Una rara immunodeficienza legata al cromosoma X, caratterizzata da eczema; linfopenia e infezioni ricorrenti piogeno, e visti esclusivamente nei giovani ragazzi. Di solito, i livelli di immunoglobulina M sono bassi e immunoglobulina A e immunoglobulina E livelli sono aumentati. Neoplasie linforeticolare sono comuni.

Vespa proteina è mutato in proteina SYNDROME principalmente e viene espresso in cellule ematopoietiche. E 'il membro fondatore della famiglia WASP e interagisce con le proteine CDC42 PROTEIN per regolarizzare il ciclo di polimerizzazione ad interim.

Un membro della famiglia che ha la sindrome di Wiskott-Aldrich proteina presente in concentrazioni elevate nei ematiche RICOSTRUZIONE. Interagisce con GRB2 adattatore PROTEIN e con CDC42 PROTEIN.

Una famiglia di proteine microfilament il cui nome deriva dal fatto che le mutazioni tra i membri di questa proteina famiglia sono state associate a sindrome di Wiskott-Aldrich. Sono implicati in actina e contengono un Polymerization polyproline-rich regione che si lega ai profilin e un verprolin omologia dominio che lega G-ACTIN.

Un dominio di legame per profilin proteina fa parte del complesso Arp2-3. E 'connesso in sequenza e struttura ad actina e si lega ATP.

Una componente del complesso Arp2-3 è collegata in sequenza e struttura ad actina e che si lega ATP. È espresso a livelli più elevati di ARP2 PROTEIN e non contiene un dominio di legame per profilin.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Filamenti proteine che sono i principali delle sottili filamenti di fibre muscolari. I filamenti (noto anche come filamenti o F-actin) può essere dissociato nelle loro subunità globulari ciascuna subunità è costituito da un singolo glucosio-dipendente 375 aminoacidi molto. Questo e 'noto come globulari G-actin. O in concomitanza con Miosine, è responsabile della contrazione e rilassamento del muscolo.

Un complesso di sette proteine incluso ARP2 PROTEIN e ARP3 PROTEIN che gioca un ruolo essenziale nel mantenimento e l'assemblaggio del citoscheletro. Arp2-3 complesso si lega WASP PROTEIN filamenti actina e attuali e nucleates la formazione di nuovo ramo punto filamenti.

Un membro della famiglia di proteine Monomeriche Leganti Gtp Rho. Questo è associato a diverse serie di funzioni cellulari inclusi cytoskeletal cambia, filopodia formazione e il trasporto attraverso il Golgi APPARATUS. Questo enzima, prima, era elencato come CE 3.6.1.47.

Un Sialic acid-rich proteine e 'la membrana cellulare Mucin. Gioca un ruolo importante nell' attivazione dei linfociti T.

Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.

Maggiore delle cellule dello scheletro trovato nella citoplasma delle cellule eucariote. Formano un quadro di riferimento flessibile per la cella, fornire attaccamento punti per organelli e hanno formato corpi, e rendere la comunicazione tra parti della cellula possibile.

Proteine Monomeriche subunità di globulari principalmente actina e trovato nella matrice citoplasmatica di quasi tutte le cellule, sono spesso associati a microtubuli e possono svolgere un ruolo nella funzione cytoskeletal e / o mediare movimento del cellulare o il organelli all'interno della cellula.

Una dinamica actin-rich estensione della superficie di un animale cellulare usato per la locomozione o prehension di cibo.

Sindromi in cui c'e 'una mancanza di Lapp o meccanismi di immunita', o umorale o cellulare.

La rete di filamenti tubuli interconnessi, e filamentosa ponti che danno forma, la struttura e organizzazione al citoplasma.

Regioni di amino acido nella sequenza somiglianza SRC-FAMILY delle protein-tirosin chinasi che si piegano in specifiche funzionali. La struttura terziaria SH1 dominio è un catalizzatore DOMINIO. SH2 e SH3 dominio sono piene di proteine interazione SH2 PHOSPHOTYROSINE-containing. Di solito si lega alle proteine plasmatiche e CYTOSKELETAL SH3 interagisce con le proteine.

Un livello di sangue PIASTRINE subnormale.

Strutture specializzate con la cellula che estendere la membrana cellulare e progetto dalla superficie cellulare.

Condizioni di ambiguità sessuale in cui ogni individuo possiede tessuti gonadica di entrambi i sessi, tessuti dall'ovaia e ai testicoli e puo 'avere un testicolo su un lato e un'ovaia, laterale), o non può essere congiunto ovarica e testicolare tessuti (ovotestes) da ciascun lato del cariotipo. (Bilaterale) può essere 46, XX; 46, XY; o un mosaico di 46, XX / 46, XY. Queste patologie sono state tradizionalmente chiamato Vero ermafroditismo.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Glicoproteine che contengono acido sialico come uno dei loro carboidrati. Hanno trovato sulla o nella cella o delle membrane del tessuto e di partecipare ad una varietà di attività biologiche.

Fibre MICROFILAMENT costituito da proteine, che sono principalmente actina. Sono il più piccolo del cytoskeletal filamenti.

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Una grande famiglia di Phosphatidylinositol phosphate-binding proteine che vengono implicata nel mediare selezione di proteine di trasporto e intracellulare attraverso una serie di endocytic.

Polimeri sintetizzato da organismi viventi. Essi contribuiscono alla formazione di strutture e macromolecular sono sintetizzati tramite il legame biologico delle molecole, specialmente ACIDS; nucleotidi; aminoacidi e carboidrati.

Il processo in cui endogena o di sostanze, o, esogene peptidi legarsi a proteine, enzimi, o alleati precursori delle proteine di legame alle proteine specifiche misure composti sono spesso usati come metodi di valutazione diagnostica.

Globuli bianchi nel suo corpo e 'tessuto linfonodale. Il nucleo è rotonda o ovoidale con spessi, irregolarmente raggruppate cromatina mentre il citoplasma è tipicamente azzurro con azurophilic (se presente) granulato. Piu' possono essere classificati come linfociti T e B (con sottopopolazioni di ciascun caso), o l'assassino. Naturale.

Un pruriginoso dermatite papulovesicular si sia una reazione a molti agenti esogene endogena e Dorland, 27 (M).

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

Linfociti responsabile cellulo-mediata l'immunita '. Due tipi sono state identificate - citotossico (linfociti T, e mia complice linfociti T) citotossica (linfociti T Helper-Inducer). Sono formate quando linfociti circolare attraverso la ghiandola del timo e si differenziano per timociti. Se esposto a un antigene, dividono rapidamente e produrre un gran numero di nuove cellule T sensibile... ad che antigene.

Una delle categorie generali di proteine di trasporto che giocano un ruolo nella trasduzione del segnale. Di solito contiene diversi dominii modulari, ciascuno dei quali ha un proprio legame dell 'attività e agire formando un complesso scarsamente assorbibile con altre proteine Signal-transducing adattatore intracellular-signaling molecole. Perdita dell ’ attività enzimatica, tuttavia la loro attività può essere modulata da altri enzimi signal-transducing

Le proteine del tessuto nervoso sono specifiche proteine presenti nel sistema nervoso centrale e periferico che svolgono ruoli strutturali, enzimatici, regolatori e di trasporto essenziali per la normale funzione nervosa.

Un gruppo di fattori di rischio metabolici e per CARDIOVASCULAR DISEASES DIABETES mellito tipo 2. Le componenti principali del sindrome metabolica X includono eccesso grassa addominale; aterogeniche) dislipidemia; polmonare; iperglicemia; INSULIN resistenza; è stato, e un proinflammatory prothrombotic (trombosi). (Dal Aha / NHLBI / procuratore atti, Circulation 2004; 109: 551-556)

Le malattie genetiche sono collegati a mutazioni geniche la "X" CHROMOSOME nell ’ uomo (X CHROMOSOME, HUMAN) o la X CHROMOSOME in altre specie. Incluso qui ci sono modelli animali di malattie legata al cromosoma X umana.

L'interfaccia tra cellule T e ematiche ANTIGEN-PRESENTING. Supramolecular organizzazione di proteine in quelle sinapsi che coinvolge vari tipi di cellule immunitarie. Zero sinapsi possono avere diverse funzioni, inclusa l ’ attivazione del linfocita; accrescere l 'equilibrio o interrompere il segnale, o dirigere la secrezione di citochine.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Condizioni patologiche nelle intestini che e 'caratterizzata da perdita gastrointestinale i livelli di proteine, compreso siero ALBUMIN; immunoglobuline; e a volte linfociti. Grave reazione può risultare ipogammaglobulinemia o linfopenia. Protein-losing Proteino-Dispersive sono associati a una serie di malattie LYMPHANGIECTASIS; sanguinamento intestinale e' morbo di Whipple e neoplasie del piccolo intestino.

Una proteina che interagisce con microfilament F-ACTIN corticale assemblea actina e disciplina e organizzazione. E 'anche una proteina fosforilata contenenti SH3 dominio e in media l ’ fosforilazione tirosinica da proto-oncogene PROTEIN pp60 trasduzione del segnale (C-Src).

GENI meccanismi genetica che permettono di esprimersi a un livello simile a prescindere dalla loro Ehi DOSAGGIO. Questo termine è utilizzato usualmente in discutendo geni che giacciono sul sesso CHROMOSOMES. Perche 'il sesso omologa cromosomi sono solo in parte, c'e' un'altra copia numero, quindi, il dosaggio, di questi geni nei maschi contro femmine. Nella Drosophila risarcimento è realizzato mediante il dosaggio hypertranscription di geni localizzato la "X" CHROMOSOME. Nei mammiferi, dosaggio il risarcimento del cromosoma X geni è realizzato mediante inattivazione CHROMOSOME casuale X di uno dei due cromosomi X nelle femmine.

Morphologic alterazione dei piccoli i linfociti B o linfociti T nella cultura in grandi blast-like cellule in grado di sintetizzare DNA e RNA e dividere mitotically. E 'indotta le interleuchine; mitogeni come PHYTOHEMAGGLUTININS, e a antigeni specifici, e possono verificarsi in vivo nel GRAFT rifiuto.

Preoccupato di cellule linfoidi umorale l'immunita '. Sono cellule di breve durata supportata bursa-derived linfociti di uccelli nella produzione di immunoglobulina su appropriato stimolazione.

Il livello di proteine, associazioni di struttura in cui le strutture proteiche secondaria (alfa, beta lenzuola elice, regioni, e motivi) branco per formare piegato forme chiamato ponti disolfuro tra cysteines. In due parti diverse del catena polipeptidica insieme ad altri le interazioni tra le catene svolgere un ruolo nella formazione e stabilizzazione della struttura terziaria. Di solito piccole proteine consistono in un solo regno ma piu 'grandi proteine possono contengono segmenti dei settori connessi da cui mancanza normale catena polipeptidica struttura secondaria.

Cellule Non-nucleated disk-shaped negli Megakaryocyte e ho trovato nel sangue di tutti i mammiferi. Sono principalmente coinvolto nella coagulazione del sangue.

Il movimento delle cellule di un luogo a un altro. Distinguere CYTOKINESIS che e 'il processo di dividere il citoplasma cellulare.

Un deficit immunologica stato caratterizzato da un livello molto basso di tutti i corsi di gamma-globulin nel sangue.

Ceppi di topi derivanti da una denuncia di un magazzino che è stata successivamente usati per produrre ceppi di KO e mutante topi con mutazioni mirata.

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.

Procedura chirurgica che hanno coinvolto o parziale o completa rimozione della milza.

Proteine codificate oncogeni e includono proteine risultante dalla fusione di un gene (oncogene e un altro proteine oncogene FUSION).

Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.