Alfamannosidos är ett sällsynt autosomalt recessivt enzymbrist som orsakas av mutationer i genen MAN2B1, vilket leder till nedsatt aktivitet eller total absens av enzymet alpha-mannosidase. Detta enzym är involverat i nedbrytningen och katalogiseringen av komplexa kolhydrater i lysosomen. Bristen på alfa-mannosidase orsakar pålagring av ometaboliserade kolhydrater i lysosomen, vilket leder till progressiv celldamage och de kliniska tecknen på sjukdomen. Alfamannosidos kännetecknas av neurodegenerativa symtom som kognitiva funktionsnedsättningar, muskuloskeletala anomalier, synnedsättning och hörselnedsättning. Det finns två typer av alfamannosidos, typ 1 och typ 2, beroende på patientens ålder vid diagnos och den specifika gen
Alfamannosidas är ett enzym som bryter ned specifika sockergrupper (oligosackarider) vid slutet av vissa proteiner, kända som glykoproteiner. Detta enzym har en viktig roll i cellernas proteintrafik och kan vara defekt hos patienter med den ärftliga sjukdomen alfa-mannosidos.
Glykosidhydrolaser som katalyserar hydrolys av alfa- eller betalänkad mannos.
Swainsonine är ett indolizidinalkaloid som kan påträffas i vissa växter, till exempel Swainsona canescens och lupiner innehållande det giftiga ämnet angiotensin-konvertas inhibitor (ACE). Swainsonine hämmar mannosidase II, enzym som deltar i proteinbearbetningen, vilket kan leda till skador på nervsystemet, lever och njurar.
Från det normala gångsättet avvikande gång hos djur.
En klass morfologiskt heterogena cytoplasmapartiklar i djur- och växtvävnader som kännetecknas av sitt innehåll av hydrolytiska enzym och dessas strukturbundna latens. Lysosomernas intracellulära funktioner beror på deras lytiska potential. Lysosomens enkla membran verkar som barriär mellan de inneslutna enzymen och substratet utanför. Lysosomenzymens verkan är begränsad eller ingen alls så länge blåsan de är inneslutna i inte brister.
Enzyme Replacement Therapy (ERT) är en form av behandling där ett enzym som saknas eller är defekt i kroppen ersätts med en exogen, fungerande enzym. Detta görs vanligtvis för att behandla genetiska sjukdomar som orsakas av specifika enzymdefekter, vilket leder till ett accumulerande av substanser som skadar celler och organ. ERT levereras ofta intravenöst (via en blodkärl) och hjälper att bromsa eller förhindra fortsatt skada på kroppen.
Oligosaccharides are complex carbohydrates consisting of a small number (typically 2-10) of simple sugars, or monosaccharides, linked together by glycosidic bonds. They occur naturally in a variety of foods and also serve important functions in the human body, such as acting as recognition sites for cell-cell communication and promoting the growth of beneficial gut bacteria.
Huskatten Felis catus, tillhörande rovdjursfamiljen Felidae, med mer än 30 stammar. Huskatten härstammar i första hand från vildkatten i Afrika och Sydvästasien. Katter anses ha funnits i palestinska samhällen så tidigt som för 7 000 år sedan, men det var i Egypten för ca 4 000 år sedan som tamkatten blev en mer allmän företeelse.