Antley-Bixler syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i ansiktet, skelettet och könsorganen. Det orsakas vanligtvis av mutationer i generna ALX4 eller POR och kan vara ärftligt eller spontant. Tillståndet är karakteristiskt för kraniofaciala deformiteter som inkluderar bred näsa, smal panna, platt kindben, utbuktande ögon, kort hals och lågplacerade öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar skelettförändringar som klumpfot, missformade lungor, avvikande tumme och andra led- och benförändringar. Könsorganen kan också vara underutvecklade eller abnormalt formade hos både flickor och pojkar. Behandlingen är symptomatisk och stöder individens specifika behov, inklusive

"Synostos" är ett medicinskt begrepp som refererar till en abnormal eller patologisk sammanvuxning av två eller flera ben, ledbrosk eller annan vävnad som normalt består av skilda enheter. Denna sammanvuxning kan orsaka en begränsning i rörelse och kan kräva kirurgisk behandling för att korrigera. Detta är också känt som "knölig ankylos".

För tidig slutning av en eller flera av skallsuturerna.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

NADPH-ferrihemoproteinreduktase, även känt som NADPH-oxidoreduktas eller NOX, är ett enzym som överför elektroner från NADPH till ferrihemoproteiner och kan reducera dem till ferrohemoproteiner. Detta enzym spelar en viktig roll i cellers förmåga att generera reaktiva syremolekyler, såsom superoxidradikaler, som är involverade i olika fysiologiska processer, inklusive immunförsvar och signaltransduktion.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Orörlighet eller stelhet i en led.

Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Congenital Upper Extremity Deformities refer to abnormalities of the upper limb (arm, elbow, forearm, wrist, and hand) that are present at birth. These deformities can vary in severity and may affect the bones, muscles, joints, and nerves of the upper extremity. They can result from genetic factors, environmental influences, or a combination of both. Examples of congenital upper extremity deformities include radial club hand, cleft hand, polydactyly (extra digits), and symbrachydactyly (shortened or missing fingers). These conditions may cause functional impairment, cosmetic concerns, or both, and often require medical intervention such as surgery, therapy, or bracing.

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.