En ärftlig koagulationsrubbning kännetecknad av långa blödningstider, ovanligt stora blodplättar och onormal protrombinförbrukning.

Störningar orsakade av avvikelser i antalet blodplättar och deras funktioner.

'Trombocytglykoprotein GPIb-IX-komplex' är ett membranproteinkomplex på ytan av trombocyter (blodplättar) som består av fyra olika proteiner: GPIbα, GPIbβ, GPIX och GPV. Detta komplex fungerar som en receptor för von Willebrandfaktor och aktiverar trombocyter vid skada på blodkärl genom att underlätta adhesion till subendotelceller och aggregation med andra trombocyter, vilket är viktigt för hemostasprocesen. Mutationer i generna som kodar för dessa proteiner kan leda till olika blödningsrubbningar, såsom Bernard-Soulier syndrom.

Trombocytmembranglykoproteiner är proteiner som är integrerade i trombocyternas (blodplättarnas) membran. De spelar en viktig roll för blodets koagulering och hemostas, genom att underlätta interaktioner mellan trombocyterna och andra celler samt extracellulära matrixstrukturer. Trombocytmembranglykoproteinerna deltar också i signaltransduktion och cellulär reglering av trombocyter. Vissa genetiska mutationer eller sjukdomar kan påverka dessa proteiner och leda till hemostatiska störningar, som exempelvis trombocytpatier.

Trombocyter. Kärnfria, små och skivformiga celler som bildas i megakaryocyterna och finns i blodet hos alla däggdjur. De är av betydelse för blodets koagulation.

Ristocetin är ett antibiotiskt läkemedel som tillhör gruppen glykopeptider. Det används främst för behandling av allvarliga infektioner orsakade av grampositiva bakterier, som meticillinresistenta Staphylococcus aureus (MRSA). Ristocetin fungerar genom att hämma bildningen av bakteriens cellvägg, vilket leder till dödandet av bakterien. Det bör dock noteras att ristocetin inte är kliniskt relevant idag på grund av dess potential att orsaka blodproppar (tromboser) och därför har det ersatts av modernare antibiotika.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Trombocytopeni definieras som ett lägre än normalt antal blodplättar (trombocyter) i blodet, vanligtvis under 150 000 till 450 000 plattar per mikroliter. Trombocytopeni kan orsaka en ökad risk för blödningar eftersom blodplättarna är viktiga för att stänga av blodflödet vid skador på kroppens små blodkärl.

Trombocytaggregering refererar till den process där blodplättar (trombocyter) i kroppen sammanlänkas med varandra för att bilda en blodpropp (trombus) i ett blodkärl. Denna process är en del av normala koaguleringsprocessen och hjälper till att stoppa blödningar vid skada. Trombocytaggregering aktiveras när blodplättarna kommer i kontakt med collagen i subendotelcellerna (celler som bildar en del av kärlväggen) eller när proteiner som kallas "koagulationsfaktorer" blir aktiva. När trombocyterna är aktiverade, utsöndrar de granula som innehåller substanser som gör att fler blodplättar attraheras och sammanlänkas med varandra, vilket resulterar i bildandet av en blodpropp.

Von Willebrand-faktorn (vWF) är ett protein som spelar en central roll i blodets koagulationsprocess genom att underlätta adhesion och aggregation av trombocyter (blodplättar) till skadade vasculära ytor, samt transportera och stabilisera faktor VIII, ett annat viktigt koagulationsprotein. Defekter eller nedsatta nivåer av vWF kan leda till von Willebrands sjukdom eller andra blödningsrubbningar.

"Trombocytantal" är ett medicinskt begrepp som refererar till antalet trombocyter (blodplättar) i blodet. Trombocyterna är viktiga för blodets koaguleringsprocess och hjälper till att stoppa blödningar när ett kärl skadas. Ett normalt trombocytantal ligger vanligtvis mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per mikroliter blod. Trombocytantalet kan variera beroende på olika faktorer, såsom ålder, kön och hälsotillstånd. Lägre än normalt trombocytantal kallas trombocytopeni och högre än normalt trombocytose. Båda dessa tillstånd kan vara tecken på olika sjukdomar eller störningar i kroppen.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.