Ett fosfoprotein som kodas i BRCA1-genen. Det har begränsad likhet med sekvenser från kända proteiner. I normala celler finns BRCA1-proteinet i cellkärnan (nukleus), medan det i de flesta brösttumörce llinjer återfinns i cytoplasman.
En tumörsuppressorgen belägen på plats 17q21 på människans kromosom 17. Mutationer hos denna gen är förknippade med uppkomst av familjär bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som ingår i DNA-reparationsförlopp.
BRCA2-proteinet är ett tumörsuppressorprotein som hjälper till att reparera skador på DNA:t och bidrar därmed till att förhindra oregelbunden celldelning och cancertillväxt. Genen BRCA2 kodar för detta protein. Variationer i BRCA2-genen kan öka risken för att utveckla cancer, särskilt bröstcancer och äggstockscancer hos kvinnor.
En tumörsuppressorgen på plats 13q12.3 på människans kromosom 13. Mutationer hos denna gen predisponerar människor för bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som är väsentligt i DNA-reparationsförlopp och undertrycker uppkomst av stora kromosomala omfördelningar.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.
Cancer i bröstet.
'Ovarian neoplasms' refererar till abnormala tillväxtformer eller tumörer i äggstockarna, som kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna). Dessa tillväxtformer kan uppstå från olika typer av celler i äggstockarna, inklusive epitelceller, germceller och stromaceller. Ovarialtumörer är en av de vanligaste gynekologiska cancerformerna hos kvinnor och kan orsaka symtom som buksmärta, magsmärta, trötthet och onormal utflöde. Dess orsaker är inte fullständigt kända, men vissa faktorer som ålder, genetisk predisposition och hormonella faktorer kan öka risken för att utveckla ovarialtumörer.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Etnisk grupp med historiska band till landet Israel och religionen judendom.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Rad51-rekombinas är ett enzym som spelar en central roll i den cellulära DNA-skadereparationsprocessen känd som homolog rekombination (HR). Detta enzym hjälper till att reparera dubbla brytningar i DNA:s enkelsträngar genom att underlätta parningen och utbyte av information mellan komplementära sekvenser på varsin sträng. Rad51-rekombinas är kritiskt viktigt för att säkerställa genombestridning och underhåll av genomet, och störningar i dess funktion har visats korrelera med ökad risk för cancerutveckling.
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.
Någon form av bröstcancer hos män. Brösttumörer förekommer oregelbundet hos män i i-länder, och incidensen är ca 1% av den hos kvinnor. Två tredjedelar utgörs av intraduktala (i körtelgångarna) karcin om. Debutåldern är ungefär 60 år. Orkiektomi var tidigare den gängse behandlingsåtgärden, men numera inleds behandlingen med tamoxifen, eftersom östrogenreceptorpositiva tumörer dominerar hos män. Mis slyckas kemoterapin, används orkiektomi eller mastektomi. Prognosen är sämre än för kvinnor.
'Neoplastiska syndrom, arvliga', är ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade sjukdomar som predisponerar bäraren för utvecklingen av flera olika former av cancer under livet.
Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
En salpingectomi är en medicinsk procedur där en eller båda äggledare (salpinger) tas bort chirurgiskt. Denna operation utförs vanligtvis som behandling för ektopisk graviditet, där ett befruktat ägg fästar och växer i en äggledare istället för i livmodern. Salpingectomi kan också ingå i en tubarisk steriliseringsprocedur hos icke-gravidkvinnor som vill undvika framtida graviditeter.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.
Homologous rekombination (HR) är en normal och viktig biologisk process som sker inne i celler. Det är en mekanism för reparation av skada på DNA, särskilt dubbelsträngsbrytningar (DSB). Genom homolog rekombination kan två komplementära DNA-strängar byta information med varandra och därmed korrekt reparera den skadade delen av DNA. Denna process är speciellt viktig under meiosen, då könsceller delas upp för att bilda ägg och spermier, för att garantera genetisk mångfald hos nästa generation. Homologous rekombination kan också spela en roll i utvecklingen av resistens mot vissa typer av cancerbehandlingar.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Ubiquitin-protein ligases are enzymes that play a crucial role in the ubiquitination process, which is a post-translational modification of proteins. This process involves the covalent attachment of the protein ubiquitin to specific lysine residues on target proteins, thereby marking them for degradation or altering their function, localization, or interaction with other proteins. Ubiquitin-protein ligases catalyze the transfer of ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme to the target protein, forming an isopeptide bond between ubiquitin and the target protein. There are several classes of ubiquitin-protein ligases, including HECT (Homologous to the E6-AP Carboxyl Terminus), RING (Really Interesting New Gene), and U-box ligases, which differ in their mechanisms of catalyzing ubiquitination. Dysregulation of ubiquitin-protein ligases has been implicated in various diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and inflammatory conditions.
Godartade eller elakartade tumörer i äggledarna. Tumörer är här ovanliga. Om sådana utvecklas, kan de uppträda i äggledarväggen eller växa ut i äggledarkanalen via en stjälk i väggen.
En ökad benägenhet hos genomet att drabbas av mutationer när olika reparations- eller replikationsförlopp inte fortlöper normalt.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
I en enkel medicinsk definition, betecknar "ftalaziner" en grupp av medel som används för att behandla svampinfektioner. Dessa medel fungerar genom att hämta eller störa tillväxten hos olika sorters svampar, inklusive mögel och dermatofyter. Ftalaziner är en typ av antimykotiska läkemedel som kan användas topisk (på huden) eller systemiskt (genom kroppen).
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.