Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det andra steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det reaktionen mellan homocystein och serin, vilken ger cystationin och eliminering av vatten. Brist på detta enzym leder till hyperhomocysteinemi och homocystinuri. EC 4.2.1.22.

En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.

Cystatin C är ett protein som produceras av nästan alla celler i kroppen och används som ett markör för njurfunktionen. Det filtreras genom njurarna och återabsorberas sedan i proximala tubuli, så att normalt sett mycket lite cystatin C påträffas i urinen. Aktiviteten hos cystatin C kan mätas i blodprover och används som en indikator på glomerulär filtrationsfrekvens (GFR), ett mått på njurens förmåga att rena blodet från avfall. Högre nivåer cystatin C kan indikera sämre njurfunktion.

Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det sista steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det klyvningen av cystationin till cystein, ammoniak och 2-ketobutyrat. EC 4.4.1.1.

En brännbar, giftg gas med tydlig lukt av ruttet ägg. Den används inom kemisk industri och metallurgi, och som analytiskt reagensmedel.

En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.

Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.

S-adenosylmethionin (SAMe) är ett koenzym som deltar i en rad biologiska reaktioner, särskilt i metabolismen av neurotransmittorer och kroppens naturliga antioxidativa processer. Det produceras naturligt i kroppen och är involverat i många viktiga kemiska processer som methylering, sulfurering och transsulfurering. SAMe är också tillgängligt som dietärt supplement och har studerats för sin potential att behandla en rad medicinska tillstånd, inklusive depression, smärta och leverpatologi.

En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.

Homocysteine är ett ämne som bildas under metabolismen av aminosyran metionin. Det kan akkumuleras i kroppen om metabolismen störs, vilket kan leda till sjukdomar som homocystinuri. Homocystein är därför en betydelsefull biomarkör för hälsa och sjukdom.

Enzymer som katalyserar brott på kol-syrebindningen, vilket leder till uppkomst av omättade ämnen genom förlust av vatten. EC 4.2.1.

Betain-homocystein-S-metyltransferase är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyror, som katalyserar överföringen av en metylgrupp från betain till homocystein, vilket resulterar i att detta senare omvandlas till den essentiella aminosyran metionin. Detta enzym är viktigt för att reglera nivåerna av homocystein i kroppen, och höga koncentrationer av detta ämne har visats korrelera med ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.

Pyridoxalfosfat (PLP) är den aktiverade formen av vitamin B6 och fungerar som en koenzym i flera biologiska reaktioner, särskilt inom aminosyremetabolismen. Det hjälper till att katalysera dekarationen och transaminationen av aminosyror, neurotransmittorproduktion och hemgruppsyntes. Pyridoxalfosfat är väsentligt för cellers överlevnad och normal funktion i kroppen.

S-Adenosylmethionine (SAMe) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner, särskilt inom transmethylering, transsulfurylering och aminopropylering. Det produceras i levern av aminosyran metionin tillsammans med ATP (adenosintrifosfat). SAMe är involverad i produktionen av neurotransmittorer såsom serotonin, dopamin och norepinefrin, samt i syntesen av kroppens eget antioxidativt ämne glutation. Det har också visat sig ha potential som behandling för vissa sjukdomstillstånd såsom depression, ledbesvär och leverpatologi, men forskningen pågår fortfarande.

Pyridoxin, också känt som vitamin B6, är en vattenlöslig organisk komponent som fungerar som en koenzym i proteinsyntesen och andra biologiska processer i kroppen. Det finns i tre former: pyridoxal, pyridoxamine och pyridoxin. Pyridoxin är den form som främst förekommer i livsmedel och kompletteringspreparat. Vitamin B6 är involverad i över hundra enzymsyrekedjor, inklusive metabolismen av aminosyror, fettsyror och kolhydrater, neurotransmittorsyntesen och hemo syntesen. Dessutom har det visat sig ha ett antioxidativt skyddseffekt i kroppen.

En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.

Enzym som i mikroorganismer och växter katalyserar biosyntesen av cystein från O-acetyl-L-serin och vätesulfid. EC 4.2.99.8.

En naturligt förekommande förening med betydelse för osmotisk reglering. Som läkemedel har betainhydroklorid använts som saltsyrakälla vid behandling av hypoklorhydri (saltsyrabrist i magsäcken). Beta in har också använts för att behandla leveråkommor, hyperkalemi, homocystinuri och gastrointestinala störningar.

Svavel (S) är ett icke-metalliskt grundämne som förekommer naturligt i naturen och är en essentiell näringsämne för levande organismer. Det är ett giftigt, illaluktande, gulaktigt gas vid rumstemperatur och omvandlas till en fast, vit substans under lägre temperaturer. Svavel förekommer i proteiner och som svavelkväveföreningar i levande växter och djur. Det används också inom industrin för att producera svavelsyra, kemikalier, gummi, pesticider och som desinfektionsmedel.

Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.

Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.

'Serin-O-acetyltransferase' (SAT) er ein viktig enzym i syntesen av glycin, som er en grunnleggjande aminosyre. SAT katalyserer overføringa av en acetylgruve fra acetyl-CoA til en serin-rest i en reaksjon som fører til danningen av den intermedierte forbindelsen S-acetylert serin. Denne forbindelsen blir deretter omsatt til glycin og acetat i et senere steg i syntesen. SAT finnes i flere former, og noen av dem er involvert i reguleringen av neurotransmittersyntese i hjerna.

En klass av enzymer som katalyserar klyningen av C-C, C-O och C-N, och andra bindningen på andra sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.

Acykliska kolväten med en trippelbindning med generell formel Cn-H2n-2.

Vitamin B6-brist, även känt som pyridoxinbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B6, som är nödvändigt för flera viktiga funktioner i kroppen. Det kan orsaka en rad symtom, inklusive irritabilitet, depression, munsår, hudutslag, svaghet och neuropati (nervskada). Vitamin B6-brist är ovanlig i industrialiserade länder, men kan förekomma hos äldre vuxna, alkoholister, personer med några specifika sjukdomar och hos de som tar vissa mediciner. En av orsakerna till Vitamin B6-brist är en otillräcklig kosthållning med låga halter av vitamin B6. Andra orsaker kan vara en förhöjd behov av vitamin B6 under graviditet, vissa sjukdomar som malabsorption eller njursjukdomar och vissa mediciner

I en enkel medicinsk definition, är "sulfider" kemiska föreningar som innehåller svavelatomer (S) i sin molekylstruktur, vanligtvis bundna till kol (C) i organiska sulfider eller till metaller i metalloorganiska sulfider. Organiska sulfider kan också benämnas "tioeter" och förekommer naturligt i vissa livsmedel som exempelvis vitlök och lök. Vissa sulfider kan ha farmakologisk aktivitet och användas inom medicinen, medan andra kan vara skadliga eller toxiska i högre koncentrationer.

Enzymer som katalyserar klyvningen av kol-syrebindningar på annat sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.2.

Svaveltransferaser är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av svavel atomgruppen (S-gruppen) från ett donormolekyl till ett acceptormolekyl. Denna reaktion spelar en viktig roll i syntesen av två viktiga sulfurhaltiga aminosyror, metionin och cystein, i cellen.

Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.

I en enkel medicinsk definition är serin (Ser) en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i många kroppsliga processer, såsom proteinsyntes, cellsignaleringsvägar och neurotransmission. Serin är också en prekursor till andra biologiskt aktiva ämnen, inklusive neurotransmittorerna glycin och GABA (gamma-aminobutyriska syran). Det kan bildas i kroppen genom metabolismen av andra aminosyror, såsom glycin och metionin, men den diätära behovet täcks vanligtvis genom konsumtionen av proteinrika livsmedel.

En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.