En allmän term för fullständig eller partiell förlust av hörseln på det ena eller båda öronen.
Hörselförlust pga skada på öronsnäckans sensoriska delar, vilka är belägna på insidan av det runda och det ovala fönstret, och till vilka hör hörselnerven och dess förbindelsepunkter i hjärnstammen.
"Buller i arbetet" refererar till onödigt och excesstiv ljudnivå i en arbetsmiljö som kan leda till hörselskador, stress och nedsatt produktivitet hos anställda.
Hörselförlust till följd av exponering för kraftiga ljudbangar eller ständig exponering för ljud vid nivåer över 85 dB. Hörselnedsättningen är oftast inom frekvensintervallet 4000-6000 Hz.
Audiometri. Mätning av hörselförmågan för att fastställa tröskelvärden för de lägsta ljudnivåer vid vilka en person kan uppfatta olika toner. För ljudöverföring i luft används frekvenser mellan 125 oc h 8000 Hz, och för att mäta tröskelvärden för överföring i benmassa används frekvenserna 250 till 4000 Hz.
I medicinsk kontext, betyder "buller" ljud som kan höras när hjärtat slår, ofta uppfattat som ett dovt eller dämpat ljud. Det hörs vanligtvis bäst nära hjärtats bas, under vänster bröstkorg. Buller kan vara ett tecken på olika hjärtsjukdomar, såsom hjärtklappning eller struphuvudsfel.
Ljudförnimmelse.
Olika metoder för att mäta eller kontrollera hörseln, t ex audiometri eller tympanometri.
Innerörats hörselorgan. Den utgör främre delen av labyrinten, har konisk form och sitter nästan horisontellt framför vestibulen. Syn. koklea.
Elektriska vågor i hjärnbarken som alstras av hjärnstamsstrukturer som svar på klickljudsstimulering. Många patienter med cerebellopontinvinkelskador, multipel skleros eller andra demyelinerande sjukdomar har ett onormalt vågmönster.
Personliga skyddsanordningar för att skydda öronen mot buller, vatten eller kyla. Hit hör även öronmuffar, öronproppar och hörselskydd.
Oförmåga att uppfatta ljud med frekvenser högre än 1000 Hz.
Bärbara, ljudförstärkande apparater avsedda att förbättra ljudöverföringen vid nedsatt hörsel. De kan vara konstruerade för ljudöverföring genom luft eller genom bensubstans.
Hörselmätning med hjälp av rena toner av varierande frekvens och styrka.
Partiell förlust av hörseln på båda öronen.
Gränsen för förmågan att uppfatta ljudstyrka och tonhöjd.
Hörselförlust till följd av störningar i den mekaniska överföringen eller förstärkningen av ljud in till öronsnäckan. Störningen är i ytter- eller mellanörat, dvs hörselgången, trumhinnan eller hörselbenen.
Tillstånd som försämrar överföringen eller uppfattandet av ljudimpulser och -information från örat till tinningslobbarken, inklusive de sensorineurala banorna.
Tinnitus är en ohörbar ljudperception som uppstår i öronen eller huvudet, orsakad av problem med hörselnerven, inneröra strukturer eller relaterade nervbanor och center i hjärnan.
Sensorineural hörselnedsättning som utvecklas under loppet av timmar eller dagar och som varierar i svårighetsgrad från lindrig till total. Hörselbortfallet kan bero på skallskada, kärlsjukdom, infektion eller annan, icke uppenbar orsak
Spontaneous otoacoustic emissions (SOAEs) are low-level sounds that originate from the inner ear (cochlea) and can be measured in the ear canal without external stimulation. They result from the natural motion of the hair cells within the cochlea and typically occur in the frequency range of 0.5 to 6 kHz. The presence and characteristics of SOAEs can provide valuable information about cochlear function and may be used in hearing assessments, particularly for early detection of cochlear damage or dysfunction.
Presbycusis är en form av sensorineural hearing loss (hörselnedsättning) som främst beror på åldrande processen. Det kännetecknas av en gradvis försämring av hörseln, särskilt för höga toner, och kan också innebära svårigheter att uppfatta tal i bullriga miljöer. Presbycusis är vanligt förekommande bland äldre vuxna och kan påverka deras kommunikationsförmåga och kvaliteten på livet.
Partiell eller fullständig hörselförlust på ett öra.
Mekaniska receptorer i Cortis organ som är känsliga för ljudpåverkan, och i vestibularapparaten, känsliga för huvudrörelser. De sensoriska strukturerna är så arrangerade att impulserna i fråga får de hårliknande utskotten (stereocilier och kinocilier) att sättas i rörelse och förmedla intrycken centralt i nervsystemet.
Sjukdomstillstånd i öronsnäckan, innerörats hörselorgan.
Ett allmänt begrepp för fullständig förlust eller grav nedsättning av hörseln på ett eller båda öron.
Bärbar elektronisk apparat för inspelning och uppspelning av audio- eller mediafiler. MP3 (MPEG-1 ljudlager 3) är ett digitalt kodningsformat.
"Persons with hearing impairments" refer to individuals who have difficulty hearing or are unable to hear sounds in one or both ears to some or total degree, which affects their ability to communicate, process auditory information, and interact with their environment. This term encompasses a wide range of hearing abilities, from mild hearing loss to profound deafness, and includes those who use various assistive devices such as hearing aids, cochlear implants, or other communication strategies to cope with their hearing challenges.
Mekaniska receptorer i Cortis organ. Hos däggdjur är de yttre hörselcellerna placerade i tre rader, som är längre ifrån modiolus (koklearaxeln) än den enda raden av inre hörselceller. De yttre hörselcellernas rörelseegenskaper kan medverka till finjustering av ljudkänslighet och frekvenskänslighet i öronsnäckan (koklea).
"Akustisk stimulering refererer til den proces where sinnene stimuleres med lyd eller lyde, som kan forstås eller tolkes av det menneskelige øre og hjernen. Dette inkluderer tale, musik, lyde fra miljøet eller andre kilder, og er ofte anvendt i terapeutiske sammenhænge for at forbedre sensorisk behandling, opmærksomhed, hukommelse og andre kognitive funktioner."
Ett släkte av Chinchillidae, en familj gnagare bestående av tre släkten: Lagidium, Lagostomus och Chinchilla. De används i stor omfattning i biomedicinsk forskning, såväl som för pälsens skull.
Kokleardelen av den åttonde kranialnerven (vestibulokoklearnerven). Hörselnervstrådarna utgår från hörselnervgangliets nervceller och sträcker sig perifert till snäckans hårceller och centralt till hj ärnstammens nucleus cochlearis. De förmedlar ljudförnimmelse.
En onormalt stegrad känslighet för ljudstyrka vid normala ljudnivåer. Sjukdomar i öronsnäckan, vestibulokoklearnerven eller ansiktsnerverna, samt stigbygelkirurgi eller andra störningar kan förknippas med detta tillstånd.
Sjukdomar i den 8:e hjärnnerven. Vestibularnervinflammation, hörselnervsinflammation och akustikusneurinom ingår. Beroende på vilken nerv som drabbas, kan de kliniska manifestationerna yttra sig som d övhet, yrsel eller tinnitus.
"En trafikolycka som orsakar allvarliga personskador eller dödsfall, vanligen involverande motorfordon."
Läran om hörsel och hörselskador.
Inneröra, eller inre öron, refererar till den innersta delen av örat som innehåller cochlea (hörselorganet), vestibularapparaten (som hjälper till att upprätthålla balansen) och det auditiva nervsystemet.
Förlust av ljudkänslighet till följd av ljudstimulering, yttrande sig som en tillfällig förskjutning av hörseltröskeln. Denna tillfälliga tröskelskiftning, TTS, uttrycks i decibel.
Hörselnervsganglion, även känt som Corti's organ eller cochlea ganglion, är en samling sensoriska nervceller inne i inneröronet som omvandlar ljudvibrationer till elektriska impulser som sedan transmiteras till hjärnan via det åttonde kranialnerven (n. vestibulocochlearis). Dessa nervceller är specialiserade för att uppfatta olika frekvenser av ljud och är viktiga för normal hearing.
"Correction of hearing impairment" typically refers to the use of various treatments and technologies to improve or restore an individual's ability to hear and communicate effectively. This can include:
Organ i örats snäckgång (ductus cochlearis) med speciella ljudreceptorer (hörselceller). Det består av en rad epitelstrukturer på basilarmembranets insida.
I medicine er musik ofte anvendt som en form for terapi, kaldet musikterapi. Ifølge American Music Therapy Association (AMTA) defineres musikterapi som:
Hörselförlust utan fysisk orsak. Denna typ av hörselnedsättning förekommer ofta hos patienter med psykiska besvär eller beteendestörningar.
Klotformade celler, medialt placerade i en rad i Cortis organ. Till skillnad från de yttre hörselcellerna (hörselhåren) är de inre hörselcellerna färre, har färre antal hörselhår och lägre grad av differentiering.
"Yrkessjukdomar" refererar till sjukdomar eller skador som orsaksas av exponering för vissa arbetsmiljöfaktorer under längre tid. Detta inkluderar både fysiska, kemiska och biologiska faktorer såsom höga nivåer av luftföroreningar, vibrationer, lärm, skadliga kemikalier eller infektionskällor. För att räknas som en yrkessjukdom måste det finnas en etablerad vetenskaplig koppling mellan arbetsmiljön och sjukdomen, och sjukdomen måste ha uppstått eller förvärrats på grund av arbetet. Exempel på yrkessjukdomar är lungcancer orsakad av asbestexponering, dövhet orsakad av höga ljudnivåer och hudskador orsakade av kemikalier.
Förlust av hörseln till följd av sjukdom i hörselbanorna (i det centrala nervsystemet), vilka börjar i hjärnbryggans koklearkärnor och på båda sidor leder upp till mitthjärnan, talamus och därefter till hörselbarken i tinningsloberna. Vanligtvis fordras dubbelsidig skada på hörselbanorna för att en central hörselnedsätting skall ske. Hörselbarksdövhet (kortikal dövhet) beror på dubbelsidig skada på hörselbarken. Enkelsidiga hjärnstamsskador omfattande koklearkärnorna kan leda till enkelsidig hörselförlust.
En typ av elektrofysiologisk hörselmätning innehållande en analog analysator som maskerar bort ihållande eller spontan hjärnvågsaktivitet, så att ett typiskt ljuduppfattningsmönster uppträder vid ljud stimulering.
Elektriska vågor i hjärnstammen som alstras av hjärnstamsstrukturer som svar på klickljudstimuli. Hos många patienter med skadad cerebellopontinvinkel, multipel skleros eller andra demyelinerande sjukdomar är vågmönstret onormalt.
"Yrkesmässig exponering" refererar till den repetitiva eller långvariga kontakten med ett ämne eller en aktivitet i en arbetsmiljö, som kan öka risken för skada eller sjukdom hos en individ.
Grafisk registrering av ljudfrekvenser och -intensitet, som t ex hos tal, barnaskrik och djurläten.
Objektiva undersökningar av mellanörats funktioner baserade på motstånd eller genomsläpplighet för ljudflöde.
"Education of Hearing Disabled," often referred to as "Deaf Education," is a specialized field of education that focuses on the unique needs and learning styles of individuals who are deaf or hard of hearing. This can include various methods and approaches, such as:
"Hörselbanor, även kända som cochlea nervibanor, är de neuronala vägarna från inneröra organ till hjärnan där ljudintryck konverteras till percepterade ljud."
I medicinsk kontext, betyder "taluppfattning" vanligen att tolka och förstå röntgenbilder eller andra bilddiagnostiska data av kraniet med särskilt fokus på taliområdet (occipitalloben), som är den bakre delen av hjärnan. Denna tolkning kräver expertis inom neuroradiologi och används för att diagnostisera olika patologiska tillstånd, såsom skallskador, tumörer eller neurologiska sjukdomar.
Den hjärnstamskärna som tar emot de centrala impulserna från hörselnerven. Koklearkärnan är placerad åt sidan och snett bakom nedre lillhjärnsskänkeln och är funktionellt indelad i en bakre (dorsal) och en främre (ventral) del. Den är tonotopiskt organiserad, utför det första steget i den centrala hörselprocessen, och sträcker sig (direkt eller indirekt) till de högre hörselområdena, omfattande den övre olivkärnan, de mediala geniculi, de nedre kullarna (colliculi) och hörselbarken.
En mycket giftig förening som används vid plastframställning.
I en enskild medicinsk definition kan "benledning" (eng. shunting) syfta på en kirurgisk procedure där en abnormalt stört cirkulationsflöde i kroppen korrigeras genom att skapa en ny väg för blodet eller cerebrospinalvätskan att flyta fritt. Detta kan användas för att lindra ödem, minska intrakraniell tryck eller behandla vissa former av hydrocefalus.
Perilymfa är den fluidfyllda utrymmet mellan öregeleden (scala vestibuli) och cochleavätskan (scala tympani) inne i innerörat. Den innehåller en låg koncentration av proteiner och har en viktig roll för att överföra ljudvibrationer till den sensoriska cellerna i innerörat, vilket gör det möjligt för oss att höra.
"CBA (Colonies Breeding Autosomal) mus är en inavlad musstam som används vid forskning, framförallt inom immunologi och cancerstudier. Denna musstam har en stabil genetisk bakgrund och är känd för sin länga livslängd och fertilitet."
Kirurgisk isättning av en elektronisk apparat under huden, med elektroder kopplade till hörselnerven, för att skapa ljudåtergivning hos personer med sensorineural hörselnedsättning.
En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.
Hörselbortfall till följd av skada på såväl örats konduktiva som sensoriska delar.
Trimetadion är ett centralstimulerande medel och antiepileptiskt läkemedel som används för att behandla absenser, myoklonier och tonisk-kloniska anfall. Det fungerar genom att minska onormalt elektriskt aktivitet i hjärnan.
En akustisk reflex är ett snabbt och automatiskt svar på höga ljud genom contraction av musculus stapedius i mellanörat, vilket hjälper att skydda inneröret från skada orsakad av höga ljudnivåer.
I en enkel mening kan 'tinningben' definieras som den yttre huden eller membranen som omger och skyddar tinningbenet, även känt som temporalbenet, som är ett av skallens ben i huvudet. Tinningsbenets funktion är att hjälpa till att forma ögonhålan och ge struktur åt ansiktet.
Den del av örat som utgörs av trumhinnan, hörselbenen, örontrumpeten och trumhålan.
En bred kategori sömnstörningar, omfattande både hypersomni och sömnlöshet. De tre huvudsakliga underindelningarna kan beskrivas som inneboende störningar (beroende på kroppsegna omständigheter), yttre störningar (beroende på förhållenden i omgivningen eller sjukdom), samt dygnsrytmstörningar.
Den vestibulära akvedukten (vestibular aqueduct) är en tunn kanal inne i innerörat som sträcker sig från hjärnbalken och ut till innerörats blygdlansliknande struktur, sakculus. Den innehåller en enda tub med vätska, endolymfan, som kommunicerar med den närliggande hörselorganet, cochlea. Vestibulära akvedukten har en viktig funktion i att reglera volymen och trycket på endolymfan. En abnormal utvidgning eller annan skada på den vestibulära akvedukten kan leda till hörsel- och jämviktssymtom, som exempelvis Menières sjukdom.
De samlade produktiva företagen inom ett visst område, som t ex bilindustrin, stålindustrin, livsmedelsindustrin. Hit räknas även ägarförhållanden och drift och skötsel av företag, fabriker osv.
Mätning av förmågan att höra tal med varierande styrka och under förhållanden med ljudstörningar med hjälp av ljudfält, lurar och benoskillatorer.
The construction industry is a sector involved in the design, planning, and physical construction of infrastructure or buildings. This can include new work, additions, alterations, or repairs to residential, commercial, or industrial structures. The industry employs a range of tradespeople, managers, and specialists, and uses various materials and techniques to complete projects safely, on time, and within budget.
Sjukdomar i innerörat.
Trumhinna (tricuspid valve) är en hjärtklaff som kontrollerar blodflödet mellan höger kammare och höger lungartär i hjärtat. Den består av tre flikar (latin: tricuspid) och har till uppgift att förhindra att blod flödar tillbaka när hjärtat contrakteras.
"Taltydlighet är ett mått på hur väl en individ kan producera och förstå tal, vilket inkluderar förmågan att använda rätt ordförråd, grammatik, stavning och talförståelse i olika sociala kontexter."
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
I en enkel mening kan SRT-test stå för "Single Fiber Electromyography Test" (Singel Fibr Elektromyografi-Test) inom neurologi och fysiatri. Detta är en specifik typ av elektrisk provning av en muskelfiber, använd för att diagnostisera neuromuskulära sjukdomar som exempelvis myasthenia gravis. Testet mäter hur väl en enskild muskelfiber koordinerar sin kommunikation med den nerv som kontrollerar den, genom att jämföra impulsers aktivitet mellan fibern och dess omgivning.
En grupp homologa proteiner, som bildar kanaler mellan membraners föreningspunkter. De utgör produkter av en identifierad genfamilj med såväl väl bevarade som mycket divergenta regioner. Variabiliteten bidrar till att ge de intracellulära förbindelserna ett stort antal funktionella egenskaper.
I enlighet med medicinsk terminologi, kan 'stokastisk process' definieras som en typ av matematisk modell som beskriver sannolikhetsfördelningen hos en given egenskap hos ett system över tid, där det finns en okänd eller slumpartad komponent inblandad.
Otoscopy är en procedur där en otoskop, ett slags lupp med ett inbyggt ljus, används för att undersöka det yttre öronhinnan och trummembranet. Det används vanligen för att diagnosticera problem relaterade till örat, såsom infektioner, hörselnedsättning eller skador på örats strukturer.
Fordon, oftast med fyra hjul, avsedda för persontransport och oftast drivna av en förbränningsmotor.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Taldiskriminerings Testers är en typ av psykologiska tester som används för att upptäcka och mäta förekomsten av diskriminering eller preferens baserat på tal i individers beslut och beteenden. Dessa tester presenterar ofta deltagarna med en uppsättning situationer eller frågor som involverar val mellan olika alternativ, varav några innehåller specifika tal eller ljudsekvenser. Genom att analysera de val och reaktioner som testerna ger, kan forskare uppskatta om deltagarna visar någon form av diskriminering baserat på tal. Det är värt att notera att detta är en medicinsk definition och används vanligtvis inom forskning och klinisk utvärdering.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Ett sjukdomstillstånd i innerörat (labyrinten) som kännetecknas av varierande sensoriskt hörselbortfall, tinnitus, yrselanfall och örontäppa.
Stria vascularis är en del av cochlea i inneröra, ansvarig för att producera endolymfans höga potassiumhalt och underhålla den negativa membranpotentialen i scala media, vilket är nödvändigt för mekanisk-elektrisk omvandling av ljudenergi.
Ett akustisk neurinom, även känt som vestibulär schwannom, är en typ av långsamväxande, benign ( icke cancerartad ) tumör som utvecklas på den vestibulära delarna av det eight cranial nerve (CN VIII), som kontrollerar balansen och hörseln. Akustiska neurinom är vanligtvis enbart växer på den vestibulära delen av nerv VIII, men ibland kan de också växa över till den cochleara delen av samma nerv.
Hörsel- och balansorgan.
Processen genom vilken organismen sorterar och tolkar ljudintryck; inkluderar urskiljning och tolkning av tal.
Alla typer av ospecificerade öronsjukdomar.
Personer, inklusive soldater, som ingår i försvarsmakten.
"Runda fönstret, öra" refererar till det cirkulära fenestrala öppningen i tinningbenet (os temporale) som leder till den mediale vindögatskeletten och ger protection till labyrinten, en del av innernan hörselorganet.
De gradvisa förändringar i människors och djurs struktur och funktion som sker med tiden, som inte beror på sjukdom eller olyckshändelser, och som så småningom leder till ökad sannolikhet att döden sk all inträffa. Gäller inte mikroorganismer.
"Perceptual masking" refererer til en reduktion i evnen til at opfatte en stimulus (f.eks. et lyd eller et synligt mønster), fordi den konkurrerer med en anden, samtidig præsentert stimulus. Den perceptuelle maskering sker på grund af mekanismer i sensorisk behandling og/eller opmærksomhedsprocesser i hjernen.
En statistisk metod för att genom analys av den totala variationen i en för ett antal oberoende variabler (faktorer) gemensam datamängd finna variationsorsaker.
Allmän benämning på medlemmar av familjen Caviidae. Den vanligaste arten är Cavia porcellus, som är det tammarsvin som används som husdjur och i biomedicinsk forskning.
Inflammation i innerörat (labyrinten).
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
"Teckenspråk är ett visuellt-gestikt språk som använder sig av former, rörelser och mimik hos händer, ansikte och kropp för att kommunicera mellan döva eller höralt utmanade individer, och som har en egen grammatik och syntax skild från det talade och skrivna språket."
Otoskleros är en medfödd eller acquisitiv sjukdom som orsakar förtjockning och hårdning av benet i inner ORL-organet, vilket kan leda till hörselförlust.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Otitis media with effusion (OME) refers to the presence of fluid in the middle ear without signs or symptoms of acute infection. This condition can cause hearing difficulties and is often associated with inflammation or swelling of the Eustachian tubes, which connect the middle ear to the back of the throat. OME can occur as a complication of an upper respiratory tract infection, allergies, or other conditions that affect the eustachian tubes. It is most commonly seen in children and often resolves on its own within three months, but in some cases, medical intervention may be necessary to alleviate symptoms and prevent complications.
Läran om språkljud, hur de framställs, överförs och uppfattas, samt analys, klassificering och transkription av dem.
Yrsel definieras inom medicinen som ett plötsligt och oförutsägt svimningsliknande tillstånd, där individen känner sig yr eller desorienterad, ofta tillsammans med symtom som svaghet, yriga känslor, dimsyn, svettningar och accelererat hjärtslag. Orsaken kan variera, men inkluderar bl.a. lågt blodtryck, sjukdom i innerörat eller neurologiska störningar.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.
Fastställda uppsättningar av frågor att användas för insamling av uppgifter, som t ex kliniska data, social ställning, yrkesgrupp osv. Termen används ofta om frågeformulär för massundersökning som fylls i av uppgiftslämnarna själva.
Vestibulära sjukdomar är en grupp medicinska tillstånd som påverkar vestibularsystemet, vilket är ansvarigt för att uppfatta rörelse och kroppens läge i rummet och hjälper till att underhålla balansen och stabiliteten. Dessa sjukdomar kan orsaka symtom som illamående, yrigs- eller svajningskänslor, desorientering och ofta också nedsatt hörsel. Exempel på vestibulära sjukdomar är bland annat labyrintitis, Menières sjukdom och benign paroxysmal positionell vertigo (BPPV).
"Provokationstest" är en medicinsk term som refererar till en undersökningsmetod där man aktivt utsätter en patient eller en frisk person för ett visst stimuli med syfte att framkalla symtom och på så sätt studera kroppens reaktioner. Detta görs ofta för att fastställa eller utesluta en viss diagnos, undersöka effektiviteten av en behandling eller utvärdera funktionen hos en organism. Ett exempel på en provokationstest är att utsätta andningsvägar för histamin för att se om det ledde till astmasymtom, vilket kan stödja en diagnos av allergisk astma.
Psykoakustik är ett multidisciplinärt forskningsområde som undersöker hur människan uppfattar, tolkar och svarar på olika ljudmönster, baserat på kognitiva och perceptuella processer. Det inkluderar studier av hörsel, tal, musik, ljudlära och ljuddesign, och hur de påverkar människors upplevelser och beteende. Psykoakustik är en kombination av psykologi och akustik och används inom områden som audiologi, musikpsykologi, ljuddesign och ljudteknik.
Elektroniska apparater som satts in under huden, med elektroder till hörselnerven, för att skapa ljudkänsla hos personer med sensorineural hörselnedsättning.
Long-Evans rats are a specific strain of outbred albino laboratory rats, commonly used in biomedical research due to their docile and friendly nature, as well as their relatively large size and ease of handling compared to other rat strains. They were originally developed in the 1940s by William Long and Grace Evans at the University of Wisconsin-Madison. The Long-Evans rat strain is often used in studies related to neuroscience, psychology, pharmacology, toxicology, and nutrition, among others.
Otologic surgical procedures refer to a group of surgeries that are performed on the ear with the goal of treating various conditions affecting hearing, balance, and inner ear functions. These procedures can range from relatively simple ones such as myringotomy (incision in the eardrum to relieve pressure and drain fluid) to more complex ones like cochlear implantation (surgical implantation of an electronic device that provides a sense of sound to a person with severe to profound hearing loss). Other examples of otologic surgical procedures include stapedectomy (removal or modification of the stapes bone in the middle ear to improve hearing), tympanoplasty (reconstruction of the eardrum), and mastoidectomy (removal of mastoid air cells to treat chronic ear infections).
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Förmåga att avgöra en ljudkällas position.
Den ljudnivåförnimmelse som motsvarar den fysikaliska ljudintensiteten. Upplevda skillnader i ljudnivå motsvaras dock inte direkt av skillnader i det fysikaliska ljudtrycket. Medan en fördubbling av det fysikaliska ljudtrycket motsvarar en ljudnivåökning på 6 dB, så motsvaras en upplevd fördubbling av ljudstyrkan av en ljudnivåökning på 9 dB.
Studier, i vilka förekomst eller frånvaro av sjukdom eller andra hälsorelaterade variabler fastställs för varje deltagare i studien eller för ett representativt urval vid en given tidpunkt, till skillnad från förhållandet vid longitudinella studier, där kontinuerliga iakttagelser görs under en längre tidsperiod.
Usher syndrom är ett sällsynt arvförande sjukdomskomplex som kombinerar hörselskada med nedsatt syn, vanligen i form av retinitispati (progressiv degeneration av näthinnan). Det finns tre huvudtyper av Usher syndrom (1, 2 och 3), som varierar i allvarlighetsgrad och symtom. Typ 1 är den allvarligaste formen med tidig insättning av hörselnedsättning och synskada, medan typ 2 har mildare hörselnedsättning och senare insättande synskada. Typ 3 kännetecknas av progressivt försämrad hörsel och syn. Usher syndrom orsakas av genetiska mutationer i flera olika gener, vilket leder till störningar i proteinsyntesen och cellfunktionen i både innerörat och ögat.
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
"Tonlägsuppfattning (voicing perception) är förmågan att uppfatta och skilja på tonlägen hos språkljud, det vill säga om ljudet är stämt eller obeart."
Talakustik är ett medicinskt begrepp som refererar till läran om talets akustiska egenskaper, inklusive artikulation, röst och prosodi (melodi, betoning och tempo). Det kan involvera studiet av normal talproduktion såväl som avtalade störningar i dessa aspekter. Talakustisk analys kan användas för att bedöma och behandla röst- och talrelaterade problem, till exempel hos personer med stammning eller neurologiska sjukdomar som påverkar talet.
De tre små ben (ossicula tympani) i mellanörat som benämns hammaren, städet och stigbygeln.
I en enkel mening kan hårcellernas receptorpotentialer definieras som elektriska signaler som genereras inne i hårcellerna, som svar på mekanisk stimuli från ljudvågor i inneröra hörselsystemet. Dessa potentialer är orsakade av jonförändringar över cellmembranet och är viktiga för att transformera mekaniska signaler till elektriska impulser, som kan tolkas av hjärnan som ljud.
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
I en enkel medicinsk definition kan stereocilia beskrivas som speciella, mekaniskt sinnesceller som finns i innerörat och är en del av hörselorganet. De är smala, stela, fingerliknande utskott på ytan av hårcellerna i Cortis organs skelar (en struktur inne i cochlea). Stereocilierna reagerar på rörelser orsakade av ljudvågor och konverterar dem till elektriska signaler som sedan förs upp till hjärnan via nervceller, vilket möjliggör vår förmåga att höra. Skador på stereocilier kan leda till hörselnedsättning eller dövhet.
Trumhinneperforation är ett medicinskt tillstånd där det finns en oönskad öppning (perforation) i trumhinnan, den membran som skiljer örat från näshålan. Denna skada kan orsakas av en rad faktorer, såsom infektioner, trauma eller åldrande. Trumhinneperforation kan leda till komplikationer som hörselnedsättning, smärta och öroninflammation.
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
I den medicinska kontexten, refererar "stygbygel" till ett instrument som används under kirurgiska ingrepp för att hålla together olika vävnader eller strukturer. Det är ofta gjort av ett slags plastmaterial och har en böjlig, skålformad design som möjliggör anpassning efter de specifika anatomiska behoven under operationen. Stygbygelns huvudsakliga funktion är att hjälpa till att upprätthålla en visuell orientering och kontroll över operationsområdet, samt att stödja och hålla isär vävnader för att underlätta precisionen under kirurgiska procedurer.
I strikt mening, hörbara frekvenser. Dock kan även infraljud och ultraljud räknas hit.
Ett område i tinningsloben, knutet till hörselfunktionerna.
"Vestibulära funktionstester" refererar till en uppsättning kliniska tester som används för att utvärdera och mäta funktionen hos vestibularsystemet, som styr balansen och ögats rörelser i samband med huvudrörelser. Dessa tester kan inkludera bland annat rotationstester, videonystagmografi (VNG) och calorisk reaktionstester, och används för att diagnostisera och hantera sjukdomar eller skador som påverkar vestibularsystemet.
Spiralformad tub i öronsnäckbenets kanal, liggande på yttre väggen, mellan förrumstrappan och trumhåletrappan. Syn. ductus cochlearis.
Den gradvisa utvidgningen av och förståelsen av symbolers och språkljuds komplexitet och innebörd hos en människa genom perception och tolkning under en mognads- och inlärningsprocess.
The United States Occupational Safety and Health Administration (OSHA) is a division of the Department of Labor responsible for setting and enforcing standards to ensure safe and healthful working conditions for employees in the US. OSHA provides information, training, and assistance to workers and employers, conducts inspections to enforce compliance with regulations, and issues citations and penalties for violations. Its mission is to reduce workplace fatalities, injuries, and illnesses by promoting and protecting the rights and safety of working men and women.
Den vestibulära apparaten är ett delsystem av innerörat som står för att uppfatta rörelser och stillahållning av kroppen i rummet. Den består av tre halvcirkelformade kanaler och två otoliterorgan, sacculus och utriculus, som innehåller hårda celler med små hårstrån som reagerar på rörelser och lutningar. När kroppen rör sig eller ändrar läge registreras detta av vestibulära apparaten, vilket skickar signaler till hjärnan för att koordinera muskelaktiviteten och upprätthålla balansen.
Tympanoplastik är en chirurgisk procedur där ett hål eller en lucka i trumhinnan (tympanum) repareras, ofta genom att använda ett litet stycke brosk eller en konstgjord membran. Proceduren utförs vanligtvis för att behandla hörselrelaterade problem som orsakas av skador, infektioner eller andra tillstånd som påverkar trumhinnan och/eller medelörat. Tympanoplastik kan också ingå i en kombinerad operation tillsammans med mastoidectomi (bortoperation av mastoidprocessen) för att behandla kroniska medelörsinfektioner eller kirurgiskt borttagande av kolesterolskorpor (hörselstenar).
Inflammation i mellanörat, inklusive hörselbenen och örontrumpeten.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Stapeskirurgi är en typ av öronkirurgi där den del av mellanörat som kallas stapediusbenet (ett av de tre benen i hörselorganet) ersätts med ett konstgjort material, ofta en liten prostetisk skruv. Detta görs vanligtvis för att korrigera en hörselfunktionsnedsättning orsakad av en sjukdom som kallas otoskleros, där stapediusbenet blir fastväxt i det omgivande benet i innerörat och hindrar ljudvågor från att passera korrekt. Stapeskirurgi är ett relativt smärtfritt ingrepp som ofta utförs under lokalbedövning och kan förbättra patientens hörselkvalitet avsevärt.
"Gränsvärden" refererar till de högsta eller lägsta accepterade nivåerna på ett visst medicinskt mått, som vanligtvis är ett laboratorievärde eller en fysiologisk parameter, inom vilka en persons hälsotillstånd anses vara normalt. Värden utanför dessa gränser kan indikera patologiska tillstånd och kräver vanligtvis ytterligare undersökningar eller behandling.
Celler som bildar en stödstruktur åt Cortis organ. Specifika celler är Claudius-, Deiters- och Hensenceller.
Tumörsjukdomar i ytter-, mellan- eller innerörat.
En grupp bredspektrumantibiotika som framställs ur strålsvampar.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Lymfvätskan i innerörats hinnlabyrint. Syn. endolymfa.
I anatomi är sacculus och utriculus små, flaskliknande strukturer inom inneröret hos däggdjur som hör till vestibularsystemet, vilket hjälper till att uppfatta kroppens läge och rörelser i rummet, där sacculus primarily detecterar vertikala rörelser och stillastående position, medan utriculus primarily detekterar horisontella rörelser.
Den 8. hjärnnerven. Den akustiska (eller vestibulokoklear-)nerven har en kokleär del som har med hörseln att göra och en vestibulär del som dirigerar balanssinnet och huvudets läge. Hörselnervens tråd ar utgår från nervceller i ganglion spirale och når koklearcellkropparna. Vestibularnervens fibrer utgår från nervceller i Scarpas ganglion och når vestibularcellkropparna.
Nervers eller musklers elektriska reaktion på stimulering.
Otorinolaryngologi, även känt som ORL eller häulsjukvård, är en medicinsk specialitet som fokuserar på diagnosen och behandlingen av sjukdomar och störningar i huvudet och halsen, inklusive öronsjukdomar, näsa, svalg, struphuvud och hals. Specialisten kallas otorinolaryngolog eller häulspecialist.
En sjukdomsgradsmätning är ett kliniskt instrument eller skala som används för att kvantifiera allvarlighetsgraden eller svårighetsgraden hos en viss sjukdom eller medicinsk tillstånd, genom att mäta olika aspekter av symptom, funktionsnedsättning, komplikationer eller livskvalitet, vilket kan användas för att guida behandling, övervaka behandlingsrespons och prognos.
Ett gult till brunt vaxartat sekret som utsöndras av de apokrina körtlarna i yttre örongången.
"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.
I en enkel mening kan tektorialmembranen definieras som den innersta, tunna och skiktiga del av hjärtats blodkärl (artärer och vener), som reglerar blodflödet genom att kontrahera och dilatera. Den är huvudsakligen uppbyggd av glatt muskulatur och elastiska fiber, vilket gör den känslig för hormonella och nervösa signaler som påverkar dess funktion. Tektorialmembranet spelar en viktig roll i att hålla blodkärlen öppna eller stängda, beroende på kroppens behov av blodflöde och syreförsörjning.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Syntetiska eller naturliga ämnen som används som tillsatser för att förhindra eller fördröja oxidationsprocesser. Inom biokemi och medicin utgörs antioxidanter av enzym eller andra organiska ämnen, so m t ex E-vitamin eller betakaroten, som förmår motverka de skadliga effekterna av oxidation i kroppsvävnader.
Datorbaserade, funktionella modeller av fysiska system och förlopp, som t ex kemiska processer.
Transkriptionsfaktor Brn-3C, även känd som POU4F3, är ett protein som hör till POU-familjen av transkriptionsfaktorer och spelar en viktig roll i differensiering och överlevnad av sensoriska neuron i det centrala nervsystemet.
Otitis media with effusion (OME) refers to a medical condition characterized by the presence of fluid in the middle ear without signs or symptoms of acute infection.
"Age Factors" refer to the influences that an individual's age has on their health, disease susceptibility, and response to medical treatment. These factors can include physical changes associated with aging, such as decreased organ function and increased vulnerability to certain diseases, as well as psychosocial changes, such as cognitive decline or social isolation. Age-related factors are important considerations in the prevention, diagnosis, and management of medical conditions, as they can significantly impact treatment outcomes and overall quality of life.
Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur
Förbindelsegång mellan ytterörat och innerörat. Den yttre hörselgången utgörs av en rörformad kanal mellan ytterörat och trumhinnan, den inre är en benkanal mellan tinningbenspyramidens spets och innerörat.
Blåsan vid slutet av endolymfakanalen.
"Tonhöjdsdifferentiering" är ett medicinskt terminologi som ofta används för att beskriva förmågan att skilja på olika toners höjd, det vill säga frekvensen av ljudet. Det är en viktig del av audition (hörsel) och är involverad i förståelsen av tal och musik. Nedsatt tonhöjdsdifferentiering kan vara ett tecken på en hörselrelaterad funktionsnedsättning eller skada, såsom en hörselskada eller central auditorisk processingstörning (CAPD).
The spiral ligament of the cochlea is a fibrous structure located in the inner ear, specifically within the cochlea. It plays a crucial role in the functioning of the auditory system by helping to maintain the tension of the basilar membrane, which is essential for sound vibration and signal transduction. The spiral ligament is attached to the bony wall of the cochlea and consists of several layers, including an outer layer of fibroblasts and an inner layer of collagen fibers. It also contains blood vessels that supply nutrients to the surrounding tissues. Damage or dysfunction of the spiral ligament can contribute to hearing loss and other auditory disorders.
I medicinsk kontext, betyder "tal" ofta att räkna eller mäta olika aspekter av en patients tillstånd. Exempelvis kan man tala om talande puls (hjärtslag per minut), talande temperatur (kroppstemperatur i grader Celsius) eller talande syrehalt (mängden syre i blodet). Detta står i kontrast till kvalitativa observationer, där man istället beskriver symptomen på ett mer subjektivt sätt.
En familj långsamtverkande, envägs-spänningsreglerade kaliumkanaler, vilka delar homologi med sin grundmedlem, KCNQ1-proteinet. KCNQ-kaliumkanaler är inblandade i en rad sjukdomstillstånd, inkl. långt QT-syndrom, dövhet och epilepsi.
En kanal som förbinder endolymfasäcken med hinnlabyrinten.
Ett sätt att uppfatta vad en talande person säger genom att iaktta dennes läpprörelser utan att höra den talandes röst.
En underfamilj under Muridae (råttdjur), bestående av flera släkten, inkl. Gerbillus, Rhombomys, Tatera, Meriones och Psammomys.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Bakterieinfektioner i leptomeningerna och subaraknoidalrummet, omfattande hjärnbarken, hjärnnerverna, hjärnans blodkärl, ryggmärgen och nervrötterna. Typen av patogen kan variera med ålder och klinisk status (t ex postoperativt tillstånd, immundefekt eller fysisk skada). Kliniska tecken är akut feber, nackstelhet, påverkat allmäntillstånd, krampanfall och lokal nervsvikt. Tillståndet kan få ett dödligt utfall inom 24 timmar. Patologiska kännetecken är varbildning i subaraknoidalrummet och diffus inflammation i nerv- och kärlvävnader.
"Talproduktionsmätning, även känt som språkproduktionstest, är en medicinsk utvärderingsmetod som mäter en individuals förmåga att producera tal och språk, inklusive ordförråd, grammatik och prosodi, genom att bedöma deras talade svar på specifika frågor eller uppmaningar."
Alström syndrome is a rare inherited genetic disorder characterized by the progressive loss of vision and hearing due to damage in the light-sensitive cells (rods and cones) of the retina and the hair cells of the inner ear. The condition also often involves obesity, type 2 diabetes mellitus, heart disease, and kidney dysfunction. It is caused by mutations in the ALMS1 gene, which provides instructions for making a protein whose function is not fully understood. There is no cure for Alström syndrome, and treatment typically focuses on managing its symptoms.
Tillstånd där språkförmågan (språklig förståelse och språkligt uttryck) är sämre än vad som förväntas vid en given ålder, oftast utan försämrad intellektuell förmåga. Dessa tillstånd kan ha samband med dövhet, hjärnsjukdomar, mentala störningar eller miljöfaktorer.
Mekaniska receptorer i innerörats maculae och bågkanaler som förmedlar balanskänsla, rörelse och information om huvudläge. Vestibularhårcellerna är förbundna med tillhörande strukturer på ett sätt som får huvudrörelser att ändra stereociliernas läge. Detta utlöser en potentialförändring i cellmembranen som signalerar om rörelse genom den vestibulära grenen av vestibulokoklearnerven till hjärnstammen.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Förvärvade störningar i hörseluppfattningen, kännetecknade av minskad förmåga att förstå eller uppfatta ljudförmedlad information trots intakta hörselorgan. Drabbade personer har svårt att uppfatta ta l, att lokalisera ljud och förstå innebörden av tonfall.
En hörselbensprotes är en medicinsk implantat som ersätter den skadade eller sönderslitna cochlea (hörselbenet) i innerörat, med syfte att stimulera nervcellerna i hörselsystemet och förbättra hörseln hos personer med svårigheter att uppfatta tal och andra ljud.
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
Neurofibromatosis 2 (NF2) är en ärftlig neurologisk sjukdom som karaktäriseras av att drabbas av tumörer på och nära nerver, särskilt de akustiska nervcellerna i inneröret. Sjukdomen orsakas av mutationer i NF2-genen och leder till att proteinet merlin inte fungerar korrekt, vilket resulterar i oreglerad celldelning och tumörbildning. De vanligaste symptomen inkluderar hörselnedsättning, tinnitus (ljud i örat), balansrubbningar och försämrad kognition. Tumörerna kan vara både beniga (till exempel akustisk neurinom) och icke-beniga (till exempel meningiomer). Behandlingen består ofta av kirurgi eller strålbehandling för att reducera tumörstorleken och lindra symptomen.
'Vokabulär' refererar till den samling av termer, ord och fraser som används inom ett visst ämne eller fack, såsom medicinen, och som är viktigt att känna till för att kunna kommunicera effektivt och förstå information relaterad till det aktuella området.
'Båggångar' är en medicinsk term som refererar till de smala, tunnvävnadsfyllda kanaler som löper genom benen och för in nerver och blodkärl till benens olika delar, underlättande således deras rörlighet och känsel.
Susac syndrome is a rare autoimmune disorder characterized by the triad of encephalopathy (brain dysfunction), branch retinal artery occlusions (blockages in the small blood vessels of the retina), and hearing loss. It primarily affects young adults, particularly women, and can result in various neurological symptoms such as headaches, cognitive impairment, and gait disturbances. The exact cause of Susac syndrome is unknown, but it is believed to involve an abnormal immune response directed against blood vessels in the brain, retina, and inner ear. Early diagnosis and treatment are crucial to prevent permanent damage and improve outcomes.
En del av tinningbenet.
Exomen refererar till den del av det mänskliga genomet som kodar för proteiner, och består av ungefär 1-2% av hela genomet. Det är den samling exoner från alla protein kodande gener i genomet. Exoner är de delar av generna som kvarstår efter att icke-kodande sekvenser, såsom introner, har tagits bort under transkriptionen. Variationer i exomen kan leda till olika fenotyper och är ofta associerade med sjukdomar. Undersökning av exomen, genom metoder som exomsekvensering, används för att identifiera genetiska varianter relaterade till sjukdomar och är en viktig del av precision medicin.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Den bakre delen av tinningbenet. Den utgör ett utskott på klippbenet.
Teoretiska framställningar som efterliknar nervsystemets aktiviteter, processer eller fenomen. I simuleringarna ingår matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
Språk och språkljud hos barn vid olika stadier av utveckling.
Talstörningar kännetecknade av substitution, utelämnande och förvrängning av språkljud.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Oftast avses integrering av ett fysiskt eller mentalt handikappat barn i en normal skolklass, med erforderligt utbildningsprogram.
En autosomal, dominant störning kännetecknad av olika kombinationer av gropar framför öronen, fistlar eller cystor på halsen, förträngning av tårkanalen, hörselbortfall, defekter i ytter-, mellan- ell er innerörat och missbildningar i njurarna. Astenisk kroppsform, långsmalt ansikte, överbett och närsynthet är andra defekter. Syn. BOR-syndrom, brankio-oto-renal dysplasi, brankiootiskt syndrom, Meln ick-Frasersyndrom.
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes (CAPS) är ett sällsynt autoinflammatoriskt tillstånd orsakat av genetiska mutationer i NLRP3-genen, som kodar för proteinet cryopyrin. Detta leads till oregelbundna inflammasomaktivering och överproduktion av interleukin-1β, vilket orsakar rekurrent feber, systemiska symtom som trötthet, muskelvärk och ledinflammation, samt hud- och nässelsymptom som exantem, svullnad och smärta i öronen. Det finns tre subtyper av CAPS: familjär koldiope (FCAS), Muckle-Wells syndrom (MWS) och neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID)/chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome (CINCA). Symptomen, svårighetsgraden och prognosen varierar mellan de olika subtyperna. Behand
Störningar i hörseln eller ljuduppfattningsförmågan beroende på sjukdomar i de centrala hörselbanorna eller i hörselbarken. Till dessa hör central hörselnedsättning, hjärnbarksdövhet och hörseluppfatt ningsstörningar. Ovanför pons krävs vanligtvis dubbelsidiga skador för att hörselstörningar skall uppstå.
Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Förbindelse mellan lillhjärnan och bryggan.
En akut, varbildande infektion i hjärnhinnorna och subaraknoidalrummet, orsakad av Streptococcus pneumoniae och vanligast hos barn och vuxna över 60 år. Infektionen kan vara förknippad med öroninflammation, mastoidit, bihåleinflammation, luftvägsinfektioner, sicklecellanemi, skallfrakturer eller andra tillstånd. De kliniska symtomen omfattar feber, huvudvärk, nackstelhet, sömnlöshet, och krampanfall, lokal nervsvikt (t ex hörselförlust) och koma.
"Ovala fönstret är en del av mellanörat (öronmedlet) som är formad som ett ovalt, hårt membran som vibrer när ljudvågorna når det, vilket i sin tur stimulerar innerörats hörselorgan och möjliggör vår förmåga att uppfatta ljud."