La condizione di un la distribuzione dei tumori in una famiglia, ma non ogni singolo avere necessariamente la stessa caratteristica neoplasma. Il tumore tende a manifestarsi prima di una della media eta ', forse si sono più di un tumore principale, i tumori possono essere multicentrica, di solito più del 25% degli individui all'interno realmente diretto discesa dalla proband sono alterati, e il cancro predisposizione di queste famiglie si comporta come una malattia autosomica dominante penetrance caratteristica con circa il 60 percento.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5

Un gruppo di fattori di rischio metabolici e per CARDIOVASCULAR DISEASES DIABETES mellito tipo 2. Le componenti principali del sindrome metabolica X includono eccesso grassa addominale; aterogeniche) dislipidemia; polmonare; iperglicemia; INSULIN resistenza; è stato, e un proinflammatory prothrombotic (trombosi). (Dal Aha / NHLBI / procuratore atti, Circulation 2004; 109: 551-556)

Una condizione caratterizzata da grave proteinuria, maggiori di 3,5 g / die in un adulto medio, il considerevole perdita di proteine nelle urine determina complicazioni quali ipoproteinemia; edema generalizzato; polmonare; HYPERLIPIDEMIAS. E malattie associate a sindrome nefrosica generalmente causare insufficienza renale cronica.

Cronica infiammatoria e le malattie autoimmuni in cui le ghiandole salivari lacrimale e sottoposto ad progressiva distruzione da parte di linfociti e cellule plasmatiche presenti comportino una diminuzione della produzione di saliva e lacrime. La forma primaria, spesso chiamata sindrome Sicca implica, cheratocongiuntivite secca, corioretinopatia e xerostomia. Il secondo modulo contiene, inoltre, la presenza di una malattia del tessuto connettivo, di solito l ’ artrite reumatoide.

Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Clonal disturbi cellule staminali ematopoietiche, caratterizzata da dysplasia in uno o più linee di cellule ematopoietiche hanno principalmente influenzato pazienti di oltre 60, sono considerati preleukemic condizioni, e sono alta probabilità di una eccessiva trasformazione in leucemia mieloide.

Una condizione causata da una prolungata esposizione a livelli eccessivi di cortisolo (idrocortisone) o di altri glucocorticoidi endogena o da fonti esogene. E 'caratterizzato da parte superiore del corpo obesità; l'osteoporosi; polmonare; DIABETES mellito; irsutismo; amenorrea; e dell ’ eccesso di liquidi corporei. O sindrome di Cushing endogeno ipercortisolemia spontanea e' diviso in due gruppi, quelle dovute ad un eccesso di ADRENOCORTICOTROPIN e quelle ACTH-independent.

Un episodio di ischemia MYOCARDIAL che generalmente dura più di un episodio anginosi transitoria che può portare ad MYOCARDIAL INFARCTION.

Un disturbo caratterizzato dal complesso infertilità, obesità, l ’ irsutismo: Una delle quali OLIGOMENORRHEA disturbi mestruali, amenorrea; anovulazione. Una sindrome dell ’ ovaio policistico è generalmente associata ad ingrossamento bilaterali tempestata di atretic follicoli, non con cisti. Il termine, sindrome dell ’ ovaio policistico, è fuorviante.

Un disturbo causato da hemizygous microdeletion di circa il 28 geni 7q11.23, incluso il cromosoma elastina Gene. Le manifestazioni cliniche includono collezionare stenosi supravalvular AORTIC; ritardo; elfica facies; ridotta capacità visuospatial costruttivo; e transitorie ipercalcemia nei neonati. La malattia colpisce entrambi i sessi, con insorgenza alla nascita o nella prima infanzia.

Sindrome congenita, caratterizzata da un 'ampia gamma di caratteristiche incluso assenza del timo e le ghiandole paratiroidee, con conseguente ipocalcemia, T, difetti del tratto di efflusso del cuore e Disostosi anomalie.

Una sindrome associata difettoso innervazione simpatica da un lato del viso, incluso l ’ occhio. Caratteristiche cliniche includono miosi; lieve BLEPHAROPTOSIS; e l 'anidrosi emifacciale (riduzione della sudorazione) (vedere HYPOHIDROSIS), lesioni del cervello; STEM saldare cervicale; prima toraciche radice del nervo; apice del polmone; CAROTID arteria; seno cavernoso e apice dell'orbita può causare questa condizione. (Da Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4th Ed, pp500-11)

Una malattia autosomica dominante ereditaria causata dalla cancellazione prossimale del braccio lungo del cromosoma paterno 15 (15q11-q13) o di entrambi i due cromosomi 15 dalla madre (UNIPARENTAL Uniparentale) che sono stampate (genetico imprinting) e quindi messo a tacere. Le manifestazioni cliniche includono collezionare; il ritardo ipotonia; iperfagia; obesità; bassa statura; ipogonadotropo; strabismo; e HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p229) 5

Una condizione caratterizzata da episodi di svenimento (sincope) e cambiamento di aritmia ventricolare indicata dalla prolungato intervallo QT. La ereditato forme sono causati da mutazione di geni che codificano le proteine del canale ionico cardiaco. Le due forme principali sono la Romano-Ward SYNDROME e JERVELL-LANGE Nielsen.

Una neurite infiammatoria autoimmune acuta causata da T Cell- mediato risposta immunocellulare orientato periferico mielina. Demielinizzazione avviene in dei nervi periferici e le radici nervose. Il processo è spesso precedute da un'infezione virale o batterica, chirurgia o vaccinazioni, linfoma, o alle tossine. Comune le manifestazioni cliniche includono stanchezza progressiva, perdita di sensibilità e perdita di riflessi tendinei. Debolezza dei muscoli respiratori e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1312-1314)

Una sindrome associata a malattie del rene microvascolare, così come necrosi corticale RENAL. E 'caratterizzato da, l'anemia emolitica (anemia emolitica); trombocitopenia; e una eccessiva RENAL fallimento.

Condizioni di aumentata pressione in uno spazio ristretto compromette il sangue CIRCOLAZIONE e le funzioni dei tessuti all'interno di questo spazio. Alcune delle cause di aumento di pressione sono cranico, emorragia, delle bende, stretta ed esercizio fisico. Le conseguenze compressione dei nervi (RICOSTRUZIONE includono sindromi da compressione); PARALYSIS; e cardiopatia contrattura.

Un disturbo neuropsicologiche relativi delle alterazioni della neurotrasmissione frontal-subcortical DOPAMINE disturbi del metabolismo e di circuiti neuronali. Entrambi piu 'motori e fonatori debba essere presente con truppe che si verificano molte volte al giorno, quasi al giorno, da oltre un anno. L'allarme e' prima dei 18 anni e non si tratta di effetti fisiologici diretto di una sostanza o un'altra malattia. Il disturbo, induce un notevole disagio o una significativa compromissione aziendali nel sociale, o altre importanti aree di funzionamento di DSM-IV. (1994); Neurol Clin 1997 Maggio; 15 (2): 357-79)

La presenza di anticorpi diretti contro fosfolipidi anticorpi antifosfolipidi (anticorpi). E 'una condizione associata a diverse malattie, in particolare lupus eritematoso sistemico ed altre malattie del tessuto connettivo thrombopenia e trombosi venosa o arteriosa, in gravidanza e può causare aborto. Dei fosfolipidi, il cardiolipins show nettamente elevati livelli di anticorpi anticardiolipina (anticorpi anticardiolipina), in questo momento, ma sono anche un alto livello di anticoagulante lupico) INIBITORI DELLA della coagulazione (Lupus.

Una sindrome caratterizzata da episodi di tardo aborti, elevato numero di bambini nati morti e mummificate o debole neonato maialini, e respiratorie nei suini giovane unweaned e svezzato. E 'causato da enteropatia RESPIRATORY E REPRODUCTIVE SYNDROME VIRUS. (Radostits et al., Medicina Veterinaria, l'ottava Ed, p1048)

Una forma di ipogonadismo maschile, caratterizzata dalla presenza di un'altra X CHROMOSOME, piccoli testicoli, tubulo seminifero Dysgenesis, elevati livelli delle gonadotropine, bassi livelli sierici di testosterone, sottosviluppato caratteristiche sessuali secondarie, e infertilità maschile (infertilità maschio, i pazienti tendono ad avere le gambe lunghe e un magro, altezza. Ginecomastia è presente in molti pazienti, la classica forma ha la sindrome di Kawasaki 47, XXY. Diverse varianti cariotipo XXYY; includono 48, 49, 48, XXXY; XXXXY e modello a mosaico (46, XY / 47, XXY; 47, XXY / 48, XXXY ecc.).

Una trappola del mediano RICOSTRUZIONE nel tunnel carpale, che è formata da flessore retinaculum e le ossa carpali. Questa sindrome può essere associata ad un trauma cranico cumulativa ripetitivo occupazionale (DISORDERS); ai polsi; neuropatie Amiloide; artrite reumatoide (vedere ARTRITE REUMATOIDE, RHEUMATOID); acromegalia; gravidanza; e altre malattie. I sintomi includono dolore bruciante e parestesie ventrale che coinvolgono la superficie della mano e le dita che può anche irradiarsi dal prossimale. Alterazione della sensibilità alla distribuzione del nervo mediano e thenar atrofia muscolare. (Joynt Clinica neurologia del 1995, Ch51, p45)

Un autosomiche malattia genetica che causa l'invecchiamento prematuro negli adulti, alterazioni della pelle caratterizzata da sclerodermal, cataratta, calcificazione, atrofia muscolare, tendenza al diabete mellito, di aspetto del viso, la calvizie e un ’ elevata incidenza di patologia neoplastica.

Una forma di encefalopatia con infiltrazione adiposa della pleura, caratterizzata da forte edema cerebrale e vomito che possono progredire rapidamente epilettiche, coma e morte. E 'causato da una perdita di funzione mitocondriale generalizzata che determina alterazioni nel metabolismo degli acidi grassi e carnitina.

Un insieme di disordini causati da difettoso riassorbimento sale in L'autostima DI Henle. E 'caratterizzato da una grave salt-wasting, ipopotassiemia; ipercalciuria; metabolica ipocloremica e iperaldosteronismo hyper-reninemic senza polmonare... ci sono diversi sottotipi contare quelli a causa di mutazioni nel specifici renale SODIUM-POTASSIUM-CHLORIDE Sodio-Bicarbonato.

Una specie di causa ARTERIVIRUS riproduttiva e respiratorie nei suini, il ceppo europeo si chiama Lelystad virus. La trasmissione aerea è comune.

Una sindrome di emolisi, aumento degli enzimi epatici, e basso livello di piastrine (trombocitopenia), sindrome di HELLP viene osservato nelle donne in gravidanza con pre-eclampsia o eclampsia che mostra danni e anormalità nel fegato della coagulazione del sangue.

Un disturbo caratterizzato dal autosomiche telangiectatic eritema del viso, fotosensibilità, il nanismo e altre anomalie, e una predisposizione all'sviluppare il cancro. La sindrome Bloom BLM un gene (DNA) codifica RecQ-like helicase.

Una malattia autosomica dominante difetti della conduzione cardiaca caratterizzata da un Anormale depressione del tratto ST > 0,5 mm in pista V1-V3 sull ’ elettrocardiogramma che assomigli a un blocco di branca complesso; alto rischio di; o VENTRICULAR VENTRICULAR tachicardia atriale; episodio sincopale, possibile morte improvvisa. Questa sindrome è collegata alle mutazioni del gene di sodio cardiaco canale subunità alfa.

Un insieme eterogeneo di gruppi di collagene autosomally ereditato DISEASES causato da difetti della sintesi del collagene o FIBRILLAR. I diversi sottotipi: Classico, ipermobilita ', vascolare e altri. Comune caratteristiche cliniche includono hyperextensible pelle e delle articolazioni, fragilità cutanea ed una riduzione cicatrizzazione.

Una sindrome potenzialmente fatale caratterizzata da insufficienza RESPIRATORY progressiva in assenza di noti DISEASES polmone, di solito dopo un insulto sistemica quali un intervento chirurgico o trauma maggiore.

Una sindrome caratterizzata da collezionare anomalie multiple, un ritardo, e disturbi del movimento, regalo di solito sono cranio e altre anomalie (infantile, frequenti spasmi muscolari e infantile); facilmente provocabile e prolungata parossismi di risate (quindi "felice"); essiccata puppetlike movimenti (quindi "pupazzo"); lingua continua sporgenza; ritardo motoria, atassia, ipotonia, un muscolo strano facies. Questo è associato eliminazioni materna del cromosoma 15q11-13 e altre anomalie genetiche. (Dal Am J Med Genet 1998 dic. 4; 80 (4): 385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan; 8 129-35) (1):

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Un disturbo caratterizzato da elevata COUGH secca, febbre, respiro corto (dispnea) o difficoltà respiratorie, e la polmonite atipica. Un virus del genere dei Coronavirus è il sospetto agente.