Sindrome Di Digeorge
Sindrome congenita, caratterizzata da un 'ampia gamma di caratteristiche incluso assenza del timo e le ghiandole paratiroidee, con conseguente ipocalcemia, T, difetti del tratto di efflusso del cuore e Disostosi anomalie.
Anomalie Cardiovascolari
Proteine Che Contengono Un Dominio T-Box
Proteine contenente una regione di conservato sequenza, circa 200 aminoacidi, che specifica il DNA codifica una sequenza particolare dominio di legame per il dominio) (T-box. Queste proteine sono fattori di trascrizione che controllo dello sviluppo. Il prototipo di questa famiglia e 'il topo Brachyury (o T) prodotto genico.
Anomalie Multiple
Tronco Arterioso Persistente
Un'anomalia congenita causata dal mancato sviluppo di tronco arterioso in arteria aorta e ipetensione. E 'caratterizzato da un singolo tronco arterioso che forma la valvola di sfogo per entrambi i ventricoli e cuore a sistemico, polmonare, e arterie coronarie. E' sempre accompagnato da un difetto del setto interventricolare.
Area Branchiale
Una regione di SOMITE sviluppo, che contiene un numero di archi accoppiati, ognuna con un nucleo rivestito da Mesodermal endoderm ectoderm e sulle due sponde. Nella bassa vertebrati acquatici, branchial archi diventare Gillss. Maggiori vertebrati, gli archi forme outpouchings e sviluppano in strutture della testa e collo. Separare le arcate sono la spaccatura branchial o scanalature.
Ipocalcemia
Ipoparatiroidismo
Una condizione causata dalla carenza di ripensarci paratiroideo (PTH). E 'caratterizzato da ipocalcemia ipocalcemia e iperfosfatemia. Porta a tetania, i acquisito forma è dovuto alla rimozione o ferite alle ghiandole paratiroidi. La forma è congenita a causa di mutazioni di geni, come TBX1; (vedere la DiGeorge SYNDROME); casr sensibili al calcio situati codifica; o di PTH del recettore dell ’ ormone paratiroideo.
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Difetti Cardiaci Congeniti
Sindromi Da Immunodeficienza
Monosomia
Ghiandola Del Timo
Una singola primario non accoppiato organi linfoidi situato nel mediastino angolato nel collo, fino al bordo inferiore della ghiandola tiroide e nella parte inferiore al quarto cartilagine costale. È necessario per il normale sviluppo delle funzionalità immunologica presto nella vita. Dalla pubertà, inizia a involute e che il tessuto e 'rimpiazzato da grasso.
Ghiandole Paratiroidi
Delezione Genica
Un riarrangiamento tramite perdita di segmenti di DNA o RNA sequenze, che normalmente sono separati in prossimita '. Questa delezione può essere individuata mediante tecniche citogenetica e può anche essere dedotte da il fenotipo, indicando una cancellazione a uno specifico locus.
Cresta Neurale
I due crinali lungo il longitudinale... primitivi STREAK appaiono vicino al fine di GASTRULATION durante lo sviluppo del sistema nervoso (NEURULATION). Le creste sono formato piegando neurale di contea. Tra le creste e 'un ritmo neurale che si infittisce come la piega diventare elevata. Quando le pieghe incontrarci alla linea mediana, la strada diventa un tubo neurale, il tubo.
Fenotipo
Mappa Del Cromosoma
Translocazione (Genetica)
Aorta Toracica
Linfoistiocitosi Emofagocitica
Istiocitosi, Delle Cellule Non Di Langerhans
Gruppo di caratteristica che quantità di principio HISTIOCYTES e linfociti, ma dove non sono Langerhans histiocytes.. Il gruppo include hemophagocytic linfoistiocitosi; istiocitosi dei seni di; Xanthogranuloma; reticulohistiocytoma; Xanthogranuloma; tendinei disseminatum; nonché le gelatine conservazione malattie (Sea-blue Histiocyte SYNDROME; e la malattia di Niemann-Pick DISEASES).