Un raro, la sindrome legata al cromosoma X DISABILITY risultato di mutazioni nel gene ribosomiale PROTEIN S6 chinasi, tipico manifestazioni della malattia includere un quoziente d'intelligenza, meno di altre anomalie e malformazioni.
Una famiglia di proteina ribosomiale S6 chinasi che sono strutturalmente distinti da PROTEIN S6 ribosomiale chinasi 70Kd dalle loro dimensioni molecolare apparente e il fatto che contiene due in funzione chinasi. Anche se considerata PROTEIN S6 ribosomiale chinasi, membri di questa famiglia sono attivati tramite il sistema di segnalazione mappa chinasi e hanno mostrato di seguire una diversa gamma di substrati nella regolamentazione cellulare come PROTEIN S6 ribosomiale e campo risposta Element-Binding PROTEIN.
"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Un complesso di sintomi caratteristici.
Una famiglia di proteine serin / treonin-chinasi fungono intermedi segnalazione intracellulare. Proteina ribosomiale S6 chinasi sono attivati tramite fosforilazione in risposta ad una varietà di ormoni e segnalazione Intercellulare peptidi E proteine ribosomiche fosforilazione della PROTEIN S6 da enzimi in questa classe provoca un aumento del 5 'espressione top MRNAs. Sebbene determinate ribosomiale per PROTEIN S6 membri di questa classe di chinasi puo' agire su un numero di substrati all'interno della cellula. Il farmaco immunosoppressore sirolimus inibisce l ’ attivazione della proteina ribosomiale S6 chinasi.
Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.
Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)