presenza di un'altra X CHROMOSOME, piccoli testicoli, tubulo seminifero Dysgenesis, elevati livelli delle gonadotropine, bassi livelli sierici di testosterone, sottosviluppato caratteristiche sessuali secondarie, e infertilità maschile (infertilità maschio, i pazienti tendono ad avere le gambe lunghe e un magro, altezza. Ginecomastia è presente in molti pazienti, la classica forma ha la sindrome di Kawasaki 47, XXY. Diverse varianti cariotipo XXYY; includono 48, 49, 48, XXXY; XXXXY e modello a mosaico (46, XY / 47, XXY; 47, XXY / 48, XXXY ecc.).

Il numero totale di casi di una determinata malattia in una determinata popolazione ad un tempo... si differenziate da un ’ incidenza, che si riferisce al numero di nuovi casi nella popolazione di pazienti in un preciso momento.

La parte del corpo umano o animale connettere la testa nel resto del corpo.