Apolipoproteiner E
Betydelsefulla proteinkomponenter i plasma-VLDL, kylomikroner och en mindre fraktion av HDL, samt av återstående lipoproteiner efter lipoproteinlipasförmedlad, intravaskulär katabolism av triglyceridr ika lipoproteiner. Apolipoprotein E känns igen av LDL- och Apo E-receptorerna. Varje defekt i Apo E-metabolismen leder till ökade plasmahalter av Apo E. Det finns ett starkt samband mellan höga Apo E- nivåer och hyperlipoproteinemi typ III.
Apolipoprotein E4
Apolipoprotein E4 (ApoE4) är ett varianter av apolipoprotein E, som är ett protein involverat i lipidmetabolism, särskilt vid transport och metabolism av kolesterol i centrala nervsystemet. ApoE4-varianten har visats stödja upp en förhöjd risk för Alzheimers sjukdom jämfört med de andra varianterna, ApoE2 och ApoE3. Cirka 10-15% av populationen är bärare av ApoE4-varianten och har en ökad risktagga för att utveckla Alzheimers sjukdom jämfört med dem som inte bär på varianterna. Det är dock viktigt att notera att endast bärande av ApoE4-varianten inte garanterar att en individ kommer att utveckla Alzheimers, men det ökar den relativa risken.
Apolipoprotein E3
Apolipoprotein E3 (ApoE3) är en variant av apolipoproteinet E, som är ett protein involverat i kolesteroltabolismen. ApoE transporterar kolesterol och andra lipider i blodet och hjälper till att stuva bort överskottet i levern. Det finns tre huvudsakliga varianter av apolipoprotein E: E2, E3 och E4. ApoE3 är den vanligaste varianten och anses ha en neutral effekt på kolesterolläget. Variationer i ApoE-genen har visats påverka risken för sjukdomar som Alzheimers sjukdom och kardiovaskulära sjukdomar.
Apolipoprotein E2
Apolipoprotein A-I
Huvudproteinkomponenten i högdensitetslipoproteiner. Den är av avgörande betydelse för transport av kolesterol till levern, där det metaboliseras och avsöndras. Föreningen aktiverar lecitin-kolesterol acyltransferas, som bildar kolesterylestrar i högdensitetslipoproteinerna (HDL). Genen för detta apolipoprotein återfinns på den långa armen på kromosom 11.
Apolipoprotein B-100
Apolipoprotein B-100 (ApoB-100) är ett majsprotein som är en viktig komponent i lipoproteinkomplexen, såsom LDL (låg densitetslipoproteiner), VLDL (mycket låg densitetslipoproteiner) och Lp(a) (lipoprotein(a)). ApoB-100 binder till receptorerna på levercellernas yta, vilket möjliggör upptagandet av lipoproteinkomplexen i levern. Det är en viktig faktor vid regleringen av kolesterolbalansen i kroppen och höga nivåer av ApoB-100 kan vara associerade med ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.
Apolipoproteiner B
Strukturproteiner i kylomikroner, VLDL och LDL (lågdensitetslipoproteiner). De är viktiga för utsöndring och transport av dessa lipoproteiner och utgör bindningsproteinet i LDL-receptorsystemet. Patie nter med ateroskleros (åderförkalkning) har höga apolipoprotein B-nivåer. Avsaknad av Apo B i serum ger ett tillstånd som kallas abetalipoproteinemi.
Apolipoproteiner
Proteinkomponenter i lipoproteiner som återstår sedan de fetter som proteinerna varit bundna till avlägsnats. De har en viktig roll i transporten och omsättningen av fetter.
Apolipoprotein C-III
Apolipoprotein C-III (ApoC-III) är ett protein som associeras med lipoproteiner, såsom LDL (lde-density lipoprotein) och VLDL (very low-density lipoprotein). Det har en viktig roll i lipidmetabolismen genom att hämma den hepatiska tarmlakten av lipoproteiner med hög densitet (HDL), som transporterar överskottskolesterol från kroppens celler till levern för utsöndring. ApoC-III kan också påverka den hepatiska produktionen och sönderdelningen av lipoproteiner, vilket kan leda till förhöjda nivåer av triglycerider i blodet. Höga nivåer av ApoC-III har visats korrelera med ökad risk för kardiovaskulär sjukdom.
Apolipoprotein C-I
Apolipoprotein C-I (ApoC-I) är ett protein som associeras med lipoproteiner, såsom LDL (low-density lipoprotein), VLDL (very low-density lipoprotein) och HDL (high-density lipoprotein). Det har en viktig roll i lipidmetabolismen genom att påverka aktiviteten hos lipas-enzym som bryter ned triglycerider. ApoC-I kan också bidra till regulationen av kolesterolomsättningen och inflammation. Dysfunktion eller förändringar i ApoC-I har visats vara relaterade till sjukdomar som atheroskleros, diabetes och metabolt syndrom.
Apolipoprotein A-II
En komponent i högdensitetslipoproteiner. Den är av betydelse för flödet av kolesterol till levern, där det omsätts och avsöndras ur kroppen. Proteinet modulerar aktiveringen av lecitin-kolesterolacyl transferas i närvaro av apolipoprotein A-I.
Apolipoprotein C-II
Apolipoprotein C-II är ett protein som fungerar som en viktig kofaktor för lipas, ett enzym som bryter ned triglycerider i lipoproteiner såsom VLDL (very low density lipoproteins) och chylomicroner. Det hjälper till att aktivera lipasen och underlättar därmed fettets absorption och transport i kroppen. Genomsnittlig storlek på apolipoprotein C-II är cirka 9,5 kDa.
Apolipoproteiner A
Lipoproteiner i högdensitetslipoprotein- och mycket högdensitetslipoproteinfraktionen (HDL, VHDL) i blodserum hos människan. De består av flera olika polypeptider, av vilka de viktigaste är apolipopro tein A-I och A-II. De upprätthåller grundstrukturen i HDL-partiklarna och aktiverar lecitin-kolesterolacyltransferas (LCAT). Patienter med åderförkalkning (ateroskleros) har låga apolipoproteinhalter.
Apolipoprotein B-48
Apolipoprotein B-48 är ett protein som associeras med lipider och bildar en viktig del av lipoproteinkomplexet chylomicron, som transporterar lipider från tarmen till levern efter en måltid. Detta protein kodas för av genen APOB och är nödvändigt för att chylomicronerna ska kunna transporteras i blodbanan.
Kolesterol
Apolipoproteiner C
Lipoproteiner på ytan av VLDL (mycket lätta lipoproteiner). De överförs till HDL (högdensitetslipoprotein) via VLDL-katabolismen och inverkar på lipoproteinlipasaktiviteten. Genetisk avsaknad av Apo C -II ger hyperglyceridemi och låga HDL-nivåer. En annan form av hyperglyceridemi med normala Apo C-II-nivåer orsakas av höga halter Apo C-III i VLDL.
Lipoproteiner, VLDL
En klass mycket lätta (0,93-1,006 g/ml) och stora (30-80 nm) lipoproteiner, med en kärna av huvudsakligen triglycerider och ett ytlager av fosfolipider och kolesterol som omsluter apolipoprotein B, E och C. VLDL ombesörjer transport av endogena triglycerider till vävnader utanför levern. När triglycerider och Apo C kopplats bort, omvandlas VLDL till medeltunga lipoproteiner och sedan till lätta lipoproteiner, vilka levererar kolesterol till vävnaderna utanför levern.
Lipoproteiner
Lipid-proteinkomplex som ingår i transport och omsättning av fettämnen i kroppen. De är runda partiklar, bestående av en hydrofob kärna av triglycerider och kolesterolestrar som är omgiven av ett lager hydrofilt, fritt kolesterol, fosfolipider och apolipoproteiner. Lipoproteiner definieras utifrån sin varierande densitet och storlek. De stora lipoproteinerna, som kylomikroner och VLDL, transporterar triglycerider, och de små lipoproteinerna, som LDL och HDL, transporterar kolesterol.
Lipoproteiner, HDL
En klass små lipoproteiner (4-13 nm) med hög densitet (högre än 1,063 g/ml). HDL-lipoproteiner, vilka syntetiseras i levern utan lipidkärna, tar upp kolesterolestrar från perifera vävnader och transporterar dem till levern för återanvändning eller för eliminering från kroppen (omvänd kolesteroltransport). Den huvudsakliga proteinkomponenten är apolipoprotein A-I. HDL forslar apolipoprotein C och apolipoprotein E till och från triglyceridrika lipoproteiner under deras katabolism. HDL-nivån i plasma har en omvänd korrelation med risken för hjärt-kärlsjukdomar.
LDL-receptorer
Receptorer på plasmamembranet till andra celler än leverceller som specifikt binder LDL. Receptorerna är belägna i specialiserade områden som kallas täckta gropar. Hyperkolesteremi orsakas av tre typer av allelisk genetisk defekt: 1. Receptorer binder inte till LDL; 2. Bindningsförmåga till LDL är nedsatt; 3. Det sker en normal bindning, men LDL tas inte upp. Till följd härav hindras kolesterolestrar att tas upp av cellen och den intracellulära responsen genom kolesterol på 3-hydroxi-3-metylglutaryl CoA- reductas uteblir.
Alzheimers sjukdom
En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.
Hyperlipoproteinemi typ III
En ganska ovanlig form av ärftlig hyperlipemi, kännetecknad av förekomst av lipoproteiner med onormal sammansättning. De viktigaste onormala lipoproteinerna kallas beta-VLDL och har ett annat apoproteininnehåll och större andel kolesterol i förhållande till triglycerid än normalt VLDL.
Triglycerider
Triglycerider är en typ av lipid som förekommer naturligt i kroppen och även finns i vissa livsmedel. De utgör den huvudsakliga formen av fett som lagras i kroppen och används som energikälla när kroppen behöver mer energi än vad som kan tas från dagens kost. Normala triglyceridnivåer i blodet varierar beroende på ålder, kön och andra faktorer, men höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar.
Fetter
Ett samlingsnamn på fetter och fettämnen, beståndsdelar av protoplasman som är lösliga i alkohol/eter, men inte i vatten. De omfattar fetter, feta oljor, essentiella oljor, vaxer, fosfolipider, glykolipider, sulfolipider, aminolipider, kromolipider (lipokromer) och fettsyror.
Ateroskleros
Ateroskleros är en kronisk inflammatorisk sjukdom som beror på ansamlingar av fett, kolesterol och calcifiering i vaskulära väggar, vilket kan orsaka stenos (förträngning) eller emboli (blockering) i blodkärlen och öka risken för allvarliga hälsoeffekter som hjärtinfarkt, stroke och gangrän.
Alleler
Arterioskleros
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Lipoproteiner, LDL
En klass små (18-25 nm) och lätta (1,019-1,063 g/ml) lipoproteiner med en kärna som till större delen består av kolesterolestrar och mindre mängder triglycerider. Ytlagret består mestadels av fosfolipider, en enda kopia av apolipoprotein B-100 och fria kolesterolmolekyler. Den huvudsakliga LDL-funktionen är att transportera kolesterol och kolesterolestrar till vävnader utanför levern.
Hyperlipoproteinemier
Hyperlipoproteinemier är ett samlingsbegrepp för olika medfödda eller aquireda störningar i lipid- och lipoproteinstoffwechseln, vilket leder till ökade nivåer av serumlipider och/eller lipoproteiner. Det kan klassificeras utefter den dominerande lipoproteinfraktionen som är påverkad: chylomikroner, VLDL (very low-density lipoproteins), LDL (low-density lipoproteins) och HDL (high-density lipoproteins). Varje typ har olika arvsmassabaserade orsaker och kliniska manifestationer, inklusive ökad risk för aterosklerotisk sjukdom.
Lipoproteinreceptorer
Cellyteproteiner som binder lipoproteiner med hög affinitet. Lipoproteinreceptorer i levern och perifera vävnader ansvarar för regleringen av omsättning och koncentration av kolesterol i plasma och celler. Receptorerna känner vanligtvis igen apolipoproteinerna i lipoproteinkomplex, och bindningen utlöser ofta en endocytosprocess.
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Lipoprotein(a)
Ett lipoprotein som liknar LD-lipoproteiner, men som har en extra proteindel, apoprotein (A) (även kallat apolipoprotein (A)), bundet till apolipoprotein B-100 på LDL via en eller två disulfidbindningar. Höga blodhalter av lipoprotein(a) är förenade med ökad risk för aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom.
Apolipoproteiner D
Apolipoprotein D (ApoD) är ett protein som transporterar och hjälper till att metabolisera lipider, såsom kolesterol och fettsyror, i kroppen. Det förekommer naturligt i centrala nervsystemet (CNS), där det tros ha en neuroprotektiv roll och kan vara involverat i skyddandet av nervceller mot skada orsakad av oxidativ stress och inflammation. ApoD kan också hittas i andra delar av kroppen, inklusive levern och blodplasma. Vissa studier har föreslagit att ApoD kan spela en roll i patofysiologiska processer som är relaterade till neurodegenerativa sjukdomar, hjärt-kärlsjukdomar och cancer.
HDL-kolesterol
High-Density Lipoprotein (HDL)-kolesterol, också känt som "gott kolesterol", är en typ av lipoproteiner som hjälper till att transportera excessivt kolesterol från celler i kroppen till levern, där det kan processas och tas bort. Höga nivåer av HDL-kolesterol minskar risken för hjärt-kärlsjukdomar, medan låga nivåer kan öka risken.
Low Density Lipoprotein Receptor-Related Protein-1
'Low Density Lipoprotein Receptor-Related Protein-1' (LRP1) är ett protein som fungerar som en receptor och har en viktig roll i cellens metabolism, specifikt i nedbrytningen och transporten av lipoproteiner. Detta protein är involverat i intracellulära processer såsom cellsignalering, endocytos och kolesterolhomeostas. LRP1 binder till flera olika ligander, inklusive lipoproteiner med låg densitet (LDL), proteiner associerade med alzheimers sjukdom, och diversa enzymer och growth factors. Dessutom har forskning kopplat LRP1 till reguleringen av cellulärt stress, neuroinflammation och neuronal apoptos.
Hyperlipemier
Hyperlipidemia (alternativt stavat hyperlipemia) är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av lipider (fetter) i blodet, såsom kolesterol och triglycerider. Detta kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar som hjärtinfarkt och stroke. Hyperlipidemi kan vara medfött eller aquired, och den kan bero på livsföringsfaktorer såsom diet, brist på motion och rökning, eller på genetiska faktorer. Behandlingen av hyperlipidemi innebär ofta livsstilsförändringar och mediciner som statiner för att sänka lipidnivåerna i blodet.
Amyloid beta-Peptides
Amyloid beta-peptides (Aβ) are small protein fragments that accumulate and form amyloid plaques, which are a characteristic feature of Alzheimer's disease in the brain. These peptides are produced through the normal processing of the amyloid precursor protein (APP), but in Alzheimer's disease, an imbalance between production and clearance leads to their accumulation and aggregation into toxic oligomers and larger fibrillar structures. The buildup of Aβ is believed to contribute to neuronal dysfunction and death, ultimately leading to the cognitive decline seen in Alzheimer's disease.
LDL-kolesterol
Kolesterol som är bundet till lågdensitetslipoproteiner (LDL), inklusive kolesterolestrar och fritt kolesterol.
Fettomsättning
Fysiologiska processer vid biosyntesen (anabolism) och nedbrytningen (katabolism) av fetter.
ATP Binding Cassette Transporter 1
ATP Binding Cassette Transporter 1 (ABC Transporter 1 eller ABCB1) är ett protein som fungerar som en aktiv transportör och pumpar olika substanser, till exempel läkemedel, utanför celler. Detta görs med hjälp av energi från ATP (Adenosintrifosfat). Proteinet spelar därför en viktig roll i cellers resistens mot vissa läkemedel och kan påverka farmakokinetiken, dvs. absorption, distribution, metabolism och exkreation av olika läkemedel.
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Kylomikroner
En typ av lipoproteiner som bär kostkolesterol och triglycerider från tunntarmen ut till kroppsvävnaderna. De har samma densitet (0,93-1,006 g/ml) som lipoproteiner av mycket låg densitet.
Kost, aterosklerosframkallande
"Kost, aterosklerosframkallande": "En kostriktlinje som är associerad med utvecklingen av ateroskleros, karakteriserad av höga nivåer av LDL-kolesterol, för låga nivåer av HDL-kolesterol, hög triglyceridnivå, och undervikt av fiber, antioxidanter och omega-3 fettsyror. Den innefattar ofta en hög intag av rökt, friterat, processed meat och gräddeprodukter, medan det rekommenderas att äta fler frukter, grönsaker, helgröna sädesvaror och fisk."
Hyperkolesterolemi
Onormalt höga halter av kolesterol o blodet.
Möss, genetiskt förändrade
Lipoproteinlipas
Ett enzym i hydrolasklassen som katalyserar reaktionen mellan triacylglycerol och vatten till diacylglycerol och en fettsyraanjon. Enzymet hydrolyserar triacylglyceroler i kylomikroner, VLD-lipoproteiner, LD-lipoproteiner och diacylglyceroler. Det finns på ytan av kapillärt endotel, särskilt i mjölkkörtel-, muskel- och fettvävnad. Genetiskt betingad brist på enzymet ger upphov till familjär hyperlipoproteinemi typ I. EC 3.1.1.34.
Kolesterolestrar
Fettsyraestrar av kolesterol som utgör ungefär två tredjedelar av kolesterolet i plasma. Ansamling av kolesterolestrar i artärernas intima är ett typiskt kännetecken vid ateroskleros.
VLDL-kolesterol
"VLDL-kolesterol, eller very low density lipoprotein-kolesterol, är en typ av lipoproteiner som transporterar triglycerider och kolesterol från levern till olika delar av kroppen. VLDL-partiklar är relativt stora och låga i densitet och produceras i levern för att transportera fettsyror från levern till celler i kroppen som behöver energi. När VLDL-partiklarna har avgett en del av sina triglycerider i muskler och fettvävnad omvandlas de till den mindre LDL-kolesterol, även känt som 'dåligt' kolesterol."
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Fosfatidylkolin-sterol O-acyltransferas
Ett enzym som utsöndras från levern till blodplasman hos många däggdjursarter. Det katalyserar förestringen av hydroxylgruppen i lipoproteinkolesterol genom överföring av en fettsyra från lecitinets C-2-position. Vid ärftlig lecitin:kolesterolacetyltransferasbrist leder brist på enzymet till ackumulering av icke-förestrat kolesterol i blodplasman. EC 2.3.1.43.
Fenotyp
Isoelektrisk fokusering
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Hyperlipoproteinemi typ II
Hyperlipoproteinemia Type II, även känt som familiär hypercholesterolemi, är ett genetiskt tillstånd karaktäriserat av höga nivåer av LDL-kolesterol (dysbindercoll) i blodomloppet från födseln. Detta ökar risken för atheroskleros och tidig påläggning av kärlkramp hos unga vuxna.
Makrofager
Förhållandevis långlivade fagocytiska däggdjursceller som härrör från blodmonocyter. Huvudtyperna utgörs av peritoneala makrofager, alveolarmakrofager, histiocyter, leverns Kupfferceller och osteoklaster. Vid kroniska inflammatoriska förändringar kan de differentiera vidare till epitelioida celler eller smälta ihop till främmande jätteceller eller Langhans-jätteceller.
Hypertriglyceridemi
Hypertriglyceridemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av triglycerider (en typ av blodfetter) i blodet. Det vanligaste gränsvärdet för att diagnostisera hypertriglyceridemi är en nivå över 150 milligram per deciliter (mg/dL) eller 1,7 millimol per liter (mmol/L). Förhöjda triglycerider kan vara ett tecken på andra sjukdomstillstånd som diabetes, metabolt syndrom, lever- eller bukspottkörtelsjukdom, hypotyreos och genetiska störningar. Långvarigt höga nivåer av triglycerider kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar genom att bidra till ateroskleros eller fettsvulstbildning i artärerna.
Lipoproteiner, IDL
En blandning av VLDL-lipoproteiner, särskilt triglyceridfattiga, med långsam elektroforetisk rörlighet i beta- och alfa2-områdena som liknar den hos betalipoproteiner (LDL) eller alfalipoproteiner (HDL). De kan utgöras av medeltunga lipoproteiner i lipidnedbrytningsprocessen eller rester av tysta kylomikroner och VLDL-lipoproteiner som inte metaboliseras fullständigt, som t ex vid hyperlipoproteinemi typ III.
Molekylsekvensdata
Hypolipoproteinemier
Onormalt låga halter av lipoproteiner i serum.
Genetiska sjukdomsanlag
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Sjukdomsmodeller, djur
Aortasjukdomar
Aortasjukdomar är medicinska tillstånd som drabbar aortan, den stora blodkärlen som löper från hjärtat och förser kroppen med syresatt blod. Detta kan inkludera aortaaneurysm (en utbuktning eller förstoring av aortaväggen), aortadissektion (en rätt avskiljande skada på aortaväggens innersta lager) och aortit (inflammation i aortaväggen). Aortasjukdomar kan vara livshotande om de inte behandlas korrekt.
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Fetter i kosten
Bassekvens
Celler, odlade
Skumceller
Klusterin
Ett väl bevarat heterodimerglykoprotein som uttrycks på differentierat sätt under många svåra, fysiologiska störningstillstånd, så som vid cancer, apoptos och olika nervsjukdomar. Klusterin produceras överallt och tycks fungera som en utsöndrad molekylär chaperon.
Dimyristoylfosfatidylkolin
Hyperlipoproteinemi typ V
En allvarlig, ärftlig hypertriglyceridemi i vuxen ålder som skiljer sig från den form som beror på lipoproteinlipasbrist.
Proteinisoformer
En proteinisoform är en variant av ett protein som uppstår genom differentierad exonskaping, alternativ splicing av RNA eller post-translationell modifikation av aminosyrakedjan. Dessa variationer kan resultera i skilda funktioner, aktiviteter och subcellulära lokaliseringsmönster hos proteinet. Proteinisoformer bidrar till den biologiska mångfalden och komplexiteten i levande organismer.
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Cerebral amyloid angiopati
En heterogen grupp rubbningar, som omfattar såväl sporadiska former som familjära, och vars kliniska kännetecken är hjärnischemi, hjärninfarkt och hjärnblödning. Patologiskt utmärker sig tillståndet g enom avlagring av amyloid i väggarna till småkärl i hjärnbark och hjärnhinnor. Den sporadiska formen är förknippad med lobär hjärnblödning hos äldre och Alzheimers sjukdom.
Peptidfragment
Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.
Hyperlipoproteinemi typ IV
ABC-bärare
Fosfolipider
Lipider med en eller flera fosfatgrupper, särskilt sådana som kommer av glycerol (glycerofosfolipider) eller sfingosin (sfingolipider). De är pollipider av stor betydelse för cellmembraners struktur och funktion och är de rikligast förekommande membranlipiderna, även om de inte finns lagrade i större mängd.
Aminosyrasekvens
Polyakrylamidgelelektrofores
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Hypobetalipoproteinemier
Reglering av genuttryck
Arm-huvudartär
Kognitiva störningar
Plaque, Atherosclerotic
Atherosclerotic plaque refers to a deposit of fatty, calcified, and fibrous material in the inner lining (intima) of an artery. This process narrows the lumen of the artery and can restrict blood flow, leading to organ dysfunction or tissue damage. Atherosclerotic plaques can also rupture, causing the formation of blood clots that may obstruct blood flow or embolize to distant sites, potentially resulting in serious complications such as heart attack or stroke.
Cholesterol Ester Transfer Proteins
Cholesteryl ester transfer protein (CETP) is a glycoprotein that facilitates the transfer of cholesteryl esters from high-density lipoproteins (HDL) to low-density lipoproteins (LDL) and very low-density lipoproteins (VLDL) in exchange for triglycerides. This process plays a significant role in the regulation of plasma levels of cholesterol and triglycerides, and subsequently influences the risk of developing cardiovascular diseases.
Lipas
Ett enzym i hydrolasklassen som katalyserar reaktionen mellan triacylglycerol och vatten till diacylglycerol och en fettsyraanjon. Det produceras av körtlar i tungan och av bukspottkörteln och inleder nedbrytningen av fetter i födan. EC 3.1.1.3.
Demens
Ett förvärvat, organiskt, mentalt sjukdomstillstånd med förlust av intellektuell förmåga i så svår grad att sociala och arbetslivsfunktioner störs. Funktionsstörningen är mångfaceterad och omfattar minnesförmåga, beteende, personlighet, omdöme, rymduppfattning, språk, abstraktionsförmåga och andra handlingsfunktioner. Den intellektuella försämringen är oftast progressiv och förskonar inledningsvis medvetandet.
Plaque, Amyloid
Amyloid plaque refers to the abnormal accumulation of misfolded proteins called beta-amyloid peptides in the brain. These peptides can clump together and form plaques that accumulate between nerve cells (neurons) and disrupt normal cell function. This process is a characteristic feature of Alzheimer's disease, which is the most common cause of dementia in older adults. The buildup of amyloid plaques is thought to contribute to the progressive loss of cognitive abilities and memory seen in Alzheimer's disease.
Age of Onset
Lipoproteiner, HDL3
En grupp inom HDL-lipoproteinerna med medelhög densitet och partikelstorlek från 7 till 8 nm. Precis som de lättare HDL2-lipoproteinerna, så är HDL3 rika på lipider.
Normalvärden
"Normalvärden" refererar till det vanliga eller acceptabla intervall av laboratorie- eller diagnostiska resultat som representerar ett friskt eller hälsosamt tillstånd hos en individ, baserat på populationstudier och klinisk erfarenhet. Dessa värden kan variera beroende på ålder, kön, ras och andra faktorer, och används som ett verktyg för att bedöma och jämföra med individuella resultat för att stödja en medicinsk diagnos eller övervaka behandlingar.
Neurofibrillnystan
Neurofibrillnystan är en typ av proteinaggregat som ansamlas inuti nervceller (neuron) i hjärnan och är associerade med neurodegenerativa sjukdomar, särskilt Alzheimers sjukdom. De består av tunt fibrillära strukturer som kallas neurofibriller, som i sin tur är uppbyggda av en proteinvariant känd som hyperfosforylerad tau-protein. I en enda mening:
Renhållningsreceptorer, klass B
'Renhållningsreceptorer, klasse B', även kända som "clean-up receptors class B", är en typ av opioidreceptorer som aktiveras av specifika opioidpeptider och spelar en viktig roll i regleringen av smärta, immunförsvar och andra fysiologiska processer. De tillhör den större gruppen av G-proteinkopplade receptorer (GPCR) och är belägna huvudsakligen på cellmembranet hos nervceller och immunceller. Dessa receptorer är involverade i moduleringen av celldelning, celldöd, inflammation och smärtperception.
Amyloid-betaproteinprekursor
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Kringlor
Proteindomäner av trippelslingor med disulfidbindningar. Dessa vanliga, strukturella domäner, kallade kringlor pga sin likhet med danska kringelkakor (kringler), har betydelse för membran-, protein- och fosfolipidbindning, samt för reglering av proteolys. Kringlor finns också i koagulations- och fibrinolysproteiner och i andra plasmaproteinaser.
Neuropsykologiska tester
"Neuropsychological tests are a type of psychological assessment that measures various aspects of cognition, such as memory, attention, language, perception, and executive functions, with the aim to evaluate brain-behavior relationships, identify cognitive strengths and weaknesses, and assist in diagnosing and monitoring neurological or psychiatric conditions."
Aging
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Partikelstorlek
"Partikelstorlek" refererar till den fysiska storleken på en partikel, ofta uttryckt i måttenhet av enheten för diameter, som nanometer (nm) eller micrometer (µm). Denna egenskap är viktig att känna till inom flera medicinska områden, såsom läkemedelsformuleringar och diagnostiska tester, där små partiklar kan ha unterschiedliga effekter och förmågor beroende på deras storlek.
Ultracentrifugering
Ultracentrifugering är ett laboratorieteknikprocess där en centrifug med hög varvtal används för att separera olika komponenter i en heterogen lösning baserat på deras differentiala massa, form och densitet. Den kraftiga centrifugalkraften skapad av ultracentrifugeringen orsakar partiklarna i lösningen att sedimentera eller flyta upp beroende på deras fysikaliska egenskaper. Detta används ofta inom biologisk forskning för att renodla och koncentrera macromolekylära partiklar, såsom proteiner, nukleinsyror och lipider.
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Sinus aortae
Tangier sjuka
Tangier sjukdom, eller familjär high-density lipoprotein (HDL) deficiens, är en genetisk störning som orsakas av mutationer i APOA1-genen och resulterar i ett mycket lågt HDL-cholesterol och höga triglyceridnivåer i blodet, vilket kan leda till atherosklerotisk kärlförkalkning och ökat risk för hjärt-kärlsjukdomar.
Hyperlipemi, ärftlig kombinerad
En sjukdom som genetiskt skiljer sig från andra ärftliga hyperlipemier och som kännetecknas av ett typ 2- och typ 4-lipoproteinmönster (mönstret kan variera med tiden och fettnivåerna kan vid en tidpunkt vara normala och vid en annan onormala).
Demens, vaskulär
Ett oprecist begrepp avseende demens i samband med cerebrovaskulär sjukdom, inklusive hjärninfarkt (enkel eller multipel), samt tillstånd förenade med kronisk hjärnschemi. Diffusa, kortikala och subkortikala subtyper har beskrivits.
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Amyloidprotein SAA
Ett serumprotein som tros utgöra en cirkulerande prekursor till amyloidprotein AA. Det förekommer i låga halter i normalserum, men i högre koncentrationer hos äldre och hos patienter med amyloidos. My cket höga halter har iakttagits vid akuta inflammatoriska tillstånd. Antisera mot amyloidprotein AA korsreagerar med protein SAA.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Polymorfism, restriktionsfragmentlängd
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
Receptors, Scavenger
Scavenger receptors are a class of membrane-bound receptors found on the surface of various cell types, including immune cells and endothelial cells. They play a crucial role in recognizing and clearing damaged or modified self-molecules, as well as foreign substances such as pathogens and apoptotic cells, from the body.
Makrofager, peritoneala
Genuttryck
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Biologiska markörer
Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.
Triolein
Triolein är en typ av neutral fett som består av tre molekyler glycerol (glycerin) som esterifierats med fettsyran oleisk acid. Det är ett triglycerid och förekommer naturligt i vissa animaliska och vegetabiliska oljor, såsom olivolja och nötköttsfett. Triolein används ofta som en standard referens i biokemi och läkemedelsrelaterad forskning för att mäta enzymaktivitet, speciellt lipas.
Blotting, Western
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Cysteamin
Lipolys
Den ämnesomsättningsprocess som bryter ned lipider och frisätter fria fettsyror, kroppens viktigaste oxidativa bränsle. Lipolysen kan omfatta födoämnesfetter i matsmältningsapparaten, cirkulerande fetter i blodet, och lagrat fett i fettvävnad och lever. Ett antal enzymer är verksamma vid sådan lipidhydrolys, som t ex lipas och lipoproteinlipas från olika vävnader.
Lipoproteiner med hög densitet , pre-beta
Heparinlyas
Ett enzym i isomerasklassen som katalyserar den avskiljande klyvningen av polysackarider, innehållande 1,4-kopplat D-glukuronat eller L-iduronatrester och 1,4-alfakopplade 2-sulfoamin-2-deoxi-6-sulfo-D-glukosrester, till oligosackarider med 4-deoxi-alfa-D-gluk-4-enuronosylgrupper på de icke-reducerande ytterändarna. EC 4.2.2.7.
Aryldialkylfosfatas
Sjukdomsförlopp
Fosfatidylkoliner
Biologisk transport
Hypolipidemic Agents
Hypolipidemic agents are a class of medications that are used to lower lipid levels in the blood, particularly cholesterol and triglycerides. These drugs are often prescribed to patients with high cholesterol or dyslipidemia, which is a condition characterized by abnormal levels of fats in the blood.
tau-proteiner
Tau-proteiner är ett typ av proteiner som förekommer naturligt i nervceller (neuron) i hjärnan och centrala nervsystemet hos däggdjur, inklusive människor. De spelar en viktig roll i stabiliseringen och underhållet av strukturen hos neuronens transportbanor, som används för att transportera näringsämnen och andra vesiklar längs axonen (de långa utskotten på neuronen). Tau-proteinerna kan dock också aggregera och bilda klumpar, särskilt under patologiska tillstånd som exempelvis Alzheimers sjukdom. Dessa aggregat kallas då för neurofibrillära tangler och anses vara en av de patologiska markörerna för Alzheimers sjukdom, även om deras roll i sjukdomens uppkomst och utveckling fortfarande är under forskning.
Kylomikronrester
Kylomikronrester är restprodukter av delvis nedbrutna kylomikroner, en typ av lipoproteiner som transporterar lipider från tarmen till levern under näringsupptaget.
Kaniner
Glykoproteiner
Konjugerade protein-kolväteföreningar, omfattande bl a muciner, mukoida och amyloida glykoproteiner.
Dyslipidemier
Dyslipidemier är ett samlingsbegrepp för olika former av abnorma lipid- och lipoproteinnivåer i blodet, såsom höga nivåer av LDL-kolesterol (dåligt kolesterol), lägre nivåer av HDL-kolesterol (gott kolesterol) och/eller höga nivåer av triglycerider. Dyslipidemier kan öka risken för aterosklerotiska sjukdomar, såsom hjärtinfarkt och stroke.
Heparin
En mycket sur mukopolysackarid, bestående av lika delar sulfaterad D-glukosamin och D-glukuronsyra med sulfaminbryggor. Molekylvikten kan variera från sex- till tjugotusen. Heparin finns och produceras i lever, lungor, mastceller osv hos ryggradsdjur. Dess funktion är inte klarlagd, men det används för att förhindra blodlevring in vivo och in vitro, i form av olika salter.
Kranskärlssjukdom
Abetalipoproteinemi
Proteinstruktur, sekundär
Amyloid
CD36-antigener
Leukocytdifferentieringsantigener och viktiga trombocytmembranglykoproteiner på monocyter, endotelceller, blodplättar, bröstepitelceller och en rad odlade celler. De har en betydande roll i samband me d adhesion, signalöverföring och blodsjukdomar. CD36 är också receptor för trombospondin och malariainfekterade erytrocyter.
Cirkulär dikroism
Emulsioner
RNA Editing
RNA editing refererer til den proces, hvor der foretages ændringer i det posttranskriptionelle RNA, før det oversættes til protein. Dette kan involvere indsættelse, deletyion eller substitution af nukleotider, der resulterer i en forandring af aminosyresekvensen i det endelige protein. Den mest almindelige form for RNA editing hos pattedyr er den reversible konvertering af adenosin (A) til inosin (I), katalyseret af enzymerne ADAR (Adenosine Deaminases Acting on RNA). Inosin kan derefter behandles som guanosin under oversættelsesprocessen, hvilket resulterer i en aminosyreforandring i det endelige protein.
Proteinkonfiguration
I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Mild Cognitive Impairment
Mild cognitive impairment (MCI) is a neurocognitive disorder where an individual experiences a mild but noticeable decline in cognitive abilities, such as memory or thinking skills, that are greater than what would be expected for their age and education level, but not severe enough to interfere significantly with their daily life activities. MCI is considered a transitional stage between normal aging and dementia, and individuals with MCI have an increased risk of developing dementia, particularly due to Alzheimer's disease, compared to those without cognitive impairment. However, not all individuals with MCI will progress to dementia, and some may even revert to normal cognition.
Age Factors
"Age Factors" refer to the influences that an individual's age has on their health, disease susceptibility, and response to medical treatment. These factors can include physical changes associated with aging, such as decreased organ function and increased vulnerability to certain diseases, as well as psychosocial changes, such as cognitive decline or social isolation. Age-related factors are important considerations in the prevention, diagnosis, and management of medical conditions, as they can significantly impact treatment outcomes and overall quality of life.
Immunreceptorer
Bidning, kompetitiv
In biokemi, betyder "kompetitiv binding" att två eller fler molekyler tävlar om att binda till samma aktivt site på ett enzym eller receptor. Den kompetitiva inhibitorn är en typ av enzyminhibitor som liknar substratet i sin struktur och konkurrerar med substratet om att binda till aktivt sidan, vilket resulterar i minskat enzymaktivitet. Ju högre affiniteten kompetitiva inhibitorn har för aktivt sidan, desto mer effektiv är den som inhibitor. Värt att notera är att kompetitiv inhibition kan reversibilis vara, vilket innebär att effekten avger när koncentrationen av inhibitorn minskar eller när substratkoncentrationen ökar.
Halsartärer
Vascular Cell Adhesion Molecule-1
Vascular Cell Adhesion Molecule-1 (VCAM-1) är ett transmembrant protein som uttrycks på endotelceller i blodkärlen. Det spelar en viktig roll i immunförsvaret och inflammation genom att underlätta adherens och diapedes av vita blodceller till områden med skada eller infektion. VCAM-1 interagerar specifikt med integriner på ytan av vita blodceller, såsom lymfocyter och monocyter, vilket möjliggör deras adhesion till endotelcellerna och senare migration in i vävnaden. Faktorer som cytokiner och signalsubstanser under inflammation kan inducera expressningen av VCAM-1 på endotelcellernas yta, vilket gör att det ofta används som en markör för aktiverad inflammation.
Postprandiell period
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Sterol O-acyltransferas
Sterol O-acyltransferase (SOAT, även känd som ACAT, Acyl-CoA:cholesterol acyltransferase) är ett enzymkomplex som katalyserar den sista steget i syntesen av kolesterylester. Detta enzym överför en fettacylgrupp från acetyl-CoA till den 3-hydroxigruppen på kolesterol, vilket resulterar i bildandet av ett kolesterylester som kan lagra sig i lipiddroppar. SOAT spelar därför en viktig roll i regleringen av cellens kolesterolhomeostas.
Nefelometri och turbidimetri
Nefelometri och turbidimetri är two laboratoriemetoder som mäter ljusstyrka eller ljusbrytning för att bestämma koncentrationen av particelsystem, såsom proteiner eller cellfritt DNA, i en vätska.
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Kognition
Kost
Människors eller djurs normala intag av föda eller dricka. Hit hör inte kostterapi, som avser speciell kost för behandling av sjukdom.
Variansanalys
Xantomatos
Xantomas är inom medicinen samlingsnamnet på vårtumörer som består av fettvävnad och är belägna under huden, ofta i form av gula knölar eller plackor. De kan förekomma vid olika sjukdomstillstånd, exempelvis lever- eller kolesterolledningssjukdomar som familjär hyperkolesterolemi. Xantomatosis är den medicinska termen för tillståndet när xantomer förekommer i större utsträckning över kroppen.
Elektronmikroskopi
Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.
Enzymkopplad immunadsorberande analys
En immunanalysmetod som utnyttjar en antikropp med enzymmarkör, t ex pepparrotsperoxidas. Då antingen enzymet eller antikroppen binds till ett adsorberande substrat behåller båda sin biologiska aktivitet. Förändringen i enzymaktivitet till följd av enzym-antikropp-antigenreaktionen är proportionell mot mängden antigen och kan mätas med spektrofotometri eller med blotta ögat. Det har utvecklats många varianter av metoden. Syn. ELISA.
Lecitinacyltransferasbrist
En ärftlig, autosomalt recessiv sjukdom som beror på mutering av lecitinkolesterolacyltransferas, som ombesörjer förestring av lipoproteinkolesterol och följande bortförsel från perifera vävnader till levern. Defekten ger låga HDL-kolesterolhalter i blodet och ansamling av fritt kolesterol i kroppsvävnaderna, vilket leder till en triad av hornhinnegrumling, hemolytisk anemi och proteinuri.
Kohortstudier
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
Könsfaktorer
Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.
Astrocyter
De största och talrikaste neurogliacellerna (stödjecellerna) i hjärnan och ryggmärgen. Astrocyter ("stjärnceller") har oregelbunden form och många långa utskott, vissa med ändplattor som bildar gliahi nnan, vilken mer eller mindre direkt bidrar till blod-hjärnbarriären. De styr den extracellulära jonaktiviteten och kemiska miljön, och s k reaktiva astrocyter aktiveras vid skada. De har transmittorv erksamhet och spänningsberoende jonkanaler.
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Inflammation
Gelkromatografi
Probukol
Proptosis, även känt som exophthalmos, är ett medicinskt tillstånd där ögat sticker ut eller verkar stora på grund av att det förskjuts framåt i sin oka (ögonhåla). Detta orsakas vanligtvis av en ökad volym bakom ögat, som kan vara relaterat till endokrina sjukdomar som giftstruma eller tumörer i särskilda regioner som orbita (ögonhålan) eller nära kraniet. Proptosis kan också orsakas av inflammation, infektion eller trauma. I allvarliga fall kan proptosis leda till synnedsättning, hornhinneirritation och andra komplikationer.
Tunica intima
Tunica intima är den innersta lagret av ett blodkärls vägg, som består av endotelceller som ligger på en basal membran. Denna tunika har till uppgift att underlätta glidning av blodet i kärlet och hjälper till att reglera permeabilitet och homeostas i kroppen. Det är också den plats där ateroskleros ofta börjar utvecklas.
Celladhesionsmolekyler, neuronala
Ytmolekyler som bidrar till cell-cellbindning och som deltar i sammansättningen och sammankopplingen av nervsystemet hos ryggradsdjur. Molekylerna främjar cellbindning via en homofil mekanism. De får inte förväxlas med NCAM (neurala celladhesionsmolekyler), vilka uttrycks i en rad olika vävnads- och celltyper förutom i nervvävnad.
Amyloidos, familjär
Monocyter
Leverceller
DNA-primrar
Gene Knock-In Techniques
"Gene knock-in techniques" refer to a group of genetic engineering methods used to precisely insert or "knock-in" a specific gene or DNA sequence into a specific location in the genome of an organism. This is typically achieved through the use of molecular tools such as embryonic stem cells, viral vectors, or genome editing technologies like CRISPR-Cas9. The goal of gene knock-in techniques is to study the function of the inserted gene and its impact on cellular processes or to correct genetic mutations that cause diseases. It's important to note that this process requires a high degree of precision to avoid disrupting the normal function of the host genome.
Könskarakteristika
Bindningsplatser
Peptider
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Oljesyra
En medicinsk definition av 'oljesyra' är en typ av flerdubbelbindningsfettsyra som förekommer naturligt i vissa matkällor, såsom fisk och närings oljor, och som har visat sig ha potentiala hjärt- och kärls skyddande effekter. Oljesyror är essentiella fettsyror, vilket betyder att kroppen inte kan producera dem själv och de måste tas in med kosten. De har också visat sig ha antiinflammatoriska egenskaper och kan hjälpa till att minska risken för hjärt-kärlsjukdomar, cancer och autoimmuna sjukdomar.