Un disturbo autosomico recessivo per un vizio di biogenesi proliferatore che coinvolge oltre 13 peroxin geni che codificano le proteine della membrana peroxisomal e la matrice. Zellweger la sindrome vengono tipicamente osservati nel periodo neonatale con caratteristiche come disturbo da dismorfismo del cranio, muscolo ipotonia; Sensorineural udienza perdita; visuale compromesso; convulsioni; progressiva degenerazione dei reni e la pleura. Si riferisce fenotipi Zellweger-like sindrome che assomiglia alla sindrome Zellweger neonatale ma osservati nei bambini o adulti con proliferatore avesse biogenesi.

Un insieme eterogeneo di gruppi di metaboliche ereditarie segnato da assente o disfunzionale perossisomi. Peroxisomal anomalie possono essere enzimatica singola o multipla. Biosynthetic peroxisomal percorsi sono compromessi, inclusi la capacità di sintetizzare etere a ossidarsi catena lipidi e degli acidi grassi precursori. Malattie in questa categoria comprende Zellweger SYNDROME; malattia di Refsum infantile; Rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica); hyperpipecolic Acidemia; adrenoleucodistrofia neonatale, e l'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X). (Disfunzione neurologica e 'un illustre peroxisomal caratteristica della maggior parte.

Electron-dense particelle citoplasmatica delimitata da un singolo membrana, come perossisomi; GLYOXYSOMES; e glycosomes.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Microcorpi che si verificano in cellule vegetali e animali e in alcuni funghi e protozoi. Contengono, catalasi e perossidasi. (Enzimi alleato di Singleton e Dictionary of Sainsbury, microbiologia e biologia, secondo Ed)

Un disturbo caratterizzato recessivo legata al cromosoma X l'accumulo di acidi grassi saturi a catena molto lunga nei lisosomi di CORTEX surrenali e la sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Questa malattia si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Le caratteristiche cliniche includono l 'infanzia di atassia; neurocomportamentali MANIFESTATIONS; iperpigmentazione; insufficienza surrenalica; convulsioni; muscolo spasticita'; e la demenza lentamente progressiva forma adulta si chiama adrenomyeloneuropathy. Il gene difettoso ABCD1 è situato Xq28 e crea il legame dell ’ ATP adrenoleucodistrofia proteina (CASSETTE trasportatori).

Un insieme eterogeneo di gruppi di osso dysplasias, il carattere comune di cui e 'tutta punteggiata dell'epifisi nei neonati. Il gruppo include una grave forma autosomiche (CHONDRODYSPLASIA Puntata Rizomelica), una malattia autosomica dominante forma (sindrome Conradi-Hunermann) e una forma più lieve legata al cromosoma X. Difetti metabolica associata ad insufficienza perossisomi Rhizomelic sono presenti solo in forma.

Un familiare autosomiche disturbo che di solito si presenta durante l'infanzia con polineuropatia; Sensorineural udienza perdita; ittiosi; atassia; RETINITIS PIGMENTOSA; e cardiomiopatie. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med interne 1996; 17 pazienti (5): 391-8 questa condizione può essere causato dalla mutazione nei geni che codificano peroxisomal phytanoyl-CoA idrossilasi peroxisomal associati membrana o alle proteine, con conseguente insufficienza catabolismo dei acido fitanico in perossisomi.

Un attacco precoce forma di malattia da accumulo di acido fitanico clinico e biochimico con segni di malattia di Refsum. Tra cui ritardo collezionare; Sensorineural udienza perdita; l'osteoporosi e di gravi danni al fegato. Puo 'essere causata da mutazione in un numero di geni che codificano le proteine che hanno coinvolto nel biogenesi o assemblea di perossisomi.

GLYCEROPHOSPHOLIPIDS in cui uno dei due catene acil e 'attaccato a glicerolo con un etere alkenyl collegamento invece di un estere glycerophospholipids così come gli altri.

Un ordine di ascomycetous funghi che include molti economicamente importante pianta parassiti nonché saprophytes.

Una proteina dimerica trovato nel fegato perossisomi che gioca un ruolo importante nel metabolismo VENTRESCA gli steroidi e a metabolismo. La dimer è formato dall scissione di una singola precursore e contiene una proteina enoyl-CoA hydratase-2 dominio e un secondo dominio che pubblica (I) -3-hydroxyacyl-CoA deidrogenasi e 17-beta-estradiol deidrogenasi attività. L ’ enzima viene stereospecific riguardo la sistemazione del substrato doppio obbligazioni e posizione del gruppo della reazione intermedio 3-hydroxy alla peroxisomal Bifunctional ENZYME, che ha una reazione opposta stereospecificity.

Una diminuzione del tono muscolare scheletrico segnato da una ridotta resistenza alle passivo stretching.

Gli acidi pipecolici sono composti organici non essenziali, derivati dall'aminoacido lisina, che si accumulano in condizioni patologiche come nel difetto congenito di lisina α-chetoglutarato reduttasi, noto anche come pipecolato accumulo sindrome, e possono essere utilizzati come marcatori biochimici per tali disturbi metabolici.

Un enzima che catalizza la formazione di acetoacetyl-CoA da due molecole di ACETYL COA. Un enzima chiamato thiolase o thiolase-I ho chiamato sia l 'attività o per l ’ attività di ACETYL-COA C-Aciltransferasi.

Errori nel metabolismo di lipidi derivante dalla nascita che sono MUTATIONS genetico ereditario.

Tessuto connettivo cellule che secernono una matrice extracellulare ricca di collagene e altri macromolecules.

Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.

Un test usato per determinare se Complementation (compensation in the form of dominio) avverrà in una cella con un fenotipo mutante quando un altro mutante genoma, la codifica lo stesso fenotipo mutante, viene introdotta quella cella.

Termine ascomycetous funghi della famiglia Saccharomycetaceae, ordine SACCHAROMYCETALES isolati dai trasudava linfa degli alberi.

Un oxidoreductase che catalizza la conversione del HYDROGEN PEROXIDE di acqua e ossigeno. E 'presente in molti cellule dell ’ animale. Una carenza di questo enzima determina ACATALASIA.

Fusione di cellule somatiche in vitro o in vivo di cellule somatiche, con l'ibridazione.

Acidi, organico derivato da idrocarburi dall'equivalente di ossidazione di un gruppo metilico in un alcool, aldeide, ed allora acidi. Acidi grassi insaturi sono sature e (VENTRESCA insaturo ACIDS,) (Grant & Hackh 'Chemical Dictionary, quinto Ed)

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

I recettori intracellulari puo 'essere trovata nel citoplasma o nel nucleo. Si legano extracellulare molecole che si spostano attraverso il segnale o trasportati attraverso la membrana cellulare, molti membri di questa classe di recettori verificarsi nel citoplasma e trasportati al nucleo cellulare su ligand-binding dove hanno segnale tramite DNA-Binding e trascrizione della regolamentazione, in questa categoria sono inclusi anche i recettori trovato su le membrane intracellulari che agiscono attraverso meccanismi simile a CELLULARE superficie recettori.

Una rara malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale che colpisce i bambini e giovani adulti. Risultati patologico includono un ampio, netta e definita concentrati asimmetrica di mielina distruzione che potrebbe implicare un intero lobo o emisfero cerebrale. Il decorso clinico tende a essere progressiva e include demenza, cecità corticale corticale, spastico emiplegia, sordità e paralisi pseudobulbar. Sclerosi concentrici di Balo siano differenziati da sclerosi Cerebrale Diffusa Di Schilder dal patologico trovare alternati di bande di distruzione e conservazione di mielina in dei cerchi concentrici. Alpers "Riposo si riferisce a un eterogeneo gruppo di malattie quella funzione cerebrale progressivo deterioramento e malattia del fegato (da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p914; Dev Neurosci 1991; 13 (267-73) 5):

Sottile strutture che incapsulare subcellular strutture o organelli in eukaryotic ematiche e includono una varietà di mucose associata alla cella nucleo; il virus, il Golgi APPARATUS; il ENDOPLASMIC Reticulum; lisosomi; PLASTIDS; e vacuoli.

In biochimica, un acetale è un composto organico formatosi attraverso la reazione di un aldeide con due molecole di alcol, producendo una struttura ad anello che contiene un gruppo funzionale acetalico.

Derivanti dalla linea cellulare di ovaio di criceto cinese, Cricetulus Griseus (CRICETULUS). La specie e 'il preferito per studi citogenetica del cromosoma numero. La linea cellulare modello ha fornito i sistemi per lo studio delle alterazioni genetiche nelle colture cellulari di cellule di mammifero.

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

Un gruppo di fattori di rischio metabolici e per CARDIOVASCULAR DISEASES DIABETES mellito tipo 2. Le componenti principali del sindrome metabolica X includono eccesso grassa addominale; aterogeniche) dislipidemia; polmonare; iperglicemia; INSULIN resistenza; è stato, e un proinflammatory prothrombotic (trombosi). (Dal Aha / NHLBI / procuratore atti, Circulation 2004; 109: 551-556)

Lavora con informazioni articoli su argomenti in ogni campo della conoscenza, di solito organizzate in ordine alfabetico, o un lavoro simile limitata ad un particolare campo o soggetto. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983)

Uno di sei membrane-covered aperture tra il non completamente ossificato CRANIAL suture del cranio del feto o neonato. La fontanelles normalmente vicino dopo la nascita.

Critica e approfondita indagine o esperimenti, per il suo obiettivo la scoperta di nuovi fatti e la loro interpretazione corretta, la revisione di accettato conclusioni, teorie, o leggi alla luce di nuove fatti, o la pratica applicazione di tali nuovi o rettificati conclusioni, teorie, o le leggi. (Webster, 3D Ed)

Copie di un lavoro o documento distribuito al pubblico per la vendita, affitto, affitto, o prestiti. (Dal ALA glossary of Library and Information Science, 1983, p181)

Una disciplina preoccupato per studiare il fenomeno biologico in termini di chimica e fisica interazioni di molecole.

Una pubblicazione emessi sotto riportata, più o meno intervalli regolari.

Non posso fornire una definizione medica degli "Stati Uniti" in una sola frase, poiché gli Stati Uniti non sono un concetto medico o sanitario che possa essere definito in modo conciso dal punto di vista medico. Tuttavia, gli Stati Uniti sono un paese situato nel Nord America con un sistema sanitario complesso e diversificato che include una vasta gamma di fornitori di assistenza sanitaria, istituzioni e programmi governativi e privati.

Trattamento di pazienti da un team multidisciplinare solitamente organizzato sotto la guida di un medico; ogni membro della squadra ha le competenze specifiche e tutta la squadra contribuisce alla cura del paziente.

L 'effetto di risultati dello studio sulla possibilita' di pubblicazione e la tendenza di investigatori, giornalisti e redattori di immettere o accettare manoscritti per la pubblicazione in base alla direzione e la potenza dello studio pubblicazione pregiudizio. Ha un impatto sull 'interpretazione degli studi clinici e meta-analyses, pregiudizi può essere ridotto da insistenza da redattori su una ricerca di elevata qualità, meticolosi letteratura recensioni, notifica dei conflitti di interesse e la modifica delle prassi di revisione, ecc.

Breve popolare detti effettivamente esprimendo o astutamente dichiarando generale verità o utili pensieri. (Dalla Random House Unabridged Dictionary, secondo, Ed, p97 p1556)

"Aforismi e proverbi sono brevi espressioni basate sull'esperienza o l'osservazione, comunemente usati nella lingua parlata, ma non devono essere confusi con definizioni mediche standard."

L'addestramento nè sagomature di un individuo attraverso varie relazioni sociali, educativo agenzia e controllo, il che gli permette di essere membro di un particolare società.

Un involontario espressione di gioia e piacere; include la fantasia di motoria nonché la inarticolato vocalizzi.

Un corpo di storie, le origini delle quali possono essere sconosciuta o dimenticati, che aiutare a spiegare le pratiche, alle istituzioni o fenomeni naturali. Mitologia include leggende e storie popolari, e può riferirsi a mitologia classica o ad un corpo del moderno pensiero e la vita moderna. (1) da Webster.

La facoltà di esprimere la divertente, intelligente o divertente o un'acuta percezione e abilmente espressione adatta di connessioni tra idee che risvegliare divertimento e piacere. (Dalla Random House Unabridged Dictionary, secondo Ed)

Comunicazione tramite un sistema di corde simboli convenzionali.