Sindrome Di Klinefelter
Una forma di ipogonadismo maschile, caratterizzata dalla presenza di un'altra X CHROMOSOME, piccoli testicoli, tubulo seminifero Dysgenesis, elevati livelli delle gonadotropine, bassi livelli sierici di testosterone, sottosviluppato caratteristiche sessuali secondarie, e infertilità maschile (infertilità maschio, i pazienti tendono ad avere le gambe lunghe e un magro, altezza. Ginecomastia è presente in molti pazienti, la classica forma ha la sindrome di Kawasaki 47, XXY. Diverse varianti cariotipo XXYY; includono 48, 49, 48, XXXY; XXXXY e modello a mosaico (46, XY / 47, XXY; 47, XXY / 48, XXXY ecc.).
Sperm Retrieval
Anomalie Dei Cromosomi Sessuali
Ginecomastia
Ingrossamento del cuore per i maschi, causata da un eccesso di estrogeni. Fisiologica ginecomastia è in genere osservata nei neonati; ADOLESCENT; e AGING maschi.
Cromosomi Umani X
Aberrazioni Dei Cromosomi Sessuali
Cromosomi Umani Y
Disgenesia Gonadica 46, Xx
I 46, XX Disgenesia Gonadica sporadico o può essere ereditario. Familiare XX Disgenesia Gonadica è trasmesso una malattia autosomica tratto distintivo e la sua locus era mappato con cromosoma 2. Mutazione del gene per il recettore dell ’ FSH recettori Fsh). Sporadica XX Disgenesia Gonadica è eterogenea ed è stata associata a trisomy-13 e trisomy-18. Queste sono le femmine fenotipica caratterizzata da un normale statura, sessuale, operazioni bilaterali lnFantilismo vena gonadi, amenorrea, elevati livelli plasmatici di ripensarci e FSH Subunitã concentrazione.
Marcatura In Situ Mediante Primer
Aneuploidia
La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).
Infertilità Maschile
Mosaicismo
Oligospermia
Una condizione della concentrazione subottimale degli spermatozoi nel eiaculato di sperma per assicurare la fecondazione dell'ovulo. Nell ’ uomo, oligospermia è definita come un lumacone sotto i 20 milioni per millilitro sperma.
Neoplasie Della Mammella Maschile
Testicolo
Testosterone
Un potente steroide androgeni e prodotto principale ematiche secreto dalle cellule di Leydig dei testicoli. La produzione di ormone luteinizzante viene stimolata dalla ghiandola pituitaria ripensarci, con feedback testosterone esercita il controllo della secrezione ipofisaria di LH ed FSH in relazione ai tessuti, il testosterone può essere ulteriormente modificato diidrotestosterone o estradiolo.
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.