Medlemmar av klassen neutrala glykosfingolipider. De utgör grundenheterna i sfingolipider. De är sfingoider som med sina aminogrupper är bundna till någon långkedjad, fetthaltig acylgrupp. I Fabrys sj ukdom (diffust angiokeratom, glykolipidlipidos) ses en ackumulering av ceramider, t ex globotriaosylceramid.

Sfingolipider är en typ av lipider som innehåller en sfingosinbas, en fettsyra och en kolhydratkomponent eller en annan molekyl som är kovalent bundet till den fettsyrabundna sfingosinenheten. De utgör strukturella komponenter i cellmembranen och är involverade i cellytorers signalering och erkännande.

Sfingomyeliner är en typ av lipider, mer specifikt fosfolipider, som förekommer naturligt i cellmembran hos levande organismer, inklusive människor. De består av en sfingosinbas och två fettsyror som är esterifierade till varandra via en fosfatgrupp. Sfingomyeliner har viktiga funktioner i cellmembranen, bland annat som stödjer cellytan och reglerar cellytans fluiditet. De är också en viktig komponent i myelinhinnorna som omger nervcellernas axoner och underlättar nervimpulsers transmission.

Cerebrosider som polärt innehåller en glukosdel med glykosidbindning till hydroxylgruppen hos ceramider. Ansamling av ämnet i kroppsvävnaderna, pga betaglukosidasbrist, är orsaken till Gauchers sjukdom.

Alkaliskt ceramid refererar till en typ av ceramider, ett slags lipider (fettliknande molekyler) som är viktiga beståndsdelar i cellytorna hos levande organismer. Ceramider har en huvudsakligen strukturell funktion och hjälper till att ge cellmembranen stabilitet och integritet.

Sphingosin är ett lipidmolekyl som utgör en viktig del av cellmembranen hos eukaryota celler. Det är en sphingoidbas, vilket innebär att det har en bakbensliknande struktur med en aminogrupp och en hydroxylgrupp som är lokaliserade till varsin ända av molekylen. Sphingosin kan via ytterligare reaktioner konverteras till andra biologiskt aktiva lipider, såsom ceramid och sfingosin-1-fosfat, som är involverade i olika cellulära processer som celldelning, apoptos och immunresponser.

Sfingomyelinfosfodiesteras är ett enzym som bryter ned sfingomyelin till ceramid och kolesterol i cellmembranet.

Neutrala glykosfingolipider som innehåller en monosackarid, vanligen glukos eller galaktos, i 1-orto-betaglykosidbindning till den primära alkoholen i en N-acylsfingoid (ceramid). Hos växter är monosa ckariden vanligtvis glukos och sfingoiden fytosfingosin. Hos djur utgörs monosackariden normalt av galaktos (men kan variera med vävnadstyp), och sfingoiden utgörs av sfingosin eller dihydrosfingosin.

Sfingosin-N-acyltransferas är ett enzym som katalyserar syntesen av ceramid genom att koppla en fettsyra till sfingosin via en amidbindning. Detta enzym spelar därför en viktig roll i regleringen av celldelning, apoptos och cellytiska processer som påverkar cellens överlevnad och differentiering.

Ceramidaser är en grupp enzymer som bryter ned ceramider, en typ av lipider som finns i celldelarna hos levande organismer. Ceramider spelar en viktig roll för cellmembranens struktur och funktion, och de har också visat sig vara involverade i regleringen av celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och inflammation. Ceramidaser hjälper till att kontrollera nivåerna av ceramider genom att bryta ner dem till sina beståndsdelar, sphingosin och fettsyror. Dessa beståndsdelar kan sedan användas för att bygga upp nya ceramider eller andra lipider som behövs i cellen.

Serin-C-palmitoyltransferase (SCPT) är ett enzymkomplex som katalyserar den första steget i biosyntesen av lipider med en fettacylerad serinresidue, så kallade lipoater. Detta enzymkomplex består av två subenheter, SCPT1 och SCPT2, som tillsammans katalyserar överföringen av en palmitoylgrupp från palmitoyl-CoA till serinresten på ett acceptorsubstrat. Denna reaktion är viktig för cellens energihushållning och signaltransduktion, och störningar i SCPT-aktiviteten har visats vara associerade med flera olika sjukdomstillstånd, inklusive neurodegenerativa sjukdomar.

Kromatografi på tunna lager av adsorbenter i stället för i kolonn. Det adsorberande medlet kan vara aluminiumoxid, kiselgel, silikater, träkol eller cellulosa.

Lipider som innehåller minst en monosackaridrest och antingen en sfingoid eller en ceramid. De indelas i a) neutrala glykosfingolipider, omfattande monoglykosyl- och oligoglykosylsfingoider samt monoglykosyl- och oligoglykosylceramider, b) sura glykosfingolipider, omfattande sialosylglykosylsfingolipider (gangliosider), och c) sulfoglykosylsfingolipider (tidigare sulfatider), glykuronoglykosfingolipider samt fosfo- och fosfonoglykosfingolipider.

Det yttre, kärlfria hudskiktet. Underifrån och uppåt består det av fem epitellager: 1) bottenlagret (stratum basale epidermidis); 2) taggcellslagret (stratum spinosum epidermidis); 3) korncellslagret (stratum granulosum epidermidis); 4) blankskiktet (stratum lucidum epidermidis) och 5) hornlagret (stratum corneum epidermidis). Sy. epiderm; epidermis.

I-blodgruppssystemet är ett av 35 kända blodgruppsystem hos människor, identifierat första gången 1927. Det består av antigen som kallas ABO-antigener och dessa finns på röda blodkroppars yta. I-blodgruppssystemet innehåller endast ett antigen, kallat "I" eller "i", som är en varianter av ABO-antigenet.

Fraktionering av ett förgasat prov genom avskiljning mellan en rörlig gasfas och en fast fas i kolonn. Det finns två typer: gas-fastfaskromatografi och gas-vätskekromatografi.

Unconscious water loss, also known as involuntary dehydration, refers to the loss of body water that occurs outside of an individual's conscious control, such as through respiration, perspiration, and urination.

Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.

Tillstånd som kännetecknas av onormal upplagring av fett pga störningar i fettomsättningen, som t ex ärftliga sjukdomar omfattande lysosomala enzymer, nödvändiga för fettnedbrytning. De klassificeras antingen utifrån enzymdefekten ifråga eller den fettyp det gäller.

En grupp mykotoxiner som kan hittas i majs som angripits av Fusarium-svampar. De utgörs av kedjor av ca 20 kol, med syraester-, acetylamino- eller andra substituenter. De avbryter omsättningen av sfingolipider.

'Acid Ceramidase' är ett enzym som bryter ned ceramider till sphingosin och fettsyra i lysosomer, vilket är viktigt för celldifferentiering, celldöd och cellcykell kontroll.

Neutrala glykosfingolipider (NGSL) är en typ av glykolipid som innehåller en neutral sockergrupp kopplad till en ceramidbas. Ceramiden består av en fettsyra och en sphingosinmolekyl. NGSL delas in i fyra grupper baserat på deras sockerstruktur: globosider, lactosylceramider, gangliosider och fukosider. Dessa molekyler är viktiga för cellmembranens struktur och funktion, och har också visat sig spela en roll i cellytiska processer som signaltransduktion och celldelning. Anomalier i metabolismen av neutrala glykosfingolipider kan leda till olika arvsmassaburna sjukdomar, såsom Gaucher sjukan och Tay-Sachs sjukan.

Ett samlingsnamn på fetter och fettämnen, beståndsdelar av protoplasman som är lösliga i alkohol/eter, men inte i vatten. De omfattar fetter, feta oljor, essentiella oljor, vaxer, fosfolipider, glykolipider, sulfolipider, aminolipider, kromolipider (lipokromer) och fettsyror.

Sulfoglycosphingolipids are a type of glycosphingolipid that contains a sulfate ester group in their carbohydrate moiety. They are found in various tissues and play important roles in cell recognition, signal transduction, and cell adhesion. One of the most well-known sulfoglycosphingolipids is the molecule called sulfatide, which is a major component of myelin sheaths in the nervous system. Abnormalities in sulfoglycosphingolipid metabolism have been associated with several diseases, including certain forms of cancer and neurological disorders.

Organiska föreningar som innehåller både hydroxyl- och karboxylgrupper.

Fysiologiska processer vid biosyntesen (anabolism) och nedbrytningen (katabolism) av fetter.

Föreningar med både en hydroxylgrupp (-OH) och en aminogrupp (-NH2).

Föreningar som innehåller en eller fler monosackaridrester bundna med glykosidbindning till en hydrofob molekyldel, som t ex acylglycerol, en sfingoid, en ceramid eller ett prenylfosfat.

Derivat av fosfatidsyror som saknar en fettacylkedja till följd av hydrolys.

Inbred HRS mice, also known as HRS/J strain, are a specific type of laboratory mice that are genetically identical to each other due to repeated brother-sister matings for many generations. The HRS strain was developed at the Jackson Laboratory and is named after the initials of its developers, Haldan Keffer Hartline, Ralph Lyman Rounds, and Hugo Snell. These mice are often used in biomedical research because their genetic uniformity reduces variability in experimental results, making it easier to detect subtle differences between control and experimental groups. Additionally, the complete genome sequence of the HRS strain has been determined, providing a valuable resource for researchers studying gene function and regulation.

Fetter som bildas genom förestring av glycerin med två fettsyror.

Ett glykosidas som hydrolyserar en glukosylceramid till fri ceramid och glukos. Brist på detta enzym leder till onormalt höga halter av glukosylceramid i hjärnan vid Gauchers sjukdom. EC 3.2.1.45.

Den inbördes placeringen av atomer, atomgrupper eller joner i en molekyl, samt antal, typ av och plats för kovalenta bindningar.

En analysmetod som används för att bestämma ett kemiskt ämne utifrån dess massa med hjälp av någon form av masspekrometer.

Primära alkoholer, vanligtvis med raka kedjor och hög molekylvikt - dock kan de ha så få som 4 kolatomer - , vilka erhålls ur naturliga fetter och oljor, och omfattande bl a lauryl-, stearyl-, oleyl- och linoleylalkoholer. De används i läkemedel, kosmetika, rengöringsmedel, plaster, smörjoljor och vid textiltillverkning.

Kroppens yttersta hölje, och dess skyddsbarriär mot omgivningen. Huden består av dermis (läderhuden) och epidermis (överhuden).

Cerebrosider vars ena polgrupp består av en galaktosdel med glykosidbindning till hydroxylgruppen i ceramid. Ansamling av dessa i kroppsvävnaden, pga brist på beta-galaktosidas, ger upphov till galaktosylceramidlipidos eller globoidcellsleukodystrofi.

Ceramide Trihexosidase är ett enzym som bryter ner en speciell typ av fettsyror, ceramider, i cellmembranen. Det katalyserar sönderdelningen av glykosylceramider med tre monosackarider (trihexosider) i sin sidokedja till ceramid och glukos. Genetiska defekter i detta enzym kan leda till en sjeldan ärftlig metabolisk störning som kallas så kallad "Mucolipidosis IV", som kännetecknas av neurodegenerativa symtom och synnedsättning.

En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.

"Oxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar oxidation-reduktionreaktioner, där elektroner överförs från ett molekylärt substrat, det reducerade substratet, till en acceptor, det oxiderade substratet."

Electrospray Ionization Mass Spectrometry (ESI-MS) är en teknik inom masspektrometri som används för att identifiera och karaktärisera biologiska macromolekyler, såsom proteiner och peptider. Metoden involverar elektrospraying av en lösning av det analoga ämnet i en hög fältstyrka, vilket resulterar i jonisering av molekylerna genom att bilda chargeska graderad aerosol. Dessa joner kan sedan separeras och detekteras baserat på deras mass-till-laddningsförhållande (m/z) med hjälp av en massanalysator, vilket ger information om molekylerens massa och struktur. ESI-MS är en känslig och specificerad teknik som används inom många områden inom biologisk forskning och medicinsk diagnostik.

Neutral ceramides refer to a type of ceramide that is not positively charged or does not have a negative charge (also known as a zwitterionic ceramide). Ceramides are a class of lipids that are important components of the outer layer of the skin, providing structural support and helping to retain moisture. Neutral ceramides are thought to play a role in maintaining the barrier function of the skin and may have potential therapeutic uses in skin conditions such as eczema and psoriasis. It is worth noting that there may be different types of neutral ceramides, each with their own specific structure and function.

Lipidlager med en tjocklek av två molekyler. Dubbellagersystem används ofta som modeller för biologiska membran.

Ett enzym som huvudsakligen finns i växtriket. Det hydrolyserar glycerofosfatidater, varvid bildas fosfatidsyra och en kvävebas, som t ex kolin. Enzymet katalyserar även transfosfatidyleringsreaktioner. EC 3.1.4.4. Syn. PLD.

Glykosfingolipider som i sin polära grupp har en laktosdel kopplad till ceramidens hydroxylgrupp med glykosidbindning. Ansamling av dessa i vävnader, pga defekt laktosylceramid-beta-galaktosidas, är orsaken till laktosylceramidos.

"Optisk rotation" refererer til den roterende effekt som observeres for polariseret lyss when it passes through certain typer af stoffer, såsom sukkerløsninger eller visse krystaller. Dette fænomen skyldes, at molekylerne i disse stoffer er optisk aktive, hvilket betyder, at de har en asymmetrisk struktur og kan rotere polariseret lyss planet af polarisering. Den resulterende rotation af lysets polarisationsplan kan enten være til venstre (counterclockwise) eller til højre (clockwise), og den angives som en positiv eller negativ vinkel, afhængigt af retningen. Optisk rotation er et vigtigt koncept inden for optikken og kan anvendes til at identificere og analysere ukendte stoffer.

Sfingolipidoser är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Dessa sjukdomar resulterar från nedsatt funktion eller brist på specifika enzymer som behövs för att bryta ner sfingolipider korrekt. Accumulationen av ofullständigt nedbrutna sfingolipider i cellerna orsakar skada och död av olika typer av celler, vilket leder till de symptom och tecken som är karaktäristiska för varje specifik sjukdom. Sfingolipidoser kan påverka flera olika organ i kroppen och orsaka neurologiska symtom, hud- och skelettförändringar, lever- och njurproblem samt ögon- och hörselrelaterade problem.

En amidohydrolase är ett enzym som katalyserar hydrolysreaktioner av amider och tiolater till deras korresponderande karboxylsyror och aminer eller tioler. Dessa enzymer spelar en viktig roll i olika metaboliska processer, såsom nedbrytning av toxiska ämnen och biosyntes av essentiella komponenter i celler.

Spektrofotometri i det infraröda området, oftast för kemisk analys genom mätning av absorptionsspektra baserade på molekylers rotations- eller vibrationsenerginivåer.

Röntgendiff Franktion är en teknik där man använder sig av röntgenstrålning för att undersöka kristallstrukturen hos ett material, genom att studera hur strålningen diffunderas eller spridits av atomerna i kristallen. Detta ger upphov till unika mönster som kan användas för att identifiera och analysera materialets egenskaper på atomnivå.

"Fast Atom Bombardment Mass Spectrometry (FAB-MS) is a soft ionization technique used for determining the mass of large molecules, such as proteins and peptides, which have been difficult to analyze with other forms of mass spectrometry. In FAB-MS, a beam of fast atoms, typically Xenon or Argon, is directed at a sample that has been mixed with a matrix material, causing the ejection of charged ions from the sample surface. These ions are then accelerated and analyzed by a mass analyzer to determine their mass-to-charge ratio."

Enzymer som katalyserar överföringen av glukos från nukleosiddifosfatglukos till en acceptormolekyl som ofta är ett annat kolhydrat. EC 2.4.1.-.

Spjälkning av ett kemiskt ämne genom tillägg av en vattenmolekyl.

Derivat av fosfatidsyra, i vilka de hydrofoba områdena består av två fettsyror, och en polär alkohol är kopplad till C-3-positionen hos glycerol med en fosfodiesterbindning. De benämns utifrån sina polära grupper, som t ex fosfatidylkolin och fosfatidyletanolamin.