Ett enzym som ingår i ureacykeln och som spjälkar upp argininsuccinat till fumarat och arginin. Brist på enzymet leder till ämnesomsättningsrubbningen argininosuccinaciduri (argininobärnstenssyruri). EC 4.3.2.1.

Ett enzym i ureacykeln som katalyserar bildandet av argininbärnstenssyra från citrullin och asparaginsyra (aminobärnstenssyra) i närvaro av ATP. Brist på enzymet orsakar ämnesomsättningsrubbningen cit rullinemi. EC 6.3.4.5.

Argininosuccinic aciduria is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of argininosuccinic acid in the body due to a deficiency in the enzyme argininosuccinate lyase. This condition leads to elevated levels of ammonia in the blood, which can cause neurological symptoms such as lethargy, vomiting, and seizures. If left untreated, it may result in intellectual disability, developmental delay, and coma. Early diagnosis and management with a low-protein diet, arginine supplementation, and nitrogen scavenging drugs are essential to prevent long-term complications.

Denna aminosyra bildas i ureacykeln från citrullin, aspartat och ATP. Reaktionen katalyseras av argininbärnstenssyrasyntetas.

En klass av enzymer som katalyserar klyningen av C-C, C-O och C-N, och andra bindningen på andra sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.

En aminosyra som ingår i ureacykeln. Den har fått sitt namn från Citrullus vulgaris (vattenmelon).

Fåglar av släktena Aix och Anas inom familjen Anatidae. Syn. änder.

Ett ureahydrolas som katalyserar hydrolys av arginin och canavanin till L-ornitin och urea. EC 3.5.3.1.

En heterogen grupp vattenlösliga, strukturella proteiner i ögonlinsen hos ryggradsdjur. Det är dessa proteiner som gör linsen genomskinlig. Det finns fyra större undergrupper, alfa, beta, gamma och delta, samt ett flertal mindre grupper, som klassificeras med hänsyn till storlek, laddning, immunologiska egenskaper och arttillhörighet. Alfa-, beta- och deltakristalliner finns i linsen hos fåglar och kräldjur, medan alfa, beta och gamma återfinns i ögonlinserna hos alla övriga ryggradsdjur.

En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.

Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.

Natriumbensoat är ett konserveringsmedel som används inom livsmedelsindustrin och består av natrium saltet av bensoesyra. Det har E-nummer 211 och förekommer i en mängd produkter, däribland drycker, sylt, godis, konserverad frukt och grönsaker samt vissa läkemedel. Natriumbensoat används som ett bakteriedödande medel och förhindrar således tillväxten av mikroorganismer i produkter där det tillsätts.

En grupp sjukdomstillstånd som hänger samman med brist på enzymet argininosuccinatsyntas, vilken leder till förhöjd serumnivå av citrullin. Hos nyfödda är de kliniska yttringarna letargi, lågt blodtry ck och kramper. Lindrigare former förekommer också. Hos barn och vuxna kan tillståndet yttra sig som återkommande perioder av svaghet, leetargi, ataxi, beteendeförändringar och dysartri.

Ornithine carbamoyltransferase (OTC) är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan ornitin och carbamoylfosfat för att producera citrullin och fosfat i ureacykeln, en metabolisk väg som eliminerar ammoniak (skadligt avfall) från kroppen. Defekter i OTC-genen kan leda till en ärftlig störning som kallas ornitin carbamoyltransferase deficiens, vilket kan orsaka hyperammonemi och potentialt livshotande symptom.

"Urinämne" refererar till det sammanfattade medicinska begreppet för alla de substanser som ingår och kan påträffas i urinen, inklusive vatten, salter, hormoner, proteiner, glukos, pigment, läkemedel och avfallsprodukter från kroppens cellulära metabolism.

Ornithine är ett så kallat icke-proteinogen aminosyror, vilket betyder att det inte direkt ingår i kroppens proteinbildning. Istället har ornithin en viktig roll inom kroppens ureacykeln, där det hjälper till att omvandla ammoniak till urea, som sedan kan tas bort från kroppen via urinen. Ornithin kan också konverteras till andra aminosyror, såsom arginin och citrullin.

En klass enzymer som katalyserar bindning mellan två substratmolekyler, i förening med hydrolys av en pyrofosfatbindning i ATP eller liknande energigivare. EC 6.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Ett enzym som under närvaro av ATP och CoA katalyserar klyvning av citrat för att ge acetyl-CoA, oxalacetat, ADP och ortofosfat. Denna reaktion utgör ett viktigt steg i fettsyrabiosyntesen. EC 4.1.3.8 .

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.