Sindrome Down
Disturbo un cromosoma associati con un cromosoma in piu '21 o un efficace trisomia per cromosoma 21. Le manifestazioni cliniche includono ipotonia, bassa statura, brachycephaly upslanting palpebrale, screpolature, epicanthus, Brushfield le macchie nell'iride e sporgente della lingua, le orecchie molto piccole, piccole, grandi mani, quinto dito clinodactyly Delle Scimmie piega, e la da moderati a gravi malformazioni cardiache DISABILITY. E gastrointestinale, un notevole aumento di incidenza di leucemia, e i primi segnali di ALZHEIMER malattia sono anche associati a questa condizione. Caratteristiche patologico comprendono la definizione di grovigli TANGLES nei neuroni e la deposizione di amiloide beta-Protein, simile alla patologia di ALZHEIMER morbo. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, p213) 5
Disturbi Del Cromosoma
Cromosomi Umani 16-18
Diagnosi Prenatale
Determinazione della natura di una condizione patologica o malattia nel feto; o postimplantation EMBRYO; donna incinta prima di nascere.
Mosaicismo
Anomalie Multiple
Misurazione Della Traslucidità Nucale
Subunitã Beta Della Gonadotropina Corionica Umana
La subunità beta di gonadotropina corionica umana. La sua struttura è simile alla subunità beta di ripensarci luteinizzante, tranne per le altre 30 aminoacidi alla fine con i carboidrati carbossile residui. HCG-beta è usato come sintomo un precoce accertamento di gravidanza per aborto spontaneo (aborto, il mio istinto), gravidanza ectopica; HYDATIDIFORM talpa; Corioncarcinoma; o giu '.
Cromosomi Umani 13-15
Nondisgiunzione Genetica
Cromosomi Umani 6-12
Aberrazioni Del Cromosoma
Primo Trimestre Di Gravidanza
L'inizio della gravidanza, un uomo dal primo giorno dell'ultimo periodo mestruale normale (mestruazioni) attraverso il completamento di 14 settimane di gestazione (98 giorni).
Ultrasonografia Prenatale
La visualizzazione dei tessuti durante la gravidanza di registrazione del echi di gli ultrasuoni diretto nel corpo. Tale procedura può applicare con riferimento alla madre o sul feto e con riferimento agli organi o l 'identificazione delle madri o malattia fetale.
Età Materna
L'età della madre in gravidanza.
Malattie Fetali
Proteine Plasmatiche Alfa Associate Alla Gravidanza
Un prodotto della PLACENTA e decidua, secreta nel materna circolazione in gravidanza. E 'stato identificato come una proteina di legame IGF (IGFBP) -4 proteasi che, aumentando quindi proteolyzes IGFBP-4 IGF biodisponibilità. Si trova anche nei fibroblasti FLUID follicolare ovarica umano, e della granulosa.. È di circa un heterotetramer 500-kDa.
Secondo Trimestre Di Gravidanza
Il terzo centrale di una gravidanza, dall'inizio del 15 attraverso il 28 completato settimana (99 a 196 days) della gestazione.
Gravidanza
Cromosomi Umani 21-22 E Y
Aneuploidia
La costituzione cromosomica di cellule che deviare dal normale per l ’ aggiunta o sottrazione delle coppie, o del cromosoma CHROMOSOMES cromosoma frammenti. In una cella diploidi (DIPLOIDY) perdita di un cromosoma paio è chiamato nullisomy (simbolo: 2N-2), perdita di un singolo cromosoma monosomia (simbolo: 2N-1), l ’ aggiunta di un cromosoma entrambi tetrasomy (simbolo: 2n + 2) l 'aggiunta di un singolo cromosoma trisomia (simbolo: 2n + 1).
Bandeggio Del Cromosoma
Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.
Dermatoglifi
Gravidanza Ad Alto Rischio
Gravidanza in cui la madre e / o superiore al normale feto sono a rischio di MORBIDITY o cosa includono inadeguato, provoca prenatale ostetricia, precedente storia (aborto, il mio istinto materno), la preesistente malattia polmonare (Gravidica gestazionale) e MIELOMA gravidanza nonché eta 'materna avanzata sopra 35.
Amniocentesi
Transabdominal percutaneo perforazione dell'utero durante la gravidanza di ottenere liquido amniotico. E 'comunemente usato per la determinazione cariotipo fetale, al fine di accertare condizioni anomala del feto.
Distanza Corono-Caudale
Ibridazione In Situ A Fluorescenza
Un tipo di ibridazione in situ nel quale obiettivo sequenze sono macchiato con una tintura fluorescente quindi la loro posizione e possono essere determinate tramite microscopia in fluorescenza. Questa macchia è sufficientemente chiara che l'ibridazione segnale puo 'essere visto entrambi in metafase e l ’ interfase in nuclei.
Translocazione (Genetica)
Monosomia
Cromosomi Umani 19-20
Prelievo Dei Villi Coriali
Un metodo per la diagnosi di malattie fetale usando come campione le cellule dei villi coriali placentare per un'analisi del DNA, presenza di batteri, concentrazione di metaboliti, il vantaggio su amniocentesi e 'la procedura può essere effettuata nel primo trimestre.
Cromosomi Umani 4-5
Età Gestazionale
L'eta 'della conceptus, a partire dal momento della fecondazione. Nel corso di ostetricia, il l' età gestazionale è spesso definita come il tempo tra l'ultimo giorno dell'ultimo ciclo che è di circa 2 settimane prima OVULATION e dei fertilizzanti.
Cromosomi Umani 1-3
Intellectual Disability
Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)
Analisi Citogenetica
Esame di CHROMOSOMES da diagnosticare, classificare, schermo per o gestire le malattie genetiche e anormalità. Dopo la preparazione del campione, Karyotyping è eseguito e / o i cromosomi sono analizzati.