En kol-kväveligas. Vid biosyntesen av purinribonukleotider katalyserar detta enzym syntesen av adenylsuccinat från GTP, IMP och aspartat, med bildande av ortofosfat och GDP. EC 6.3.4.4.
Ett enzym som vid biosyntesen av purinribonukleotider katalyseraromvandlingen av 5´-fosforibosyl-4-(N-succinokarboxamid)-5-aminoimidazol till 5´-fosforibosyl-4-karboxamid-5-aminoimidazol och omvandlin gen av adenylbärnstenssyra till AMP. EC 4.3.2.2.
Inosin-5'-monofosfat. En purinnukleotid med hypoxantin som bas och en fosfatgrupp förestrad mot sockerdelen.
Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.