Un insieme eterogeneo di gruppi di disturbi caratterizzati da un difetto congenito in trasmissione neuromuscolare al Junction neuromuscolare presinaptici sinaptici sono inclusi, e Postsynaptic (non di origine autoimmune). La maggior parte di queste malattie sono causate da mutazioni di vari subunità dei recettori nicotinici dell ’ acetilcolina (recettori post-sinaptici farmaci) sulla superficie dello svincolo. (Dal Arch Neurol 1999 feb; 56 (2): 163-7)

Una malattia autoimmune caratterizzata da debolezza e fatigability dei muscoli prossimali, in particolare della cintura pelvica, estremita 'inferiori, bagagliaio e cingolo scapolare. C'e' parente di risparmiatori extraocular e bulbare muscoli. Piccola cella per il carcinoma del polmone e 'una condizione frequentemente associata anche altre neoplasie e malattie autoimmuni possono essere associate, debolezza muscolare deriva dalla ridotta trasmissione degli impulsi al Junction. Neuromuscolare presinaptici disfunzione canali del calcio porta ad una quantità ridotta di acetilcolina essere rilasciato in risposta alla stimolazione del nervo. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, hanno pp)

Un disturbo della trasmissione neuromuscolare cranica e caratterizzata da debolezza dei muscoli scheletrici. Gli autoanticorpi rivolto verso ’ acetilcolina endplate danno il motore parte del Junction neuromuscolare, compromettendo la trasmissione di impulsi di muscoli scheletrici. Le manifestazioni cliniche possono includere diplopia, ptosi e debolezza, pelle del viso, respiratorie e bulbare arto prossimale muscoli. Questa malattia possono rimanere limitata al muscolo oculare. Timoma è comunemente associato a questa condizione. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1459)

Un complesso di sintomi caratteristici.

Superficie cellulare proteine che legano acetilcolina con elevata affinità e innescare cambiamenti intracellulare di influenzare il comportamento di cellule. I recettori colinergici sono suddivisi in due classi principali, muscarinici e l 'origine, in base alla loro affinità per la nicotina e l'Amanita muscaria. Ogni gruppo è ulteriormente suddivisi in base alla farmacologia, posizione, meccanismo d ’ azione, e / o biologia molecolare.

Ai Postsynaptic regione di muscolari. Il motore è immediatamente endplate attraverso la sinapsi dal terminale. Tra i suoi assoni presinaptici specializations anatomico malattia sono pieghe che porto un 'elevata densità di recettori colinergici.

Condizioni caratterizzato dall 'trasmissione di impulsi al Junction. Neuromuscolare l'disturbi che colpiscono la funzione dei recettori post-sinaptici pre o funzione di membrana, o l ’ attività dell ’ acetilcolinesterasi. La maggior parte delle malattie in questa categoria sono associati a patologie autoimmuni, tossico, o ereditato condizioni.

Nei pazienti con malattie neoplastici una gran varietà di foto che sono indiretti e di solito telecomando effetti prodotti da metaboliti di cellule tumorali o altri prodotti.

Tra le sinapsi dei neuroni e un muscolo.

Acquisito Patologie congenite, familiari e del muscolo scheletrico e trovano muscolo.

Un generale del termine generico inferiore neurone morbo; sistema nervoso periferico DISEASES; e il muscolo manifestazioni DISEASES. Includono deboli; fascicolazione; atrofia muscolare; SPASM; MYOKYMIA; muscolo ipertonia, mialgie e muscolo ipotonia.

Un vago reclamo di debolezza, affaticamento, debolezza o stanchezza attribuibili a diversi muscoli. La debolezza può essere definita come subacuta o cronica progressive e spesso è una manifestazione di molti muscoli e degenerazione neuromuscolare - In. (Dal Wyngaarden et al., Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p2251)

Un enzima che catalizza l ’ idrolisi di Acetilcolina di colina e acetato. Nel SNC questo enzima riveste un ruolo nella funzione di collegamenti. CE 3.1.1.7 neuromuscolare periferica.

Un anaplastic maligno, carcinoma, e di solito Bronchogenic composto di piccole cellule con ovoidale sconci neoplasma. E 'caratterizzato da un dominante, profondamente basophilic nucleo, e assente o nucleoli indistinte. (Dal Stedman, 25 Ed; Holland et al., Cancer Medicine, Ed, 3D p1286-7)

Un enzima che catalizza la produzione di acetilcolina dalle acetyl-CoA e colina. CE 2.3.1.6.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Farmaci che inibiscono cholinesterases. Il neurotrasmettitore Acetilcolina viene rapidamente idrolizzato, e quindi inattivato, da quando cholinesterases cholinesterases divieto, l ’ azione dell ’ acetilcolina a endogenously rilasciato colinergici sinapsi è potenziato. Gli inibitori delle colinesterasi sono ampiamente utilizzata nella pratica clinica per il potenziamento degli input produttivi per il tratto gastrointestinale e nella vescica urinaria, l'occhio e i muscoli scheletrici; sono usati anche per i loro effetti sul cuore e il sistema nervoso centrale.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

La proteina elettori dei muscoli, i principali essere ACTINS e Miosine. Piu 'di una dozzina di complicita' proteine esiste incluso troponina; tropomiosina; e DYSTROPHIN.

Anticorpi che reagiscono con self-antigens (AUTOANTIGENS) dell'organismo che le hanno prodotte.

Uno dei due classi principali di recettori colinergici. Recettori nicotinici originariamente distingue per la propria preferenza per la nicotina oltre l'Amanita muscaria. Sono generalmente suddivise in muscle-type e neuronal-type (precedentemente ganglionic) basato su farmacologia e subunità composizione dei recettori.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Registrazione dei cambiamenti in un potenziale elettrico di muscoli per mezzo di superficie corporea o di ago elettrodi.

Uno dei POTASSIUM per aree terapeutiche, con effetto secondario correnti col calcio, usato principalmente come strumento di ricerca e per caratterizzare canale sottotipi.

Neurotossico proteine il veleno della bungaro fasciato o Formosan (Bungarus elapid multicinctus, un serpente). Alpha-Bungarotoxin blocca i recettori nicotinici dell ’ acetilcolina ed e 'stato usato per isolare e studiarli; farmaci beta- e gamma-bungarotoxins atto presynaptically causando rilascio di acetilcolina e l'esaurimento. Sia alfa e beta forme sono state mirate, il maschio alpha essere simile a quello grande, lunga o di Tipo II neurotossine da altri elapid veleni.

Un neurotrasmettitore trovato a diramazioni, neuromuscolare gangli Del Sistema Nervoso Autonomo parasimpatica effettrici diramazioni, un sottogruppo di sensibile effettrici diramazioni, e in quanti posti nel sistema nervoso centrale.

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

Un gruppo di fattori di rischio metabolici e per CARDIOVASCULAR DISEASES DIABETES mellito tipo 2. Le componenti principali del sindrome metabolica X includono eccesso grassa addominale; aterogeniche) dislipidemia; polmonare; iperglicemia; INSULIN resistenza; è stato, e un proinflammatory prothrombotic (trombosi). (Dal Aha / NHLBI / procuratore atti, Circulation 2004; 109: 551-556)

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Una ritardata ossificazione tecnica per studiare le cellule, le membrane cellulari e occasionalmente isolato organelli. Tutti patch-clamp metodi molto affidamento su un sigillo micropipette high-resistance tra una e una membrana; il sigillo viene generalmente ottenuta mediante una leggera aspirazione. Quattro dei varianti comuni includono on-cell cerotto, al contrario, outside-out patch, and whole-cell clamp. Patch-clamp metodi comunemente utilizzate per voltaggio pinza, e 'controllare il voltaggio attraverso la membrana e misurare flusso di corrente, ma current-clamp metodi, in cui la corrente è controllata ed il voltaggio viene misurata, sono anche utilizzate.

Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.

Not membrana cellulare glicoproteine selettivamente permeabile di ioni di calcio, sono stati classificati come la L-, T-, N-, P... Q... e R-types in base all ’ attivazione e cinetica di inattivazione, Ion specificità e sensibilità alle droghe e tossine. La s * * * ato e T-types cardiovascolari e sono presenti in tutto il sistema nervoso centrale e la N-, P... Q..., & R-types si trovano in tessuto neuronale.

La comunicazione da un neurone un bersaglio (neurone, muscoli, secretiva) o attraverso un Sinapsi. In sostanza, si sinaptici presinaptici NEUROTRANSMITTER rilascia un neurone che si diffonde attraverso la sinapsi e si lega a specifici recettori sinaptici attivato, attiva i recettori modulare specifici canali ionici e / o second-messenger systems in the Postsynaptic cellulare. Nel reparto elettrico, segnali elettrici sinaptici trasmissione sono comunicate come un flusso di corrente finché in centrale.

Tumori o tumore del polmone artificiale.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Contractile tessuto che produce movimento negli animali.

Variazioni repentine del potenziale della membrana che spazzano lungo la membrana cellulare infervorassero cellule, in risposta a stimoli eccitazione.