Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
Kromosominstabilitet refererar till ett tillstånd där en individuals kromosomer är drabbade av förändringar, som kan vara strukturella eller numeriska, vilket kan resultera i avvikelser i antalet och/eller uppbyggnaden av kromosomerna. Dessa förändringar kan orsakas av fel vid celldelning (mitos) eller under reproduktionen (meios). Kromosominstabilitet kan leda till genetiska avvikelser och är associerat med olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer.
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Preimplantatorisk diagnos (PID) är en metod inom reproduktiv medicin där celler tas från ett embryo som ännu inte har implanterats i moderkakan och analyseras för att upptäcka genetiska avvikelser eller sjukdomar. Detta görs vanligtvis genom att ta en eller flera celler från ett tidigt stadium av embryots utveckling, oftast vid 5-8 celler stadiet, och analysera dess DNA.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
Den ordnade uppdelningen av kromosomer under meiosen och mitosen.
I molekylær genetik, refererer "ploidi" til det totale antal af sets af kromosomer i en celle. Standardtallet for ploidi hos mennesker er diploid, hvilket betyder at der er to sæt kromosomer - et fra hver forälder. Derfor har de fleste menneskelige celler 46 kromosomer i alt, organiseret som 23 par. Der findes imidlertid også celletyper hos mennesker, der er tetraploide, dvs. med fire sæt kromosomer (92 kromosomer i alt). Ploidier kan have betydning for cellers og organismeres størrelse, vækst, reproduktion og evolution.
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
En medicinsk definition av 'Abnormal Karyotype' är när en individ har en strukturell eller numerisk avvikelse i sina kromosomer, jämfört med den normativa karyotypen 46,XX för kvinnor och 46,XY för män. Detta kan innebära att det förekommer extra kromosomer, saknas kromosomer eller att kromosomerna är strukturellt avvikelser, som translokationer eller inversioner. Abnorma karyotyper kan vara förknippade med olika genetiska tillstånd och sjukdomar, exempelvis Downs syndrom och Klinefelters syndrom.
Kromosomuppsättningen i somatiska celler, där alla kromosomtyper förekommer parvis. Detta symboliseras med 2N eller 2X.
Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.
Polyploidi är ett tillstånd där en organism eller cell har mer än två uppsättningar av varsin kromosom. Detta innebär att antalet kromosomer i cellkärnan är mer än dubbla jämfört med den normala diploida setten hos arten. Polyploidi kan uppstå genom felaktig celldelning eller genom hybridisering mellan två olika artar. Detta tillstånd är vanligt förekommande inom växtriket och förekommer även hos vissa djurarter, men är sällsynt hos människan. Polyploidi kan ha betydelse för evolutionen och artbildningen, men kan också leda till negativa effekter som fertilitetsproblem och genetiska störningar.
Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.
Oförmåga hos homologa kromosomer eller kromatider att sära på sig under mitos eller meios, vilket medför att en dottercell får båda kromosom- eller kromatidparen efter celldelningen, medan den andra blir utan.
Spermier är den biologiska maskulina könscellen, även kallad sädescell, som produceras i de manliga testiklarna. Deras främsta funktion är att befrukta ett ägg och utgör därmed en viktig del i reproduktionsprocessen hos män. Spermier består av huvud, svans och mitokondrier som ger cellen rörelseförmåga för att kunna simma fram till ägget.
En medicinsk definition av 'Aneuploidi' är en abnormalitet i kromosomantalet, där det förekommer ett extra eller saknas ett kromosompar i jämförelse med den normalt förekommande kromosomtalen hos en art. En specifik typ av aneuploidi kallas 'aneugener', vilket innebär att det finns ett överskott eller brist på en enda kromosom i stället för ett helt par. Detta kan inträffa spontant under celldelningen (mitos) och orsaka genetiska avvikelser som kan leda till olika grader av funktionsnedsättning eller sjukdom hos den drabbade individen.
I en mening kan "Polar bodies" definieras som små, icke-vitala celler som bildas under den tidiga utvecklingen av äggcellen (oocyten) under meiosen delning i kvinnlig fertilitet. De bildas när cytoplasman och en halv mängd kromosomer elimineras från den dividierande oogen, resulterande i två små celler som kallas polar kroppar. Dessa celler är genetiskt underrepresenterade jämfört med äggcellen och har ingen roll i embryonal utveckling eller reproduktion. De kan användas i forskning för att undersöka den kvinnliga fertiliteten och för att upptäcka genetiska avvikelser.
Reduktionsdelning av cellkärnan under könscellernas tillkomst. Två på varandra följande cellkärnedelningar efter en enda dubblering av kromosomerna resulterar i dotterceller med hälften så många kromosomer som i ursprungscellerna.
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Cellens centrala del, bestående av ett par centralkroppar (centrioler) som är omgivna av en amorf massa. Under interfas bildar centrosomen mikrotubulikärnor. Under profas delar sig centrosomen i två s eparata delar, som bildar mitosspindelns två poler.
Mad2 proteins are a type of protein involved in the regulation of the cell cycle, specifically during mitosis (the process by which a eukaryotic cell separates its chromosomes and divides into two daughter cells). Mad2 proteins play a crucial role in the spindle assembly checkpoint (SAC), which is a surveillance mechanism that ensures accurate chromosome segregation by delaying the onset of anaphase until all chromosomes are properly attached to the mitotic spindle. Mad2 proteins function as negative regulators of the anaphase-promoting complex/cyclosome (APC/C), an E3 ubiquitin ligase that targets key cell cycle regulators for degradation. By inhibiting APC/C activation, Mad2 proteins help prevent premature sister chromatid separation and ensure faithful chromosome transmission to the next generation.
Karyotyp är en systematisk beskrivning och klassificering av ett individuellt kromosomuppslag, inklusive antalet kromosomer och deras morfologi, som vanligtvis bestäms genom karyotypanalys. Karyotypen visar de diploida kromosomen, alltså den dubbla uppsättningen kromosomer som finns i varje cellnära, normala för arten eller individet. Varje karyotyp presenteras vanligtvis som en bildserie av standardiserade kromosombilder arrangerade i ordning efter storlek och form, med speciella beteckningar för varje kromosompar och eventuella strukturella avvikelser.
En delning av cellkärnan, vid vilken de båda nya kärnorna vanligtvis får en kromosomuppsättning som är identisk med den hos artens somatiska celler.
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.
The spindle apparatus is a microtubule-based structure that plays an essential role in the process of cell division, specifically during mitosis and meiosis. It is responsible for the separation of replicated chromosomes into two identical sets, ensuring the accurate distribution of genetic material to each daughter cell. The spindle apparatus consists of three main components:
En kvinnas ålder vid graviditet.
Människokromosom Y (Y-kromosom) är den 23:e parvis förekommande kromosomen hos män och en del intersexpersoner med en Y-kromosom. Den innehåller genetisk information som bidrar till det manliga könets utveckling, särskilt SRY-genen som styr utvecklingen av testiklar. Y-kromosomen är normalt mindre genetiskt aktiv än andra kromosomer och innehåller få gener jämfört med X-kromosomen.
Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
En ökad benägenhet hos genomet att drabbas av mutationer när olika reparations- eller replikationsförlopp inte fortlöper normalt.
Nedsatt eller utebliven förmåga hos en man att befrukta.
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
'XYY-karyotyp' refererar till den särskilda kromosomuppsättning, eller karyotypen, hos en individ som har ett extra Y-kromosom. Normalt sett har män två könskromosomer, X och Y (XY), medan kvinnor har två X-kromosomer (XX). I fallet med XYY-karyotyp har individen en extra Y-kromosom, vilket ger upphov till en karyotyp av 47, XYY. Detta är ett relativt ovanligt tillstånd som beror på en felaktig delning under meiosen, vilket leder till att en spermie får två Y-kromosomer istället för en. Denna typ av karyotyp kan leda till olika medicinska symtom och beteendemässiga problem, men det är inte alltid sjukdomsutlösande i sig.
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
Den celldelningsfas som följer på prometafasen, och i vilken kromosomerna radas upp längs den mitotiska apparatens ekvatorialplan före separering.
En typ av manlig hypogonadism, med en extra X-kromosom, små testiklar, missbildad sädledare, förhöjda halter av gonadotropiner, låga halter serumtestosteron, svagt utvecklade sekundära könsdrag och sterilitet. Drabbade individer har ofta långa ben och slank, hög kroppsväxt. Gynekomasti ("kvinnobröst") förekommer hos många patienter. Den klassiska formen har karyotypen 47,XXY. Flera karyotypvarianter förekommer: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY, och mosaikmönster ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY; osv).
Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.
Svarsförslag:
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
DNA som finns i tumörvävnad.
"Primed In Situ Labeling" (PRINS) är en molekylärbiologisk metod som används för att detektera och lokalisera specifika sekvenser av DNA in situ, det vill säga direkt i celler eller vävnader. Metoden bygger på hybridisering av specifika DNA-prober som är markerade med en fluorescerande markör till målsekvensen i den fixerade cellen eller vävnaden.
En gren inom genetiken som omfattar studier av geners och kromosomers cellulära och molekylära beteende i samband med celldelning.
"Aurora kinases are a group of serine/threonine protein kinases that play crucial roles in regulating various stages of mitosis, the cell division process. They are essential for proper chromosome alignment, segregation, and cytokinesis during cell division. Dysregulation of Aurora kinases has been linked to several diseases, including cancer, making them attractive targets for therapeutic interventions."
Oligospermi är ett medicinskt tillstånd hos mannen där spermiekoncentrationen i ejakulatet är lägre än normalt, vanligen definierat som mindre än 15 miljoner spermier per milliliter. Detta kan vara ett tecken på infertilitet, men det behöver inte alltid innebära att mannen inte kan få barn. Olika faktorer som hälsovanor, miljö, ärftlighet och medicinska tillstånd kan påverka spermieproduktionen och leda till oligospermi.
Spektral karyotypbestämning (SKY) är en cytogenetisk teknik som används för att simultant analysera och visualisera alla 23 paret av humana kromosomer med hjälp av fluorescens in situ hybridiseringsmålmedel (FISH) med olikfärgade probar, vilket möjliggör en detaljerad undersökning av komplexa karyotypförändringar och strukturella abnormaliteter på submikroskopisk nivå.
Maternal serum screening tests, även kända som cellfri fetalt DNA-screening eller Downsyndrom-screening, är en typ av screeningtest som mäter nivåerna av specifika proteiner och hormoner i moderns blodserum under graviditeten. Denna analys används för att uppskatta risken för att fostret har en kromosomal abnormalitet, särskilt Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13). Dessa screeningtester erbjuds vanligtvis till gravida kvinnor under första trimestern eller början av andra trimestern. Det är viktigt att notera att dessa tester inte ger en definitiv diagnos, utan endast anger ett riskbedömning. Om risken bedöms vara hög rekommenderas ofta en invasiv diagnostisk procedur, såsom kordocentes eller amniocentes, för att bekräfta eller avfärda eventuell
En metod för konstgjord befruktning, genom mikroinjicering av en enda livsduglig sädescell i ett frilagt ägg. Metoden används vanligen för att komma till rätta med lågt sädescellantal, låg rörlighet hos sädescellen, oförmåga att tränga in i ägget, eller andra tillstånd förknippade med manlig infertilitet.
"M Fase Celicykelns Kontrollpunkter" refererar till mekanismer som ser till att cellens DNA är korrekt duplicerat och segregerat innan den delar sig och bildar två döttrarceller under mitosen (M-fasen) av cellcykeln. Detta hjälper till att säkerställa genetisk stabilitet genom att förhindra celldelning när det finns skadat eller ofullständigt duplicerat DNA. Kontrollpunkterna inkluderar:
En oöcyt (singular form av oocyter) är ett äggcell som mognar inne i en honas äggstock (ovarium). Den är den största cellen i den mänskliga kroppen och kan delas in i olika stadier baserat på dess utveckling. Oöcyten består av två delar: den haploida kärnan, som innehåller halva antalet kromosomer jämfört med en vanlig diploid cell, och den omgivande zonapellucidamembranen. När oöcyten har nått full mognad är den redo för befruktning och utvecklas sedan till en zygot och fortsätter att dela sig och utvecklas till ett embryo.
En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling inuti moderns buk.
Aurora Kinase A är ett enzym som spelar en viktig roll under celldelningen, eller mitosen, då det reglerar kromosomernas separation och celldelningens slutfas. Det är involverat i kontrollen av celldelningens exakta tidsförlopp och korrekt fördelning av genetisk information till dottercellerna. I onkologi är överaktivitet eller överskott av Aurora Kinase A kopplat till oregelbunden celldelning och cancer, varför det är ett intressant mål för behandlingar inom cancerterapi.
Den tid av graviditeten som sträcker sig från första dagen av den senaste normala menstruationsperioden t o m vecka 14 av havandeskapet (98 dagar).
Utdrivning av foster före fullgången graviditet utan avsiktligt ingripande.
Fetal diseases refer to medical conditions that affect a fetus during pregnancy, which can be caused by genetic abnormalities, infections, or environmental factors and may result in developmental defects, growth restriction, or even fetal death.
Någon av de två intill varandra belägna trådar som bildas i samband med replikation hos en eukaryot kromosom före mitosen. Kromatiderna hålls samman vid centromeren. Systerkromatider kommer från samma kromosom.
Perkutan punktion av livmodern genom buken under graviditeten för att få fostervatten för fosterdiagnostik.
P-fluorfenylalanin är ett syntetiskt aminosyra derivat som innehåller en fluoratom på den para-positionen (p-positionen) av fenylringen. Det används ibland som en markör i biofysikaliska och biokemiska studier, men det har också visats ha potential inom medicinsk forskning, till exempel som en möjlig kandidat för radioterapi i cancerbehandlingar.
Stora flerproteinkomplex som binder kromosomernas centromerer till den mitotiska spindelns mikrotuber i samband med cellcykelns metafas.
En teknik som omfattar morfometri, densitometri, neurala nätverk och expertsystem som har många kliniska och forskningstillämpningar och som är särskilt användbar inom anatomisk patologi för undersökning av elakartade förändringar. De för tillfället vanligaste tillämpningarna är inom DNA-analys och immunfärgningskvantifiering.
En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.
Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.
Tetrasomy är ett genetiskt tillstånd där en person har fyra exemplar av ett visst kromosompar istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av felaktigheter under meiosen, den cellulära processen då könsceller bildas, och kan ske i alla typer av kromosomer, inklusive autosomer (kroppskromosomer) och sexkromosomer. Tetrasomy av en specifik kromosom betecknas ofta med prefixet "tetra-", följt av den påverkade kromosomens nummer.
Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en molekylärbiologisk metod som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser mellan dem, ofta med fokus på att identifiera eventuella genetiska abnormaliteter såsom deletioner eller duplikationer. Metoden bygger på hybridisering av två kompletterande DNA-prover, en testprova och en kontrollprova, markerade med fluorescerande etiketter till ett array av kända sekvenser, vanligtvis små DNA-fragment som kovalent är bundna till en glasslida. Genom jämförelse av intensiteten av de två fluorescensfärgerna kan relativa skillnader i kopianalys upptäckas och lokaliseras till specifika regioner på genomet, vilket ger information om eventuella förändringar i genut
"Mätning av nackuppklarning, även känd som cervikala rektalogaranji (CR), är en klinisk manöver där en läkare värderar graden av relaksation i muskulaturen runt bäckenet genom att insätta ett finger i rektum och applicera tryck mot cervix för att bedöma om kvinnan är i början av förlossningsprocessen."
Kliniska tillstånd orsakade av avvikande könskromosomsammansättning, bestående av övertaligt eller saknat kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller del av kromosom).
De odifferentierade celler som bildas vid delning av det befruktade ägget. Dessa omfattar celler som tillhör embryots delnings-, morula- och blastulastadier.
Svarsförklaring:
Enkel uppsättning av kromosomer i en cell, dvs att endast en kromosom av varje typ förekommer (hos människa är detta 23 kromosomer). Symbol: N.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Den klara, insnörda delen av kromosomen där kromatiderna är förenade och genom vilken kromosomen är förbunden vid spindelfibrerna under celldelningen.
En alkaloid som isolerats från Colchicum autumnale L. (tidlösa) och som används mot tumörer.
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.