Förstoring och nybildning av juxtaglomerulära celler, vilket ger hypokalemisk alkalos (förhöjd pH-värde i blodet med minskad kaliummängd) samt hyperaldosteronism (ökad utsöndring av binjurebarkhormone t aldosteron) karakteriserad av normalt blodtryck och höjd plasmareninnivå. Sjukdomen drabbar ofta barn och är troligen ärftlig och kan vara förenad med andra missbildningar; kallas också juxtaglomeru lärcellshyperplasi.
Solute Carrier Family 12, Member 1 (SLC12A1) is a protein that functions as a sodium-potassium-chloride cotransporter, also known as NKCC1. It is primarily expressed in the kidney and brain, where it plays crucial roles in regulating electrolyte balance, fluid homeostasis, and cell volume. In the kidney, NKCC1 helps to reabsorb ions and water in the loop of Henle, while in the brain, it is involved in neuronal excitability and neurotransmitter release. Dysfunction in SLC12A1 has been implicated in various diseases, including hypertension, epilepsy, and hearing loss.
Gitelman's syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i den gen som kodar för en transportprotein (SLC12A3) i distala tubuli i njuren. Detta leder till ett förlust av salt och mineraler, särskilt magnesium, potassium och kalcium, från kroppen via urinen. Symptomen på Gitelman's syndrom kan inkludera svaghet, trötthet, muskelkramp, utmattning, nedsatt aptit, yrsel, humörsvängningar och i vissa fall även tinnitus eller hörselförlust. Sjukdomen är vanligtvis asymptomatisk under barndomen och upptäcks ofta först under tonåren eller tidiga vuxenlivet. Det finns inget botemedel för Gitelman's syndrom, men symtomen kan behandlas med diet och mediciner som hjälper till att ersätta de mineraler som kroppen saknar.
En natrium-kalium-klorid symporter (NKCC) är ett protein som fungerar som en transportör i cellmembranet och aktivt transporterar natrium, kalium och kloridjoner in i cellen. Denna transport sker i en specifik ratio där två kloridjoner, en natriumjon och en kaliumjon transporteras in i cellen per cykel. NKCC hjälper till att reglera osmotisk jämvikt och fluidbalans i kroppen, och är viktig för funktionen hos flera olika typer av celler, däribland nervceller och celler i innerörat.
Ett tillstånd hos barn, präglat av viktökning och tillväxt långt under det normala för åldern.
Olika sjukdomsyttringar som har samband med bristande funktioner i njurarnas proximala tubuli, med nästan normal glomerulär filtration.
Cellmembranglykoproteiner som är selektiva för kloridjoner.
Inwardly rectifying potassium channels (Kir) är en typ av jonkanaler som primärt transporterar potassiumjoner (K+) över cellytan och hjälper till att reglera cellens excitabilitet och resting membranpotential. Namnet "inwardly rectifying" refererar till deras asymmetriska jontransportegenskaper, där de tenderar att låta fler potassiumjoner inträda i cellen än att lämna den vid normala membranpotentialer. Detta bidrar till en effektiv inåtgående ström av K+ vid hyperpolariserade potentialer och en begränsad utgående ström vid depolariserade potentialer, vilket gör kanalerna viktiga för att stabilisera cellmembranet. Kir-kanaler spelar också roller i insulinsekretion, celldelning och andra fysiologiska processer.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Ett sjukdomstillstånd orsakat av överproduktion av aldosteron. Det kännetecknas av natriumretention och utsöndring av kalium, vilket leder till högt blodtryck och hypokalemi (kaliumbrist).
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
(11-beta)-11,21-dihydroxy-3,20-dioxopregn-4-en-18-al. Ett hormon som utsöndras av binjurebarken och ingår i regleringen av elektrolyt- och vattenbalansen genom att öka retentionen av natrium och utsön dringen av kalium i njurarna.
Onormalt låga halter av kalium i blodet. Tillståndet kan vara en följd av kaliumförlust via njurarna eller mag/tarmkanalen, pga kräkningar eller diarré. De kliniska tecknen kan bestå av neuromuskulära störningar, som svaghet eller förlamning, avvikande EKG (lägre T-vågor och högre U-vågor), njurfunktionsbrist och störningar i mag/tarmsystemet.
En binjure tumör är en abnorm growth or mass in the pancreas, which is a gland located behind the stomach and plays essential roles in digestion and regulation of blood sugar levels. These tumors can be benign (noncancerous) or malignant (cancerous), with varying impacts on overall health and treatment options.
En underavdelning av internmedicinen med inriktning på det endokrina systemets metabolism, fysiologi och sjukdomar.
En godartad tumör i binjurebarkceller, som liknar normala celler, men som är funktionellt autonoma. Blir vanligtvis ej över 5 cm men 20 cm stora tumörer har påträffats. Prognosen efter kirurgisk behan dling är ganska god.